Συμπτώματα και θεραπεία για SBMA
Η νόσος Kennedy, επίσης γνωστή ως μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού ή SBMA, είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή. Η νόσος του Kennedy επηρεάζει τα εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών (ειδικά οι χαμηλότεροι κινητικοί νευρώνες), οι οποίοι ευθύνονται για την κίνηση πολλών μυών των χεριών και των ποδιών. Επίσης, επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τους βολβικούς μύες, οι οποίοι ελέγχουν την αναπνοή, την κατάποση και την ομιλία.
Η ασθένεια Kennedy μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανδρογόνο (ανδρικές ορμόνες), η οποία προκαλεί αυξημένο στήθος στους άνδρες, μειωμένη γονιμότητα και ατροφία των όρχεων.
Η ασθένεια Kennedy προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα. Δεδομένου ότι τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X, επηρεάζονται σοβαρότερα από τη διαταραχή. Τα θηλυκά, που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, μπορεί να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ, αλλά το άλλο φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ μειώνει ή κρύβει τα συμπτώματα της διαταραχής. Η ασθένεια Kennedy εκτιμάται ότι θα εμφανιστεί σε 1 στους 40.000 ανθρώπους παγκοσμίως.
Συμπτώματα της νόσου Kennedy
Κατά μέσο όρο, τα συμπτώματα αρχίζουν σε άτομα ηλικίας 40-60 ετών. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργά και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία και μυϊκές κράμπες στα χέρια και τα πόδια
- Αδυναμία των μυών του προσώπου, του στόματος και της γλώσσας. Το πηγούνι μπορεί να σπάσει ή να τρέμει, και η φωνή μπορεί να γίνει πιο ρινική.
- Ανάσπαση μικρών μυών που μπορεί να δει κάτω από το δέρμα.
- Τραυματισμοί ή τρόμος με ορισμένες θέσεις. Τα χέρια μπορεί να τρέμουν όταν προσπαθούν να πάρουν ή να κρατήσουν κάτι.
- Μούδιασμα ή απώλεια αίσθησης σε ορισμένες περιοχές του σώματος.
Η ασθένεια Kennedy μπορεί να έχει άλλες επιπτώσεις στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων:
- Γυναικομαστία , που σημαίνει διεύρυνση του ιστού του μαστού στους άνδρες
- Ατροφία των όρχεων, όπου τα αρσενικά αναπαραγωγικά όργανα μειώνονται σε μέγεθος και χάνουν τη λειτουργία τους.
Διάγνωση της κατάστασης
Υπάρχουν ορισμένες νευρομυϊκές διαταραχές με συμπτώματα παρόμοια με την ασθένεια Kennedy, έτσι η λανθασμένη διάγνωση ή η υποδιαγνωστική μπορεί να είναι συχνή.
Συχνά, τα άτομα με νόσο Kennedy πιστεύεται λανθασμένα ότι έχουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS, ή ασθένεια Lou Gehrig). Ωστόσο, το ALS, καθώς και οι άλλες παρόμοιες διαταραχές, δεν περιλαμβάνουν ενδοκρινικές διαταραχές ή απώλεια αίσθησης.
Μια γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει εάν το ελάττωμα της νόσου Kennedy είναι παρόν στο χρωμόσωμα Χ. Εάν οι γενετικές εξετάσεις είναι θετικές, δεν χρειάζεται να γίνουν άλλες δοκιμές, καθώς η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο από τον γενετικό έλεγχο .
Θεραπεία για SBMA
Η νόσος του Kennedy ή η SBMA δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, οπότε η θεραπεία επικεντρώνεται στη διατήρηση της βέλτιστης μυϊκής λειτουργίας του ατόμου καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του μέσω κάποιων από τους ακόλουθους τύπους θεραπείας:
- Φυσική θεραπεία
- Εργοθεραπεία
- Λογοθεραπεία
Αυτοί οι τύποι θεραπείας είναι σημαντικοί για τη διατήρηση των ικανοτήτων ενός ατόμου και για την προσαρμογή στην εξέλιξη της νόσου. Προσαρμοστικός εξοπλισμός, όπως η χρήση πασσάλων ή μηχανοκίνητων αναπηρικών αμαξιδίων, μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της κινητικότητας και της ανεξαρτησίας.
Γενετική συμβουλευτική
Η νόσος του Kennedy συνδέεται με το Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα, οπότε αν η γυναίκα είναι φορέας του ελαττωματικού γονιδίου, οι γιοι της έχουν 50% πιθανότητα να έχουν τη διαταραχή και οι κόρες της έχουν 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
Οι πατέρες δεν μπορούν να περάσουν την ασθένεια του Kennedy στους γιους τους. Οι κόρες τους, ωστόσο, θα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.
Πηγές:
Barkhaus, ΡΕ (2003). Ασθένεια Kennedy.
Ένωση Ασθενειών του Κένεντι. "Τι είναι η νόσος του Κένεντι;"