Δεδομένου ότι η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή, τα συμπτώματα και η θεραπεία της είναι ευρέως άγνωστα στο κοινό. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 65.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Με αυτή την αναθεώρηση, βελτιώστε την κατανόησή σας για την κατάσταση στην οποία τα παιδιά αδυνατούν να σπάσουν και να χρησιμοποιήσουν τη ζαχαρόζη γαλακτόζη.
Τι είναι η γαλακτόζη;
Αν και πολλοί γονείς δεν έχουν ποτέ ακούσει για γαλακτόζη, είναι στην πραγματικότητα μια πολύ συνηθισμένη ζάχαρη, καθώς μαζί με τη γλυκόζη, αποτελεί τη λακτόζη.
Οι περισσότεροι γονείς έχουν ακούσει για τη λακτόζη, τη ζάχαρη που βρέθηκε στο μητρικό γάλα, το αγελαδινό γάλα και άλλες μορφές ζωικού γάλακτος.
Η γαλακτόζη διασπάται στο σώμα από το ένζυμο γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση (GALT). Χωρίς GALT, η γαλακτόζη και τα προϊόντα διάσπασης της γαλακτόζης, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής γαλακτιτόλης και του γαλακτοτονικού άλατος, συσσωρεύονται και καθίστανται τοξικά μέσα στα κύτταρα.
Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
Εάν δοθεί γάλα ή γαλακτοκομικά προϊόντα, ένα νεογέννητο ή βρέφος με γαλακτοζαιμία μπορεί να αναπτύξει σημεία και συμπτώματα που περιλαμβάνουν:
- κακή διατροφή
- εμετό
- ικτερός
- χαμηλό κέρδος βάρους
- αδυναμία επαναφοράς του σωματικού βάρους, το οποίο συμβαίνει συνήθως όταν το νεογέννητο είναι ηλικίας δύο εβδομάδων
- λήθαργος
- ευερέθιστο
- επιληπτικές κρίσεις
- καταρράκτη
- ένα μεγεθυσμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)
- χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία)
Για ένα νεογέννητο με κλασική γαλακτοζαιμία, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν μέσα σε λίγες μέρες από την έναρξη του θηλασμού ή την κατανάλωση ενός τύπου μωρού που βασίζεται σε γάλα αγελάδας. Ευτυχώς, αυτά τα πρώιμα συμπτώματα γαλακτοζαιμίας συνήθως απομακρύνονται όταν το παιδί ξεκινά με δίαιτα χωρίς γαλακτόζη, εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα.
Διάγνωση γαλακτοζαιμίας
Τα περισσότερα παιδιά με γαλακτοζαιμία διαγιγνώσκονται πριν αναπτύξουν πολλά συμπτώματα γαλακτοζαιμίας, καθώς η κατάσταση λαμβάνεται από νεογνά τεστ ελέγχου που γίνονται όταν γεννιέται το παιδί. Και οι 50 πολιτείες στις ΗΠΑ δοκιμάζουν νεογνά για γαλακτοζαιμία.
Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας με βάση τη δοκιμασία νεογνού, θα γίνουν επιβεβαιωτικές δοκιμές για επίπεδα γαλακτόζης-1-φωσφορικής (gal-1-p) και GALT.
Εάν το βρέφος έχει γαλακτοσαιμία, το gal-1-p θα είναι υψηλό και το GALT θα είναι πολύ χαμηλό.
Η γαλακτοζαιμία μπορεί επίσης να διαγνωστεί προγεννητικά χρησιμοποιώντας δοκιμές βιοψίας ή αμνιοκεντρισμού χορίου. Τα παιδιά που δεν έχουν διαγνωσθεί από νεογνά δοκιμές διαλογής και έχουν συμπτώματα μπορεί να υποψιαστεί ότι έχουν γαλακτοσαιμία εάν έχουν κάτι γνωστό ως "μειωμένες ουσίες" στα ούρα τους.
Τύποι γαλακτοζαιμίας
Υπάρχουν στην πραγματικότητα δύο είδη γαλακτοσαιμίας, ανάλογα με το επίπεδο GALT του παιδιού. Τα παιδιά μπορούν να έχουν κλασική γαλακτοζαιμία, με πλήρη ή σχεδόν πλήρη ανεπάρκεια του GALT. Μπορούν επίσης να έχουν μερική ή παραλλαγμένη γαλακτοζαιμία, με μερική έλλειψη GALT.
Σε αντίθεση με τα βρέφη με κλασική γαλακτοσαιμία, τα βρέφη με παραλλαγή γαλακτοσαιμίας, συμπεριλαμβανομένης της παραλλαγής Duarte, συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.
Θεραπείες γαλακτοζαιμίας
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κλασική γαλακτοζαιμία. Αντιθέτως, τα παιδιά αντιμετωπίζονται με ειδική διατροφή χωρίς γαλακτόζη, στην οποία αποφεύγουν όσο το δυνατόν περισσότερο το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν γάλα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Αυτό περιλαμβάνει:
- μητρικό γάλα
- γάλα αγελάδας με βάση το γάλα
- αγελαδινό γάλα, κατσικίσιο γάλα ή ξηρό γάλα
- μαργαρίνη, βούτυρο, τυρί, παγωτό, σοκολάτα γάλακτος ή γιαούρτι
- τρόφιμα που απαριθμούν μη λιπαρά ξηρά γαλακτικά στερεά, καζεΐνη, καζεϊνικό νάτριο, ορό γάλακτος, στερεά ορού γάλακτος, τυρόπηκτα, λακτόζη ή γαλακτόζη στον κατάλογο των συστατικών
Αντ 'αυτού, τα νεογέννητα και τα βρέφη θα πρέπει να πίνουν μια συνταγή μωρών με σόγια, όπως το Enfamil Prosobee Lipil, το Similac Isomil Advance ή το Nestle Good Start Soy Plus. Εάν το μωρό σας δεν ανέχεται μια φόρμουλα σόγιας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας στοιχειώδης τύπος, όπως το Nutramigen ή το Alimentum. Οι τύποι αυτοί, ωστόσο, έχουν μικρές ποσότητες γαλακτόζης.
Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να πιουν ένα υποκατάστατο γάλακτος από απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας (Vitamite) ή ένα ποτό ρυζιού (Dream Rice). Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν άλλα τρόφιμα που είναι υψηλά σε γαλακτόζη, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος, ορισμένων φρούτων και λαχανικών και ορισμένων αποξηραμένων φασολιών, ειδικά φασόλια garbanzo.
Ένας εγγεγραμμένος διαιτολόγος ή παιδιατρικός μεταβολικός ειδικός μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε ποια τρόφιμα πρέπει να αποφύγετε εάν το παιδί σας έχει γαλακτοζαιμία. Αυτός ο ειδικός μπορεί επίσης να βεβαιωθεί ότι το παιδί σας παίρνει αρκετό ασβέστιο και άλλα σημαντικά μεταλλικά στοιχεία και βιταμίνες. Επιπλέον, μπορούν να παρακολουθούνται τα επίπεδα gal-1-p για να διαπιστωθεί εάν η διατροφή του παιδιού έχει πάρα πολύ γαλακτόζη σε αυτό.
Αμφισβητούμενοι διατροφικοί περιορισμοί
Οι διατροφικοί περιορισμοί των παιδιών με παραλλαγή γαλακτοζαιμίας είναι πιο αμφιλεγόμενοι. Ένα πρωτόκολλο περιλαμβάνει περιορισμό του γάλακτος και των προϊόντων που περιέχουν γάλα, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού γάλακτος, για το πρώτο έτος της ζωής. Μετά από αυτό, κάποια γαλακτόζη θα επιτρέπεται στη διατροφή μόλις το παιδί είναι ένα έτος.
Μια άλλη επιλογή είναι να επιτραπεί μια απεριόριστη δίαιτα και να παρακολουθήσετε μια ανύψωση των επιπέδων gal-1-p. Παρόλο που φαίνεται ότι εξακολουθεί να γίνεται έρευνα για να διαπιστωθεί ποια επιλογή είναι καλύτερη, οι γονείς μπορούν να διαβεβαιωθούν ότι μια μικρή μελέτη έδειξε ότι τα κλινικά και αναπτυξιακά αποτελέσματα μέχρι ενός έτους ήταν καλά σε παιδιά με παραλλαγή γαλακτοσαιμίας Duarte, τόσο σε αυτούς που εξασκούσαν δίαιτα περιορισμό και όσοι δεν το έκαναν.
Τι πρέπει να ξέρετε
Δεδομένου ότι η γαλακτοζαιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, εάν δύο γονείς είναι φορείς για γαλακτοσαιμία, θα έχουν 25% πιθανότητα να έχουν παιδί με γαλακτοσαιμία, 50% πιθανότητα να έχουν παιδί που είναι φορέας γαλακτοσαιμίας και 25% να έχει παιδί χωρίς κανένα από τα γονίδια για γαλακτοσαιμία. Οι γονείς ενός παιδιού με γαλακτοζαιμία συνήθως θα έχουν γενετική συμβουλή εάν σχεδιάζουν να έχουν περισσότερα παιδιά.
Τα μη επεξεργασμένα νεογνά με γαλακτοσέια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για σηψαιμία του Ε. Coli , μια απειλητική για τη ζωή μόλυνση του αίματος. Επιπλέον, τα παιδιά με κλασική γαλακτοζαιμία ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο βραχείας αναπνοής, δυσκολίες στην εκμάθηση, προβλήματα στο βάδισμα και την ισορροπία, τρόμο, διαταραχές λόγου και γλώσσας και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια.
Πηγές
Ficicioglu, C. Duarte (DG) γαλακτοζαιμία: πιλοτική μελέτη βιοχημικής και νευροαναπτυξιακής εκτίμησης σε παιδιά που ανιχνεύεται με νεογέννητο προσυμπτωματικό έλεγχο. Mol Genet Metab - 01-ΔΕΚ-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR. Μια αναθεωρημένη επισκόπηση των μακροπρόθεσμων νευρολογικών επιδράσεων της γαλακτοσαιμίας. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.