Τα άτομα με σύνδρομο Cat Eye έχουν πολύ ξεχωριστή εμφάνιση
Το σύνδρομο των ματιών γάτας (CES, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Schmid-Fraccaro) είναι μια κατάσταση που προκαλείται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία και ονομάζεται μετά από το σχήμα της γάτας που προκαλεί. Το CES είναι το αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος στο χρωμόσωμα 22, το οποίο προκαλεί ένα επιπλέον θραύσμα χρωμοσωμάτων.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου ματιών Cat
Το σύνδρομο ματιών γάτας επηρεάζει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά και εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στα 50.000 έως 1 στα 150.000 άτομα.
Αν έχετε CES, πιθανότατα είστε ο μόνος στην οικογένειά σας που έχει την κατάσταση, αφού είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία σε αντίθεση με ένα γονίδιο.
Συμπτώματα του Συνδρόμου Μάτι γάτας
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε CES, μπορεί να εμφανιστεί ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Περίπου 80% έως 99% των ατόμων με σύνδρομο ματιών γάτας έχουν τα ακόλουθα τρία κοινά συμπτώματα:
- Μικρές αυξήσεις του δέρματος (ετικέτες) των εξωτερικών αυτιών
- Κατάθλιψη στο δέρμα (κοιλώματα) των εξωτερικών αυτιών
- Απουσία ή παρεμπόδιση του πρωκτού (πρωκτική αθησία)
Άλλα, συνηθέστερα, συμπτώματα του συνδρόμου Schmid-Fraccaro περιλαμβάνουν:
- Η απουσία ιστού από το έγχρωμο μέρος του ενός ή και των δύο οφθαλμών (κολικόμα ιριδίου)
- Συγγενή καρδιακά ελαττώματα
- Ανωμαλίες με ραβδώσεις
- Κάτω κλίση ανοίγματα μεταξύ του άνω και κάτω βλεφάρων
- Ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών
- Σύντομο ανάστημα
- Αποσπάστε ουρανίσκο
- Μεγάλα μάτια
- Πνευματική αναπηρία
Υπάρχουν και άλλα λιγότερο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα, τα οποία έχουν παρατηρηθεί και ως μέρος της πάθησης.
Αιτίες του Συνδρόμου Μάτι γάτας
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), η ακριβής αιτία του συνδρόμου της γάτας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίζεται τυχαία λόγω ενός σφάλματος στο πώς διαιρούνται τα αναπαραγωγικά κύτταρα του γονέα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γονέας σας έχει φυσιολογικά χρωμοσώματα.
Σε άλλες περιπτώσεις, φαίνεται να προκύπτει από μια ισορροπημένη μετατόπιση σε έναν από τους γονείς σας.
Μετατοπίσεις συμβαίνουν όταν τμήματα συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων σπάσουν και αναδιαμορφωθούν, με αποτέλεσμα τη μετατόπιση του γενετικού υλικού και ενός τροποποιημένου συνόλου χρωμοσωμάτων. Εάν μια χρωμοσωμική αναδιάταξη είναι ισορροπημένη - που σημαίνει ότι αποτελείται από ένα αλλαγμένο αλλά ισορροπημένο σύνολο γονιδίων - είναι συνήθως αβλαβές για τον μεταφορέα. Ωστόσο, αν έχετε CES, η χρωμοσωμική αναδιάταξη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να περάσει η μη φυσιολογική σας χρωμοσωμική ανάπτυξη στα παιδιά σας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γονέας ενός προσβεβλημένου παιδιού μπορεί να έχει το χρωμοσωματικό δείκτη σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να εμφανίζει ορισμένα, ενδεχομένως ήπια, χαρακτηριστικά της διαταραχής. Τα στοιχεία δείχνουν ότι αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να μεταδοθεί από διάφορες γενιές σε μερικές οικογένειες. Ωστόσο, όπως προαναφέρθηκε, η έκφραση συναφών χαρακτηριστικών μπορεί να είναι μεταβλητή. Ως αποτέλεσμα, μπορούν να εντοπιστούν μόνο εκείνα με πολλαπλά ή σοβαρά χαρακτηριστικά.
Η ανάλυση χρωμοσωμάτων και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να συνιστώνται στους γονείς ενός παιδιού που έχει προσβληθεί για να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την παρουσία ορισμένων ανωμαλιών που αφορούν το χρωμόσωμα 22 και να αξιολογήσει τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου ματιών γάτας
Αν έχετε σύνδρομο ματιών γάτας, αυτό σημαίνει ότι γεννήσατε μαζί του. Συνήθως, ο γιατρός σας θα σας διαγνώσει εσείς ή το παιδί σας βάσει των συμπτωμάτων που έχετε. Οι γενετικές εξετάσεις, όπως ο καρυότυπος, μπορούν να επιβεβαιώσουν την παρουσία του συγκεκριμένου γενετικού ελαττώματος στην τριπλασιασμό ή τετραπλασιασμό χρωμοσωμάτων 22 των τμημάτων του χρωμοσώματος - που σχετίζεται με το CES.
Η αντιμετώπιση του CES βασίζεται στα συμπτώματα που έχετε εσείς ή το παιδί σας. Μερικά παιδιά μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των γενετικών ανωμαλιών στον πρωκτό ή την καρδιά τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο ματιών γάτας έχουν μέσο όρο προσδόκιμου ζωής, εκτός αν έχουν απειλητικές για τη ζωή σωματικά προβλήματα, όπως σοβαρό καρδιακό ελάττωμα.
> Πηγές:
> Κέντρο πληροφόρησης για τα γενετικά και σπάνια νοσήματα. Σύνδρομο Μάτι γάτας. Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών. Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ. Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Ενημερώθηκε στις 13 Απριλίου 2015.
> Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Σύνδρομο Μάτι γάτας. Δημοσιεύθηκε το 2017.