Μια σύντομη ανασκόπηση των συμπτωμάτων, των διαγνωστικών εξετάσεων και της θεραπείας
Το σύνδρομο Shwachman Diamond (SDS) είναι ένα από τα κληρονομικά σύνδρομα αποτυχίας μυελού των οστών που σχετίζεται με ουδετεροπενία και δυσλειτουργία του παγκρέατος. Μερικές φορές αναφέρεται ως Shwachman Bodian Diamond ή Shwachman Diamond Oski σύνδρομο. Είναι κληρονομημένο με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. το επηρεαζόμενο παιδί πρέπει να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Ποια είναι τα συμπτώματα που παρουσιάζουν;
- Διάρροια, ιδιαίτερα λιπαρή διάρροια που ονομάζεται steatorrhea . Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το πάγκρεας δεν είναι σε θέση να κάνει τα παγκρεατικά ένζυμα που απαιτούνται για να διασπάσουν τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα έτσι ώστε να μπορούν να απορροφηθούν.
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις δευτεροπαθείς στην ουδετεροπενία
- Σύντομο ανάστημα
- Ανύψωση στα ηπατικά ένζυμα
- Σκελετικές ανωμαλίες
- Αναιμία
- Θρομβοπενία
Πώς γίνεται διάγνωση;
Το SDS μπορεί να προκαλέσει διάγνωση επειδή όλα τα σημεία και τα συμπτώματα δεν πρέπει να εμφανίζονται ταυτόχρονα. Το Steatonrhea μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα με ουδετεροπενία που αναπτύσσεται μήνες αργότερα. Οι ασθενείς μπορούν να δουν αρκετούς ειδικούς (γαστρεντερική, αιματολογική, ενδοκρινολογική) για να πάρουν μια σωστή διάγνωση.
Δεν είναι ασυνήθιστο το γεγονός ότι η steatorrhea και η αδυναμία αύξησης του βάρους (που ονομάζεται επίσης αποτυχία ανάπτυξης) είναι τα πρώτα συμπτώματα αυτής της πάθησης. Αυτή η παρουσίαση είναι πολύ παρόμοια με την κυστική ίνωση , επομένως μπορεί να γίνει δοκιμασία εφίδρωσης.
Σε σύγκριση με την κυστική ίνωση, στο SDS η δοκιμή ιδρώτα θα είναι αρνητική. Πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν την ελαστάση των κοπράνων (εργαστηριακή εξέταση στα κόπρανα) και τη θρυψίνη (εργαστήριο αίματος), και τα δύο που μετρούν την παγκρεατική λειτουργία. Αυτός ο τύπος δυσλειτουργίας του παγκρέατος ονομάζεται εξωκρινής δυσλειτουργία του παγκρέατος (σε σύγκριση με τον διαβήτη, που είναι η ενδοκρινική δυσλειτουργία του παγκρέατος).
Η ουδετεροπενία θα ταυτοποιηθεί με πλήρη αίμα (CBC) . Γενικά, κατά την παρουσίαση μόνο ο αριθμός των ουδετερόφιλων θα είναι χαμηλός. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου ορισμένοι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πανκυτταροπενία (αναιμία και θρομβοπενία εκτός από την ουδετεροπενία). Θα χρειαστεί ένα αναρρόφησης μυελού των οστών και βιοψία για να αποκλείσει άλλους λόγους ουδετεροπενίας. Οι ασθενείς με SDS κινδυνεύουν να αναπτύξουν μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή οξεία μυελογενή λευχαιμία ( AML ), επομένως οι αξιολογήσεις του μυελού των οστών θα γίνονται σε τακτική βάση για να παρακολουθούνται αυτές οι καταστάσεις.
Το SDS έχει κλινική διάγνωση με βάση την παρουσία κυτταροπενίας (ουδετεροπενία, αναιμία ή θρομβοπενία) και δυσλειτουργία του παγκρέατος. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποσταλούν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, αλλά δεν απαιτείται.
Ποιες είναι οι θεραπείες;
Οι θεραπείες επικεντρώνονται στα δύο κύρια συστήματα του σώματος που επηρεάζονται: το πάγκρεας και το μυελό των οστών.
Η δυσλειτουργία του παγκρέατος αντιμετωπίζεται παρόμοια με την κυστική ίνωση.
- Τα στοματικά παγκρεατικά ένζυμα λαμβάνονται με γεύματα (και μερικές φορές σνακ) για τη βελτίωση της απορρόφησης των θρεπτικών συστατικών από τη διατροφή. Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, η λειτουργία του παγκρέατος μπορεί να βελτιωθεί και τα παγκρεατικά ένζυμα δεν είναι πλέον απαραίτητα.
- Επιπλέον, τα επίπεδα διαλυτών λιπαρών βιταμινών (A, D, E, K) ενδέχεται να είναι χαμηλά και να απαιτούν αντικατάσταση.
Αποτυχία μυελού των οστών:
- Αντιβιοτικά: Όπως και σε άλλες ιατρικές καταστάσεις με ουδετεροπενία, ο πυρετός αποτελεί επείγουσα ιατρική κατάσταση. Ο πυρετός απαιτεί αξιολόγηση από ιατρό, εργαστήριο αίματος (πλήρες αίμα και καλλιέργειες αίματος στο ελάχιστο) και τουλάχιστον μία δόση ενδοφλέβιων (IV) αντιβιοτικών. Εάν η ουδετεροπενία είναι σοβαρή (απόλυτος αριθμός ουδετερόφιλων <500), η εισαγωγή για IV αντιβιοτικό μέχρι να αποκλειστεί η μόλυνση.
- Φιλγραστίμη (παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων): Αυτό μπορεί να δοθεί καθημερινά ως υποδόρια ένεση (κάτω από το δέρμα) για την αύξηση του ANC και την πρόληψη λοιμώξεων.
- Μεταγγίσεις αίματος: Μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων ή αιμοπεταλίων μπορούν να δοθούν σε ασθενείς που εμφανίζουν αναιμία ή / και θρομβοπενία.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Εάν η ουδετεροπενία προχωρήσει σε πανκυτταροπενία, η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη διαθέσιμη θεραπευτική αγωγή. Στην καλύτερη περίπτωση, η μεταμόσχευση μυελού των οστών θα πρέπει να συμβεί πριν από την ανάπτυξη της AML καθώς η πρόγνωση μειώνεται σημαντικά εάν αναπτυχθεί η ΑΜΙ.
Πηγή:
Rogers ZR. Σύνδρομο Shwachman-Diamond. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.