Η πορφυρία περιλαμβάνει τη νόσο του Gunther και τουλάχιστον επτά άλλες συνθήκες
Η πορφυρία αναφέρεται σε τουλάχιστον οκτώ ξεχωριστές καταστάσεις που προκαλούνται από τη συσσώρευση της χημικής πορφυρίνης. Οι άνθρωποι με πορφυρία δεν έχουν αρκετά από τα ένζυμα που κάνουν την αιματική, μια ουσία που βρίσκεται στο μυελό των οστών, στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στο συκώτι. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμων επιτρέπει στις πορφυρίνες, οι οποίες παράγονται κανονικά σε όλο το σώμα, να συσσωρεύονται σε τοξικές ποσότητες.
Οι πορφυρίες χωρίζονται συνήθως σε δύο κατηγορίες - οξείες και μη οξείες. Αυτές οι καταστάσεις επηρεάζουν συνήθως το νευρικό σύστημα ή το δέρμα. Κάθε πάθηση έχει το δικό της σύνολο συμπτωμάτων και θεραπειών. Οι οξείες πορφυρίες προκαλούν επιθέσεις από πόνο και νευρολογικές επιδράσεις οι οποίες είναι σοβαρές και εμφανίζονται γρήγορα. Οι οξεικοί τύποι περιλαμβάνουν οξεία διακεκομμένη πορφυρία, πορφυρία ALAD-ανεπάρκειας, πορφυρία variegate και κληρονομική κοπροπορφυρία. Οι μη οξεικοί τύποι είναι η πορφυρία δερματική δερματίτιδα, η ηπατοερυθροαιμία και οι συγγενείς ερυθροποιητικές πορφυρίες.
Οι πορφυρίες είναι σπάνιες ασθένειες. Μαζί, επηρεάζουν λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Οξεία διακοπτόμενη πορφυρία
Η οξεία διακοπτόμενη πορφυρία (AIP) είναι το πιο σοβαρό είδος πορφυρίας, με επιθέσεις που αναπτύσσονται σε αρκετές ώρες ή αρκετές ημέρες. Τα περισσότερα άτομα που κληρονομούν το γονίδιο για AIP δεν αναπτύσσουν ποτέ συμπτώματα. Ορισμένα φάρμακα είναι γνωστό ότι προκαλούν ή επιδεινώνουν επιθέσεις, καθώς καταναλώνουν αλκοόλ, δίαιτα και ορμονικές αλλαγές.
Μια επίθεση συχνά περιλαμβάνει σοβαρό κοιλιακό άλγος και δυσκοιλιότητα και μπορεί να περιλαμβάνει ναυτία, έμετο, πόνο στην πλάτη, τα χέρια και τα πόδια, μυϊκή αδυναμία, ακόμη και γρήγορο καρδιακό ρυθμό, σύγχυση και επιληπτικές κρίσεις.
Πολλές φορές η πρώτη επίθεση του AIP μπορεί να είναι εσφαλμένη και τα φάρμακα που χορηγούνται μπορεί να χειροτερεύουν τα πράγματα για τον ασθενή.
Η θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει μια δίαιτα υψηλής θερμιδικής αξίας, αν και γιατί αυτό βοηθά στην ανακούφιση μιας επίθεσης, οι επιστήμονες δεν είναι απολύτως βέβαιοι. Η θεραπεία με Heme μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλεβίως. Τα συμπτώματα συνήθως επιλύονται μετά από επίθεση, αλλά μερικοί ασθενείς εμφανίζουν νευρική βλάβη.
Οι άλλες οξείες πορφυρίες έχουν συμπτώματα παρόμοια με τα AIP. Η πορφυρία ALAD-ανεπάρκειας είναι εξαιρετικά σπάνια. Στην κληρονομική κοπροπορφυρία μπορεί να εμφανιστεί φωτοευαισθησία του δέρματος.
Η Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Η Porphyria cutanea tarda (PCT) είναι η πιο κοινή από τις πορφυρίες. Το PCT αποκτάται, πράγμα που σημαίνει ότι αναπτύσσεται σε ένα άτομο λόγω εξωτερικών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν τον σίδηρο, το οινόπνευμα, τον ιό της ηπατίτιδας C, τα οιστρογόνα (όπως στα χάπια ελέγχου των γεννήσεων) και το κάπνισμα - τα οποία μπορεί να προκαλέσουν έλλειψη ενζύμων στο ήπαρ, οδηγώντας σε PCT.
Όταν εκτίθεται στον ήλιο, οι φουσκάλες του δέρματος και το δέρμα ενδέχεται να πυκνώσουν και να σκουραίνουν. Η PCT θεωρείται η πλέον θεραπεύσιμη πορφυρία. Μόλις αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα, αφαιρώντας μία πίντα αίματος από τον ασθενή κάθε μία έως δύο εβδομάδες (μέχρι 5 ή 6 πίντες συνολικού αίματος) απομακρύνει το σίδηρο από το συκώτι και προσφέρει ανακούφιση. Το PCT συνήθως δεν επαναλαμβάνεται μετά τη θεραπεία.
Η ασθένεια του Gunther
Η συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία (CEP), γνωστή και ως ασθένεια του Gunther, είναι εξαιρετικά σπάνια.
Τα συμπτώματα του δέρματος της νόσου του Gunther μπορεί να είναι σοβαρά. Η έκθεση στον ήλιο μπορεί να οδηγήσει σε φουσκάλες, ουλές και αυξημένη ανάπτυξη τριχών. Το επηρεασμένο δέρμα μπορεί να φιλοξενεί βακτήρια και τα χαρακτηριστικά του προσώπου και τα δάχτυλα μπορεί να χαθούν λόγω βλάβης από τον ήλιο και μόλυνσης. Η ηπατοερυθροποιητική πορφυρία είναι επίσης πολύ σπάνια και προκαλεί φουσκάλες του δέρματος παρόμοιες με εκείνες του Gunther's.
Ερυθροποιητική πρωτοτορφυρία
Μία διαταραχή που σχετίζεται με τις πορφυρίες είναι η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία (ΕΡΡ). Στο ΕΛΚ, η πρωτοπορφυρίνη συσσωρεύεται στον μυελό των οστών, στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στο ήπαρ. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στο δέρμα μετά από έκθεση στο ηλιακό φως. Αυτά περιλαμβάνουν οίδημα, κάψιμο, φαγούρα και ερυθρότητα.
Οι κυψέλες και οι ουλές είναι λιγότερο συχνές από τις άλλες πορφυρίες.
Τα γονίδια της πορφυρίτιδας εντοπίστηκαν
Η χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων έχει εντοπίσει όλα τα γονίδια που εμπλέκονται στα ελαττωματικά ένζυμα στις πορφυρίες. Ο έλεγχος DNA μπορεί να εντοπίσει ανθρώπους που φέρουν ένα από αυτά τα ελαττωματικά γονίδια. Ωστόσο, πολύ λίγα εργαστήρια προσφέρουν αυτό το είδος δοκιμών. Η προγεννητική διάγνωση της συγγενούς ερυθροποιητικής πορφυρίας έχει γίνει, καθώς και επιτυχημένη γονιδιακή θεραπεία τόσο για την CEP όσο και για την ΕΡΡ.
Πηγές:
Το Αμερικανικό Ίδρυμα Πορφυριάς (2015)
Keung, ΥΚ, Chuahirun, Τ., & Cobos, Ε. (2000). Οξεία διακοπτόμενη πορφυρία με κρίση και παράλυση στο puerperium. J Am Board Fam Pract, νοΙ. 13, όχι. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Οι δερματικές πορφυρίες. Semin Cutan Med Surg, νοΙ. 18, όχι. 4, 285-292.