Τουλάχιστον το 83% του αυτισμού που προκαλείται από κληρονομικά γονίδια
Οι ερευνητές πάντα πίστευαν ότι η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον αυτισμό, αλλά πολλοί ήταν πεπεισμένοι ότι μια τεράστια αύξηση των διαγνώσεων αυτισμού προκλήθηκε από περιβαλλοντικά ζητήματα. Πρόσφατες έρευνες υποδηλώνουν ότι η γενετική μπορεί να είναι υπεύθυνη για το 90% των περιπτώσεων αυτισμού, ενώ τα περιβαλλοντικά ζητήματα διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο.
Τι σημαίνουν οι ερευνητές του αυτισμού από την «γενετική»;
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας: "Ένα γονίδιο είναι η βασική φυσική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας .
Τα γονίδια, τα οποία αποτελούνται από DNA, δρουν ως οδηγίες για να δημιουργήσουν μόρια που ονομάζονται πρωτεΐνες. Στους ανθρώπους, τα γονίδια ποικίλουν σε μέγεθος από μερικές εκατοντάδες βάσεις ϋΝΑ σε περισσότερες από δύο εκατομμύρια βάσεις. Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει εκτιμήσει ότι οι άνθρωποι έχουν μεταξύ 20.000 και 25.000 γονιδίων. "Τα ανθρώπινα γονίδια είναι σχεδόν ταυτόσημα από άνθρωπο σε άνθρωπο, ενώ μόνο το 1% του DNA μας ορίζει πώς διαφέρει ένα άτομο από το άλλο.
Τα γονίδια έχουν βαθύ αντίκτυπο στη σωματική και πνευματική μας κατάσταση. Αλλά ενώ τα γονίδια κληρονομούνται από τους γονείς μας, δεν είναι όλες οι γενετικές διαφορές κληρονομικές. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι γενετικές αλλαγές (αποκαλούμενες μεταλλάξεις) μπορεί να εμφανιστούν σε ένα άτομο, που δεν έχουν καμία σχέση με την κληρονομικότητα. Οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα (χωρίς οποιαδήποτε γνωστή αιτία) ή ως αποτέλεσμα περιβαλλοντικής έκθεσης.
Όταν οι ερευνητές του αυτισμού εξετάζουν τη γενετική, μπορεί να διερευνούν μια από τις διάφορες ερωτήσεις. Ανάμεσα τους:
- Σε ποιο βαθμό κληρονομείται ο αυτισμός από τους γονείς;
- Σε ποιο βαθμό είναι ο αυτισμός που προκαλείται από αυθόρμητες αλλαγές στα γονίδια που δεν κληρονομούνται;
- Ποια συγκεκριμένα γονίδια ή σύνολα γονιδίων καθορίζουν εάν ένα άτομο είναι αυτιστικό;
- Τι είδους αλλαγές στα μεμονωμένα γονίδια θα πρότειναν τον αυτισμό;
- Πώς σχετίζεται ο αυτισμός με γνωστές γενετικές διαταραχές όπως η ασθένεια Fragile X;
- Υπάρχουν διαφορετικά γονίδια υπεύθυνα για διαφορετικούς τύπους αυτισμού;
- Υπάρχουν περιβαλλοντικές επιπτώσεις που προκαλούν γενετικές αλλαγές που οδηγούν στον αυτισμό;
Τι γνωρίζουμε για τον αυτισμό και τη γενετική;
Με ελάχιστες εξαιρέσεις, οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να απαντήσουν με σαφήνεια σε ερωτήσεις σχετικά με τον αυτισμό και τη γενετική. Δεν γνωρίζουμε, για παράδειγμα, ποιοι συνδυασμοί γενετικών αλλαγών είναι πιθανό να προκαλέσουν αυτισμό. Δεν γνωρίζουμε αν διαφορετικές γενετικές αλλαγές οδηγούν σε αυτισμό υψηλού ή χαμηλού λειτουργού. Δεν γνωρίζουμε αν είναι δυνατό να αλλάξουμε την πιθανότητα κληρονομίας του αυτισμού. Δεν γνωρίζουμε αν η γενετική θεραπεία θα μπορούσε να έχει θετικό αντίκτυπο στα άτομα με αυτισμό.
Εδώ, ωστόσο, είναι μερικά από αυτά που γνωρίζουμε , σύμφωνα με το NIH:
- Το ASD έχει την τάση να τρέχει σε οικογένειες, αλλά το μοτίβο κληρονομικότητας είναι συνήθως άγνωστο. Τα άτομα με γονιδιακές μεταβολές που σχετίζονται με την ASD γενικά κληρονομήσουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της πάθησης, και όχι η ίδια η κατάσταση.
- Οι αλλαγές σε πάνω από 1.000 γονίδια έχουν αναφερθεί ότι σχετίζονται με την ASD, αλλά ένας μεγάλος αριθμός από αυτές τις ενώσεις δεν έχουν επιβεβαιωθεί. Οι περισσότερες από τις παραλλαγές των γονιδίων έχουν μικρή μόνο επίδραση και οι παραλλαγές σε πολλά γονίδια μπορούν να συνδυαστούν με περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία των γονέων, οι περιπλοκές γέννησης και άλλες που δεν έχουν ταυτοποιηθεί, για τον προσδιορισμό του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει αυτή τη σύνθετη κατάσταση.
- Σε περίπου 2 έως 4 τοις εκατό των ατόμων με ASD, οι σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις ή ανωμαλίες χρωμοσωμάτων πιστεύεται ότι είναι η αιτία της κατάστασης, συχνά ως χαρακτηριστικό των συνδρόμων που περιλαμβάνουν επίσης πρόσθετα σημεία και συμπτώματα που επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος.
- Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη, περίπου 2500 διαφορετικά γονίδια θα μπορούσαν να συσχετιστούν με τον αυτισμό. Αυτός ο τεράστιος αριθμός αποκαλύφθηκε μέσω νέας τεχνολογίας και σημαίνει ότι η μελέτη του αυτισμού έχει γίνει όλο και πιο σύνθετη.
Γενετική και Περιβάλλον
Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με τη γενετική για να προκαλέσουν διάφορους τύπους αυτισμού. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες καθιστούν σαφές ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι, γενικά, τόσο λεπτές όσο και περίπλοκες.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Περιβαλλοντικών Επιστημών Υγείας, ορισμένες περιβαλλοντικές εκθέσεις ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο του αυτισμού , αλλά δεν είναι γνωστό ότι προκαλούν αυτισμό. Περιλαμβάνουν:
- Προχωρημένη ηλικία γέννησης κατά τη στιγμή της σύλληψης
- Προγεννητική έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση
- Μητρική παχυσαρκία ή διαβήτη
- Εξαιρετική πρόωρη νεογνά και πολύ χαμηλό βάρος γέννησης
- Κάθε δυσκολία κατά τη γέννηση που οδηγεί σε περιόδους προγεννητικής στέρησης οξυγόνου στον εγκέφαλο του μωρού
- Προγεννητική έκθεση σε ορισμένα φυτοφάρμακα
- Προγεννητική έκθεση σε Valproate ή Thalidomide
- Έλλειψη προγεννητικής διατροφής
Πώς μπορεί κάποια από αυτές τις εκθέσεις να επηρεάσει τη γενετική; Οι απαντήσεις δεν είναι ακόμη γνωστές, αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Γνωρίζουμε ότι καμία από αυτές τις εκθέσεις δεν είναι "συνταγή" για τον αυτισμό. πολλά παιδιά γεννιούνται από ηλικιωμένους γονείς ή πρόωρα ή σε μολυσμένες περιοχές που δεν έχουν αυτισμό. Αυτό υποδηλώνει ότι ορισμένα παιδιά που βρίσκονται σε γενετικό κίνδυνο του αυτισμού έχουν αναπτύξει τη διαταραχή μετά από συγκεκριμένη περιβαλλοντική έκθεση.
Τι είναι πιο σημαντικό: Γενετική ή Περιβάλλον;
2017 μελέτες διερεύνησαν το ερώτημα εάν η κληρονομική γενετική ή το περιβάλλον είναι πιο σημαντικές αιτίες του αυτισμού. Συντριπτικά, τα στοιχεία δείχνουν τη γενετική. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με μία μελέτη:
Μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι τα συσσωματώματα διαταραχών φάσματος αυτισμού (ASD) σε οικογένειες και διπλές μελέτες εκτιμούν ότι το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης λόγω γενετικών παραγόντων (κληρονομικότητα) είναι περίπου 90%.
Σε μια προηγούμενη μελέτη, η κληρονομικότητα ASD εκτιμάται ότι είναι 0,50 και οι κοινές περιβαλλοντικές επιδράσεις είναι 0,04. Για να προσδιοριστεί η παρουσία ή η απουσία ASD, η μελέτη χρησιμοποίησε ένα σύνολο δεδομένων που δημιουργήθηκε για να ληφθούν υπόψη οι επιπτώσεις των δεδομένων στο χρόνο, γεγονός που μπορεί να έχει μειώσει τις εκτιμήσεις της κληρονομικότητας.
Μια άλλη μελέτη που επανελάμβανε μια ομάδα παιδιών στη Σουηδία από το 1982 μέχρι το 2006, συμπεριλαμβανομένων των δίδυμων, αδελφών και μισών αδελφών, διαπίστωσε ότι «η επίπτωση του« κληρονόμου »αυτισμού ήταν περίπου 83%, ενώ η μη επιμερισμένη περιβαλλοντική επιρροή υπολογίστηκε σε 17% . "
Με άλλα λόγια, αν οι μελέτες αυτές είναι σωστές, η μεγάλη πλειοψηφία του αυτισμού είναι κληρονομική. Αυτό το εύρημα έχει σημαντικές επιπτώσεις για οικογένειες με πολλαπλά αυτιστικά άτομα και μπορεί να είναι σημαντικό για την ανακάλυψη θεραπειών που πιθανόν να αποτρέψουν ή να θεραπεύσουν τον αυτισμό.
Ένα Word Από
Τι σημαίνει η έρευνα για τους γονείς; Παρόλο που δεν παρέχει πολλές πληροφορίες, μπορεί να καταστεί σαφές ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν μικρό ρόλο στον αυτισμό. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς δεν χρειάζεται να ανησυχούν ότι οι συνήθεις επιλογές ζωής ή οι συμπεριφορές ήταν υπεύθυνες για τη διαταραχή του παιδιού τους. Και αυτό σημαίνει ότι οι γονείς μπορούν να είναι συναισθηματικά ελεύθεροι να επικεντρωθούν όχι στο προγεννητικό παρελθόν του παιδιού τους, αλλά στο μέλλον τους.
> Πηγές:
> Μπρουκς, Μέγκαν. Οι γενετικοί παράγοντες αποτελούν την πλειοψηφία του κινδύνου αυτισμού. Medscape. 27 Σεπτεμβρίου 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, Α. Et al., Πρόβλεψη και λειτουργικός χαρακτηρισμός της γενετικής βάσης της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Εθνικό Ινστιτούτο Περιβαλλοντικών Επιστημών Υγείας. Αυτισμός. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg Α. Η κληρονομικότητα της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Νέα της επιστήμης. Τα γονίδια αυτισμού εντοπίστηκαν με τη χρήση νέας προσέγγισης. 1 Αυγούστου 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. Αυτισμός. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, Α.. Επιβεβαιωμένο: Η κληρονομικότητα είναι η κύρια αιτία του αυτισμού. Καταπολέμηση της υγείας των καταναλωτών. Ιστός. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html