Η κληρονομική νόσος προκαλεί εξαιρετική ευαισθησία στον ήλιο
Το Xeroderma pigmentosum (XP) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί εξαιρετική ευαισθησία στο υπεριώδες (UV) φως. Το υπεριώδες φως καταστρέφει το γενετικό υλικό ( DNA ) στα κύτταρα και διακόπτει την κανονική κυτταρική λειτουργία. Κανονικά, το κατεστραμμένο DNA επισκευάζεται από το σώμα, αλλά τα συστήματα επισκευής DNA των ανθρώπων με XP δεν λειτουργούν σωστά. Στην XP, το κατεστραμμένο DNA συσσωρεύεται και καθίσταται επιβλαβές για τα κύτταρα του σώματος, ιδιαίτερα στο δέρμα και τα μάτια.
Το Xeroderma pigmentosum κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχέδιο . Επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνοτήτων. Το XP εκτιμάται ότι θα εμφανιστεί σε 1 στα 1.000.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σε ορισμένες περιοχές του κόσμου, όπως η Βόρεια Αφρική (Τυνησία, Αλγερία, Μαρόκο, Λιβύη, Αίγυπτος), Μέση Ανατολή (Τουρκία, Ισραήλ, Συρία) και Ιαπωνία, το XP συμβαίνει συχνότερα.
Συμπτώματα του δέρματος
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum εμφανίζουν τα συμπτώματα και τις αλλαγές του δέρματος από τον ήλιο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- ασυνήθιστα σοβαρό ηλιακό έγκαυμα που μπορεί να περιλαμβάνει φουσκάλες μετά από λίγη ώρα στον ήλιο
- ηλιακό έγκαυμα διαρκεί πολύ περισσότερο από το αναμενόμενο, μερικές φορές για αρκετές εβδομάδες
- ανάπτυξη πολλών φακίδων σε νεαρή ηλικία
- υπερβολικά ξηρό δέρμα (xerosis)
- επιφανειακές αναπτύξεις τραχύς επιφανείας (ηλιακές κερατώσεις)
- ακανόνιστα σκοτεινά σημεία
- ανάπτυξη οποιουδήποτε από τους τρεις κοινούς τύπους καρκίνου του δέρματος : καρκίνωμα βασικών κυττάρων, καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων ή μελάνωμα
Το όνομα "xeroderma pigmentosum" σημαίνει "στεγνό δέρμα". Η έκθεση στον ήλιο με την πάροδο του χρόνου προκαλεί το δέρμα να γίνει πιο σκούρο, ξηρό και περγαμηνοειδές. Ακόμη και στα παιδιά, το δέρμα μοιάζει με το δέρμα των αγροτών και των ναυτικών που βρίσκονται στον ήλιο εδώ και πολλά χρόνια.
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum που είναι ηλικίας κάτω των 20 ετών έχουν περισσότερο από 1.000 φορές τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος από ό, τι οι άνθρωποι χωρίς την ασθένεια.
Ο πρώτος καρκίνος του δέρματος μπορεί να αναπτυχθεί πριν ένα παιδί με XP είναι 10 ετών και πολλά περισσότερα καρκίνων του δέρματος μπορεί να αναπτυχθούν στο μέλλον. Στην XP, ο καρκίνος του δέρματος αναπτύσσεται πιο συχνά στο πρόσωπο, τα χείλη, στα μάτια και στο άκρο της γλώσσας.
Συμπτώματα οφθαλμών
Τα άτομα με xeroderma pigmentosum εμφανίζουν επίσης συμπτώματα οφθαλμού και αλλαγές από το να βρίσκονται στον ήλιο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- τα μάτια είναι οδυνηρά ευαίσθητα στον ήλιο
- τα μάτια είναι εύκολα ερεθισμένα και γίνονται αιμορραγικά
- έκτοπιο, μια στροφή έξω από την άκρη του βλεφάρου
- φλεγμονή (κερατίτιδα) του κερατοειδούς χιτώνα, το σαφές τμήμα του μπροστινού μέρους του ματιού που επιτρέπει το φως
- θολερότητα του κερατοειδούς
- σκίαση του δέρματος των βλεφάρων. μερικές φορές οι βλεφαρίδες πέφτουν έξω
Συμπτώματα του νευρικού συστήματος
Περίπου το 20 έως 30 τοις εκατό των ατόμων με xeroderma pigmentosum έχουν επίσης συμπτώματα του νευρικού συστήματος όπως:
- απώλεια ακοής που χειροτερεύει την πάροδο του χρόνου
- κακός συντονισμός
- σπαστικοί μύες
- ένα μικρότερο από το κανονικό κεφάλι (που ονομάζεται μικροκεφαλία)
- πνευματική εξασθένηση που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
- επιληπτικές κρίσεις
Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή ενδέχεται να μην εμφανιστούν μέχρι την καθυστερημένη παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Μερικοί άνθρωποι με XP θα εμφανίσουν πρώτα τα ήπια συμπτώματα του νευρικού συστήματος, αλλά τα συμπτώματα τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.
Διάγνωση
Η διάγνωση του xeroderma pigmentosum βασίζεται στα συμπτώματα του δέρματος, των ματιών και του νευρικού συστήματος (εάν υπάρχουν). Μια ειδική δοκιμή που διεξάγεται στο αίμα ή σε ένα δείγμα δέρματος μπορεί να αναζητήσει το ελάττωμα επισκευής DNA που υπάρχει στα XP. Μπορούν να διεξαχθούν δοκιμές για να αποκλειστούν άλλες διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως σύνδρομο Cockayne, τριχοθειοδυστροφία, σύνδρομο Rothmund-Thomson ή ασθένεια Hartnup.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το xeroderma pigmentosum, έτσι η θεραπεία επικεντρώνεται σε τυχόν προβλήματα που υπάρχουν και εμποδίζει την ανάπτυξη μελλοντικών προβλημάτων. Οποιοσδήποτε καρκίνος ή ύποπτη βλάβη θα πρέπει να αντιμετωπιστεί ή να απομακρυνθεί από ειδικό για το δέρμα ( δερματολόγος ).
Ένας εξειδικευμένος οφθαλμίατρος ( οφθαλμίατρος ) μπορεί να θεραπεύσει τυχόν προβλήματα οφθαλμού που συμβαίνουν.
Δεδομένου ότι το UV φως προκαλεί βλάβες, ένα μεγάλο μέρος της πρόληψης των προβλημάτων προστατεύει το δέρμα και τα μάτια από το ηλιακό φως. Εάν κάποιος με XP πρέπει να βγει έξω κατά τη διάρκεια της ημέρας, θα πρέπει να φοράει μακρύ μανίκι, μακρύ παντελόνι, γάντια, καπέλο, γυαλιά ηλίου με πλευρικές ασπίδες και αντηλιακό. Σε εσωτερικούς χώρους ή σε αυτοκίνητο, τα παράθυρα πρέπει να είναι κλειστά για να εμποδίζουν τις ακτίνες UV από το φως του ήλιου (αν και το φως UVA μπορεί ακόμα να διεισδύσει, έτσι ένα άτομο πρέπει να είναι πλήρως ντυμένο). Τα παιδιά με XP δεν πρέπει να παίζουν σε εξωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Ορισμένοι τύποι εσωτερικού φωτισμού (όπως λυχνίες αλογόνου) μπορούν επίσης να εκπέμπουν φως UV. Οι εσωτερικές πηγές υπεριώδους ακτινοβολίας στο σπίτι, στο σχολείο ή στο εργασιακό περιβάλλον θα πρέπει να εντοπίζονται και να εξαλείφονται, ει δυνατόν. Τα άτομα με XP μπορούν επίσης να φορούν αντηλιακά σε εσωτερικούς χώρους για προστασία από μη αναγνωρισμένες πηγές υπεριώδους φωτός.
Άλλα σημαντικά στοιχεία της πρόληψης των προβλημάτων είναι οι συχνές εξετάσεις δέρματος, οι οφθαλμικές εξετάσεις και η έγκαιρη εξέταση και θεραπεία για προβλήματα του νευρικού συστήματος, όπως η απώλεια ακοής.
Πηγές:
"Κατανόηση του Xeroderma Pigmentosum." Δημοσιεύσεις πληροφοριών ασθενών. 2006. Κλινικό Κέντρο, Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Απρ 2008. GeneTests.