Τα σύνδρομα επιληψίας είναι καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από πρότυπα επιληπτικών κρίσεων και πιθανώς άλλα συναφή συμπτώματα. Εάν αντιμετωπίζετε υποτροπιάζουσες κρίσεις, είναι χρήσιμο για την ιατρική σας ομάδα να γνωρίζει αν έχετε ένα από τα σύνδρομα επιληψίας επειδή υπάρχουν συγκεκριμένες προσεγγίσεις θεραπείας που είναι χρήσιμες για καθένα από αυτά.
Η νεανική μυοκλονική επιληψία είναι ένα από τα αναγνωρισμένα σύνδρομα επιληψίας και συγκαταλέγεται στα πιο συνηθισμένα.
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχει διαγνωσθεί, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι τρομακτικά, απογοητευτικά και μπορεί να φαίνονται άσχετα μεταξύ τους - αλλά πολλές από τις εμπειρίες που έχετε είναι μέρος αυτής της κατάστασης και υπάρχει αποτελεσματική ιατρική θεραπεία.
Συμπτώματα
Η νεανική μυοκλονική επιληψία χαρακτηρίζεται από τρεις τύπους επιληπτικών κρίσεων που αρχίζουν στην παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5 έως 15. Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι ότι οι τύποι επιληπτικών κρίσεων εξελίσσονται καθώς τα παιδιά φθάνουν στην εφηβεία και την ενηλικίωση.
Απουσία επιληπτικών κρίσεων
Τα παιδιά με νεανική μυοκλονική επιληψία μπορεί να αρχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις, συχνά αναφερόμενες συχνά και ως επιληπτικές κρίσεις, στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτές οι κατασχέσεις θεωρούνται ως επεισόδια "ζώνης έξω" κατά την οποία το παιδί δεν γνωρίζει το περιβάλλον και δεν μπορεί να ανταποκριθεί για λίγα δευτερόλεπτα.
Οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας είναι σύντομες και δεν συνοδεύονται από ανώμαλες ή ακανόνιστες σωματικές κινήσεις, ώστε να παραβλέπονται.
Εάν ένα παιδί έχει επανειλημμένα ατέλειες, οι γονείς και οι εκπαιδευτικοί μπορούν να αναγνωρίσουν ότι αυτά τα επεισόδια δεν είναι απλά όνειρα ημέρας και ότι είναι ακούσιες αλλαγές στη συνείδηση.
Μυοκλονικές κρίσεις
Αυτές οι κρίσεις γενικά αρχίζουν να εμφανίζονται αρκετά χρόνια μετά την απουσία επιληπτικών κρίσεων. Αποτελούνται από αιφνιδιαστικές κινήσεις των βραχιόνων, των ποδιών ή του σώματος, καθώς και από μειωμένο επίπεδο συνείδησης.
Μερικές φορές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια περιόδων υπνηλίας, είτε όταν κοιμηθούν είτε όταν ξυπνούν από τον ύπνο.
Γενικευμένες κλονικές κλονικές κρίσεις
Λίγους μήνες έως μερικά χρόνια μετά την έναρξη των μυοκλονικών κρίσεων, οι νέοι με νεανική μυοκλονική επιληψία αρχίζουν να εμφανίζουν γενικευμένες κλονικές κλονικές κρίσεις, ή αυτές που συχνά αναφέρονται ως επιληπτικές κρίσεις . Αυτές οι κρίσεις είναι πιο έντονες, που περιλαμβάνουν ακούσιες κινήσεις και δυσκαμψία του σώματος, συνοδευόμενες από μειωμένη συνειδητοποίηση ή διαλείμματα.
Τα άτομα με νεανική μυοκλονική επιληψία μπορεί να έχουν επεισόδια στα οποία περισσότεροι από ένας τύποι επιληπτικών κρίσεων εμφανίζονται διαδοχικά μέσα σε λίγα λεπτά.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας βασίζεται σε έναν αριθμό παραγόντων που αντιπροσωπεύουν αυτό το σύνδρομο. Οι παράγοντες που θα λάβει υπόψη ο γιατρός σας κατά τον προσδιορισμό του αν έχετε νεανική μυοκλονική επιληψία περιλαμβάνουν:
- Οι τύποι των επιληπτικών κρίσεων και ο συνδυασμός των τύπων επιληπτικών κρίσεων που αντιμετωπίζετε
- Η ηλικία κατά την οποία εκδηλώνονται οι επιληπτικές κρίσεις
- Μοντέλα ΗΕΓ κατά την αφύπνιση και τον ύπνο
- Οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών κρίσεων
Ο τύπος μυοκλονικής κρίσης είναι σήμα κατατεθέν της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας, αλλά οι μυοκλονικές κρίσεις μπορούν να εμφανιστούν και με άλλα σύνδρομα επιληψίας.
Επιπλέον, περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που έχουν νεανική μυοκλονική επιληψία έχουν μη φυσιολογικά πρότυπα δραστηριότητας εγκεφαλικού κύματος, τα οποία παρατηρούνται σε ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG).
Αυτά τα πρότυπα ΗΕΓ είναι μια φυσιολογική δραστηριότητα φόντου με συνοδευτικές γενικευμένες εκκενώσεις κύματος ακίδων, πολλαπλά σύμπλοκα ακτίνων κύματος και / ή εστιακές εκκενώσεις ενώ είναι ξύπνιοι. Οι μελέτες EEG ύπνου μπορούν να παρουσιάσουν ένα πρότυπο πολλαπλών συμπλεγμάτων ακτίνων-κύματος ή τρία έως τέσσερα σύμπλοκα ακτίνων-κύματος Ηζ.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου ενός ατόμου με νεανική μυοκλονική επιληψία δεν παρουσιάζει απαραίτητα συγκεκριμένα μοτίβα που δείχνουν τη διάγνωση. Οι νεώτεροι τρόποι εξελιγμένων μελετών απεικόνισης εγκεφάλου μπορεί να παρουσιάσουν ορισμένα χαρακτηριστικά στην νεανική μυοκλονική επιληψία, αλλά η έρευνα σε αυτές τις τάσεις είναι ακόμα αρκετά νέα και επομένως δεν υπάρχουν οριστικά κριτήρια για τη νεανική μυοκλονική επιληψία που βασίζεται σε μελέτες εγκεφαλικής απεικόνισης.
Ο ρόλος της γενετικής
Συνολικά, υπάρχει κληρονομική τάση για νεανική μυοκλονική επιληψία. Οι άνθρωποι που το έχουν έχουν υψηλότερη από τη μέση πιθανότητα να έχουν μέλη της οικογένειας με οποιοδήποτε είδος επιληψίας.
Τα συγκεκριμένα γονίδια ή τα πρότυπα κληρονομικότητας δεν έχουν προσδιοριστεί οριστικά ως υπεύθυνα για νεανική μυοκλονική επιληψία, αλλά έχουν υπάρξει τρεις γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να σχετίζονται με νεανική μυοκλονική επιληψία: rs2029461 SNP σε GRM4 . rs3743123 στο CX36 και rs3918149 στο BRD2 .
Θεραπεία
Υπάρχουν πολλές προσεγγίσεις θεραπείας που μπαίνουν στο παιχνίδι.
Φάρμακα
Υπάρχουν αποτελεσματικά αντιεπιληπτικά φάρμακα. Αυτά περιλαμβάνουν βαλπροϊκό οξύ, λεβετιρακετάμη, τοπιραμάτη, ζονισαμίδη, λαμοτριγίνη και κλοναζεπάμη.
Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν νεανική μυοκλονική επιληψία χρειάζονται μόνο ένα φάρμακο κατά των κρίσεων, το οποίο περιγράφεται ως μονοθεραπεία. Εάν παρουσιάσετε ανεπιθύμητες ενέργειες, ο γιατρός σας θα σας μεταφέρει σε άλλο φάρμακο. Αν δεν αντιμετωπίσετε επαρκή βελτίωση στις κρίσεις σας, ο γιατρός σας μπορεί είτε να αλλάξει τη συνταγή σας σε άλλο φάρμακο είτε να συνταγογραφήσει συνδυασμό περισσότερων από ενός φαρμάκων για τον καλύτερο έλεγχο κρίσεων.
Διαχείριση του τρόπου ζωής
Γενικά, όπως συμβαίνει με πολλούς ανθρώπους που έχουν επιληψία, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες του τρόπου ζωής που μπορούν να επιδεινώσουν τις επιληπτικές κρίσεις. Οι πιο κοινές αιτίες για επιληπτικές κρίσεις στη νεανική μυοκλονική επιληψία περιλαμβάνουν τη στέρηση του ύπνου, τη χρήση οινοπνεύματος, τη λήψη φαρμάκων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σπασμών και την έκθεση σε φώτα που τρεμοπαίζουν και σοβαρό στρες. Η αποφυγή αυτών των ενεργοποιητών του τρόπου ζωής είναι ένα σημαντικό συστατικό της πρόληψης των επιληπτικών κρίσεων.
Φάρμακα που πρέπει να αποφύγετε
Είναι ενδιαφέρον ότι μερικά φάρμακα κατά των κρίσεων είναι γνωστό ότι επιδεινώνουν τις επιληπτικές κρίσεις της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας. Η καρβαμαζεπίνη, η οξκαρβαζεπίνη και η φαινυτοΐνη μπορούν να επιδεινώσουν τις απουσίες και τον μυοκλονισμό. Η γκαμπαπεντίνη, το pregabalin, η τιαγκαμπίνη και το vigabatrin μπορούν επίσης να επιδεινώσουν τις επιληπτικές κρίσεις, συμπεριλαμβανομένων των γενικευμένων επιληπτικών κρίσεων και συνεπώς δεν συνιστώνται συνήθως για αυτή την πάθηση.
Χειρουργική επέμβαση
Γενικά, η χειρουργική επέμβαση επιληψίας δεν είναι η συνήθης προσέγγιση θεραπείας για νεανική μυοκλονική επιληψία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι μια επιλογή εάν οι επιληπτικές κρίσεις δεν βελτιώνονται με τη φαρμακευτική αγωγή.
Πρόγνωση
Οι επιληπτικές κρίσεις της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας είναι συνήθως αυτοπεριορισμένες, πράγμα που σημαίνει ότι τελειώνουν μόνοι τους χωρίς υπερβολικά παρατεταμένο ή επικίνδυνο. Φυσικά, η κατάσχεση καθόλου, ακόμη και για σύντομο χρονικό διάστημα, είναι κάτι που πρέπει να ληφθεί σοβαρά υπόψη. Επομένως, εάν έχετε νεανική μυοκλονική επιληψία, πρέπει να πάρετε το φάρμακο για να μειώσετε τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των κρίσεων σας.
Με την πάροδο του χρόνου, πολλοί νέοι ενήλικες, οι οποίοι διαγιγνώσκονται με νεανική μυοκλονική επιληψία, εμφανίζουν κάποια βελτίωση των επιληπτικών κρίσεων και περίπου 10 έως 30% βελτιώνουν αρκετά ώστε η φαρμακευτική αγωγή να μην χρειάζεται πλέον καθ 'όλη τη διάρκεια της ενηλικίωσης.
Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη νεανική μυοκλονική επιληψία
Προσωπικότητα
Ορισμένες ερευνητικές μελέτες έχουν παρατηρήσει ότι τα παιδιά και οι νέοι ενήλικες με νεανική μυοκλονική επιληψία μπορεί να έχουν κάποιο βαθμό μειωμένης κοινωνικής ευαισθητοποίησης ή προβλήματα με διαπροσωπικές σχέσεις. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι συνεπή για όλους όσους έχουν το σύνδρομο και δεν φαίνεται να υπάρχουν συγγενή ελλείμματα συμπεριφοράς στο έμβρυο. Μερικοί ιατρικοί ερευνητές έχουν προτείνει ότι ο ψυχολογικός αντίκτυπος της ζωής με επιληπτικές κρίσεις ως νεαρός ενήλικας μπορεί να είναι ο λόγος για μερικά από τα παρατηρούμενα ψυχοκοινωνικά ζητήματα.
Νοημοσύνη
Οι γνωστικές ικανότητες και τα μέτρα νοημοσύνης των ατόμων με νεανική μυοκλονική επιληψία είναι, κατά μέσο όρο, ίδια με αυτή των συνομηλίκων που δεν έχουν επιληψία.
Διαταραχές ύπνου
Υπάρχουν διαταραχές του ύπνου που σχετίζονται με νεανική μυοκλονική επιληψία. Αυτές οι διαταραχές μπορεί να οδηγήσουν σε λιγότερο αποτελεσματικό ύπνο, ο οποίος εμφανίζεται ως κόπωση. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των κρίσεων φαίνεται ότι έχουν θετικό αντίκτυπο σε αυτά τα προβλήματα ύπνου.
Ένα Word Από
Η επιληψία προκαλεί άγχος, αβεβαιότητα και ανησυχία για όσους έχουν την κατάσταση και για τους γονείς τους. Το γεγονός ότι η νεανική μυοκλονική επιληψία είναι αναγνωρισμένο σύνδρομο επιληψίας με γνωστή θεραπεία και πρόγνωση μπορεί να διευκολύνει κάποια από αυτήν την αβεβαιότητα.
Η διαβίωση με επιληψία απαιτεί κάποιες προσαρμογές στον τρόπο ζωής, συμπεριλαμβανομένης της αποφυγής των επιπτώσεων της επιληψίας, τη συνεχή λήψη φαρμάκων όπως έχει συνταγογραφηθεί, της επιφυλακής για ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την έναρξη νέων φαρμάκων και της συνειδητοποίησης των προφυλάξεων ασφαλείας που επηρεάζουν την οδήγηση και τους κινδύνους πτώσης. Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων που ζουν με νεανική μυοκλονική επιληψία αντιμετωπίζουν καλό έλεγχο κατάσχεσης με φαρμακευτική αγωγή και είναι σε θέση να ζήσουν υγιή και παραγωγική ζωή χωρίς σημαντικούς περιορισμούς.
> Πηγές:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider Β, Berkovic SF, Schmidt D. Έννοιες και αντιπαραθέσεις της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας: ακόμα > μια αινιγματική > επιληψία. Expert Rev Neurother. 2014, 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et αϊ. Γενετική ευαισθησία στην νεανική μυοκλονική επιληψία: Συστηματική ανασκόπηση μελετών γενετικής συσχέτισης. PLoS ONE. 2017, 12 (6): e0179629.