Η σκλήρυνση κατά πλάκας (TSC) είναι μια σπάνια ιατρική διαταραχή. Σπανίως αναφέρεται σε σχέση με τον αυτισμό, αλλά στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι άνθρωποι με TSC μπορούν πραγματικά να διαγνωστούν με μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Σύμφωνα με το NIH:
Η σπληνική σκλήρυνση (TSC) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά, την καρδιά, τα μάτια, τους πνεύμονες και το δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Εκτός από τους καλοήθεις όγκους που εμφανίζονται συχνά στο TSC, άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διανοητική καθυστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς και ανωμαλίες του δέρματος.
Σύνδεση μεταξύ του TSC και του αυτισμού
Περίπου το 50% όλων των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με TSC είναι επίσης διαγνωστικοί με αυτισμό. Το 14% των ατόμων με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και διαταραχή κατάσχεσης μπορεί επίσης να είναι διαγνωστικές με TSC. Οι ερευνητές δεν είναι απολύτως σίγουροι γιατί ο αυτισμός και η TSC φαίνεται να συνδέονται, αλλά σύμφωνα με την TC Alliance, το πρόσφατο εύρημα δείχνει ότι στο TC:
... υπάρχουν ανωμαλίες στον τρόπο με τον οποίο διάφορα μέρη του εγκεφάλου συνδέονται μεταξύ τους, όχι μόνο στους κροταφικούς λοβούς αλλά και σε πολλά άλλα μέρη του εγκεφάλου. Αυτές οι μη φυσιολογικές συνδέσεις, οι οποίες εμφανίζονται ανεξάρτητα από τους κονδύλους, σχετίζονται με την ASD σε παιδιά και ενήλικες με TSC. Επιπλέον, πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι οι επιληπτικές κρίσεις και, ιδιαίτερα, η πρώιμη έναρξη των κρίσεων, συνδέονται με καθυστερημένη ανάπτυξη και ASD. Επομένως, είναι πιθανό ένας συνδυασμός παραγόντων που οδηγεί στην πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης ASD.
Ακόμη και με αυτές τις νέες πληροφορίες, δεν είναι σαφές εάν οι κρίσεις προκαλούν αυτισμό - ή αν οι επιληπτικές κρίσεις είναι στην πραγματικότητα ενδείξεις ανωμαλιών που προκαλούν επίσης αυτισμό.
Αναγνώριση και διάγνωση TSC
Είναι δυνατό να κληρονομήσει το TSC από έναν γονέα. Οι περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, οφείλονται σε αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις. Δηλαδή, τα γονίδια ενός παιδιού μεταλλάσσονται παρόλο που κανένας γονέας δεν έχει ούτε TSC ούτε ένα ελαττωματικό γονίδιο. Όταν το TSC κληρονομείται, συνήθως προέρχεται μόνο από έναν γονέα. Εάν ένας γονέας έχει TSC, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει τη διαταραχή.
Τα παιδιά που κληρονομούν το TSC μπορεί να μην έχουν τα ίδια συμπτώματα με τον γονέα τους και μπορεί να έχουν είτε μια ήπια ή πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρώτη ένδειξη για την αναγνώριση του TSC είναι η παρουσία επιληπτικών κρίσεων ή καθυστερημένης ανάπτυξης. Σε άλλες περιπτώσεις, το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι λευκά μπαλώματα στο δέρμα. Για τη διάγνωση του TSC, οι γιατροί χρησιμοποιούν CT ή MRI σαρώσεις του εγκεφάλου, καθώς και υπερηχογράφημα της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών.
Μόλις γίνει διάγνωση ενός παιδιού με TSC, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τη μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξει επίσης αυτισμό. Ενώ τα συμπτώματα και των δύο διαταραχών αλληλεπικαλύπτονται, δεν είναι πανομοιότυπα - και η έγκαιρη θεραπεία για τον αυτισμό μπορεί να οδηγήσει στα πιο θετικά αποτελέσματα.
Πηγές:
> "Φυλλάδιο σκλήρυνσης σπλαγχνικής σκλήρυνσης", NINDS. NIH Δημοσίευση Νο. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Μελέτη επικράτησης του αυτισμού σε σκλήρυνση κατά της σκλήρυνσης. J Autism Dev Disord. 1993 Jun · 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Αυτισμός και σκλήρυνση κατά πλάκας. J Autism Dev Disord. 1998 Oct · 28 (5): 407-14.