Η γνώση είναι δύναμη, αλλά οι επιλογές δεν είναι εύκολη
Η Τζένιφερ Ντέιβις ήταν 19 ετών όταν η μητέρα της, τότε 49 ετών, διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού. Κατά κάποιο τρόπο, δεν ήταν έκπληξη. Ο καρκίνος του μαστού διεκδίκησε την μητέρα του γιαγιά στην ηλικία των 28 ετών. Και η γιαγιά της μητέρας της πέθανε από καρκίνο των ωοθηκών στις 69.
Στη συνέχεια, καθώς η μητέρα της υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση και άρχισε τη χημειοθεραπεία, ο Ντέιβις βρήκε ένα κομμάτι στο δικό του στήθος . Παρόλο που ήταν καλοήθη, φοβήθηκε.
«Ήμουν μόλις δει τη μητέρα μου να περάσει από χημειοθεραπεία και αναρωτήθηκα αν ήμουν επόμενος», υπενθύμισε ο Davis, κάτοικος Ουάσιγκτον, DC.
Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαίωσε ότι ο Davis είχε κληρονομήσει τη γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Στην ηλικία των 23 ετών, επιδεικνύει επιμέλεια όσον αφορά τον έλεγχο και τον υγιεινό τρόπο ζωής, και δίνει σοβαρή σκέψη να αφαιρέσει τελικά τα στήθη και τις ωοθήκες της ως ένα δραστικό, αλλά αποτελεσματικό, προληπτικό μέτρο.
Επειδή οι γενετικοί έλεγχοι είναι σχετικά σχετικά νέοι, οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι πόσοι άνθρωποι έχουν μία από τις μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Ωστόσο, εκτιμούν ότι μέχρι και το 30% των αμερικανών γυναικών έχουν ένα άμεσο μέλος της οικογένειας που αντιμετωπίστηκε για καρκίνο του μαστού.
Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και οι νέες γυναίκες με γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου μπορούν να αρχίσουν να λαμβάνουν μέτρα για να προστατεύσουν την υγεία τους. Ωστόσο, αυτό παρουσιάζει επίσης δύσκολες επιλογές, όπως το εάν πρέπει να υποβληθείτε σε προφυλακτική χειρουργική επέμβαση ή να λάβετε φάρμακα που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού αλλά συχνά έχουν παρενέργειες.
1ο πτυχίο, 2ο πτυχίο & 3ο βαθμού συγγενείς
Η μέση αμερικανική γυναίκα έχει 12% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού στη διάρκεια της ζωής της. Αυτό το ποσοστό μπορεί να υπερδιπλασιαστεί για μια γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού.
Σύμφωνα με τα Αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, οι γυναίκες με «πρώτου βαθμού» συγγενείς - όπως μητέρα ή αδελφή - που είχαν καρκίνο του μαστού έχουν περίπου 30% πιθανότητες ανάπτυξης της νόσου.
Εάν αυτός ο συγγενής πρώτου βαθμού διαγνωσθεί με αμφίπλευρο καρκίνο του μαστού (καρκίνος του μαστού και στους δύο στήθους), ο κίνδυνος πέφτει στο 36%.
Μεταξύ εκείνων με συγγενείς "δεύτερης βαθμίδας" - γιαγιά, θεία ή ανιψιά - ο κίνδυνος ζωής είναι περίπου 22%. Για όσους έχουν «τρίτο βαθμό» σχετικό ξάδελο, προ-παππούδες ή μεγάλη θεία-που είχαν καρκίνο του μαστού, ο κίνδυνος είναι 16%.
Ωστόσο, το οικογενειακό ιστορικό δεν εγγυάται τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι μόνο το 5% έως 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού είναι κληρονομικές. Επιπλέον, οι γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών φαίνεται να είναι ασυνήθιστες στο γενικό πληθυσμό.
Αυτές είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις που έχουν χαρακτηριστεί από τους ερευνητές ως BRCA1 και BRCA2 . Το BRCA αντιπροσωπεύει τον καρκίνο του μαστού και οι αριθμοί υποδεικνύουν ότι η σειρά των ερευνητών ανακάλυψε τις μεταλλάξεις γονιδίων.
Αν και η ακριβής επικράτηση των μεταλλάξεων είναι άγνωστη, μία μελέτη διαπίστωσε ότι σε μια ομάδα περίπου 2.300 γυναικών ηλικίας 35-64 ετών, περίπου 2,9% λευκών γυναικών, 1,4% μαύρες γυναίκες και 10,2% εβραϊκών γυναικών είχαν μεταλλάξεις BRCA1. Η μελέτη έδειξε επίσης ότι το 2,6% των μαύρων γυναικών, το 2,1% των λευκών γυναικών και το 1,1% των εβραϊκών γυναικών είχαν τη μετάλλαξη BRCA2.
Γενετικές δοκιμές
Πολλοί γιατροί συμβουλεύουν τώρα τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών να ακολουθήσουν γενετικές εξετάσεις. Αυτή η προσωπική απόφαση μπορεί να φέρει το μερίδιο των συναισθημάτων καθώς και χρήσιμες πληροφορίες.
Σύμφωνα με μια καναδική μελέτη 39 ατόμων που εξέτασαν θετικά τη γονιδιακή μετάλλαξη, η πλειοψηφία θεώρησε τα αποτελέσματα ως ενεργοποιητικά. Οι συμμετέχοντες δήλωσαν ότι οι δοκιμές τους επέτρεψαν να υιοθετήσουν πιο ενεργητική προσέγγιση στην περίθαλψη τους.
Αλλά, μια μειοψηφία εξέφρασε αισθήματα απελπισίας και αβεβαιότητας. Αυτά τα άτομα δήλωσαν ότι αισθάνθηκαν «ούτε άρρωστοι ούτε εντελώς καλά».
Επιπλέον, ενώ η ασφάλιση υγείας και οι διακρίσεις αφορούσαν παλαιότερα, ο νόμος περί γενετικής πληροφόρησης κατά των διακρίσεων του 2007-2008 τώρα εξασφαλίζει προστασία σε εθνικό επίπεδο
Προγενέστερη εξέταση
Για τις περισσότερες γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, ο έλεγχος του καρκίνου του μαστού δεν αποτελεί μέρος της ετήσιας ρουτίνας για την υγεία τους. Ωστόσο, για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, οι ειδικοί λένε ότι η εξέταση θα πρέπει να ξεκινήσει ήδη από την ηλικία των 25 ετών.
Το Κέντρο Καρκίνου Memorial Sloan-Kettering συνιστά στις γυναίκες που έχουν συγγενή πρώτου βαθμού να διαγνώσουν καρκίνο του μαστού να ξεκινούν ετήσιες μαστογραφίες που ξεκινούν 10 χρόνια νωρίτερα από ό, τι όταν διαγνώστηκε το νεότερο μέλος της οικογένειας.
Για παράδειγμα, αν η μητέρα διαγνώσταντο στην ηλικία των 42 ετών, η κόρη της θα έπρεπε να ξεκινήσει ετήσιο μαστογραφικό έλεγχο σε ηλικία 32 ετών. Για τις γυναίκες αυτής της ομάδας κινδύνου, οι εμπειρογνώμονες συνιστούν επίσης κλινικές εξετάσεις για το μαστό τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο και κάθε μήνα, σε ηλικία 20 ετών.
Υπάρχει κάποια συζήτηση σχετικά με το ρόλο που θα πρέπει να διαδραματίζουν τα MRI στην εξέταση του καρκίνου του μαστού. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι ο έλεγχος MRI είναι πιο αποτελεσματικός από άλλες διαγνωστικές τεχνικές. Οι γιατροί του Sloan Kettering συστήνουν ότι οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό έχουν τόσο μαγνητική τομογραφία όσο και μαστογραφία ετησίως. Ωστόσο, καμία μελέτη δεν συσχετίζει την εξέταση με μαγνητική τομογραφία με μείωση των θανάτων από καρκίνο του μαστού.
Πρόληψη
Οι έρευνες δείχνουν ότι το κάπνισμα και η λιπαρή διατροφή συμβάλλουν περαιτέρω στον κίνδυνο καρκίνου. Έτσι, ένας υγιής τρόπος ζωής είναι ιδιαίτερα σημαντικός για κάποιον με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.
Η χημειοπροφύλαξη είναι μια άλλη πορεία δράσης. Ορισμένα από τα ίδια φάρμακα που έχουν συνταγογραφηθεί για την πρόληψη μιας υποτροπής δίνονται επίσης σε γυναίκες που ελπίζουν να αποφύγουν τον καρκίνο του μαστού, αλλά μόνο σε άτομα ηλικίας άνω των 35 ετών.
Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τη δραστηριότητα της γυναικείας ορμόνης οιστρογόνου, που πιστεύεται ότι διεγείρει ορισμένα είδη καρκίνου. Αυτό όμως σημαίνει ότι μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη γονιμότητα , επομένως δεν έχουν εγκριθεί για χρήση από νεότερες γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας.
Για τις γυναίκες άνω των 35 ετών, μελέτες έχουν δείξει ότι αυτά τα φάρμακα - Tamoxifen (Nolvadex) και Evista (Raloxifene) - μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο διηθητικού καρκίνου του μαστού κατά 50%. Και, μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο μη επεμβατικού καρκίνου του μαστού κατά 30%. Ωστόσο, δεν έχουν παρενέργειες - μερικές από τις οποίες μιμούνται τα συμπτώματα της εμμηνόπαυσης, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης του σωματικού βάρους, της εξάψεις και της κολπικής ξηρότητας.
Μια ακραία, αλλά αποτελεσματική μέθοδος πρόληψης είναι η αφαίρεση του ενός ή και των δύο μαστών πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η χειρουργική επέμβαση μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά 90%. Η απομάκρυνση των ωοθηκών είναι μια άλλη αποτελεσματική χειρουργική επέμβαση, αλλά μία γεμάτη συγκίνηση, ειδικά για τις νεαρές γυναίκες που κάποια μέρα ελπίζουν να έχουν παιδιά.
Ένα Word Από
Ο Davis, ο οποίος εξέτασε θετικά τη μετάλλαξη BRCA1, ενημερώθηκε από τον γενετικό σύμβουλό της να έχει τα παιδιά της μικρά, στη συνέχεια να αφαιρέσει τα στήθη, τις ωοθήκες και τη μήτρα - πριν από την ηλικία των 35. Ακόμη και σε ηλικία 23 ετών, ανησυχεί για τη δυνατότητα να επιτύχει αυτόν τον στόχο. Αλλά εξακολουθεί να πιστεύει ότι η χειρουργική επέμβαση θα της φέρει μια αίσθηση ανακούφισης. Έτσι, πάρτε το χρόνο να εξετάσετε προσεκτικά κάθε επιλογή και να ζητήσετε τη συμβουλή ενός εμπιστευμένου ιατρού ή γενετικού συμβούλου στη διαδικασία λήψης αποφάσεων.
Πηγές:
"Το ACS συμβουλεύει τα MRIs για μερικούς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο καρκίνου του μαστού." Κέντρο ειδήσεων ACS . 28 Μαρτίου 2007. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. 17 Απριλίου 2008.
"Κατευθυντήριες γραμμές για τον έλεγχο του καρκίνου του μαστού". 21 Απριλίου 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Ένα δώρο ή ένα ζευγάρι; Οι απαντήσεις των γυναικών και των ανδρών στις πληροφορίες γενετικού κινδύνου από τις δοκιμές BRCA1 και BRCA2". Clinical Genetics 70, 6 Δεκεμβρίου 2006. 462-472. 17 Απριλίου 2008.
Κληρονομικός Καρκίνος του Μαστού και γονίδια BRCA, 6 Απριλίου 2015. Κέντρα Ελέγχου Νόσων.
Malone, KE, JR Daling, DR. Doody, L.J. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, ΡΑ Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas και EA Ostrander EA. "Επικράτηση και προγνώστες των μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2 σε μια πληθυσμιακή μελέτη του καρκίνου του μαστού σε λευκές και μαύρες γυναίκες της Αμερικής ηλικίας 35 έως 64 ετών". Cancer Research 66, 1615. Αυγούστου 2006. 8297-82308. 17 Απριλίου 2008.
"Προληπτική Μαστεκτομή: Ερωτήσεις και απαντήσεις". 26 Ιουλίου 2006. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. 17 Απριλίου 2008.