Το Aplasia cutis congenita είναι μια διαταραχή του δέρματος που προκαλεί τη γέννηση των παιδιών με ένα κομμάτι δέρματος που λείπει. Το Aplasia cutis congenita μπορεί να εμφανιστεί από μόνο του ή ως σύμπτωμα άλλων διαταραχών όπως το σύνδρομο Johanson-Blizzard και το σύνδρομο Adams-Oliver. Το Aplasia cutis congenita μπορεί να κληρονομείται ή να εμφανίζεται χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Η διαταραχή επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτικών υποβάθρων και εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις.
Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι για το ποια γονίδια προκαλούν aplasia cutis congenita, αλλά υποπτεύονται ότι τα γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη του δέρματος μπορεί να μεταλλαχθούν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από έκθεση σε μεμιμαζόλη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού . Άλλες περιπτώσεις μπορεί επίσης να προκληθούν από ιό ή οποιοδήποτε τραυματισμό στο μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν η πάθηση είναι κληρονομική , συνήθως διαβιβάζεται μόνο από έναν γονέα.
Σημάδια και συμπτώματα
Ένα παιδί που γεννήθηκε με aplasia cutis congenita θα χάσει ένα κομμάτι δέρματος, συνήθως στο τριχωτό της κεφαλής (70 τοις εκατό των ατόμων). Απουσιάζουν τα μπαλώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν στον κορμό, τα χέρια ή τα πόδια. Τα περισσότερα παιδιά έχουν μόνο ένα κομμάτι δέρματος που λείπει. Ωστόσο, μπορεί να λείπουν πολλαπλά μπαλώματα. Η πληγείσα περιοχή συνήθως καλύπτεται με λεπτή διαφανή μεμβράνη, είναι καλά καθορισμένη και δεν έχει φλεγμονή. Η ανοικτή περιοχή μπορεί να μοιάζει με έλκος ή ανοικτή πληγή. Μερικές φορές το έσχατο έμπλαστρο δέρματος θεραπεύει πριν γεννηθεί το παιδί.
Το έμπλαστρο που λείπει είναι συνήθως στρογγυλό αλλά μπορεί επίσης να είναι ωοειδές, ορθογώνιο ή αστέρι. Πόσο μεγάλο είναι το έμπλαστρο, ποικίλλει.
Αν συμβαίνει aplasia cutis congenita στο τριχωτό της κεφαλής, μπορεί να υπάρχει ελάττωμα του κρανίου κάτω από το έπαυσμα που λείπει. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει συχνά παραμορφωμένη ανάπτυξη τριχών γύρω από το έμπλαστρο, που είναι γνωστή ως σημάδι για τα μαλλιά.
Εάν το οστό επηρεάζεται, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μολύνσεων. Εάν το οστό είναι σοβαρά διαταραγμένο, μπορεί να εκτεθεί το κάλυμμα του εγκεφάλου και να αυξηθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας.
Κάνοντας μια διάγνωση
Το Aplasia cutis congenita διαγιγνώσκεται με βάση την εμφάνιση του δέρματος του βρέφους. Τα ελαττώματα μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αν το έμπλαστρο θεραπευτεί πριν γεννηθεί το παιδί, τα μαλλιά θα λείπουν από την πληγείσα περιοχή. Δεν απαιτούνται ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της κατάστασης. Πολύ μεγάλα ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής, ειδικά εκείνα με το σημάδι του κολάρου των μαλλιών, θα πρέπει να διερευνηθούν για πιθανά υποκείμενα ελαττώματα οστού ή μαλακού ιστού.
Θεραπεία
Πιο συχνά, η μόνη απαιτούμενη θεραπεία για τη συγγενή απλασία cutis είναι ο ήπιος καθαρισμός της πληγείσας περιοχής και η εφαρμογή της σουλφαδιαζίνης αργύρου για να αποφευχθεί η αποξήρανση του έμπλαστρου. Οι περισσότερες πληγείσες περιοχές θα θεραπευτούν μόνοι τους για αρκετές εβδομάδες, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη μιας άσπρης ουλή. Τα μικρά ελαττώματα των οστών επίσης συνήθως κλείνουν μόνοι τους μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί συνήθως να αποφευχθεί εκτός εάν η περιοχή που λείπει από το δέρμα είναι μεγάλη, ή πολλές περιοχές του τριχωτού της κεφαλής επηρεάζονται.
Πηγές:
Crowe, Μ. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Aplasia Cutis Congenita