Αυτή η κληρονομική διαταραχή εμποδίζει την απορρόφηση των ηλεκτρολυτών
Το σύνδρομο Gitelman είναι μια κληρονομική διαταραχή των νεφρών που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα καλίου και μαγνησίου στο αίμα και μειωμένη απέκκριση ασβεστίου στα ούρα. Το σύνδρομο Gitelman προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει έναν τύπο πρωτεΐνης που απαιτείται για τη μεταφορά αυτών και άλλων ηλεκτρολυτών μέσω των μεμβρανών των νεφρών.
Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Gitelman εμφανίζεται σε έναν από τους 40.000 ανθρώπους, επηρεάζοντας τους άντρες και τις γυναίκες όλων των εθνοτικών υποβάθρων.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Gitelman.
Αιτίες
Περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων συνδέονται με μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστή ως SLC12AC. Αυτή η ανωμαλία επηρεάζει άμεσα το κάτι που ονομάζεται συν-μεταφορέας χλωριούχου νατρίου (NCCT), του οποίου η λειτουργία είναι να αναρροφά το νάτριο και το χλωρίδιο από τα υγρά στα νεφρά. Ενώ η μετάλλαξη SLC12AC είναι η κυρίαρχη αιτία του συνδρόμου Gitelman, περίπου 180 άλλες μεταλλάξεις έχουν επίσης εμπλακεί.
Μια δευτερεύουσα επίδραση της μετάλλαξης SLC12AC είναι η αύξηση της επαναρρόφησης ασβεστίου στους νεφρούς. Ενώ το φαινόμενο αυτό συνδέεται επίσης με τη δυσαπορρόφηση μαγνησίου και καλίου, οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη εντελώς σίγουροι για το πώς ή γιατί συμβαίνει αυτό.
Συμπτώματα
Τα άτομα με σύνδρομο Gitelman μπορεί μερικές φορές να μην παρουσιάσουν καθόλου συμπτώματα. Όταν αναπτύσσονται, παρατηρούνται συχνότερα μετά την ηλικία των έξι ετών.
Η περιοχή των συμπτωμάτων σχετίζεται άμεσα με το χαμηλό κάλιο (υποκαλιαιμία), το χαμηλό μαγνήσιο (υπομαγνησιμία), το χαμηλό χλωριούχο (υποχλωραιμία) και το υψηλό ασβέστιο (υπερασβεστιαιμία) σε συνδυασμό με χαμηλό επίπεδο ρΗ.
Τα πιο κοινά σημεία του Gitelman περιλαμβάνουν:
- Γενικευμένη αδυναμία
- Κούραση
- Μυϊκή κράμπες
- Υπερβολική ούρηση ή ούρηση τη νύχτα
- Απαίτηση άλατος
Λιγότερο συχνά, οι άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν κοιλιακό άλγος, έμετο, διάρροια, δυσκοιλιότητα ή πυρετό. Οι επιληπτικές κρίσεις και η παραισθησία του προσώπου (η απώλεια της αίσθησης στο πρόσωπο) είναι επίσης γνωστές.
Μερικοί ενήλικες με σύνδρομο Gitelman μπορεί επίσης να αναπτύξουν χονδροκαλικίνωση , μια μορφή ψευδοαρθρίτιδας που προκαλείται από το σχηματισμό κρυστάλλων ασβεστίου στους συνδετικούς ιστούς.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Gitelman διαγιγνώσκεται βάσει μιας φυσικής εξέτασης, μιας ανασκόπησης των συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων αναλύσεων αίματος και ούρων. Τα αποτελέσματα της εργαστηριακής εργασίας θα εμφανίζονταν συνήθως
- Χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα
- Χαμηλά επίπεδα μαγνησίου στο αίμα
- Χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στα ούρα
Το σύνδρομο Gitelman συχνά αποκαλύπτεται κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξετάσεως αίματος όταν ανιχνεύονται ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα καλίου. Όταν συμβεί αυτό, οι γιατροί εκτελούν πρόσθετες εξετάσεις για να διαπιστώσουν αν πρόκειται για σύνδρομο Gitelman, για μια ασθένεια γνωστή ως σύνδρομο Bartter ή για άλλες πιθανές ασθένειες.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Gitelman επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Το συμπλήρωμα καλίου και μαγνησίου είναι το επίκεντρο της θεραπείας, συχνά συνταγογραφείται σε μεγάλες δόσεις (δεδομένου ότι εκκρίνεται τακτικά στα ούρα). Κατά τη διάρκεια σοβαρών επεισοδίων μυϊκού σπασμού, το μαγνήσιο μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλεβίως.
Τα άτομα που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Gitelman, είτε συμπτωματικά είτε όχι, συμβουλεύονται τους τρόπους διατήρησης υγιών επιπέδων καλίου, μαγνησίου, νατρίου και χλωριδίου. Αυτές περιλαμβάνουν τις διαιτητικές αλλαγές και την κατάλληλη χρήση καλιοσυντηρητικών διουρητικών για να εκκρίνουν νερό μέσω ούρησης, αλλά διατηρούν το κάλιο.
> Πηγή:
> Knoer, Ν. Και Levtchenko, Ε. "Σύνδρομο Gitelman". Εφημερίδα Orphanet των Σπάνιων Ασθενειών. 2008: 3:22.