Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter ή το 47, XXY ;:
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία ένας άνδρας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ορισμένες καταστάσεις που σχετίζονται με το Klinefelter είναι ο υποθυρεοειδισμός, η στειρότητα, ο καρκίνος των όρχεων και ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του μαστού.
Ποια είναι μερικά συμπτώματα ;:
- ανεπάρκεια τεστοστερόνης
- διευρυμένο στήθος (γυναικομαστία)
- αραιή μαλλιά προσώπου και σώματος
- μικρούς σκληρούς όρχεις
- αδυναμία παραγωγής σπερματοζωαρίων (στειρότητα)
Χρωμοσώματα και σύνδρομο Klinefelter, 47ΧΧΥ:
Οι άνθρωποι συνήθως έχουν δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα X και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Y. Οι αρσενικοί με σύνδρομο Klinefelter έχουν συνήθως ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, για συνολικά 47 χρωμοσώματα ανά κύτταρο. αυτό αναφέρεται ως (47, XXY.) Μερικοί άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε μερικά μόνο από τα κύτταρα τους. αυτό ονομάζεται "μωσαϊκό 46, XY / 47, XXY". Τα επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ αλληλεπιδρούν με την ανδρική σεξουαλική ανάπτυξη και τη λειτουργία των όρχεων, εξηγώντας έτσι κάποιες από τις συνθήκες που περιγράφονται παραπάνω.
Αιτία του συνδρόμου Klinefelter:
Το σύνδρομο Klinefelter δεν αποτελεί κληρονομική κατάσταση, αλλά συμβαίνει τυχαία. Είναι συνήθως το αποτέλεσμα ενός σφάλματος που συμβαίνει κατά την κατάτμηση των κυττάρων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων. Για παράδειγμα, ένα ωάριο ή κύτταρο σπέρματος μπορεί να έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ ως αποτέλεσμα ακατάλληλης κυτταρικής διαίρεσης.
Εάν ένα από αυτά τα κύτταρα εμπλέκεται στη σύλληψη, το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο του σώματος. Όταν το σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση εμφανίζεται νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη (και όχι πριν από τη γονιμοποίηση), το αποτέλεσμα είναι ένα μωσαϊκό, που σημαίνει ότι δεν επηρεάζεται κάθε κύτταρο του σώματος.
Επιπτώσεις σε αρσενικό:
Δεδομένου ότι το 47XXY μπορεί να μην υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, κάθε περίπτωση είναι διαφορετική. Δεν είναι δυνατόν να εμφανιστούν όλα τα συμπτώματα και πολλές περιπτώσεις δεν ανακαλύπτονται. Οι πιο κοινές ανησυχίες είναι:
- αρσενικού καρκίνου μαστού
- αγονία
- οστεοπόρωση
- κατάθλιψη
- Διαβήτης
- προβλήματα θυρεοειδούς
- πόνοι έλκος
- οδοντικά προβλήματα
Θεραπείες:
Η τεστοστερόνη μπορεί να δοθεί θεραπευτικά, για να βοηθήσει την ανάπτυξη του σώματος καθώς το αρσενικό προχωράει στην ωριμότητα. Αν η τεστοστερόνη χορηγείται για το σύνδρομο Klinefelter, πρέπει να συνεχίζεται με συνέπεια για μια ζωή.
Η ορμονική θεραπεία δεν θα βελτιώσει τη γονιμότητα, αλλά η εκχύλιση των όρχεων και η γονιμοποίηση in vitro μπορεί να συμβάλουν στην εγκυμοσύνη.
Εάν ένα ώριμο αρσενικό έχει κάποια δυσφορία για τη σεξουαλική ταυτότητα ή τη σεξουαλική δυσλειτουργία, η επαγγελματική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει.
Σχέση με Γυναικομαστία και Ανθρώπινο Καρκίνο του Μαστού:
Το σύνδρομο Klinefelter συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Η γυναικομαστία (εξέχοντα στήθη σε αρσενικό) είναι ένα σύμπτωμα του συνδρόμου Klinefelter. Η ύπαρξη επιπλέον ιστού μαστού αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Τι είναι το Σύνδρομο Klinefelter; Κατανόηση του συνδρόμου Klinefelter. Τελευταία ημερομηνία αναθεώρησης: 15 Αυγούστου 2006. Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;
Αμερικανική Ένωση για πληροφορίες και υποστήριξη του συνδρόμου Klinefelter. Ένας οδηγός για το σύνδρομο Klinefelter (έγγραφο PDF). Τελευταία αναθεωρημένη ημερομηνία: 2005. Οδηγός για το σύνδρομο Klinefelter