Μια επισκόπηση της αιμοσφαιρίνης και της δοκιμής νεογέννητων οθόνης
Ακρόαση του παιδιού σας έχει μια ανώμαλη αιμοσφαιρίνη στο νεογέννητο οθόνη μπορεί να είναι τρομακτικό. Πάρτε μια βαθιά αναπνοή και ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτό που σημαίνει αυτό για εσάς και το παιδί σας.
Η προβολή νεογνών έχει βελτιώσει δραματικά τη ζωή πολλών παιδιών, αναγνωρίζοντας απειλητικές για τη ζωή ασθένειες ως νεογέννητα, έτσι ώστε οι θεραπείες να ξεκινούν πριν από τις επιπλοκές.
Αυτό έχει επιτευχθεί με τη συνέχιση της βελτίωσης των εξετάσεων ελέγχου που περιλαμβάνονται. Εκτός από τον εντοπισμό σημαντικών ιατρικών συνθηκών, μερικές φορές, αυτές οι δοκιμές αναγνωρίζουν τα παιδιά ως φορείς των συνθηκών.
Ειδικές για τις διαταραχές του αίματος, χρησιμοποιείται νεογέννητος έλεγχος για την αναγνώριση των παιδιών με δρεπανοκυτταρική νόσο και θαλασσαιμία (άλφα και βήτα). Αυτή η περιοχή της νεογέννητης οθόνης μπορεί να χαρακτηριστεί αιμοσφαιρινοπάθειες, διαταραχές αιμοσφαιρίνης. Ο προσδιορισμός αυτών των συνθηκών επιτρέπει την έγκαιρη παραπομπή σε έναν αιματολόγο και την ικανότητα να ξεκινήσει σωτήρια θεραπεία πριν από επιπλοκές. Ο έλεγχος που διεξάγεται, ωστόσο, δεν είναι συγκεκριμένος μόνο για αυτές τις διαταραχές.
Τι είναι η αιμοσφαιρίνη;
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που στεγάζεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο στο ερυθρό αιμοσφαίριο σε όλους τους ιστούς του σώματος. Όταν δεν υπάρχει αρκετή αιμοσφαιρίνη, έχετε επισημανθεί ως αναιμία . Υπάρχουν δύο τύποι διαταραχών της αιμοσφαιρίνης.
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι διαταραχές λόγω δομικών αλλαγών στην αιμοσφαιρίνη. Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι η συνηθέστερη αιμοσφαιρινοπάθεια. Υπάρχει επίσης θαλασσαιμία, διαταραχές λόγω δυσλειτουργικής παραγωγής αιμοσφαιρίνης. Οι δύο συνηθέστερες από αυτές είναι η άλφα θαλασσαιμία και η βήτα θαλασσαιμία .
Τι ψάχνει η νεογέννητη οθόνη;
Λίγο μετά τη γέννηση, τα βρέφη πρέπει να κάνουν δύο τύπους αιμοσφαιρίνης, αιμοσφαιρίνης F (εμβρυϊκό) και αιμοσφαιρίνης Α (ενήλικας).
Κατά τη γέννηση, το σώμα θα πρέπει να παράγει περισσότερη αιμοσφαιρίνη F από την αιμοσφαιρίνη Α. Σε νεογέννητο δείγμα μωρού χωρίς αιμοσφαιρινοπάθεια, το αποτέλεσμα θα διαβάσει το FA υποδεικνύοντας ότι μόνο αυτές οι δύο αιμοσφαιρίνες σημειώθηκαν. Τα αποτελέσματα εκτός από το FA θεωρούνται μη φυσιολογικά αλλά δεν σημαίνει ότι το μωρό σας έχει αιμοσφαιρινοπάθεια. Η νεογέννητη οθόνη μπορεί επίσης να ταυτοποιήσει τους φορείς αυτών των διαταραχών, που ονομάζονται επίσης γνωστικές ιδιότητες.
Ποια είναι τα πιθανά αποτελέσματα για την εξέταση νεογνού;
Υπάρχει ένας μακρύς κατάλογος δυνατοτήτων. Οι πιο συνηθισμένες αναφέρονται παρακάτω, ομαδοποιημένες με επηρεασμένη αιμοσφαιρίνη.
Η αιμοσφαιρίνη S (δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη)
- Το FAS υποδηλώνει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.
- Το FS υποδηλώνει δρεπανοκυτταρική ασθένεια, είτε αιμοσφαιρίνη SS είτε δρεπανοκυτταρική β-θαλασσαιμία.
- Η FSA υποδηλώνει δρεπανοειδής βήτα συν θαλασσαιμία, μια γενικά ηπιότερη μορφή δρεπανοκυτταρικής νόσου.
- Η FSC υποδεικνύει έναν τύπο δρεπανοκυτταρικής νόσου που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη SC.
Η αιμοσφαιρίνη C - Η αιμοσφαιρίνη C φαίνεται να προέρχεται από τη Δυτική Αφρική.
- Το FAC υποδεικνύει την ιδιότητα ή τον φορέα της αιμοσφαιρίνης C.
- Η FC υποδεικνύει ασθένεια της αιμοσφαιρίνης CC ή αιμοσφαιρίνη C βήτα μηδενική θαλασσαιμία. Αυτό γενικά προκαλεί ήπια έως μέτρια αναιμία που είναι καλά ανεκτή.
- Η FCA υποδεικνύει την αιμοσφαιρίνη C βήτα συν τη θαλασσαιμία. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ήπια αναιμία.
Η αιμοσφαιρίνη E - Η αιμοσφαιρίνη Ε είναι πιο συχνή στη Νοτιοανατολική Ασία
- Το FAE υποδεικνύει χαρακτηριστικό ή μεταφορέα αιμοσφαιρίνης Ε.
- Το FE υποδεικνύει ασθένεια της αιμοσφαιρίνης EE ή αιμοσφαιρίνη Ε βήτα μηδενική θαλασσαιμία. Η αιμοσφαιρίνη EE είναι πολύ ήπια με ελάχιστη ή μη αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στην αιμοσφαιρίνη ΕΕ είναι πολύ μικρά (χαμηλά MCV). Η μη θαλασσαιμία της αιμοσφαιρίνης Ε βήτα μπορεί να ποικίλει σημαντικά από τη μέτρια αναιμία έως την αναιμία που εξαρτάται από τη μετάγγιση. Λόγω της μεγάλης διαφοράς μεταξύ αυτών των δύο διαταραχών, το παιδί σας πιθανότατα θα δει έναν αιματολόγο να καθορίσει την τελική διάγνωση.
- Η FEA υποδηλώνει αιμοσφαιρίνη Ε βήτα συν θαλασσαιμία. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ποικίλει σημαντικά. Το παιδί σας πιθανόν να αναφερθεί σε έναν αιματολόγο για περαιτέρω επεξεργασία.
Άλλες παραλλαγές αιμοσφαιρίνης
- Το FAOther υποδεικνύει ένα χαρακτηριστικό της παραλλαγής της αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν πάνω από 1000 παραλλαγές αιμοσφαιρίνης και πολύ λίγες από αυτές προκαλούν οποιαδήποτε προβλήματα. Οι περισσότερες από αυτές είναι μικρές δομικές αλλαγές που δεν επηρεάζουν τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται γενικά η απόκτηση πρόσθετης εργαστηριακής εργασίας μετά από ηλικία 6 μηνών για να προσδιοριστεί εάν αυτή η παραλλαγή αιμοσφαιρίνης πρόκειται να αποτελέσει πρόβλημα. Οι παραλλαγές αιμοσφαιρίνης ονομάζονται για τη θέση που περιγράφηκαν για πρώτη φορά. Παραδείγματα περιλαμβάνουν την αιμοσφαιρίνη Austin, την αιμοσφαιρίνη στη Νέα Υόρκη και την αιμοσφαιρίνη Philly.
Θαλασσαιμία
- Το F υποδεικνύει μόνο την παρουσία β-θαλασσαιμίας, πιθανώς σημαντικής.
- Τα FABarts γενικά υποδεικνύουν την ιδιότητα της άλφα θαλασσαιμίας, μια κατάσταση φορέα. Μερικά μωρά με χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας δεν θα αναγνωριστούν στην νεογέννητη οθόνη και μπορεί να διαγνωστούν αργότερα στη ζωή.
- Η FA + αυξημένη Barts γενικά υποδεικνύει ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η, μια μορφή άλφα θαλασσαιμίας.
Αυτό δεν είναι μια πλήρης λίστα, καθώς υπάρχουν πολλά πιθανά αποτελέσματα για τη δοκιμή νεογέννητου. Εάν έχετε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με το αποτέλεσμα του νεογέννητου παιδιού του παιδιού σας, επικοινωνήστε με τον παιδίατρο του παιδιού σας.