Η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στα κύτταρα του αίματος
Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια επίκτητη διαταραχή των αρχέγονων κυττάρων του αίματος. Ονομάστηκε αρχικά για το σύμπτωμα του σκούρου χρώματος ούρων (αιμοσφαιρινουρία) που παράγεται το πρωί. Θεωρήθηκε ότι η ανώμαλη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ( αιμόλυση ) που προκάλεσε τα σκοτεινά ούρα συνέβη σε εκρήξεις (παροξυσμούς) που σημειώθηκαν τη νύχτα. Έρευνες έχουν δείξει, ωστόσο, ότι η αιμόλυση στην PNH, που προκαλείται από ένα βιοχημικό ελάττωμα, συμβαίνει καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας και δεν εμφανίζεται σε εκρήξεις.
Η αλλαγή στο χρώμα των ούρων μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή, αλλά είναι πιο δραματική σε συγκεντρωμένα νυκτερινά ούρα.
Η βελτιωμένη κατανόηση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας έχει επαναπροσδιορίσει τη διαταραχή ως αιμόλυση, θρόμβους αίματος στις φλέβες (θρόμβωση) και ανεπάρκεια στην παραγωγή όλων των τύπων αιμοκυττάρων ( αιματοποίηση ). Το PNH επηρεάζει τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά όλων των εθνοτικών υποβάθρων και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνηθέστερα βρίσκεται μεταξύ των νέων ενηλίκων.
Συμπτώματα
Πολλοί άνθρωποι με PNH δεν έχουν συμπτώματα. Τα συμπτώματα της PNH εξαρτώνται από το εάν υπάρχει αιμόλυση, θρόμβωση ή ανεπαρκής αιματοποίηση.
- Αιμόλυση - ούρα χρώματος κόλα (αιμοσφαιρινουρία), αιμολυτική αναιμία
- Η θρόμβωση - όπου συμβαίνει ο θρόμβος, καθορίζει τα συμπτώματα. Εάν ο θρόμβος βρίσκεται σε μια φλέβα του ήπατος, μπορεί να υπάρχει ίκτερος και ένα διευρυμένο ήπαρ. Στην κοιλία, ένας θρόμβος θα προκαλούσε κοιλιακό άλγος. στο κεφάλι, ένας πονοκέφαλος. Οι θρόμβοι στο δέρμα προκαλούν αυξημένα, οδυνηρά, κόκκινα κομμάτια σε μεγάλες περιοχές του δέρματος, όπως στην πλάτη.
- Έλλειψη αιματοποίησης - αναιμία (όχι αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια), ευαισθησία σε λοιμώξεις (όχι αρκετά λευκά αιμοσφαίρια) και μη φυσιολογική αιμορραγία (όχι αρκετά αιμοπετάλια).
Διάγνωση
Υπάρχουν διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας. Η πιο ακριβής είναι η εξέταση του αίματος για την ανίχνευση CD55 και CD59, δύο πρωτεϊνών.
Η απουσία αυτών των πρωτεϊνών σε ερυθρά αιμοσφαίρια επιβεβαιώνει τη διάγνωση της PNH. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, θα πραγματοποιηθούν άλλες εξετάσεις αίματος, συμπεριλαμβανομένου πλήρους αριθμού αιμοσφαιρίων (CBC), αριθμού δικτυοερυθροκυττάρων, γαλακτικής αφυδρογονάσης ορού (LDH), χολερυθρίνης και απτοσφαιρίνης. Ένα δείγμα μυελού των οστών (βιοψία) μπορεί να ληφθεί και να εξεταστεί υπό μικροσκόπιο.
Θεραπεία
Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα που υπάρχουν. Πολλοί ενήλικες θεραπεύονται με στεροειδή (πρεδνιζόνη) καθημερινά όταν εμφανίζεται αιμόλυση και αλλάζουν σε εναλλασσόμενες ημέρες κατά τη διάρκεια της ύφεσης. Τα συμπληρώματα σιδήρου και φολικού οξέος βοηθούν στην αντικατάσταση των απωλειών λόγω αιμόλυσης. Μερικά άτομα μπορεί να λαμβάνουν ανδρογόνο ορμόνες για να διεγείρουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε σοβαρή αναιμία μπορεί να είναι απαραίτητη η μετάγγιση αίματος. Τα αραιωτικά αίματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση της ανάπτυξης θρόμβων αίματος. Η ανεπαρκής αιματοποίηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με αντιθρομβωτική σφαιρίνη (ATG).
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών (βλαστοκύτταρα) μπορεί να αντικαταστήσει τα ελαττωματικά κύτταρα του αίματος στην PNH με φυσιολογικά. Σχεδόν όλα τα άτομα με PNH θα χρειαστούν τελικά μεταμόσχευση για να ζήσουν περισσότερο. Εάν η μεταμόσχευση γίνει αργά κατά τη διάρκεια της ασθένειας τα αποτελέσματα δεν είναι τόσο καλά επειδή το άτομο είναι πολύ άρρωστο από εκείνη τη στιγμή.
Το πρώτο φάρμακο για την PNH εγκρίθηκε
Στις 16 Μαρτίου 2007, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Soliris (eculizumab) για τη θεραπεία της PNH. Η έγκριση βασίστηκε στα αποτελέσματα αρκετών μελετών που έδειξαν ότι η θεραπεία με eculizumab προκάλεσε δραματική μείωση της αιμόλυσης και οι ημέρες της αιμοσφαιρινουρίας μειώθηκαν κάθε μήνα.
Πηγή
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Διάγνωση και διαχείριση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.