Η Lissencephaly είναι μια ασυνήθιστη νευρολογική κατάσταση η οποία συχνά έχει ως αποτέλεσμα σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δύσκολες για τον έλεγχο κρίσεις. Είναι μια κατάσταση που προκύπτει από την ελαττωματική μετανάστευση των νευρικών κυττάρων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Η λέξη lissencephaly προέρχεται από δύο ελληνικές λέξεις: lissos , meaning "smooth" και enkaphalos , meaning "brain". Εάν κοιτάξετε έναν φυσιολογικό εγκέφαλο, η γκρίζα ύλη (εγκεφάλου) έχει κορυφές και κοιλάδες στην επιφάνεια της.
Στην απεγκεφαλία, η επιφάνεια του εγκεφάλου είναι σχεδόν τελείως ομαλή. Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορεί στην πραγματικότητα να παρατηρηθεί σε μια ενδομήτρια μαγνητική τομογραφία κατά 20 έως 24 εβδομάδες κύησης.
Η εγκεφαλοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί μόνη της ή ως μέρος συνθηκών όπως το σύνδρομο Miller-Dieker, το σύνδρομο Norman-Roberts ή το σύνδρομο Walker-Warburg. Η κατάσταση θεωρείται πολύ ασυνήθιστη αλλά όχι σπάνια, συμβαίνει σε περίπου ένα από τα 100.000 μωρά. (Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μια που συμβαίνει σε λιγότερους από έναν στους 200.000 ανθρώπους).
Αιτίες
Υπάρχουν διάφορα πιθανά αίτια της λοίμωξης. Η πιο συνηθισμένη αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο συνδεδεμένο με χρωμόσωμα Χ γνωστό ως DCX. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται διπυκορτίνη η οποία είναι υπεύθυνη για την κίνηση (μετανάστευση) των νευρικών κυττάρων (νευρώνων) στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Δύο άλλα γονίδια έχουν επίσης εμπλακεί στην αιτιώδη συνάφεια.
Ζημία στο έμβρυο λόγω ιογενούς μόλυνσης ή ανεπαρκούς ροής αίματος στον εγκέφαλο είναι επιπρόσθετες πιθανές αιτίες. Η «βλάβη» θεωρείται ότι συμβαίνει όταν το έμβρυο κυμαίνεται μεταξύ 12 και 14 εβδομάδων κύησης, είτε αργά το πρώτο τρίμηνο είτε το πρώιμο δεύτερο τρίμηνο.
Συμπτώματα
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με lissencepahly.
Ορισμένα παιδιά έχουν λίγα αν κάποιο από αυτά τα συμπτώματα και άλλα μπορεί να έχουν πολλά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να ποικίλει ευρέως. Πιθανά συμπτώματα του lissencephaly περιλαμβάνουν:
- Η αποτυχία να ευδοκιμήσει: Η αποτυχία να ευδοκιμήσει είναι μια κατάσταση που συχνά παρατηρείται στα νεογέννητα στα οποία η ανάπτυξη δεν συμβαίνει όπως αναμενόταν. Μπορεί να έχει πολλές αιτίες.
- Διανοητικές διαταραχές: Η νοημοσύνη μπορεί να κυμαίνεται από σχεδόν φυσιολογικές έως βαθιές βλάβες.
- Μια διαταραχή κατάσχεσης: Μια διαταραχή κατάσχεσης εμφανίζεται σε περίπου 80 τοις εκατό των παιδιών με την πάθηση.
- Δυσκολία κατάποσης και φαγητού.
- Δυσκολία στον έλεγχο των μυών του ( αταξία ).
- Αρχικά μειώθηκε ο μυϊκός τόνος (υποτονία) ακολουθούμενος από ακαμψία ή σπαστικότητα των χεριών και των ποδιών.
- Ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου με μια μικρή γνάθο, ψηλό μέτωπο και εσοχή των ναών. Μπορούν επίσης να σημειωθούν ανωμαλίες των αυτιών και ανορθωμένα ρινικά ανοίγματα.
- Ανωμαλίες των δακτύλων και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένων των έξτρα ψηφίων (πολυδεκτυλικές).
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.
- Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία).
Διάγνωση
Η διάγνωση της λοίμωξης συχνά δεν γίνεται μέχρις ότου ένα παιδί είναι ηλικίας λίγων μηνών και πολλά παιδιά με την κατάσταση εμφανίζονται υγιή κατά τη στιγμή της παράδοσης. Οι γονείς συνήθως σημειώνουν ότι το παιδί τους δεν αναπτύσσεται με κανονικό ρυθμό γύρω στην ηλικία των 2 έως 6 μηνών.
Το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένου ενός σοβαρού τύπου που αναφέρεται ως «βρεφικοί σπασμοί». Μπορεί να είναι δύσκολο να καταστούν οι επιληπτικές κρίσεις υπό έλεγχο.
Εάν υπάρχει υποψία ότι υπάρχει ψευδαισθήσεις με βάση τα συμπτώματα του παιδιού, μπορεί να χρησιμοποιηθεί υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία (MRI) ή υπολογιστική τομογραφία (αξονική τομογραφία) για να κοιτάξουμε τον εγκέφαλο και να επιβεβαιώσουμε τη διάγνωση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει τρόπος να αντιστρέψουμε άμεσα τις επιπτώσεις της ψωρίασης ή να θεραπεύσουμε την κατάσταση, αλλά υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν για να εξασφαλιστεί η καλύτερη ποιότητα ζωής για το παιδί. Ο στόχος της θεραπείας είναι να βοηθήσουμε κάθε παιδί με τη δυσπεψία να φτάσει στο δυναμικό του επίπεδο ανάπτυξης.
Οι τρόποι θεραπείας που μπορούν να βοηθήσουν περιλαμβάνουν:
- Φυσική θεραπεία για να βελτιώσετε το εύρος της κίνησης και να βοηθήσετε με μυϊκές συστολές.
- Εργοθεραπεία.
- Έλεγχος κατάσχεσης με αντισπασμωδικά.
- Προληπτική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της προσεκτικής αναπνευστικής περίθαλψης (καθώς οι αναπνευστικές επιπλοκές αποτελούν κοινή αιτία θανάτου).
- Βοήθεια για τη διατροφή. Τα παιδιά που αντιμετωπίζουν δυσκολία κατά την κατάποση ενδέχεται να χρειαστούν έναν σωλήνα τροφοδοσίας.
- Εάν ένα παιδί αναπτύξει υδροκεφαλία («νερό στον εγκέφαλο»), μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθεί μια διακλάδωση ,
Πρόγνωση
Η πρόγνωση για τα παιδιά με δυσπεψία εξαρτάται από το βαθμό εγκεφαλικής δυσπλασίας. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και νοημοσύνη, αν και αυτή είναι συνήθως η εξαίρεση.
Δυστυχώς, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης για τα παιδιά με σοβαρή απώλεια lissencephaly είναι μόνο περίπου 10 χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως η αναρρόφηση (εισπνοή) τροφίμων ή υγρών, η αναπνευστική νόσος ή οι σοβαρές κρίσεις ( επιληπτική κατάσταση ). Μερικά παιδιά θα επιβιώσουν αλλά δεν θα παρουσιάσουν σημαντική εξέλιξη και τα παιδιά μπορούν να παραμείνουν σε επίπεδο που είναι συνηθισμένο για παιδιά ηλικίας 3 έως 5 μηνών.
Λόγω αυτού του φάσματος των αποτελεσμάτων, είναι σημαντικό να αναζητήσουμε τη γνώμη ειδικευμένων στον τομέα της λειψαιφίας και της υποστήριξης οικογενειακών ομάδων που συνδέονται με αυτούς τους ειδικούς.
Ερευνα
Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο διεξάγει και υποστηρίζει ένα ευρύ φάσμα μελετών που διερευνούν τα σύνθετα συστήματα φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της μετανάστευσης των νευρώνων. Πρόσφατες μελέτες έχουν εντοπίσει γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειψενσφαγία. Η γνώση που αποκτάται από αυτές τις μελέτες αποτελεί τη βάση για την ανάπτυξη θεραπειών και προληπτικών μέτρων για διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων.
Ένα Word Από
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωσθεί με λοίμωξη ή εάν ο γιατρός του παιδιού σας εξετάζει τη διάγνωση, πιθανότατα είστε τρομοκρατημένοι. Τι σημαίνει αυτό σήμερα; Τι σημαίνει αυτό μια εβδομάδα από τώρα; Τι σημαίνει αυτό 5 χρόνια ή 25 χρόνια κάτω από το δρόμο;
Το να ξοδεύετε κάποιο χρόνο για να μάθετε για τη διαταραχή του παιδιού σας (είτε διαγνωσμένο είτε μόνο θεωρείται) δεν μπορεί να ανακουφίσει όλες σας τις ανησυχίες, αλλά θα σας βάλει στη θέση του οδηγού. Με οποιαδήποτε μορφή της ιατρικής κατάστασης στον εαυτό μας ή στα παιδιά μας, η ενεργός συμμετοχή στη φροντίδα είναι ζωτικής σημασίας.
Η συλλογή του συστήματος υποστήριξης είναι επίσης ζωτικής σημασίας. Επιπλέον, είναι πολύ χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλους γονείς που έχουν παιδιά με lissencephaly. Ανεξάρτητα από το πόσο αγαπώντας ή βοηθώντας τους φίλους και την οικογένειά σας, υπάρχει κάτι ιδιαίτερο για να μιλάτε σε άλλους που έχουν αντιμετωπίσει παρόμοιες προκλήσεις. Τα δίκτυα υποστήριξης για τους γονείς παρέχουν επίσης την ευκαιρία να μάθουν τι λέει η τελευταία έρευνα.
Ως γονέας, είναι σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας. Τα συναισθήματά σας θα είναι πιθανώς όλα πέρα από το διοικητικό συμβούλιο και αυτό είναι αναμενόμενο. Μπορεί να βρεθείτε να βλάπτετε όταν βλέπετε άλλους γονείς με υγιή παιδιά και αναρωτιέστε γιατί η ζωή μπορεί να είναι τόσο άδικο. Αποκτήστε πρόσβαση σε όσους μπορούν να σας δώσουν άνευ όρων υποστήριξη και να σας επιτρέψουν να μοιραστείτε αυτό που αισθάνεστε πραγματικά αυτή τη στιγμή.
> Πηγές:
> Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Lissencephaly Information Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, Μ., Pronk, R., Falk, R. et αϊ. Ένα μοντέλο Lissencephaly In Vitro: Διεύρυνση του ρόλου του DCX κατά τη διάρκεια της νευρογένεσης. Μοριακή Ψυχιατρική . 2017 Sep 19. (Epub μπροστά από την εκτύπωση).
> Williams, F., και Ρ. Griffiths. Σε Utero MR απεικόνιση σε έμβρυα σε υψηλό κίνδυνο Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.