Γονίδια του ανοσοποιητικού συστήματος που συνδέονται με το MS
Τα γονίδιά σας είναι σημαντικός παράγοντας για το εάν υπάρχει κίνδυνος για την ανάπτυξη της ΣΚΠ , όπως υποστηρίζεται τόσο από οικογενειακές όσο και από επιστημονικές μελέτες.
Οικογενειακές μελέτες ως απόδειξη ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο στη σκλήρυνση κατά πλάκας
Στο γενικό πληθυσμό, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 750 πιθανότητες (0,1%) ότι ένα άτομο θα αναπτύξει MS. Όμως, το πανομοιότυπο δίδυμο ενός ατόμου με ΣΚ έχει περίπου 25 έως 40% πιθανότητες να αναπτύξει ΣΚΠ και ο αδελφός ή το παιδί ενός ατόμου με ΣΚ έχει πιθανότητα 3 έως 5%.
Επιστημονικές μελέτες ως απόδειξη ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο στη σκλήρυνση κατά πλάκας
Μια μελέτη του 2007 που δημοσιεύθηκε στο New England Journal of Medicine βρήκε έναν νέο γενετικό παράγοντα κινδύνου για σκλήρυνση κατά πλάκας (MS). Η μελέτη δείχνει ότι οι άνθρωποι που έχουν ορισμένες παραλλαγές δύο διαφορετικών γονιδίων που εμπλέκονται στο ανοσοποιητικό σύστημα (IL7RA και IL2RA) είναι πιο πιθανό να έχουν MS παρά άτομα χωρίς αυτές τις μεταλλάξεις.
Τα IZ7RA και IL2RA είναι πρωτεΐνες που καθοδηγούν τις δράσεις ενός τύπου ανοσοκυττάρων (Τ κυττάρων). Δεδομένου ότι τα γονίδια ελέγχουν τον τρόπο παραγωγής πρωτεϊνών στο σώμα, οι αλλαγές στον τύπο πρωτεΐνης αντιπροσωπεύουν μια διαφορά στη γενετική.
Η εκδοχή της πρωτεΐνης που σχετίζεται με MS μπορεί να συμβάλει στην MS οδηγώντας τα ανοσοκύτταρα αυτά να επιτεθούν στο νευρικό σύστημα, πράγμα που οδηγεί σε απομυελίνωση και βλάβες στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Αυτή η βλάβη, με τη σειρά της, προκαλεί την τεράστια ποικιλία των συμπτωμάτων της ΣΚΠ . Είναι ενδιαφέρον ότι μεταλλάξεις IL2R έχουν συσχετιστεί με διαβήτη τύπου 1 και ασθένεια Graves, επίσης αυτοάνοσες διαταραχές.
Ορισμένες άλλες μελέτες υποστήριξαν μια σύνδεση μεταξύ των κρατών μελών και των γονιδίων που ελέγχουν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου. Το δύσκολο κομμάτι είναι ότι είναι πιθανό ένας τεράστιος αριθμός γενετικών αλλαγών, που εκτιμάται ότι θα είναι 50 έως 100 από την Εθνική Κοινωνία του ΚΜ, που καθορίζουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει ΚΜ και αν αναπτύξει ΚΜ, πόσο σοβαρή είναι.
Η ανάλυση των γενετικών δεδομένων των ΚΜ είναι περίπλοκη και χρονοβόρα, αλλά αξίζει τον κόπο, ειδικά εάν μπορεί να προσαρμόσει καλύτερα τις θεραπείες MS.
Συμπέρασμα
Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι ενώ τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη των ΣΚΠ και ενδεχομένως η πορεία που ακολουθεί, δεν είναι τα πάντα. Με άλλα λόγια, η ΚΜ δεν είναι άμεσα κληρονομική ασθένεια, επομένως δεν υπάρχει εγγύηση ότι θα την αποφύγετε ή όχι βάσει του οικογενειακού σας ιστορικού (ή του γενικού σας γενετικού κώδικα).
Αντ 'αυτού, ο τρόπος με τον οποίο αναπτύσσεται και εκδηλώνεται σε ένα άτομο είναι πιθανόν περίπλοκος, που περιλαμβάνει μια δυναμική ανάμεσα στα γονίδια ενός ατόμου και στο περιβάλλον τους. Για παράδειγμα, μια σειρά γενετικών αλλαγών μπορεί να κάνει ένα άτομο πιο ευάλωτο στην ανάπτυξη της ΣΚΠ όταν εκτίθεται σε ένα συγκεκριμένο περιβαλλοντικό σκανδαλισμό, όπως ένας ιός (αν και δεν γνωρίζουμε ακόμα τα συγκεκριμένα σκανδάλια).
Προς το παρόν, οι γιατροί δεν κάνουν γενετικές εξετάσεις σε άτομα με MS ή μέλη της οικογένειας των ατόμων με ΣΚΠ. Όμως, καθώς η πρόοδος της γενετικής έρευνας της MS (η οποία είναι πολύ γρήγορα), η θεραπεία μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την ατομική γενετική σύνθεση ενός ατόμου.
Πηγές:
Gourraud, ΡΑ, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Η γενετική της πολλαπλής σκλήρυνσης: μια ενημερωμένη ανασκόπηση. Immunological Reviews , ΙηΙ., 248 (1): 87-103.
Διεθνής Consortium Γενετικής Σκλήρυνσης Σκλήρυνσης, et αϊ. (2007). Τα αλληλόμορφα κινδύνου για τη σκλήρυνση κατά πλάκας τα οποία εντοπίστηκαν από μια μελέτη γονιδιώματος. New England Journal of Medicine, 30 Αυγούστου, 357 (9): 851-62.
Εθνική κοινωνία των ΜΚ. Ποιος παίρνει MS; (Επιδημιολογία).
Εθνική κοινωνία των ΜΚ. Τα βασικά στοιχεία: Γενετική.
Sadovnick, AD, et αϊ. (1993). Μια πληθυσμιακή μελέτη της πολλαπλής σκλήρυνσης σε δίδυμα: ενημέρωση. Annals of Neurology, Mar · 33 (3): 281-5.