Το γονιδιακό ερευνητικό εργαλείο βοηθάει στον εντοπισμό των συνδυασμών γονιδίων διαβήτη τύπου 2
Το πεδίο της γενετικής έρευνας εκρήγνυται, καθώς ανακαλύπτονται και μελετώνται περισσότερα γονίδια και γονιδιακές παραλλαγές. Πολλά γονίδια έχουν ήδη ταυτοποιηθεί με μερικές σοβαρές ασθένειες και καταστάσεις, όπως καρκίνοι, καρδιακές παθήσεις και διαβήτη .
Οι γονιδιακές παραλλαγές που σηματοδοτούν αλληλουχίες ασθενειών έχουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τους επιστήμονες. Αυτές οι παραλλαγές ονομάζονται SNP (πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου).
Με περισσότερα από 500.000 γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα, οι επιστήμονες έχουν αργή πρόοδο καθώς προσπαθούν να ζυμώσουν μέσω αυτών για να μάθουν ποια SNPs είναι υπεύθυνα για χρόνιες παθήσεις που μας επηρεάζουν.
Μέχρι τώρα, η διαδικασία εύρεσης γονιδίων και ομάδων γονιδίων υπεύθυνων για τον διαβήτη ήταν λίγο σαν να προσπαθούσαμε να βρούμε βελόνες σε άχυρα.
Ένα νέο εργαλείο λογισμικού, που αναπτύχθηκε στο Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Michigan, μπορεί να διευκολύνει την εύρεση γονιδίων και ομάδων γονιδίων που έχουν αξιοσημείωτη επίδραση στις περίπλοκες ασθένειες. Η χρήση του εργαλείου επέτρεψε στους επιστήμονες να εντοπίσουν 11 γονιδιακές παραλλαγές ή SNP που σχετίζονται με διαβήτη τύπου 2 .
Το λογισμικό επιτρέπει στους επιστήμονες να επικεντρωθούν σε μια πιο συγκεκριμένη σειρά γονιδίων. Είναι σε θέση να περιορίσει την επιλογή από τα χιλιάδες γονίδια που απαρτίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα σε μια πιο εύχρηστη ομάδα των γονιδίων και τις γονιδιακές παραλλαγές που είναι πιθανό να συνδέονται με ασθένειες. Η δοκιμασία προχωρά περαιτέρω χρησιμοποιώντας στατιστικές μεθόδους για να εντοπίσει ποιες παραλλαγές ενεργούν ξεχωριστά και ποιες δρουν σε συνδυασμό.
Ο Qiuying Sha, βοηθός καθηγητής μαθηματικών επιστημών στο Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Μίτσιγκαν, λέει: "Με χρόνιες, σύνθετες ασθένειες όπως η νόσος του Πάρκινσον, ο διαβήτης και η ALS [ασθένεια Lou Gehrig], πολλά γονίδια εμπλέκονται.
Τα εργαλεία που βοηθούν στην ευκολότερη αναγνώριση των γονιδιακών παραλλαγών μπορούν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να βρουν την αιτία και τελικά τη θεραπεία για τον διαβήτη τύπου 2.
Πηγές:
(2008, 26 Μαρτίου). Το έργο Επιστήμη Πίσω από το Ανθρώπινο Γονιδίωμα. Ανακτήθηκε στις 29 Μαρτίου 2008, από πληροφορίες σχετικά με το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Web: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/info.shtml
Goodrich, M. Οι ερευνητές συνδέουν τις 11 γενετικές παραλλαγές με τον διαβήτη τύπου 2. Ανακτήθηκε 29 Μαρτίου 2008, από το Michigan Tech News / Media Ιστοσελίδα: http://www.admin.mtu.edu/urel/news/media_relations/673