Στις Ηνωμένες Πολιτείες, παρά τις μεγάλες ελπίδες, το σύστημα υγείας μας εξακολουθεί γενικά να λειτουργεί ως μοντέλο ενός μεγέθους. Κάποιοι αναφέρονται σε αυτό ως μοντέλο πληθυσμού. Αυτό το παράδειγμα υποδηλώνει ότι στην πλειονότητα των ανθρώπων, μια ασθένεια - είτε πρόκειται για κοινό κρυολόγημα είτε για καρκίνο - έχει μια κοινή προβλεπόμενη τροχιά και οι περισσότεροι άνθρωποι θα επωφεληθούν από μια ομοιογενή πορεία θεραπείας.
Εάν μια συγκεκριμένη θεραπεία δεν λειτουργεί, τότε το δεύτερο πιο πιθανό επιτυχές πρόγραμμα θεραπείας συνταγογραφείται.
Αυτό συνεχίζεται έως ότου ανακουφιστεί η ασθένεια. Οι θεραπείες ρυθμίζονται με βάση τις διαθέσιμες στατιστικές πληθυσμού και η δοκιμή και το σφάλμα χρησιμοποιούνται μέχρις ότου ο ασθενής είναι καλά. Σε αυτό το μοντέλο ιατρικής, σπάνια λαμβάνονται υπόψη τα προσωπικά χαρακτηριστικά, οι παράγοντες κινδύνου, οι επιλογές τρόπου ζωής και η γενετική. Επομένως, η προσέγγιση θεραπείας δεν θα είναι ιδανική σε όλες τις περιπτώσεις, αν δεν είναι εκείνοι που δεν ταιριάζουν με τις "μέσες" παραμέτρους.
Η εξατομικευμένη ιατρική, από την άλλη πλευρά, υποστηρίζει την προσαρμογή της υγειονομικής περίθαλψης. Στόχος του είναι να προλαμβάνει τις ασθένειες, καθώς και να προσαρμόζει τις θεραπείες σε ένα άτομο ώστε να μπορεί να στοχεύει μια ασθένεια ή ασθένεια με τρόπο που να υπόσχεται την υψηλότερη πιθανότητα επιτυχίας με βάση τα χαρακτηριστικά του ατόμου. Μια υποκείμενη υπόθεση αυτής της προσέγγισης είναι ότι η εξατομικευμένη ιατρική (PM) λαμβάνει υπόψη ότι τα φάρμακα και οι παρεμβάσεις θα έχουν διαφορετική αποτελεσματικότητα με βάση το άτομο που θεραπεύεται.
Τεχνολογία Υγείας στην Εποχή της Γονιδιωματικής
Τώρα που η επιστήμη διαθέτει έναν πλήρη χάρτη όλων των γονιδίων του σώματος, η εξατομικευμένη ιατρική εκδηλώνεται ως πραγματικότητα.
Το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος υπογραμμίζει ότι η εξατομικευμένη ιατρική περιλαμβάνει τη χρήση του γενετικού προφίλ ενός ασθενούς για καθοδήγηση αποφάσεων σχετικά με την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία.
Η σύγχρονη τεχνολογία της υγείας επιτρέπει τώρα την εξέταση του γονιδιώματος του ατόμου προκειμένου να εντοπιστούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά ή ανωμαλίες.
Η δημόσια αποκάλυψη της Angelina Jolie σχετικά με τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA1, η οποία την θέτει σε υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών, έφερε μερικές από αυτές τις έννοιες στην προσοχή του κοινού. Η πραγματοποίηση επιλογών με βάση τον τύπο του γονιδίου μπορεί να μην είναι ακόμα ο κανόνας στην καθημερινή πρακτική υγειονομικής περίθαλψης, αλλά γίνεται όλο και πιο διαδεδομένη.
Η ογκολογία είναι ένας τομέας της ιατρικής όπου η τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας του DNA έχει πολλές δυνατότητες. Για παράδειγμα, για τον καρκίνο του πνεύμονα, υπάρχουν πολλές εξατομικευμένες επιλογές θεραπείας διαθέσιμες τώρα με βάση διαφορετικούς βιοδείκτες καρκίνου του πνεύμονα. Εάν υπάρχει ιατρική ένδειξη, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν συχνά να καλυφθούν από ασφάλιση, ειδικά αν υπάρχει φάρμακο ή θεραπεία που έχει εγκριθεί από την FDA και είναι συνδεδεμένη με μια γενετική μετάλλαξη.
Πρόσφατα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν επίσης αλληλουχίες DNA για να καθιερώσουν τη σύνδεση μεταξύ του ιού της λευχαιμίας των βοοειδών (BLV) και του καρκίνου του μαστού. Παλαιότερα πιστεύεται ότι αυτός ο ιός βοοειδών δεν μπορεί να μολύνει τους ανθρώπους. Ωστόσο, μια μελέτη που διεξήχθη από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας του Μπέρκλεϊ και το Πανεπιστήμιο της Νέας Νότιας Ουαλίας στο Σύδνεϋ έδειξε ότι το BLV μπορεί να εμφανιστεί στον ανθρώπινο ιστό τρία έως δέκα χρόνια πριν γίνει διάγνωση του καρκίνου, δείχνοντας ισχυρή συσχέτιση.
Η ιατροφαρμακευτική περίθαλψη που βασίζεται στο γονιδίωμα χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο εξαιτίας της ανάπτυξης τεχνολογιών επόμενης γενεάς (NGS).
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί τώρα να πραγματοποιηθεί σε λιγότερο από 24 ώρες για λιγότερο από 1.000 δολάρια. Οι γενετικές υπηρεσίες έχουν γίνει πιο ακριβείς και προσιτές και τώρα χρησιμοποιούνται τόσο σε δημόσια όσο και σε ιδιωτικά ιδρύματα. Ωστόσο, πρέπει να αντιμετωπιστούν πολλές προκλήσεις. Για παράδειγμα, πολλοί γιατροί ενδέχεται να μην έχουν ευκαιρίες κατάρτισης και δεν είναι εξοικειωμένοι με τις αναδυόμενες τεχνολογίες. Ορισμένοι ειδικοί προειδοποιούν επίσης ότι πρέπει να υπάρξει ισορροπία μεταξύ ελπίδας και διαφημιστικής εκστρατείας και ότι τα ζητήματα δεοντολογίας θα πρέπει να παρακολουθούνται αυστηρά.
Ένα νέο όργανο από τα δικά σας κύτταρα
Ίσως μια από τις πιο εντυπωσιακές καινοτομίες στον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής είναι η εκτύπωση 3-D οργάνων από τα ίδια τα κύτταρα. Προβλέπεται ότι σε περίπου 10 έως 15 χρόνια, τα όργανα θα παράγονται συνήθως από κύτταρα που συλλέγονται από τους ίδιους τους ασθενείς χρησιμοποιώντας τεχνολογία 3-D bioprinting. Στο μέλλον, οι μεταμοσχεύσεις οργάνων θα μπορούσαν ενδεχομένως να αντικατασταθούν από προσαρμοσμένες καλλιέργειες οργάνων.
Ο διευθυντής του ινστιτούτου Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), Anthony Atala, έχει ήδη αποδείξει ότι οι μεταμοσχευμένοι νεφροί μπορούν να παραχθούν χρησιμοποιώντας μια τέτοια τεχνική, συμβάλλοντας στην καταπολέμηση μιας κρίσης που οφείλεται σε έλλειψη οργάνων. Σήμερα, οι επιστήμονες της WFIRM είναι μηχανικοί πάνω από 30 διαφορετικούς ιστούς και όργανα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως όργανα αντικατάστασης. Η Organovo, μια εταιρεία που εργάζεται στον εξατομικευμένο βιογραφικό ιστό, έχει μέχρι στιγμής παράγει μοντέλα 3-D ηπατικής λειτουργίας που παραμένουν λειτουργικά και σταθερά για έως και 60 ημέρες, γεγονός που αποτελεί βελτίωση από την προηγουμένως καθιερωμένη λειτουργικότητα των 28 ημερών. Ο τυπωμένος ηπατικός ιστός μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή φαρμάκων, προσφέροντας μια εναλλακτική λύση στα πειράματα σε ζώα και in vitro. Προσφέρει επίσης νέα ελπίδα σε άτομα με διάφορες γενετικές καταστάσεις που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από μεταμόσχευση. Το 2016, οι Κινέζοι επιστήμονες εκτύπωσαν με επιτυχία ένα μέρος του αριστερού κόλπου της καρδιάς (αριστερό κολπικό προσάρτημα). Η απόφραξη αυτού του μέρους μπορεί να παίξει ρόλο στην πρόληψη του εγκεφαλικού επεισοδίου σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή. Φαίνεται ότι η τεχνολογία 3-D μπορεί να προσφέρει μια βελτιωμένη παρουσίαση της αριστερής κολπικής προσάρτησης ενός ατόμου σε σύγκριση με τις συμβατικές μεθόδους απεικόνισης. Αυτό είναι απαραίτητο για τους χειρουργούς καθώς χρειάζονται ακριβή προεγχειρητική αναφορά πριν αρχίσουν με τη διαδικασία της απόφραξης.
Κινητή τεχνολογία και εξατομικευμένη ιατρική
Ο Eric Topol, διευθυντής και καθηγητής της γονιδιωματικής στο μεταγραφικό ινστιτούτο Scripps, περιγράφει τα πλέον πανταχού παρόντα smartphones ως το κέντρο της μελλοντικής ιατρικής. Τα κινητά τηλέφωνα και τα κινητά περιφερειακά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μετρητές βιοαισθητήρων για τη μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, του καρδιακού ρυθμού, των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και ακόμη και για τα κύματα του εγκεφάλου, καθώς και ως προσωπικός σαρωτής, όπως ορρόσφαιρα ή υπερηχογράφημα. Οι άνθρωποι μπορούν τώρα να εκτελέσουν πολλές μετρήσεις από μόνοι τους, όταν θέλουν και όπου είναι πιο βολικό γι 'αυτούς. Μπορούν να δουν και να ερμηνεύσουν τα δεδομένα τους χωρίς να χρειαστεί να επισκεφτούν το γιατρό, καθιστώντας την υγειονομική περίθαλψη όλο και πιο προσωπική και ατομική.
Ηθικά θέματα γύρω από την ανάπτυξη εξατομικευμένης ιατρικής
Από την αυγή της εξατομικευμένης ιατρικής, συζητήθηκαν αρκετοί περιορισμοί αυτής της προσέγγισης. Ορισμένοι εμπειρογνώμονες υποστηρίζουν ότι φέρει τον κίνδυνο να μειωθεί η φαρμακευτική αγωγή με μοριακό προφίλ. Μια ορθά εκτελούμενη παραδοσιακή ιατρική πρακτική θα πρέπει να περιλαμβάνει ήδη ένα βαθμό προσωποποίησης εξετάζοντας τα μοναδικά σας χαρακτηριστικά, το ιατρικό ιστορικό και τις κοινωνικές συνθήκες. Πολλοί κοινωνικοί επιστήμονες και βιοκενιστές πιστεύουν ότι η ετικέτα "εξατομικευμένη ιατρική" θα μπορούσε να συνεπάγεται μια ριζική μετατόπιση της ευθύνης προς το άτομο, απορρίπτοντας ενδεχομένως άλλους κοινωνικοοικονομικούς παράγοντες που είναι σημαντικοί και για την εξέταση. Η προσέγγιση μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να συμβάλει στην κουλτούρα της "κατηγορίας του θύματος", δημιουργώντας στιγματισμό ορισμένων ομάδων ανθρώπων και απομακρύνοντας τους πόρους της δημόσιας υγείας από πρωτοβουλίες που προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τις κοινωνικές ανισότητες και την ανισότητα που επηρεάζουν επίσης την υγεία.
Ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε από το Κέντρο Hastings - ένα ερευνητικό ίδρυμα που ασχολείται με ηθικά και κοινωνικά ζητήματα στην υγειονομική περίθαλψη, την επιστήμη και την τεχνολογία - υπογράμμισε ότι ενδέχεται να υπάρχουν κάποιες λανθασμένες προσδοκίες γύρω από την εξατομικευμένη ιατρική. Είναι πολύ απίθανο ότι στο μέλλον, θα είστε σε θέση να λάβετε μια μοναδική συνταγή ή μια θεραπεία ειδικά για σας μόνο. Η εξατομικευμένη ιατρική είναι περισσότερο για την ταξινόμηση ατόμων σε ομάδες με βάση τις πληροφορίες γονιδιώματος και την εξέταση των κινδύνων για την υγεία σας και των απαντήσεων θεραπείας στο πλαίσιο αυτής της γενετικής ομάδας.
Πολλοί άνθρωποι ανησυχούν ότι η ταξινόμηση ως μέλος μιας συγκεκριμένης υποομάδας θα μπορούσε, για παράδειγμα, να αυξήσει τα ασφαλιστικά σας ποσοστά ή να σας κάνει λιγότερο επιθυμητό υποψήφιο για εργασία. Οι σκέψεις αυτές δεν είναι αβάσιμες. Η εξατομικευμένη ιατρική συμβαδίζει με την αύξηση της συσσώρευσης δεδομένων και η ασφάλεια των δεδομένων εξακολουθεί να αποτελεί πρόκληση. Επιπλέον, η ύπαρξη σε μια συγκεκριμένη υποομάδα μπορεί να σας υποχρεώσει να συμμετάσχετε σε προγράμματα προβολής ως θέμα κοινωνικής ευθύνης κάπως μειώνοντας την ελευθερία της προσωπικής επιλογής.
Υπάρχουν επίσης πιθανές ηθικές συνέπειες για τους γιατρούς που χειρίζονται γονιδιωματικές πληροφορίες. Για παράδειγμα, οι γιατροί ίσως χρειαστεί να εξετάσουν την απόσυρση ορισμένων πληροφοριών που δεν έχουν ιατρική χρησιμότητα. Η διαδικασία γνωστοποίησης θα απαιτούσε κάποια προσεκτική επεξεργασία για να αποφευχθεί η σύγχυση ή ο φόβος του ασθενούς περαιτέρω. Ωστόσο, αυτό θα μπορούσε να σηματοδοτήσει την επιστροφή στην πατερναλιστική ιατρική όπου ο γιατρός αποφασίζει τι είναι καλύτερο για σας και τι πρέπει να σας πουν. Υπάρχει σαφώς η ανάγκη για ένα σταθερό δεοντολογικό πλαίσιο στον τομέα αυτό, καθώς και η ανάγκη για προσεκτική παρακολούθηση ώστε να διασφαλιστεί ότι οι ανησυχίες είναι ισορροπημένες με τα οφέλη.
> Πηγές
> Bloss CT, Wineinger ΝΕ, Peters M, ... Topol EJ. Μια προοπτική τυχαιοποιημένη δοκιμή που εξετάζει τη χρήση της υγειονομικής περίθαλψης σε άτομα που χρησιμοποιούν πολλαπλούς βιοαισθητήρες με δυνατότητα ενεργοποίησης smartphone. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Ο ιός λευχαιμίας βοοειδών που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού σε Αυστραλιανές γυναίκες και ταυτοποιήθηκε πριν από την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus Η, Leslie R, Topol Ε. Εξατομικευμένη ιατρική: πρόβλεψη κινδύνου, στοχοθετημένες θεραπείες και κινητή τεχνολογία υγείας. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst Ε, McGowan ΜΙ, Fishman JR & Settersten RA. Από την «εξατομικευμένη» στην «ακρίβεια» ιατρική: οι ηθικές και κοινωνικές επιπτώσεις της ρητορικής μεταρρύθμισης στη γονιδιωματική ιατρική . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandao R, Romano Α, et al. Ακολουθία επόμενης γενιάς στην ογκολογία: Γενετική διάγνωση, πρόβλεψη κινδύνου και ταξινόμηση του καρκίνου. Διεθνής Εφημερίδα των Μοριακών Επιστημών , 2017 · 18 (2): 38-57.
> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Η αξία των μοντέλων τρισδιάστατης εκτύπωσης των αριστερών κολπικών παρεμβολών με τη χρησιμοποίηση πραγματικών 3D διαζεοφαγικών ηχοκαρδιογραφικών δεδομένων στην αριστερή κολπική προσκόλληση Προσκρούσεις: Εφαρμογές προς μια εποχή αληθινά εξατομικευμένων Φάρμακο . Cardiology , 2016; 135 (4): 255-261.