Ο ρόλος της γενετικής δεν είναι εξ ολοκλήρου γνωστός στις πληγείσες οικογένειες
Η γενετική πολύ πιθανό παίζει ρόλο σε όλους τους τύπους της νόσου του Parkinson . Ωστόσο, αν έχετε έναν συγκεκριμένο συνδυασμό γενετικής μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα το πάρετε.
Περίπου 15 έως 25 τοις εκατό των ανθρώπων που ζουν με το Parkinson έχουν οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης, είτε άμεσης είτε δεύτερου βαθμού.
Η κατοχή ενός ή περισσοτέρων από αυτούς τους συγγενείς θα σας φέρει σε ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο για τη νόσο του Πάρκινσον, αλλά δεν είναι ακόμα καμία εγγύηση ότι θα αναπτύξετε τη διαταραχή.
Αντίθετα, εάν έχετε την ασθένεια του Πάρκινσον, δεν πρέπει να υποδηλώνει ότι κάποιο από τα παιδιά ή τα εγγόνια σας θα πάθει την ασθένεια. Απλώς δείχνει ότι ο κίνδυνος τους είναι ελαφρώς υψηλότερος από αυτούς που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό.
Στο τέλος, οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου του Πάρκινσον δεν έχουν καμία γνωστή αιτία (που αναφέρουμε είτε ως έχουσα ιδιοπαθή ή σποραδική νόσο). Παρόλο που υπάρχουν μορφές που φαίνονται να τρέχουν σε οικογένειες, αυτές αντιπροσωπεύουν ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων - περίπου πέντε έως 10 τοις εκατό, όλοι είπαν.
Μεταλλάξεις βασικών γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον
Υπάρχουν μορφές του Πάρκινσον που φαίνεται να επηρεάζονται από τα γενετικά ελαττώματα που τρέχουν σε οικογένειες. Τείνουμε να βλέπουμε αυτό με τις πρώιμες μορφές της νόσου, όπου τα συμπτώματα πρέπει να εμφανίζονται πολύ νωρίτερα από τη μέση ηλικία έναρξης 60 ετών .
Ένας τύπος γενετικής μετάλλαξης που σχετίζεται με τον οικογενειακό παρκινσονισμό είναι στο λεγόμενο γονίδιο SNCA . Αυτό είναι το γονίδιο που συνδέεται με την παραγωγή πρωτεΐνης άλφα-συνουκλεΐνης, ενός βιομορίου που μπορεί να συνεισφέρει σε ανωμαλίες στα νευρικά κύτταρα. Ενώ σπάνια στο γενικό πληθυσμό, η γονιδιακή μετάλλαξη SNCA έχει εντοπιστεί σε περίπου το 2% των οικογενειών που πάσχουν από τη νόσο του Πάρκινσον.
Το 2004, οι επιστήμονες ανακάλυψαν παρόμοια γενετική μετάλλαξη σε πολλές οικογένειες στις οποίες είχαν επηρεαστεί πολλαπλά μέλη. Η λεγόμενη μετάλλαξη LRRK2 συνδέεται σήμερα με ένα έως δύο τοις εκατό όλων των περιπτώσεων του Πάρκινσον, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως τους Εβραίους, Ασκενζάι, Βορειοαφρικανικά Αραβικά-Βερμπέρ ή βασκικής καταγωγής.
Μια άλλη μετάλλαξη που περιλαμβάνει το γονίδιο GBA είναι ήδη γνωστό ότι προκαλεί τη νόσο του Gaucher (μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μώλωπες, κόπωση, αναιμία και διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα). Έρευνες έχουν δείξει ότι η μετάλλαξη GBA υπάρχει σε σημαντικό αριθμό ατόμων με νόσο του Πάρκινσον, γεγονός που υποδηλώνει αιτιώδη σύνδεση μεταξύ της μετάλλαξης και της νόσου.
Γενετική και περιβαλλοντικοί παράγοντες
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες είναι επίσης σημαντικοί παράγοντες στην ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον και μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να λειτουργούν παράλληλα με τη γενετική ώστε να προκαλέσουν τη διαταραχή . Μια μελέτη το 2004 έδειξε ότι οι άνθρωποι που είχαν μετάλλαξη του γονιδίου του CYP2D6 και είχαν εκτεθεί σε φυτοφάρμακα είχαν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν το Parkinson's.
Από μόνα τους, τα παρασιτοκτόνα, τα μέταλλα, οι διαλύτες και άλλες τοξικές ουσίες έχουν συνδεθεί ο καθένας με το Parkinson. Αλλά αυτό που είναι ενδιαφέρον είναι ότι εκείνοι που είχαν τη μετάλλαξη CYB2D6 και δεν είχαν εκτεθεί σε φυτοφάρμακα δεν βρέθηκαν να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης της διαταραχής.
Ένα Word Από
Αν και δεν μπορεί να υπάρξει άμεσο όφελος για σας σήμερα, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν να βοηθήσουν στην περαιτέρω έρευνα του Parkinson επιτρέποντας στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Ενώ η επιλογή για δοκιμή είναι προσωπική, μπορεί να είναι επωφελής εάν έχουν επηρεαστεί πολλά μέλη της οικογένειας ή αν είστε σε υψηλό κίνδυνο με βάση την εθνικότητά σας.
Πηγές:
> Lesage, S. και Brice, Α. "Η νόσος του Πάρκινσον: από μονογενείς μορφές έως γενετικούς παράγοντες ευαισθησίας". Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, Α .; Factor, ϋ. William J. et αϊ. Η νόσος του Πάρκινσον: διάγνωση και κλινική διαχείριση (2η έκδοση). Νέα Υόρκη: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.