Κληρονομική νεφρική νόσο
Το σύνδρομο Bartter είναι μια κληρονομική νεφροπάθεια που πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στην ικανότητα του νεφρού να απορροφά το κάλιο. Αυτό κάνει τα νεφρά να απομακρύνουν πολύ κάλιο από το σώμα.
Το σύνδρομο Bartter κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό υπόλειμμα , αν και μερικές φορές μπορεί να συμβεί σε κάποιον που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά συμβαίνει το σύνδρομο Bartter, αλλά μια μελέτη εκτιμά ότι θα επηρεάσει 1,2 άτομα ανά εκατομμύριο ανθρώπους.
Φαίνεται να εμφανίζεται συχνότερα σε παιδιά που γεννιούνται από γονείς που είναι συγγενείς ή στενά συγγενείς. Το σύνδρομο Bartter επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτικών υποβάθρων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bartter μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γενικευμένη αδυναμία και κόπωση
- αυξημένη ούρηση (πολυουρία)
- αυξημένη δίψα (πολυδιψία)
- ξυπνήστε τη νύχτα για να ουρήσει (νυκτουρία)
- ήπια αφυδάτωση
- λαχταριστό αλάτι
- μυϊκές κράμπες
- δυσκοιλιότητα
Τα παιδιά με σύνδρομο Bartter έχουν δυσκολία να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν κανονικά.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Bartter συνήθως διαγνωρίζεται στην παιδική ηλικία με βάση τη φυσική εξέταση, τα συμπτώματα που υπάρχουν και τα αποτελέσματα εργαστηριακών εξετάσεων αίματος και ούρων. Αυτά περιλαμβάνουν:
- χαμηλό επίπεδο καλίου στο αίμα
- υψηλό επίπεδο καλίου στα ούρα
- χαμηλό επίπεδο χλωριδίου στο αίμα
- υψηλό επίπεδο χλωριούχου στα ούρα
- υψηλά επίπεδα των ορμονών ρενίνης και αλδοστερόνης στο αίμα
Το σύνδρομο Gitelman είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Bartter, οπότε ενδέχεται να απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιοριστεί ποια διαταραχή υπάρχει.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Bartter επικεντρώνεται στη διατήρηση του καλίου στο αίμα σε φυσιολογικό επίπεδο. Αυτό γίνεται με δίαιτα πλούσια σε κάλιο και λήψη συμπληρωμάτων καλίου, αν χρειαστεί. Υπάρχουν επίσης φάρμακα που μειώνουν την απώλεια καλίου στα ούρα, όπως η σπιρονολακτόνη, η τριαμτερένη ή η αμιλορίδη.
Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου Bartter μπορεί να περιλαμβάνουν ινδομεθακίνη, καπτοπρίλη, και σε παιδιά, αυξητική ορμόνη.
> Πηγές:
> "Σύνδρομο Bartter." Ιατρική εγκυκλοπαίδεια. 15 Οκτωβρίου 2008. MedlinePlus.
> "Τι είναι το Σύνδρομο του Bartter;" Άρθρα. 5 Οκτωβρίου 2008. Ο τόπος Bartter.
> "Σύνδρομο Bartter." Διαταραχές των σωληνωτών και κυστικών νεφρών. Δεκέμβριος 2006. Η βιβλιοθήκη Merck Online Medical Library.