Ο έλεγχος της γενετικής στη νόσο του Parkinson μπορεί να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στη διάγνωση
Οι γενετικές εξετάσεις στη νόσο του Πάρκινσον μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της ασθένειας. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η γνώση που παρέχεται από τη γενετική θα βοηθήσει τελικά να επιβραδύνει ή να σταματήσει την εξέλιξή της.
Τα γονίδια μεταφέρονται στο DNA μας, μονάδες κληρονομιάς που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά που μεταδίδονται από τον γονέα στο παιδί. Κληρονομούμε περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γονιδίων από τις μητέρες και τους πατέρες μας.
Προσδιορίζουν το χρώμα των ματιών μας, πόσο ψηλά μπορούμε να είμαστε και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τον κίνδυνο που έχουμε για την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών.
Ως γιατρός, γνωρίζω το ρόλο που παίζει η γενετική για τον καθορισμό της υγείας μας. Ο βαθμός επιρροής που τα γονίδια μας ποικίλλουν ανάλογα με την ασθένεια, αλλά τόσο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες όσο και η γενετική συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ασθένειας σε κάποιο βαθμό.
Δοκιμές γενετικής στη νόσο του Πάρκινσον
Στη νόσο του Parkinson, η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αυτό που ονομάζουμε σποραδικά χωρίς καμιά αναγνωρίσιμη αιτία. Αυτές οι "μη οικογενειακές" περιπτώσεις σημαίνουν ότι κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν έχει νόσο του Πάρκινσον. Ωστόσο, περίπου το 14% των ατόμων που πάσχουν από νόσο του Πάρκινσον έχουν συγγενή πρώτου βαθμού (γονέα, αδελφό ή παιδί) που ζει επίσης με τη νόσο. Σε αυτές τις οικογενειακές περιπτώσεις, τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν αυτή τη νόσο μπορούν να κληρονομηθούν είτε σε κυρίαρχο πρότυπο είτε σε υπολειπόμενο.
Πολλοί πληγέντες συγγενείς σε διάφορες γενιές βρίσκονται συνήθως σε οικογένειες που έχουν κυρίαρχο γονίδιο του Parkinson. Ένα παράδειγμα αυτού του τύπου κληρονομικότητας είναι η γενετική μετάλλαξη SNCA η οποία έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-συνουκλεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη αποτελεί σώμα Lewy που βρίσκεται στους εγκεφάλους των ατόμων με νόσο του Πάρκινσον.
Άλλες μεταλλάξεις - LRRK2, VPS35 και EIF4G1 - κληρονομούνται επίσης κυρίαρχα.
Αντίθετα, οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις που δρουν ως παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου του Parkinson αντιπροσωπεύονται από περιπτώσεις εντός μιας γενεάς όπως στα αδέλφια. Οι γενετικές μεταλλάξεις PARKIN, PINK1 και DJ1 γονίδια είναι παραδείγματα αυτού του τύπου κληρονομικότητας.
Αυτές είναι μερικές από τις μεταλλάξεις που είναι γνωστές αλλά υπάρχουν περισσότερα που ανακαλύπτονται συνεχώς. Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι οι περισσότερες γενετικές μορφές έχουν χαμηλό βαθμό έκφρασης ή διείσδυσης που ουσιαστικά σημαίνει ότι μόνο επειδή έχετε το γονίδιο δεν σημαίνει ότι θα πάρετε το Parkinson's. Ακόμη και στην περίπτωση των μεταλλάξεων LRRK2, οι οποίες κυριαρχούν στη φύση, η παρουσία του γονιδίου δεν ισοδυναμεί με ανάπτυξη της νόσου.
Πότε πρέπει να γίνει γενετική εξέταση για τη νόσο του Πάρκινσον;
Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει εάν η διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον έρχεται σε νεαρή ηλικία (ηλικίας κάτω των 40 ετών), εάν έχουν διαγνωσθεί με πολλούς συγγενείς στο οικογενειακό ιστορικό σας ή εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για την οικογενειακή νόσο του Parkinson βάσει (εκείνοι με εβραϊκά ή βορειοαφρικανικά υπόβαθρα Ashkenazi).
Ωστόσο, ποιο είναι το όφελος από τη διεξαγωγή των δοκιμών επί του παρόντος;
Οι πληροφορίες μπορεί να είναι σημαντικές για τον οικογενειακό προγραμματισμό για μερικά άτομα, παρόλο που όπως είπα ακόμα και αν το γονίδιο μεταβιβάζεται σε αυτό δεν είναι απαραίτητα ίση ανάπτυξη της νόσου. Ο κίνδυνος, ωστόσο, είναι υψηλότερος στις κυρίαρχες γενετικές μεταλλάξεις έναντι των υπολειπόμενων, ενώ κατά μέσο όρο αν ο άνθρωπος έχει συγγενή πρώτου βαθμού με τον Parkinson (δηλαδή γονέα ή αδελφό) ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 4 με 9% περισσότερο από του γενικού πληθυσμού.
Λάβετε υπόψη ότι προς το παρόν για το άτομο που εξετάζεται, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στη θεραπεία της νόσου του Parkinson με βάση τα γενετικά ευρήματα. Στο μέλλον, ωστόσο, όταν υπάρχουν θεραπείες για να επιβραδυνθεί η εμφάνιση της νόσου ή να αποφευχθεί η εμφάνισή της, τότε η ταυτοποίηση των ανθρώπων που βρίσκονται σε κίνδυνο θα είναι πολύ σημαντική.
Γενετική δοκιμή και έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον
Παρόλο που δεν μπορεί να υπάρξει άμεσο όφελος για σας αυτή τη στιγμή, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν στην περαιτέρω έρευνα του Parkinson, επιτρέποντας στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη άλφα-συνουκλεΐνη (SNCA) οδηγεί σε έναν συγκεκριμένο τύπο οικογενή νόσου του Parkinson. Αν και αυτή η μετάλλαξη αντιπροσωπεύει μόνο ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων, η γνώση αυτής της μετάλλαξης είχε ευρύτερα αποτελέσματα. Η μελέτη αυτής της γενετικής μετάλλαξης οδήγησε στην ανακάλυψη ότι η άλφα-συνουκλεΐνη συσσωρεύεται μαζί για να σχηματίσει σώματα Lewy τα οποία έχουν βρεθεί σταθερά στον εγκέφαλο όλων των ατόμων με νόσο του Parkinson όχι μόνο εκείνων με μετάλλαξη SNCA. Έτσι, μία γονιδιακή μετάλλαξη οδήγησε σε ένα κρίσιμο εύρημα στον τομέα της έρευνας του Πάρκινσον.
Ο έλεγχος της γενετικής είναι μια πολύ προσωπική απόφαση, αλλά μια προειδοποιητική σημείωση: κάθε φορά που εξετάζονται οι γενετικές εξετάσεις, ιδιαίτερα σε μια ασθένεια όπου δεν υπάρχει αλλαγή στη θεραπεία με βάση τα γενετικά ευρήματα, θα ήταν σύσταση μου να δω έναν γενικό σύμβουλο για να συζητήσουν τον αντίκτυπο αυτές οι πληροφορίες θα έχουν για εσάς τον ασθενή και την οικογένειά σας.
Βιβλιογραφικές αναφορές:
Beck, James, Ph.D. "Τα συμπεράσματα του Πάρκινσον: Γενετικοί έλεγχοι και εσείς." Οι ιδέες του Πάρκινσον: Γενετικοί έλεγχοι και εσείς . Ίδρυμα Νόσου του Πάρκινσον (PDF), 26 Μαρτίου 2013. Web. 29 Μαρτίου 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Γενετική: Ένα Ίδρυμα για τις Θεραπείες του Πάρκινσον στο μέλλον". - Ίδρυμα Νόσου Πάρκινσον (PDF) . Ίδρυμα Νόσου του Πάρκινσον, Χειμώνας 2012. Ιστός. 29 Μαρτίου 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Γενετική του Πάρκινσον". Γενετική του Πάρκινσον . Ευρωπαϊκή Ένωση Νόσου Πάρκινσον, nd Web. 29 Μαρτίου 2014. http://www.epda.eu/el/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons