Η κυκλική ουδετεροπενία είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου ο αριθμός των ουδετερόφιλων (λευκοκύτταρα που καταπολεμά τις βακτηριακές λοιμώξεις) γίνεται πολύ χαμηλός (συνήθως μικρότερος από 500 κύτταρα / mL) σε έναν κύκλο περίπου κάθε 21 ημέρες. Παρουσιάζεται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Οι κύκλοι μειώνονται με την ηλικία και μπορεί να εξαφανιστούν σε μερικούς ενήλικες ασθενείς.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Όταν ο αριθμός των ουδετεροφίλων είναι φυσιολογικός, δεν υπάρχουν συμπτώματα.
Τα συμπτώματα γενικά υστερούν στην ουδετεροπενία (χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων), πράγμα που σημαίνει ότι ο αριθμός των ουδετερόφιλων ήταν ήδη εξαιρετικά χαμηλός για μερικές ημέρες πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Σε αντίθεση με άλλες συγγενείς μορφές ουδετεροπενίας (σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία, σύνδρομο Shwachman Diamond , κλπ.), Δεν παρατηρούνται ελαττώματα γέννησης. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αφθάλδη έλκη (έλκη στο στόμα)
- Φλεγμονή στο λαιμό (φαρυγγίτιδα)
- Φλεγμονή του κόμμεος (ουλίτιδα)
- Μολύνσεις του δέρματος
- Πυρετός
Ποιος κινδυνεύει;
Η κυκλική ουδετεροπενία είναι συγγενής που σημαίνει ότι το άτομο γεννιέται με την πάθηση. Μεταβιβάζεται σε οικογένειες με αυτόνομο κυρίαρχο τρόπο που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να επηρεαστεί για να το μεταβιβάσει στα παιδιά τους. Δεν είναι δυνατόν όλα τα μέλη της οικογένειας να επηρεαστούν παρομοίως και μερικά μπορεί, αλλά μερικά μπορεί να μην έχουν συμπτώματα.
Πώς γίνεται διάγνωση;
Η κυκλική ουδετεροπενία μπορεί να προκαλέσει διάγνωση επειδή η σοβαρή ουδετεροπενία διαρκεί μόνο 3 έως 6 ημέρες κατά τη διάρκεια κάθε κύκλου.
Μεταξύ αυτών των κύκλων, ο αριθμός των ουδετερόφιλων είναι φυσιολογικός. Οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από το στόμα και ο πυρετός κάθε 21 έως 28 ημέρες θα πρέπει να προκαλέσουν υποψίες για κυκλική ουδετεροπενία. Προκειμένου να καλυφθεί ο κύκλος σοβαρής ουδετεροπενίας, οι πλήρεις μετρήσεις αίματος (CBC) πραγματοποιούνται 2 έως 3 φορές την εβδομάδα για 6 έως 8 εβδομάδες.
Εκτός από τη σοβαρή ουδετεροπενία, μπορεί να υπάρξει μείωση των ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων (δικτυοκυτταροπενία) και / ή των αιμοπεταλίων (θρομβοπενία).
Ο αριθμός των μονοκυττάρων (άλλος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων) συχνά αυξάνεται κατά τη διάρκεια της σοβαρής ουδετεροπενίας.
Εάν υπάρχει υποψία κυκλικής ουδετεροπενίας με βάση σειριακούς αριθμούς αίματος, θα πρέπει να αποσταλεί γενετική εξέταση για να αναζητηθούν μεταλλάξεις στο γονίδιο ELANE (στο χρωμόσωμα 19). Το 90-100% των ασθενών με κυκλική ουδετεροπενία έχουν μετάλλαξη ELANE. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ELANE έχουν συσχετιστεί με κυκλική ουδετεροπενία και σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία. Δεδομένης της κλινικής παρουσίασης και επιβεβαιωτικού γενετικού ελέγχου, δεν απαιτείται βιοψία μυελού των οστών , αλλά συχνά εκτελείται κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας της ουδετεροπενίας.
Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας;
Αν και η κυκλική ουδετεροπενία θεωρείται μια καλοήθης κατάσταση, έχουν συμβεί θανάτους δευτερογενώς από σοβαρές λοιμώξεις. Η θεραπεία έχει ως στόχο την πρόληψη και / ή τη θεραπεία λοιμώξεων.
- Παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF, επίσης αποκαλούμενο φιλγραστίμη): Το G-CSF διεγείρει τον μυελό των οστών ώστε να παράγει περισσότερα ουδετερόφιλα. Χρησιμοποιείται για να αποτρέψει την πτώση του αριθμού των ουδετερόφιλων κάτω από 500 κύτταρα / mL. Το G-CSF έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τη σοβαρότητα της ουδετεροπενίας και μειώνει τον αριθμό των λοιμώξεων. Το G-CSF χορηγείται υποδορίως (ακριβώς κάτω από το δέρμα) κάθε 1 - 2 ημέρες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να είναι σε θέση να διακόψουν το G-CSF ως ενήλικας επειδή μερικές φορές η ουδετεροπενία γίνεται πιο ήπια με την ηλικία.
- Προληπτική οδοντιατρική φροντίδα: Επειδή πολλές από τις λοιμώξεις εμφανίζονται στο στόμα, είναι σημαντικό να διατηρηθεί καλή στοματική υγιεινή. Αντιβακτηριακά στοματικά διαλύματα μπορεί να συνιστώνται.
- Αξιολόγηση για πυρετό: Επειδή ασθενείς με κυκλική ουδετεροπενία μπορεί να αναπτύξουν σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, είναι σημαντικό να αξιολογούνται προσεκτικά τα επεισόδια πυρετού. Μερικές φορές, τα επεισόδια θα απαιτούν νοσηλεία με ενδοφλέβια (IV) αντιβιοτικά μέχρι να αποκλειστεί σοβαρή λοίμωξη.