Γονίδιο MTHFR και γονίδιο TRPV1 που συμβάλλουν στην ημικρανία
Αν υποφέρετε από ανικανότητα για ημικρανίες, υπάρχει μια καλή πιθανότητα να κάνει και η αδελφή σας, ο ξάδερφος ή η μητέρα σας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδιά σας σας καθιστούν περισσότερο ή λιγότερο ευάλωτα στην ανάπτυξη ημικρανιών.
Ας εξερευνήσουμε τη γενετική των ημικρανιών και τι σημαίνει αυτό για εσάς και την οικογένειά σας.
Η αλληλεπίδραση μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος σε πονοκεφάλους
Η πλειονότητα των πονοκεφάλων είναι αποτέλεσμα πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που αλληλεπιδρούν σε ένα περίπλοκο ιστό.
Ενώ πολλοί από εσάς εργάζεστε αδιάκοπα στον έλεγχο των περιβαλλοντικών παραγόντων μέσω της αποφυγής και της αλλαγής συμπεριφοράς, προφανώς δεν μπορείτε να αλλάξετε τα γονίδια με τα οποία γεννήσατε. Ωστόσο, μελετώντας την γενετική που εμπλέκεται στην προέλευση της ημικρανίας, οι επιστήμονες μπορούν να δημιουργήσουν νέα φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα γονίδια, με την ελπίδα να θεραπεύσουν, αν δεν ανακουφίσουν τους επαχθούς και εξουθενωτικούς πονοκεφάλους μας.
Ποιοι τύποι γονιδίων εμπλέκονται σε ημικρανίες;
Υπάρχει ένας σημαντικός ρόλος κληρονομιάς στην ανάπτυξη ημικρανιών και άλλων πρωτοπαθών πονοκεφάλων . Αυτό έχει αποδειχθεί μέσω πολλαπλών οικογενειακών και διττών μελετών. Αλλά ποια είναι τα πραγματικά γονίδια που μεταφέρονται; Παρακάτω είναι ένα παράδειγμα δύο γονιδίων που πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο στο σχηματισμό ημικρανιών.
Ένα γονίδιο ονομάζεται γονίδιο MTHFR , το οποίο αντιπροσωπεύει μακροπρόθεσμα, μεθυλενοτετραϋδροφυλλική ρεδουκτάση. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην οδό ομοκυστεΐνης. Η ομοκυστεΐνη είναι ένα αμινοξύ στην κυκλοφορία του αίματός μας που όταν είναι ανυψωμένο, μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, καθώς και πυρκαγιά ορισμένων νευρικών κυττάρων που μπορεί να εμπλέκονται σε πονοκεφάλους.
Ορισμένες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν συσχετιστεί τόσο με ημικρανίες όσο και με κεφαλαλγίες συστάδων .
Μια μελέτη στη Φαρμακογενετική και τη Γονιδιωματική διαπίστωσε ότι σε γυναίκες με ημικρανία με αύρα , η συμπλήρωση βιταμινών μείωσε σημαντικά τα επίπεδα ομοκυστεΐνης, τη σοβαρότητα της ημικρανίας και τα επίπεδα της ημικρανίας, σε σύγκριση με τις γυναίκες που έλαβαν εικονικό φάρμακο.
Η συμπλήρωση βιταμινών έγινε με βιταμίνη Β6, Β9 (φολικό οξύ) και Β12, τα οποία έχουν βρεθεί ότι μειώνουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος.
Επιπλέον, όταν εξετάστηκε προσεκτικά η ομάδα που έλαβε βιταμίνη, διαπιστώθηκε ότι ασθενείς με ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο του γονιδίου MTHFR είχαν σημαντικά μεγαλύτερη μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης, καθώς και βαθμολογίες της σοβαρότητας της ημικρανίας και της αναπηρίας, από εκείνες με ένα διαφορετικό αλληλόμορφο . Ένα αλληλόμορφο είναι μια εναλλακτική μορφή ενός γονιδίου που καταλαμβάνει ένα συγκεκριμένο σημείο σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Αυτό το εύρημα δείχνει ότι ορισμένες γονιδιακές παραλλαγές μπορεί να επηρεάσουν πόσο καλά οι ημικρανικοί ανταποκρίνονται στη συμπλήρωση βιταμινών.
Το TRPV1 (Πρόδρομο Σχετικό Δυναμικό Βανιλλοειδούς Τύπου 1) έχει προταθεί να διαδραματίσει ζωτικό ρόλο στην ευαισθητοποίηση της ημικρανίας - ένας όρος που αναφέρεται σε ένα υπερβολικά ευαίσθητο ή αντιδραστικό νευρικό σύστημα σε ασθενείς με ημικρανίες.
Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στην υπεραλγησία της ημικρανίας και στην αλλοδυνία , δύο καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ημικρανίας. Η υπεραλγησία αναφέρεται σε μια αυξημένη ανταπόκριση σε ένα επώδυνο ερέθισμα. Η αλλοδυνία αναφέρεται σε μια οδυνηρή αντίδραση σε ένα φυσιολογικά αβλαβές ερέθισμα, όπως η αίσθηση της δυσφορίας με μια απλή αφή κατά τη διάρκεια της ημικρανίας.
Τα τελευταία χρόνια, φάρμακα που στοχεύουν τους διαύλους TRP έχουν μελετηθεί ως πιθανές θεραπείες ημικρανίας.
Ένα παράδειγμα ενός φαρμάκου που στοχεύει το κανάλι TRPV1 είναι το sumatriptan , μια κοινή θεραπεία με ημικρανία.
Τι σημαίνει αυτό για μένα;
Η μεγάλη εικόνα εδώ είναι ότι οι ημικρανίες έχουν ισχυρή γενετική βάση. Ανακαλύπτοντας περισσότερα σχετικά με τα συγκεκριμένα γονίδια που προδιαθέτουν σε ημικρανίες, οι επιστήμονες μπορούν στη συνέχεια να στοχεύσουν φάρμακα σε αυτά τα γονίδια.
Επίσης, η κατανόηση της γενετικής βάσης της ημικρανίας μπορεί να ανακουφίσει κάποιο από το βάρος που βιώνουν τα άτομα, καθώς προσπαθούν να ελέγξουν τις επιθέσεις ημικρανίας τους. Σκεφθείτε να συζητήσετε το οικογενειακό σας ιστορικό με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, καθώς αυτό μπορεί να σας δώσει κάποια εικόνα για τις ημικρανίες σας και να επηρεάσετε τη μελλοντική θεραπεία.
Πηγές:
Evans MS, Cheng Χ, Jeffry JA, Disney ΚΕ, Premkumar LS. Η σουματριπτάνη αναστέλλει τα κανάλια TRPV1 στους νευρώνες του τριδύμου. Πονοκέφαλος . 2012 May, 52 (5): 773-84.
Mees JE, Neeb L, Reuter υ. TRPV1 σε παθοφυσιολογία ημικρανίας. Τάσεις Mol Med. 2010 · 14 (4): 153-159.
Menon S, Lea RA, Roy Β, Hanna Μ, Wee S, Haupt LM, Oliver Ο, Griffiths LR. Οι γονότυποι των γονιδίων MTHFR C677T και MTRR A66G δρουν ανεξάρτητα για να μειώσουν την αναπηρία της ημικρανίας σε απόκριση της συμπλήρωσης βιταμινών. Pharmacogenet Genomics. 2012 Oct · 22 (10): 741-9.
Rainero, Ι. Rubino Ε, Paemeleire Κ, Gai Α, Vacca Α et al. Γονίδια και πρωταρχικοί πονοκέφαλοι: ανακάλυψη νέων δυνητικών θεραπευτικών στόχων. J Πόνος στην κεφαλαλγία. 2013 · 12 Ιουλίου 14 (1): 61. 14 (1): 61.
Russell MB. Γενετική στους πρωτεύοντες πονοκεφάλους. J Πόνος στην κεφαλαλγία. 2007 Jun · 8 (3): 190-5.