Το σύνδρομο Joubert είναι ένα γενετικό ελάττωμα στη γέννηση στο οποίο η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την ισορροπία και το συντονισμό είναι υποανάπτυκτη. Εμφανίζεται τόσο σε αρσενικά όσο και σε θηλυκά, σε περίπου μία στις 100.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο Joubert συμβαίνει συχνά σε ένα παιδί χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, αλλά σε ορισμένα παιδιά, το σύνδρομο φαίνεται να κληρονομείται.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Joubert σχετίζονται με την υποανάπτυξη μιας περιοχής του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλιδική vermis, η οποία ελέγχει τη ισορροπία και τον συντονισμό των μυών.
Τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια μέχρι σοβαρή, ανάλογα με το πόσο υποανάπτυκτη είναι ο εγκέφαλος, μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Περίοδοι ασυνήθιστα ταχείας αναπνοής (επεισοδιακή υπερπνοή), που μπορεί να φαίνεται σαν λαχάνιασμα
- μεταβλητές κινήσεις των ματιών (νυσταγμός)
- χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πρησμένα βλέφαρα (πτώση), ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα, χαμηλά αυτιά
- νοητική υστέρηση
- δυσκολία συντονισμού των εθελοντικών μυϊκών κινήσεων (αταξία)
Μπορούν να υπάρχουν και άλλες γενετικές ανωμαλίες, όπως έξτρα δάχτυλα και δάκτυλα (polydactyly), ελαττώματα της καρδιάς ή σχισμή του χείλους ή του ουρανίσκου. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις.
Διάγνωση
Το πιο έντονο σύμπτωμα σε ένα νεογέννητο βρέφος με σύνδρομο Joubert είναι περιόδους ασυνήθιστα γρήγορης αναπνοής, οι οποίες μπορεί να ακολουθούνται από διακοπή της αναπνοής (άπνοια) για έως και ένα λεπτό. Παρόλο που αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε άλλες διαταραχές, δεν υπάρχουν πνευμονικά προβλήματα στο σύνδρομο Joubert, γεγονός που το βοηθά να το αναγνωρίσει ως την αιτία της μη φυσιολογικής αναπνοής.
Μια ανίχνευση μαγνητικού συντονισμού (MRI) μπορεί να αναζητήσει τις ανωμαλίες του εγκεφάλου που υπάρχουν στο σύνδρομο Joubert και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Joubert, έτσι η θεραπεία επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Τα βρέφη με μη φυσιολογική αναπνοή μπορεί να έχουν οθόνη παρακολούθησης της αναπνοής (άπνοια) για χρήση στο σπίτι, ειδικά τη νύχτα.
Η σωματική, επαγγελματική και λογοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για μερικά άτομα. Τα άτομα με καρδιακές ανεπάρκειες, σχισμένα χείλη ή ουρανίσκο ή κρίσεις μπορεί να απαιτούν περισσότερη ιατρική περίθαλψη.
Πηγές:
> Merritt, Linda. "Αναγνώριση των κλινικών συμπτωμάτων και συμπτωμάτων του συνδρόμου Joubert." Προκαταβολές στη νεογνική φροντίδα 3 (2003): 178-188.
> "Σελίδα πληροφοριών NINDS Joubert Syndrome." Διαταραχές. 13 Φεβρουαρίου 2007. Εθνικός Οργανισμός Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.