Η σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία περιγράφει τέλεια αυτή την κατάσταση. Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση με σοβαρή ουδετεροπενία (που ορίζεται ως αριθμός ουδετερόφιλων <500 κύτταρα ανά μικρολίτρο, συχνά <200). Μία συγκεκριμένη μορφή ονομάζεται σύνδρομο Kostmann. Είναι μια σπάνια κατάσταση που πλήττει 2 - 3 άτομα για κάθε ένα εκατομμύριο ανθρώπους.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα γενικά αρχίζουν λίγο μετά τη γέννηση.
Τα ουδετερόφιλα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμά τις βακτηριακές λοιμώξεις. Ο πολύ χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων αυξάνει τον κίνδυνο βακτηριακών λοιμώξεων. Ο πυρετός είναι επίσης ένα σύνηθες σύμπτωμα, αλλά αυτό οφείλεται στη μόλυνση όχι η ουδετεροπενία. Γενικά δεν παρατηρούνται ελαττώματα γέννησης.
- Μέση ωτίτιδα (λοιμώξεις του αυτιού)
- Κυτταρίτιδα (λοίμωξη του δέρματος)
- Στοματικά έλκη
- Ουλίτιδα (φλεγμονή των ούλων)
Πώς γίνεται διάγνωση;
Είναι πιθανό ότι κατά τη διάρκεια μιας από αυτές τις λοιμώξεις, ο γιατρός σας θα αποκτήσει πλήρη αίμα (CBC) . Η σοβαρή ουδετεροπενία (<500 κύτταρα / μικρολίτρο) θα πρέπει να είναι το μόνο αίμα που επηρεάζεται. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια πρέπει να είναι φυσιολογικά. Συνήθως τα μονοκύτταρα (άλλος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων θα είναι αυξημένος). Εάν επηρεάζονται περισσότεροι από ένας τύποι κυττάρων αίματος, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη και άλλες διαγνώσεις (όπως το σύνδρομο Shwachman Diamond).
Μόλις εντοπιστεί η σοβαρή ουδετεροπενία, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν αιματολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται σε διαταραχές του αίματος.
Αρχικά, μπορεί να έχετε μια CBC που έχει τραβηχτεί 2-3 φορές εβδομαδιαίως για να αποκλείσει την κυκλική ουδετεροπενία (μια πιο καλοήθη κατάσταση) ως αιτία.
Το επόμενο βήμα είναι μια βιοψία μυελού των οστών. Αυτή η δοκιμασία περιλαμβάνει την αφαίρεση ενός μικρού τεμαχίου οστού από το ισχίο σας για να εκτιμήσετε το μυελό των οστών, την περιοχή όπου παράγονται λευκά αιμοσφαίρια.
Σε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία, τα κύτταρα κατασκευάζονται κανονικά αρχικά, αλλά στη συνέχεια πεθαίνουν κάποια στιγμή πριν ξεκινήσουν να κυκλοφορούν.
Εάν ο μυελός των οστών σας είναι συνεπής με τη σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία, ο γιατρός σας πιθανόν να στείλει γενετικές εξετάσεις για να προσδιορίσει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που έχετε. Αυτό είναι σημαντικό καθώς θα καθορίσει εάν και πώς θα περάσετε αυτή την προϋπόθεση στα παιδιά σας.
Ποιες είναι οι θεραπείες;
- Συντελεστής διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF ή φιλγραστίμη): Το G-SCF χορηγείται καθημερινά ως υποδόριες ενέσεις (κάτω από το δέρμα). Αυτό το φάρμακο διεγείρει την παραγωγή μυελού των οστών και την ωρίμανση των ουδετεροφίλων. Ο στόχος είναι να μεταφερθεί ο αριθμός των ουδετερόφιλων στο φυσιολογικό με συνέπεια να αποφεύγονται οι λοιμώξεις.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να είναι θεραπευτική. Αυτό συνήθως λαμβάνεται υπόψη για άτομα με ανεπαρκή απάντηση στο G-CSF. Εάν λαμβάνετε μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν αδελφό, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι δεν έχουν μια ήπια μορφή σοβαρής συγγενούς ουδετεροπενίας.
- Αντιβιοτικά: Εάν έχετε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία και έχετε πυρετό, πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική φροντίδα. Ο πυρετός μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα σοβαρής λοίμωξης. Θα πρέπει να αποσταλεί εργασία αίματος για να εντοπιστεί πιθανή αιτία μόλυνσης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου θα τοποθετηθείτε σε IV (μέσω της φλέβας) αντιβιοτικά σε περίπτωση που έχετε λοίμωξη.
Υπάρχουν οποιεσδήποτε μακροπρόθεσμες ανησυχίες;
Με καλύτερη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής για άτομα με σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία έχει βελτιωθεί σημαντικά. Με την αυξανόμενη ηλικία, έχετε αυξημένο κίνδυνο για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) και λευχαιμία (κυρίως οξεία μυελογενή λευχαιμία) σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Αυτός ο κίνδυνος θεωρήθηκε ότι είναι δευτερογενής στη θεραπεία με G-CSF, αλλά φαίνεται να αποτελεί επιπλοκή της πάθησης.
Η θεραπεία με G-CSF μπορεί να οδηγήσει σε σπληνομεγαλία (διεύρυνση της σπλήνας). Περιστασιακά, η αύξηση του μεγέθους του σπλήνα θα προκαλέσει χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία). Εάν η θρομβοπενία είναι σοβαρή, μπορεί να χρειαστείτε σπληνεκτομή.