Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, ο διηθητικός καρκίνος του μαστού επηρεάζει περίπου μία στις οκτώ γυναίκες των ΗΠΑ και περίπου το 5% έως 10% όλων των καρκίνων του μαστού είναι κληρονομικές.
Επί του παρόντος, οι περισσότεροι άνθρωποι είναι εξοικειωμένοι με τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2, οι οποίες είναι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων ή ανωμαλίες στην αλληλούχιση του DNA που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου, κατά 70 τοις εκατό, το 55 τοις εκατό έως το 65 τοις εκατό των γυναικών που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 και περίπου το 45 τοις εκατό των γυναικών που έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA2 θα διαγνωστεί πιθανώς με καρκίνο του μαστού. Μέχρι σήμερα, οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2 αποτελούν σχεδόν 20% έως 25% όλων των κληρονομικών καρκίνων του μαστού.
Αλλά αυτά τα στοιχεία αντιπροσωπεύουν μόνο ένα μικρό ποσοστό γυναικών που θα αναπτύξουν την ασθένεια. Οι επιστήμονες είναι πιο κοντά στον προσδιορισμό πρόσθετων γενετικών παραλλαγών ή παραγόντων που μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού; Στην πραγματικότητα, είναι.
Δύο μελέτες ρίχνουν φως στις νέες μεταλλαγές γονιδίων
Τον Οκτώβριο του 2017, δημοσιεύθηκαν δύο μελέτες στα περιοδικά Nature and Nature Genetics αντίστοιχα, τα οποία ανέφεραν τα ευρήματα των 72 προηγουμένως ανεξερεύνητων γονιδιακών μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Η διεθνής ομάδα, η οποία διεξήγαγε τις μελέτες, ονομάζεται Consortium OncoArray και συγκέντρωσε περισσότερους από 500 ερευνητές από περισσότερα από 300 ιδρύματα σε όλο τον κόσμο - η μελέτη αυτή θεωρείται ως η πιο εκτεταμένη μελέτη καρκίνου του μαστού στην ιστορία.
Για να συγκεντρωθούν οι πληροφορίες για τη μελέτη αυτή, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γενετικά δεδομένα 275.000 γυναικών - 146.000 από τις οποίες έλαβαν διάγνωση καρκίνου του μαστού. Αυτή η τεράστια συλλογή πληροφοριών βοηθάει τους επιστήμονες να εντοπίζουν νέους παράγοντες κινδύνου που προδιαθέτουν ορισμένες γυναίκες για καρκίνο του μαστού και μπορεί να παράσχει πληροφορίες σχετικά με το γιατί είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν ορισμένοι τύποι καρκίνου από άλλους.
Ακολουθούν ορισμένες από τις λεπτομέρειες σχετικά με αυτή την πρωτοποριακή έρευνα:
Σε δύο μελέτες, οι ερευνητές ανακάλυψαν συνολικά 72 νέες μεταλλάξεις γονιδίων που συμβάλλουν στον κληρονομικό καρκίνο του μαστού.
Για να εντοπίσουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές, οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA των δειγμάτων αίματος από τις γυναίκες που συμμετείχαν στη μελέτη. σχεδόν οι μισοί είχαν λάβει διάγνωση καρκίνου του μαστού. Το DNA μετρήθηκε σε περισσότερα από 10 εκατομμύρια σημεία στο γονιδίωμα, αναζητώντας λεπτές ενδείξεις σχετικά με το αν το DNA σε γυναίκες που είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ήταν κάπως διαφορετικό από το DNA σε εκείνους που δεν είχαν διαγνωστεί.
Από τις 72 παραλλαγές που έδειξαν οι ερευνητές, 65 από αυτές συνδέονταν ευρέως με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Οι υπόλοιπες επτά παραλλαγές συσχετίστηκαν με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού αρνητικού σε ορμόνες-υποδοχέα. Η Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου ορίζει αυτό τον τύπο καρκίνου του μαστού δηλώνοντας, "Ο καρκίνος του μαστού αρνητικός στον υποδοχέα ορμονών (ή των ορμονών αρνητικών) δεν έχει υποδοχείς οιστρογόνου ούτε προγεστερόνης. Η θεραπεία με φάρμακα ορμονικής θεραπείας δεν είναι χρήσιμη για αυτούς τους καρκίνους. "Με άλλα λόγια, αυτές οι γενετικές παραλλαγές μπορεί να προκαλέσουν έναν τύπο καρκίνου του μαστού στον οποίο τα ορμονικά φάρμακα και θεραπείες, όπως το Tamoxifen ή το Femara, δεν επαρκούν.
Όταν προστέθηκαν σε προηγούμενες ανακαλύψεις, αυτά τα νέα ευρήματα φέρνουν το συνολικό αριθμό των γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε περίπου 180.
Όπως αναφέρθηκε στη μελέτη, οι πρόσφατα ανακαλυφθείσες γενετικές παραλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά περίπου 5% έως 10%. Ενώ αυτές οι μεταλλάξεις δεν έχουν τόσο μεγάλη επιρροή όσο οι BRCA1 και BRCA2, η έρευνα υποδεικνύει ότι αυτές οι μικρές παραλλαγές μπορεί να έχουν ένα σύνθετο αποτέλεσμα στις γυναίκες που τις έχουν, γεγονός που θα μπορούσε να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Τι σημαίνει αυτό για τις γυναίκες που κινδυνεύουν να αναπτύξουν κληρονομικό καρκίνο του μαστού
Το Breastcancer.org, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που δεσμεύεται στην αποστολή συγκέντρωσης πληροφοριών και δημιουργεί μια κοινότητα για όσους πάσχουν από καρκίνο του μαστού, μοιράζεται αυτή την πληροφορία: «Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Ωστόσο, όταν υπάρχει ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών, μπορεί να υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι ένα άτομο έχει κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που συνδέεται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Μερικοί άνθρωποι επιλέγουν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να μάθουν. Μια γενετική εξέταση περιλαμβάνει την παροχή δείγματος αίματος ή σάλιου που μπορεί να αναλυθεί για να ανιχνεύσει οποιεσδήποτε ανωμαλίες σε αυτά τα γονίδια. "
Επί του παρόντος, οι συνηθέστερες γενετικές εξετάσεις για αυτή τη νόσο είναι οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 και BRCA2. Αλλά καθώς η επιστήμη εισάγει επιπλέον γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περαιτέρω δοκιμές με έναν γενετικό σύμβουλο . Εάν το προσωπικό σας ή οικογενειακό ιστορικό σας υποδεικνύει ότι θα μπορούσατε να είστε φορέας άλλων γενετικών ανωμαλιών, μια πιο περίπλοκη γενετική ομάδα μπορεί να σας ωφελήσει. Καθώς οι προόδους στον τομέα της γενετικής συνεχίζονται, οι πιο ακριβείς διαδικασίες δοκιμών θα επιτρέψουν την έγκαιρη ανίχνευση των παραγόντων κινδύνου καρκίνου του μαστού, μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση της φροντίδας και καλύτερες επιλογές θεραπείας.
Υπάρχουν μέτρα προληπτικής αντιμετώπισης των γυναικών;
Το Breastcancer.org συνιστά οι γυναίκες που γνωρίζουν ότι έχουν γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τον καρκίνο του μαστού, εξετάζουν την εφαρμογή των ακόλουθων προληπτικών μέτρων για τη μείωση του κινδύνου :
Κρατήστε το βάρος σε ένα υγιές εύρος
Συμμετέχετε σε ένα κανονικό πρόγραμμα άσκησης
Αποφύγετε το κάπνισμα
Εξετάστε τη μείωση ή την εξάλειψη του αλκοόλ
Τρώτε μια τροφή πλούσια σε θρεπτικά συστατικά
Οι πιο επιθετικές προληπτικές στρατηγικές μπορεί να περιλαμβάνουν:
Αρχίστε την εξέταση για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού σε μικρότερη ηλικία, ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό της γυναίκας
Ορμονικές θεραπείες
- Προφυλακτική μαστεκτομή ή χειρουργική απομάκρυνση των υγιεινών μαστών
Ένα Word Από
Το οικογενειακό ιστορικό κάθε γυναίκας είναι μοναδικό, επομένως δεν υπάρχει προσέγγιση ενός μεγέθους για την πρόληψη ή τη θεραπεία κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Εάν κινδυνεύετε να αναπτύξετε κληρονομικό καρκίνο του μαστού, να είστε ενεργός και να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τον καλύτερο τρόπο μείωσης του κινδύνου εμφάνισης της νόσου και, εάν είναι απαραίτητο, των κατάλληλων ιατρικών παρεμβάσεων που έχετε στη διάθεσή σας.
Αν βρεθείτε αντιμέτωποι με τη τρομακτική διάγνωση του καρκίνου του μαστού, απευθυνθείτε σε άλλους για υποστήριξη. Η κοινότητα του καρκίνου του μαστού ακμάζει και είναι γεμάτη με μερικές από τις πιο ανθεκτικές γυναίκες που θα συναντήσετε ποτέ. Θα σας ενθαρρύνουν στο ταξίδι σας. Επιπλέον, η κατοχή της πρόσθετης υποστήριξης μπορεί να διευκολύνει τα συναισθήματα απομόνωσης που μπορεί να προκύψουν με τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού.
> Πηγές:
> Κατάσταση υποδοχέα ορμόνης του καρκίνου του μαστού. Ιστοσελίδα Αμερικανικής Καρκίνου. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Γεγονότα του καρκίνου: Θηλυκό καρκίνο του μαστού. Εθνική ιστοσελίδα Ινστιτούτου Καρκίνου. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou Κ, Lindstrom S, Dennis J, et αϊ. Η ανάλυση της σύνδεσης εντοπίζει 65 νέους τόπους κινδύνου για καρκίνο του μαστού. Φύση. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, ΚΒ, Μιχαηλίδου Κ, et al. Προσδιορισμός δέκα παραλλαγών που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού αρνητικού σε οιστρογόνο-υποδοχέα. Nature Genetics. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Η μελέτη βρίσκει 72 νέες γενετικές μεταλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού. Ιστοσελίδα του Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found