Επίσης γνωστό ως: PCD, PCD με situs solitus & σύνδρομο άνοιας βλεφαρίδας
Η πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία (PCD) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στους 16.000 ανθρώπους. Οι κροσέδες είναι δομές που μοιάζουν με τρίχες και οι οποίες ευθυγραμμίζουν συγκεκριμένα μέρη του σώματος όπως το ευαισθητικό σωλήνα και την τραχεία. Οι τσίλι εξυπηρετούν μια σημαντική λειτουργία της μετακίνησης βλεννογόνου και άλλου ξένου υλικού μακριά από τα όργανα που πρέπει να αφαιρεθούν από το σώμα.
Στην PCD, οι κροκέτες δεν λειτουργούν πλέον κανονικά, γεγονός που προκαλεί καθυστέρηση στην απομάκρυνση των συντριμμιών, αυξάνοντας τον κίνδυνο μόλυνσης. Στην PCD τα όργανα της κοιλιάς και του θώρακα βρίσκονται στην κανονική τους θέση.
Υπάρχουν επίσης υποτύποι PCD όπως το σύνδρομο του Kartagener (situs inversus totalis), το οποίο έχει PCD, αλλά έχει και χαρακτηριστικά γνωρίσματα της ύπαρξης οργάνων στην αντίθετη πλευρά του σώματος. Για παράδειγμα, αντί της σπλήνας που βρίσκεται στην αριστερή πλευρά του σώματος, βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του σώματος. Άλλα όργανα που επηρεάζονται συνήθως από το σύνδρομο του Kartagener περιλαμβάνουν: την καρδιά, το συκώτι και τα έντερα. Το σύνδρομο του Kartagener είναι ακόμη πιο σπάνιο, με συχνότητα περίπου 1 στους 32.000 ανθρώπους.
Παράγοντες Κινδύνου για την Πρωτοπαθής Κοιλιακή Δυσκινησία
Η πρωτοπαθής ακροχορδινή δυσκινησία δεν είναι μεταδοτική διαταραχή. Μπορείτε να κληρονομήσετε την PCD μόνο όταν γεννηθείτε εάν και οι δύο γονείς σας έχουν είτε αυτή τη διαταραχή είτε είναι φορείς της διαταραχής. Είναι πιο συνηθισμένο να είναι φορέας PCD επειδή έχει ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς .
Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας σας δίνει το γονίδιο υπεύθυνο για PCD αλλά ο άλλος γονέας σας δεν σας δίνει το γονίδιο, δεν θα κληρονομήσετε την PCD, αλλά θα είστε γνωστός ως φορέας.
Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές διαταραχές που μπορεί να προκαλέσουν PCD, ωστόσο δεν είναι δυνατή η διάγνωση των φορέων πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας.
Οποιοδήποτε γονίδιο που επηρεάζει τις πρωτεΐνες της κροσσιάς μπορεί να οδηγήσει ενδεχομένως σε PCD. Οι μεταλλάξεις στις πρωτεΐνες που σχετίζονται με τις κροκάλες μπορούν να μειώσουν, να αυξήσουν ή να σταματήσουν την κίνηση που μοιάζει με κύμα που σχετίζεται με την κανονική λειτουργία των ακτινωτών. Μεταβολές στη λειτουργία των κροσσών μπορεί να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα που σχετίζονται με την πρωτογενή κνιδική δυσκινησία:
- χρόνια ρινική συμφόρηση , ρινίτιδα ή λοιμώξεις του κόλπου
- ( έμφραγμα του ωτός ) ή απώλεια ακοής
- αγονία
- συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού όπως πνευμονία
- βήχας
- ατελεκτασία (πτυχωμένος πνεύμονας)
Διάγνωση της πρωτοπαθούς κηλιοειδούς δυσκινησίας
Ο γιατρός σας μπορεί να μην ψάχνει αυτόματα για πρωτογενή κνησμώδη δυσκινησία, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με πολλές διαταραχές που μπορεί να παρατηρηθούν και στα παιδιά και στους ενήλικες. Όταν εντοπίζεται situs inversus totalis (όργανα που εντοπίζονται ανώμαλα στις αντίθετες πλευρές του σώματος), η διάγνωση μπορεί να είναι εύκολη. Ωστόσο, όταν η τοποθέτηση οργάνων είναι φυσιολογική, ο γιατρός σας θα πρέπει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις. Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια από τις κύριες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της PCD, ωστόσο υπάρχουν δύο κοινές μέθοδοι για την οπτική εκτίμηση για προβλήματα με τις βλεφαρίδες σας: μικροσκοπία ηλεκτρονίων & βίντεο . Η διαφορά μεταξύ των δύο δοκιμών είναι ο τύπος μικροσκοπίου που χρησιμοποιείται.
Και οι δύο εξετάσεις απαιτούν από το γιατρό σας να πάρει ένα δείγμα από τη ρινική κοιλότητα ή τον αεραγωγό σας για να αναλύσει κάτω από ένα μικροσκόπιο.
Η ακτινοβολία που συνδέεται με μικροσκοπικά σωματίδια, επίσης γνωστά ως ραδιοσημασμένα σωματίδια , μπορεί να εισπνευστεί. Ο γιατρός σας θα μετρήσει τότε πόσες από τις σωματίδες θα επιστρέψουν κατά τη διάρκεια της εκπνοής. Όταν επιστρέφουν λιγότερα από τα αναμενόμενα σωματίδια, μπορεί να υπάρχουν υποψίες για τα ακανθώδη προβλήματα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας εισπνεύσει οξείδιο του αζώτου . Η δοκιμή αυτή δεν είναι καλά κατανοητή, ωστόσο, όταν εκπνέετε λιγότερο από τα κανονικά αποτελέσματα, μπορεί να υποψιαστεί PCD.
Η φυσιολογική λειτουργία της βλεφαρίδας είναι επίσης απαραίτητη για ένα υγιές αναπαραγωγικό σύστημα.
Λόγω του επιπέδου δυσλειτουργίας των κροσσών στην αναπαραγωγική οδό, η ανάλυση σπέρματος μπορεί επίσης να αποδειχθεί χρήσιμη για τη διάγνωση της PCD στους ενήλικες. Το δείγμα σπέρματος στη συνέχεια αναλύεται με μικροσκόπιο.
Το χρυσό πρότυπο για τη δοκιμή είναι η ηλεκτρονική μικροσκοπία. Αυτό μπορεί σαφώς να καθορίσει εάν είναι ή όχι διαρθρωτικές και λειτουργικές ανωμαλίες με τους κροσσούς. Η ΟΝT σας μπορεί να πάρει ένα δείγμα είτε από τη μύτη σας είτε από τους αεραγωγούς σας για να πάρετε ένα δείγμα για αυτή τη δοκιμασία. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να είναι διαγνωστικές, ωστόσο μόνο το 60% των περιπτώσεων PCD έχουν προσδιορισμένη γενετική κωδικοποίηση.
Θεραπεία της πρωτοπαθούς κνιδώδους δυσκινησίας
Δεν υπάρχει θεραπεία για πρωτογενή κνησμώδη δυσκινησία. Η θεραπεία σχετίζεται με τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη της μόλυνσης. Προκειμένου να βοηθήσετε στην πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού, η ΟΝT σας πιθανόν να τοποθετήσει σωλήνες αυτιών για να επιτρέψει στα αυτιά σας να διοχετεύονται στο κανάλι του αυτιού σας, καθώς η μεταφορά μέσω του ευσταχιακού σωλήνα έχει μειωθεί. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές ρινικές εκπλύσεις και αντιφλεγμονώδη ρινικά σπρέι.
Η θεραπεία για προβλήματα αναπνοής επικεντρώνεται στη βελτίωση της ικανότητάς σας να βήχετε. Επειδή οι μειωμένες βλεφαρίδες μειώνουν την ικανότητά σας να εξαλείφετε τη βλέννα στους αεραγωγούς, ο βήχας βοηθάει το σώμα σας να μετακινεί τη βλέννα έξω από τον αεραγωγό σας. Προκειμένου να επιτευχθεί αυτό, μπορεί να σας συνταγογραφηθεί:
- Φυσιοθεραπεία στο στήθος - μηχανικές συσκευές ή τεχνικές χεριών για την ενθάρρυνση του βήχα
- Άσκηση - η άσκηση καρδιο σας αναγκάζει να αναπνεύσετε βαρύτερα που βοηθά στην κινητοποίηση των εκκρίσεων στον αεραγωγό
- Τα φάρμακα - τα βρογχοδιασταλτικά και τα αντιφλεγμονώδη βοηθούν στη μείωση της διόγκωσης και στο άνοιγμα των αεραγωγών για να σας βοηθήσουν να βήξετε ή να μετακινήσετε οποιαδήποτε βλέννα.
Σε χειρότερα σενάρια, η PCD που επηρεάζει τους πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε βρογχεκτασίες. Οι σοβαρές περιπτώσεις δεν θα μπορέσουν να αντιμετωπιστούν και η μεταμόσχευση πνευμόνων θα είναι απαραίτητη. Η μεταμόσχευση πνευμόνων θα θεραπεύσει την PCD στους πνεύμονες. Ωστόσο, θα πρέπει να αντιμετωπίσετε όλες τις απαραίτητες θεραπείες και περιορισμούς μετά τη μεταμόσχευση. Πρόκειται για μια εξαιρετική θεραπεία όταν είναι απαραίτητο, αλλά δεν είναι μια καλή μέθοδος πρώτης γραμμής για τη θεραπεία της PCD.
Πηγές:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Πρωτοπαθής Κυστική Δυσκινησία (Σύνδρομο Καρταγνέως). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Απαιτείται συνδρομή).
Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονος και Αίματος. (2011). Τι είναι η πρωτογενής κυστική δυσκινησία. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Εθνική Οργάνωση Σπάνιων Διαταραχών. (2015). Πρωτοπαθής Κοιλιακή Δυσκινησία. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/