Ένα συγγενές ελάττωμα με σοβαρά συμπτώματα
Το σύνδρομο εντερικής υπο-περισταλτικότητας (MMIH) του Megacystis, γνωστό και ως σύνδρομο Berdon, οφείλεται σε διαταραχή του λείου μυός στην κοιλία και στο πεπτικό σύστημα. Η διαταραχή εμποδίζει το σωστό τρόπο λειτουργίας του στομάχου, των εντέρων, των νεφρών και της ουροδόχου κύστης.
Δεν είναι γνωστό ακριβώς πώς και γιατί συμβαίνει το σύνδρομο MMIH. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι είναι κληρονομημένος, καθώς έχουν υπάρξει περιπτώσεις αδελφών που επηρεάζονται.
Σχεδόν όλες οι γνωστές περιπτώσεις είναι σε κορίτσια. Ένας λόγος που μπορεί να είναι αυτό είναι ότι το MMIH μπορεί να διαγνωσθεί εσφαλμένα ως σύνδρομο κοιλιάς , ειδικά σε αγόρια.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του MMIH είναι αποτέλεσμα της υποκείμενης διαταραχής λείων μυών. Οι μύες των εσωτερικών οργάνων είναι χαλαροί και δεν αναπτύσσονται σωστά στη μήτρα. Τα συμπτώματα του MMIH είναι:
- megacystis - μια γιγαντιαία κύστη που είναι αδύναμη
- microcolon - ένα πολύ μικρό παχύ έντερο
- Εντερική υποπερίσταση - το λεπτό έντερο είναι φαρδύ και οι αδύναμοι μύες του δεν περνούν πολύ καλά
Οι κοιλιακοί μύες είναι φτωχοί, κάνοντας την κοιλιά του μωρού να φαίνεται ρυτιδωμένη, όπως ένα δαμάσκηνο. Η υποεπιστασία οδηγεί σε δυσκοιλιότητα και αποκλεισμό των εντέρων.
Διάγνωση
Το MMIH είναι δύσκολο να διαγνωστεί πριν γεννηθεί το μωρό. Μη φυσιολογικά εσωτερικά όργανα όπως μια μεγενθυμένη και μη παρεμποδιζόμενη ουροδόχος κύστη μπορεί να παρατηρηθούν σε υπερηχογράφημα εμβρύου, αλλά μπορεί να μην είναι σαφές ότι το παιδί έχει MMIH, εκτός αν το παιδί είχε αδελφό με τη διαταραχή.
Μόλις γεννηθεί το μωρό, η φυσική εξέταση και ο υπερηχογράφος μπορούν να καθορίσουν εάν υπάρχει MMIH.
Στη φυσική εξέταση, οι γιατροί θα ψάξουν για την ακόλουθη παρουσίαση των συμπτωμάτων μια έγκαιρη ένδειξη της κατάστασης:
- Μια διογκωμένη ή διευρυμένη κοιλία
- Χρωματισμένο εμετό και αδυναμία να περάσει το μέκονιο (η σκούρα πράσινη ουσία που σχηματίζει τα πρώτα κόπρανα ενός νεογέννητου βρέφους).
- Διάφορες ανωμαλίες σπλαχνικού νευρικού συστήματος (που ελέγχουν τους λείους μυς, τους καρδιακούς μυς και τα κύτταρα των αδένων)
- Ζητήματα της πεπτικής οδού, συμπεριλαμβανομένης της μικροκοιλιάς, της κακής ροής του εντέρου και του κοντού εντέρου.
- Διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος
- Σε μερικές περιπτώσεις, δεν έχουν τραυματιστεί ο όρχις
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το MMIH (σύνδρομο Berdon), και οι προοπτικές είναι φτωχές για βρέφη που γεννιούνται με αυτό. οι περισσότεροι πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής. Τα βρέφη μπορούν να τρέφονται ενδοφλέβια με ειδικά μείγματα, αλλά αυτός ο τύπος θεραπείας συχνά προκαλεί ηπατική ανεπάρκεια.
Οι γιατροί προσπάθησαν να αντικαταστήσουν όλα τα ελαττωματικά εσωτερικά όργανα σε βρέφη με ΜΜΙΗ με μεταμόσχευση. Ένα άρθρο στο περιοδικό Transplantation, το 1999, αναφέρθηκε σε 3 κορίτσια με MMIH που έλαβαν μεταμοσχεύσεις πολλαπλών οργάνων. Οι μεταμοσχεύσεις απέτυχαν σε ένα παιδί, ο οποίος πέθανε. ένα παιδί πέθανε 17 μήνες αργότερα από πνευμονία , αλλά το τρίτο παιδί ήταν ζωντανό και καλά την εποχή του άρθρου.
Μια άλλη προσπάθεια για τη μεταμόσχευση πολλαπλών οργάνων για το MMIH πραγματοποιήθηκε στις 31 Ιανουαρίου 2004. Η Alessia Di Matteo, της Γένοβας της Ιταλίας, έλαβε οκτώ όργανα από άλλο βρέφος: το ήπαρ, το στομάχι, το πάγκρεας, το λεπτό έντερο, το παχύ έντερο, το σπλήνα και δύο νεφρά. Οι γιατροί στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι / νοσοκομείο Jackson Memorial, όπου πραγματοποιήθηκε η χειρουργική επέμβαση, ανέφεραν 7 εβδομάδες αργότερα ότι η Alessia ήταν καλά.
Θα πρέπει να συνεχίσει να παίρνει φάρμακα κατά της απόρριψης για το υπόλοιπο της ζωής της, αλλά οι γονείς της θεωρούν ότι ένα μικρό τίμημα για να πληρώσει για το δώρο της ζωής που της δόθηκε.
Πηγές:
Brecher, EJ Baby παίρνει 8 νέα όργανα στο Μαϊάμι. Το Miami Herald, Παρασκευή, 19 Μαρτίου 2004.
InfoBiogen. Σύνδρομο Megacystis-microcolon-εντερικό-υπο-περισταλτικό.
Οι Masetti, Μ., Rodrigues, ΜΜ, Thompson, JF, Pinna, AD, Κάτω, Τ., Romaguera, R. Ι., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, Ρ ., Tzakis, AG (1999). Πολυσωματιδιακή μεταμόσχευση για το σύνδρομο εντερικής υποπερίστασης του megacystis microcolon. Transplantation , 68 (2), σελ. 228-232.