Ερώτηση: Η αφαίρεση για τη χοληστερόλη LDL
Ο 12χρονος ανιψιός μου έχει πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, τα οποία λένε ότι οφείλεται σε κληρονομικότητα. Το επίπεδο του είναι τόσο υψηλό που οι γιατροί του συστήνουν να ξεκινήσει θεραπεία που ονομάζεται "αφαίρεση". Από το μικρό που ξέρω για αυτό, αυτό ακούγεται αρκετά δραστικό για μένα. Μπορείτε να μου πείτε για την αφαίρεση και εάν είναι καλή ιδέα για ένα παιδί;
Απάντηση: Υπάρχουν διάφορες μορφές κληρονομικών διαταραχών της LDL χοληστερόλης . Το πιο συνηθισμένο από αυτά είναι η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH). Τα άτομα με FH, ειδικά εκείνα με τις πιο σοβαρές μορφές της διαταραχής, έχουν πολύ αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρόωρων καρδιαγγειακών παθήσεων. Τα αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης LDL σε αυτή την κατάσταση είναι παρόντα από τη γέννηση και αρχίζουν να βλάπτουν το καρδιαγγειακό σύστημα σε νεαρή ηλικία - έτσι τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία πρέπει να αντιμετωπίζονται ακόμα και όταν είναι παιδιά.
Ο βασικός άξονας της θεραπείας για την FH είναι η χρήση φαρμάκων στατίνης . Στα περισσότερα άτομα με αυτή την κατάσταση, οι στατίνες θα μειώσουν σημαντικά τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης. Αλλά σε εκείνες με ιδιαίτερα σοβαρές μορφές της νόσου οι στατίνες αποτυγχάνουν να λειτουργούν αρκετά καλά και ο καρδιακός κίνδυνος παραμένει πολύ υψηλός. Αυτοί οι άνθρωποι λέγεται ότι έχουν «ανθεκτική στα φάρμακα υπερχοληστερολαιμία».
Υπάρχουν διάφορες προσεγγίσεις για τη θεραπεία ασθενών με υπερχοληστερολαιμία ανθεκτικότητας σε φάρμακα. κανένας από αυτούς δεν είναι εύκολος ή ευχάριστος. Από τις διαθέσιμες μεθόδους, αυτή που έχει υποβληθεί στις περισσότερες δοκιμές είναι αφαίρεση.
Άφεση
Στην αφαίρεση, το αίμα με χοληστερόλη αντλείται από ένα αιμοφόρο αγγείο και στη συνέχεια επεξεργάζεται με τρόπο που αφαιρεί τις πρωτεΐνες (που ονομάζονται λιποπρωτεΐνες) που περιέχουν LDL-χοληστερόλη.
Τέλος, το αίμα με μειωμένη χοληστερόλη επιστρέφεται στην κυκλοφορία του ασθενούς. (Η διαδικασία αυτή είναι κάπως παρόμοια με την αιμοκάθαρση που χρησιμοποιείται σε ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια).
Η αφαίρεση μειώνει έντονα τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης κατά 75%. Ωστόσο, επειδή το ήπαρ σε αυτούς τους ασθενείς παράγει πολύ LDL χοληστερόλη, τα επίπεδα LDL επανέρχονται μέσα σε λίγες μέρες. Έτσι, η αφαίρεση συνήθως πρέπει να γίνεται τουλάχιστον μία φορά την εβδομάδα, και μερικές φορές δύο φορές την εβδομάδα.
Η έναρξη της θεραπείας με αφαίρεση, προφανώς, είναι μια σημαντική δέσμευση στο χρόνο και την ταλαιπωρία και είναι επίσης εξαιρετικά δαπανηρή. Επιπλέον, μπορεί να προκαλέσει αρκετές συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως χαμηλή αρτηριακή πίεση, αναιμία και κεφαλαλγία. Τέλος, όπως και στους ασθενείς που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση, αυτοί που έχουν αφαίρεση πρέπει γενικά να έχουν μια χειρουργική διαδικασία για να δημιουργήσουν ένα αρτηριοφλεβικό συρίγγιο (χειρουργικά συνδέοντας μια αρτηρία και φλέβα ακριβώς κάτω από το δέρμα), πράγμα που απλοποιεί σημαντικά την συχνή πρόσβαση στα αιμοφόρα αγγεία που απαιτείται από τη αφαίρεση .
Η αποτελεσματικότητα της αφαίρεσης σε παιδιά με σοβαρές διαταραχές της χοληστερόλης έχει μελετηθεί. Εδώ είναι αυτό που κάνει το UpToDate , μια ηλεκτρονική αναφορά για τους γιατρούς και τους ασθενείς, σχετικά με τα αποτελέσματα της αφαίρεσης στα παιδιά:
Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της μακροπρόθεσμης αφαίρεσης της LDL αξιολογήθηκε σε μια μελέτη 11 παιδιών με σοβαρή γενετική υπερχοληστερολαιμία (συμπεριλαμβανομένων των παιδιών με ομόζυγη FH) που υποβλήθηκαν σε θεραπεία για 2 έως 17 έτη. Δεν υπήρξαν καρδιακοί θάνατοι, μη θανατηφόρα έμφραγμα του μυοκαρδίου ή διαδικασίες στεφανιαίας επαναγγείωσης. Παρατηρήθηκε η υποχώρηση των καθιερωμένων βλαβών της στεφανιαίας αρτηρίας, καθώς και η πρόληψη της ανάπτυξης νέων αορτικών και στεφανιαίων αλλοιώσεων.Με άλλα λόγια, παρά τα μειονεκτήματα της αφαίρεσης, τουλάχιστον μία μελέτη φαίνεται να δείχνει ότι αυτή η μορφή θεραπείας - τουλάχιστον στα παιδιά - όχι μόνο μειώνει τα επίπεδα της LDL χοληστερόλης, αλλά φαίνεται επίσης να μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης πρόωρης καρδιαγγειακής νόσου . Έτσι, παρά τα μειονεκτήματά της, η αφαίρεση είναι κάτι που πρέπει να ληφθεί υπόψη σε παιδιά με σοβαρές μορφές υπερχοληστερολαιμίας που δεν ανταποκρίνονται στις στατίνες.
Ο Μακροπρόθεσμος
Ευτυχώς, φαίνεται τώρα ότι η αφαίρεση μπορεί να μην είναι μια δια βίου δέσμευση. Χάρη στις πρόσφατες εξελίξεις στην έρευνα για την ανθρώπινη γενετική, αναπτύσσονται πολλές πολύ υποσχόμενες νέες θεραπείες, με στόχο τις συγκεκριμένες γενετικές διαταραχές που παράγουν FH. Τα νέα φάρμακα που βρίσκονται υπό ανάπτυξη έχουν πολύ καλές πιθανότητες να μειώσουν αποτελεσματικά τη μείωση της LDL χοληστερόλης στα επίπεδα στόχους. Είναι πιθανώς σωστό να βλέπετε τη λήψη αφαίρεσης σε παιδιά με FH ως προσωρινό μέτρο - ως έναν τρόπο να διατηρήσετε τα αιμοφόρα αγγεία σχετικά «καθαρά» ενώ περιμένουμε μια πιο οριστική και πολύ ευκολότερη ιατρική θεραπεία.
Θέλετε να μάθετε περισσότερα; Δείτε το θέμα της UpToDate, "Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία", για πρόσθετες σε βάθος ιατρικές πληροφορίες.
Πηγές:
Rosenson RS, de Ferranti SD, Durrington Ρ. Θεραπεία της ανθεκτικής σε φάρμακα υπερχοληστερολαιμίας. Ενημερωμένο. Πρόσβαση, Ιούλιος 2012.