Νόσος Canavan

Εκφυλιστική νόσος του εγκεφάλου

Η νόσος του Canavan είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες που έχουν ως αποτέλεσμα ελαττώματα στο περίβλημα μυελίνης που καλύπτει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Στη νόσο του Canavan, μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17 προκαλεί μια ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται aspartoacylase. Χωρίς αυτό το ένζυμο, εμφανίζεται μια χημική ανισορροπία που προκαλεί την καταστροφή της μυελίνης στον εγκέφαλο.

Αυτό προκαλεί τον υγιή ιστό του εγκεφάλου να εκφυλιστεί σε σπογγώδη ιστό γεμάτο από μικροσκοπικούς χώρους γεμάτους ρευστό.

Η νόσος του Canavan κληρονομείται με ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο , που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα για να αναπτύξει την ασθένεια. Αν και η νόσος του Canavan μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα, εμφανίζεται συχνότερα στους Εβραίους Ashkenazi από την Πολωνία, τη Λιθουανία και τη δυτική Ρωσία και μεταξύ των Σαουδαραβών.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου Canavan εμφανίζονται στην πρώιμη βρεφική ηλικία και γίνονται χειρότερα με την πάροδο του χρόνου. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

Διάγνωση

Εάν τα συμπτώματα ενός βρέφους υποδηλώνουν ότι υπάρχει νόσο του Canavan, μπορούν να γίνουν αρκετές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Μια αξονική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εγκεφάλου θα αναζητήσει εκφυλισμό του εγκεφαλικού ιστού. Μπορούν να γίνουν εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση του ενζύμου που λείπει ή για την αναζήτηση της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Canavan, έτσι η θεραπεία εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να φτάσει στα αναπτυξιακά του δυναμικά. Επειδή η ασθένεια του Canavan χειροτερεύει προοδευτικά, πολλά παιδιά πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία (πριν από την ηλικία των 4 ετών), αν και μερικοί μπορεί να επιβιώσουν στην εφηβεία και στα είκοσι.

Γενετικές δοκιμές

Το 1998, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων υιοθέτησε μια δήλωση θέσης που συνιστούσε στους γιατρούς να προσφέρουν δοκιμασίες φορέα για τη νόσο Canavan σε όλα τα άτομα του εβραϊκού υποβάθρου Ashkenazi. Ένας φορέας έχει ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης, οπότε αυτός ή αυτή δεν αναπτύσσει την ασθένεια αλλά μπορεί να περάσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στα παιδιά. Εκτιμάται ότι 1 στους 40 ανθρώπους του εβραϊκού πληθυσμού Ashkenazi φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη για τη νόσο Canavan.

Συνιστάται να δοκιμάζονται τα ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο πριν από τη σύλληψη ενός μωρού. Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο να έχει ένα μωρό με τη νόσο Canavan. Πολλές εβραϊκές οργανώσεις προσφέρουν γενετικές εξετάσεις για τη νόσο Canavan και άλλες σπάνιες διαταραχές στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά και το Ισραήλ.

Πηγές:

> "Ασθένεια Canavan." Διαταραχές Α - Ζ. 2 Ιουλίου 2008. Εθνικός Οργανισμός Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο.

> "Ασθένεια Canavan." Τύποι λευκοδυστροφίας. 2 Αυγούστου 2007. Ίδρυμα United Leukodystrophy.

> "Τι είναι η νόσος του Canavan;" Οι Ασθένειες. Εθνική ένωση Tay Sachs & Συμμαχικών Ασθενειών.