Ο αυτισμός είναι πραγματικά μια γενετική διαταραχή που δημιουργήθηκε, εν μέρει, ως αποτέλεσμα των μεγαλύτερων γονέων; Μια έρευνα μεγάλης κλίμακας που διεξάγεται από μια ομάδα που εδρεύει στο Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) στο Long Island, NY, λέει, ναι, ίσως.
Η αιτία του αυτισμού
Σύμφωνα με τη μελέτη της ομάδας, ένας συνδυασμός κληρονομικότητας και αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης βρίσκεται στη ρίζα των περισσότερων περιπτώσεων αυτισμού.
Το πιο ενδιαφέρον (και, ίσως, ανησυχητικό), αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας κοινωνικής τάσης να έχουν παιδιά αργότερα στη ζωή. Επιπλέον, ορισμένες μητέρες, λένε οι ερευνητές, μπορεί να φέρουν ένα γονίδιο αυτισμού που δεν δείχνει τα αποτελέσματά του μέχρι να περάσει - συνήθως σε ένα αρσενικό παιδί.
Πρόκειται για ένα περίπλοκο σύνολο ευρημάτων και δύσκολο να χωνέψει χωρίς περαιτέρω εξηγήσεις. Ο Kenny Ye, ένας από τους πρωταρχικούς ερευνητές του έργου, συμφώνησε ευχαρίστως να παράσχει μια περιγραφή του θέματος της ομάδας για το εύρημα της ομάδας:
Για να ξεκαθαρίσουμε, εκτιμούμε ότι η πλειονότητα των περιπτώσεων αυτισμού (περίπου 2/3, ή, συντηρητικά, 50%) προκαλείται από νέα μετάλλαξη (αυτό δεν συμβαίνει στο γονιδίωμα των γονέων αλλά συνέβη στα σπερματοζωάρια και τα αυγά). Θα μπορούσαν να υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου για μια τέτοια μετάλλαξη, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας των γονέων, της περιβαλλοντικής έκθεσης, του τρόπου ζωής, κλπ. Πιστεύω ότι η αυξανόμενη ηλικία των γονέων είναι πίσω από την αύξηση του αυτισμού. Και σημαντική μελλοντική έρευνα είναι να εντοπιστούν άλλοι παράγοντες κινδύνου.
Η μειοψηφία των περιστατικών αυτισμού (περίπου το 1/3) προκαλούνται από μεταλλάξεις που κληρονομήθηκαν από έναν από τους γονείς (υποθέτουμε κυρίως από τη μητέρα). Οι απόγονοι έχουν πιθανότητα 50% να την κληρονομήσουν .... Ο γονέας (πιθανώς η μητέρα) [θα είχε] αποκτήσει τέτοιες μεταλλάξεις αλλά [δεν θα] παρουσίαζε σοβαρά συμπτώματα.
Με περαιτέρω έρευνα, πιστεύετε ο Ye, μπορεί να είναι δυνατό να δημιουργηθεί ένα γενετικό τεστ για τον αυτισμό μέσα σε περίπου πέντε χρόνια.
«Λόγω της αβεβαιότητας του αποτελέσματος», λέει, «δεν νομίζω ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείται για προγεννητική εξέταση όπως για το σύνδρομο Down, αλλά ως εργαλείο για την έναρξη της πρώιμης παρέμβασης».
Πηγές:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html