Η νόσος Niemann-Pick είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση. Υπάρχουν τέσσερις παραλλαγές αυτής της νόσου, κατηγοριοποιημένες ως τύπου Α, τύπου Β, τύπου C και τύπου D. Η ασθένεια Niemann-Pick προκαλεί μια ποικιλία ιατρικών προβλημάτων και συχνά προχωρά γρήγορα. Τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα όλων των παραλλαγών της νόσου Niemann-Pick προκύπτουν από τη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, ενός τύπου λίπους, στο σώμα.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Niemann-Pick και οι άνθρωποι που πάσχουν από την ασθένεια αντιμετωπίζουν σημαντική ασθένεια και θάνατο σε νεαρή ηλικία. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνώσει τη νόσο Niemann-Pick, μπορείτε να επωφεληθείτε γνωρίζοντας όσο το δυνατόν περισσότερο την κατάσταση.
Αιτίες
Η αιτία της νόσου Niemann-Pick είναι σχετικά περίπλοκη. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την ασθένεια κληρονομούν ένα από τα πολλά γενετικά ελαττώματα, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, ενός τύπου λίπους. Καθώς η σφιγγομυελίνη συσσωρεύεται στα κύτταρα του ήπατος, του σπλήνα, των οστών ή του νευρικού συστήματος, αυτές οι περιοχές του σώματος δεν μπορούν να λειτουργήσουν όπως έπρεπε, με αποτέλεσμα οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της ασθένειας.
Τύποι
Οι διάφοροι τύποι ασθένειας Niemann-Pick διαφέρουν μεταξύ τους με διάφορους τρόπους.
- Προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.
- Καθένα χαρακτηρίζεται από διαφορετικές βιοχημικές διεργασίες που προκαλούν τη δημιουργία σφιγγομυελίνης.
- Η περίσσεια σφιγγομυελίνης επηρεάζει διάφορα μέρη του σώματος.
- Και οι δύο αρχίζουν σε διαφορετικές ηλικίες.
- Το αποτέλεσμα κάθε τύπου δεν είναι το ίδιο.
Αυτό που έχουν όλοι μαζί είναι ότι είναι όλα γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε υπερβολική σφιγγομυελίνη.
Niemann-Pick τύπου Α
Ο τύπος Α αρχίζει να προκαλεί συμπτώματα κατά τη βρεφική ηλικία και θεωρείται η πιο σοβαρή παραλλαγή της νόσου Niemann-Pick.
Είναι επίσης μια από τις παραλλαγές που αφορούν το νευρικό σύστημα .
- Συμπτώματα: Τα συμπτώματα αρχίζουν γύρω από την ηλικία των έξι μηνών και περιλαμβάνουν: αργή σωματική ανάπτυξη, αδύναμους μύες και αδύναμο μυϊκό τόνο, προβλήματα με το φαγητό, προβλήματα αναπνοής και αργή ή καθυστερημένη ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων όπως καθιστή και μιλώντας. Συχνά, τα βρέφη με Niemann-Pick τύπου Α αναπτύσσονται κανονικά ή σχεδόν κανονικά για τους πρώτους λίγους μήνες ζωής και αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα.
- Διάγνωση: Εάν το παιδί σας δεν έχει αναπτυχθεί κανονικά, μπορεί να υπάρξουν ορισμένες πιθανές αιτίες. Πολλά παιδιά που έχουν Niemann-Pick τύπου Α έχουν μεγάλη σπλήνα και ένα μεγάλο ήπαρ, υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και ένα κόκκινο κεράσι που εμφανίζεται στο σημείο που παρατηρείται κατά την εξέταση του ματιού. Ωστόσο, αυτά τα σημεία δεν επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι το Niemann-Pick τύπου Α είναι η αιτία των συμπτωμάτων του παιδιού σας, υπάρχουν μερικές δοκιμασίες που επιβεβαιώνουν την ασθένεια. Η όξινη σφιγγομυελινάση αναμένεται να μειωθεί και αυτό το επίπεδο μπορεί να μετρηθεί στα λευκά αιμοσφαίρια. Υπάρχει επίσης μια γενετική εξέταση που μπορεί να αναγνωρίσει το γονίδιο ανώμαλα.
- Θεραπεία: Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με Niemann-Pick τύπου A, δεν υπάρχουν θεραπείες πέρα από την υποστήριξη και την άνεση. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή τη νόσο δεν αναμένεται να επιβιώσουν πέρα από την ηλικία 3 ή 4 ετών.
- Αιτία: Ο τύπος Niemann-Pick τύπου Α προκαλείται από μια παρατυπία ενός γονιδίου που ονομάζεται γονίδιο SMPD1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή σφιγγομυελινάσης, ένα ένζυμο που διασπά τη σφιγγομυελίνη, ένα λίπος που υπάρχει κανονικά μέσα στα κύτταρα του σώματος. Όταν η σφιγγομυελίνη δεν μπορεί να διασπαστεί όπως πρέπει, τα κύτταρα του σώματος συσσωρεύονται και η παρουσία αυτού του πλεονάζοντος λίπους εμποδίζει τα όργανα να λειτουργούν κανονικά.
- Γενετική: Η ασθένεια αυτή είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να έχει λάβει το γονίδιο και από τους δύο γονείς προκειμένου να αναπτυχθεί η ασθένεια. Οι άνθρωποι της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi έχουν περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσουν αυτή την κατάσταση.
Niemann-Pick τύπου Β
Ο τύπος Β θεωρείται ασθενέστερη μορφή νόσου Niemann-Pick από τον τύπο Α. Προκαλείται από τον ίδιο τύπο γενετικής ανωμαλίας, που έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη σφιγγομυελινάσης. Μια μεγάλη διαφορά μεταξύ του τύπου Α και του τύπου Β είναι ότι οι άνθρωποι που έχουν τον τύπο Β είναι σε θέση να παράγουν ουσιαστικά περισσότερη σφιγγομυελινάση από ό, τι οι άνθρωποι που έχουν τον τύπο Α. Η διαφορά αυτή έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση μικρότερης σφιγγομυελίνης, η οποία μπορεί τουλάχιστον εν μέρει να αντιπροσωπεύει την ηλικία που αρχίζει η ασθένεια τύπου Β, τα καλύτερα αποτελέσματα και η μεγαλύτερη επιβίωση. Δεν εξηγεί πλήρως γιατί ο τύπος Α, ενώ η νευρολογική συμμετοχή είναι ασυνήθιστη στον τύπο Β.
- Συμπτώματα : Τα συμπτώματα αρχίζουν κατά την ενηλικίωση και μπορεί να περιλαμβάνουν μεγάλο ήπαρ, μεγάλο σπλήνα, δυσκολίες στην αναπνοή και αιμορραγία. Οι ηλικιωμένοι συνήθως έχουν καλύτερη έκβαση και μεγαλύτερη επιβίωση από ό, τι οι νεότεροι ενήλικες που έχουν αυτήν την παραλλαγή ασθένειας.
- Διάγνωση : Όπως και με τον τύπο Α, η σφιγγομυελινάση οξέος μειώνεται στα λευκά αιμοσφαίρια και η γενετική εξέταση για το SMPD1 μπορεί να επιβεβαιώσει την ασθένεια. Τα επίπεδα αίματος χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων μπορεί να είναι αυξημένα. Μερικοί άνθρωποι που έχουν Niemann-Pick τύπου Β μπορεί να έχουν ένα κεράσι κόκκινο σημείο κατά την εξέταση του ματιού.
- Θεραπεία : Υπάρχουν πολλές θεραπείες για τον Niemann-Pick τύπου Β, αλλά δεν θεραπεύουν την ασθένεια. Αυτές περιλαμβάνουν μεταγγίσεις αίματος και αιμοπεταλίων και βοήθεια αναπνοής. Η μεταμόσχευση οργάνων μπορεί να βοηθήσει στην παράταση της επιβίωσης και στη μείωση των επιπτώσεων της νόσου, αλλά δεν είναι και θεραπεία.
- Αιτία : Ο τύπος Niemann-Pick τύπου Β προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο SMPD1, το οποίο έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής σφιγγομυελινάσης οξέος, η οποία προκαλεί τη δημιουργία σφιγγομυελίνης στα κύτταρα, η οποία με τη σειρά της παρεμποδίζει τη λειτουργία πολλών οργάνων στο σώμα.
- Γενετική : Όλοι οι τύποι νόσων Niemann-Pick είναι αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι, συμπεριλαμβανομένου του τύπου Β. Ορισμένοι πληθυσμοί είναι πιθανότερο να κληρονομήσουν τον Niemann-Pick τύπου Β, συμπεριλαμβανομένων εκείνων της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi ή αυτούς που προέρχονται από ορισμένες περιοχές της Βόρειας Αφρικής.
Niemann-Pick Τύπος C
Το Niemann-Pick τύπου C είναι η συνηθέστερη παραλλαγή αυτής της νόσου, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια, με περίπου 500 νεοδιαγνωσθέντες ανθρώπους ανά έτος παγκοσμίως.
- Συμπτώματα : Τα συμπτώματα του Niemann-Pick τύπου C μπορούν να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά γενικά αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστέρηση εκμάθησης, μυϊκή αδυναμία και μειωμένο συντονισμό. Αυτά τα προβλήματα αρχίζουν αφού οι δεξιότητες είχαν ήδη αναπτυχθεί κανονικά για μερικά χρόνια. Τα παιδιά με Niemann-Pick τύπου C μπορεί επίσης να χάσουν την ικανότητα να κοιτούν προς τα πάνω και προς τα κάτω με τα μάτια τους και να αναπτύξουν ένα κιτρινωπό χρώμα του δέρματος. Μπορεί να αναπτυχθεί πρόβλημα μιλώντας και πεζοπορίας, μαζί με αδεξιότητα. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι σπασμοί των μυών, καθώς και η ξαφνική απώλεια του μυϊκού τόνου ως ανταπόκριση σε έντονα συναισθήματα είναι όλα αποτέλεσμα της εμπλοκής του εγκεφάλου.
- Διάγνωση : Τα παιδιά και οι ενήλικες με Niemann-Pick τύπου C μπορούν να έχουν ένα διευρυμένο ήπαρ και να διευρυνθεί ο σπλήνας, καθώς και ασθένειες των πνευμόνων. Η διάγνωση του τύπου Niemann-Pick τύπου C εξαρτάται από το κλινικό ιστορικό και τη φυσική εξέταση, καθώς και από μια δοκιμασία που ονομάζεται εξέταση χρώσης με φιλιπίνη, η οποία μπορεί να ανιχνεύει τη χοληστερόλη στα κύτταρα του δέρματος. Μια γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει ελαττώματα στα γονίδια NPC1 και NPC2.
- Θεραπεία : Δεν υπάρχει θεραπεία για το Niemann-Pick τύπου C. Η θεραπεία απευθύνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη του πόνου και στη μεγιστοποίηση της άνεσης.
- Αιτία : Ο τύπος C του Neimann-Pick είναι λίγο διαφορετικός από τους τύπους Α και Β. Υπάρχει έλλειψη πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη μεταφορά και επεξεργασία της σφιγγομελλίνης. Αυτή η έλλειψη πρωτεϊνών έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση σφιγγομυελίνης, η οποία στη συνέχεια συσσωρεύεται σε πολλά όργανα του σώματος, προκαλώντας τα συμπτώματα.
- Γενετική : Ένα ελάττωμα είτε του γονιδίου NPC1 είτε του NPC2 έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη πρωτεϊνών που χαρακτηρίζει τον Niemann-Pick τύπου C. Όπως και με τους άλλους τύπους της νόσου Niemann-Pick, αυτό είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που σημαίνει ότι ένα παιδί ή ένας ενήλικας η νόσος πρέπει να κληρονομήσει τα γονίδια και από τους δύο γονείς (οι οποίοι συνήθως δεν έχουν την ίδια τη νόσο).
Niemann-Pick τύπου D
Αυτή η παραλλαγή θεωρείται μερικές φορές ως η ίδια ασθένεια όπως ο τύπος C. Αρχικά αναγνωρίστηκε σε ένα μικρό πληθυσμό στη Nova Scotia και θεωρήθηκε ότι είναι μια διαφορετική παραλλαγή της νόσου Niemann-Pick, αλλά έκτοτε η ομάδα αυτή έχει βρεθεί ότι έχει τα ίδια χαρακτηριστικά της νόσου και τη γενετική του Niemann-Pick τύπου C.
Ερευνα
Υπάρχει συνεχής έρευνα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας για τη νόσο Niemann-Pick. Η αντικατάσταση του ελλειμματικού ενζύμου έχει μελετηθεί. Αυτή τη στιγμή, αυτός ο τύπος θεραπείας είναι διαθέσιμος μόνο με εγγραφή σε κλινική δοκιμή. Μπορείτε να βρείτε πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο συμμετοχής σε κλινικές δοκιμές ζητώντας από το γιατρό σας ή επικοινωνώντας με τους οργανισμούς υποστήριξης και υποστήριξης της Niemann-Pick.
Ένα Word Από
Η ασθένεια Niemann-Pick προκαλεί μια σειρά συμπτωμάτων που παρεμποδίζουν την κανονική ζωή και προκαλούν μεγάλη δυσφορία, πόνο και αναπηρία. Είναι πολύ αγχωτικό για όλη την οικογένεια όταν μια τέτοια σοβαρή ασθένεια γίνεται μέρος της ζωής σας.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με ασθένεια Niemann-Pick, η δια βίου θλίψη σημαίνει ότι η οικογένειά σας πρέπει να βρει ένα ισχυρό δίκτυο υποστήριξης και μια μεγάλη ποικιλία επαγγελματιών για την παροχή διεπιστημονικής φροντίδας. Επειδή είναι μια σπάνια ασθένεια, μπορεί να χρειαστεί να ψάξετε για να εντοπίσετε επαγγελματίες που έχουν εμπειρία στην παροχή των υπηρεσιών που χρειάζεστε.
> Πηγή:
> Schuchman ΕΗ, Desnick RJ. Τύποι Α και Β ασθένεια Niemann-Pick. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.