Εάν σας έχει πει ότι έχετε πολλαπλό σύνδρομο ενδοκρινικής νεοπλασίας (MEN), τότε γνωρίζετε ότι υπάρχει μια αρκετά εκτεταμένη αξιολόγηση και θεραπεία αυτής της σπάνιας κατάστασης.
Ο ορισμός των ανδρών
Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι μια ιατρική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι έχει περισσότερους από έναν όγκους των ενδοκρινών οργάνων κάθε φορά. Υπάρχουν διάφοροι διαφορετικοί συνδυασμοί ενδοκρινών όγκων που είναι γνωστό ότι συμβαίνουν μαζί και κάθε ένα από αυτά τα πρότυπα κατηγοριοποιείται ως ένα από αρκετά διαφορετικά σύνδρομα (MEN).
Οι όγκοι που αναπτύσσονται ως μέρος κάθε συνδρόμου MEN μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Οι καλοήθεις όγκοι είναι αυτοπεριορισμένοι όγκοι που μπορούν να προκαλέσουν ιατρικά συμπτώματα, αλλά αναπτύσσονται αργά, δεν εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος και δεν είναι θανατηφόρα. Οι κακοήθεις όγκοι , από την άλλη πλευρά, είναι καρκινικοί όγκοι που μπορούν να αναπτυχθούν ταχέως, να εξαπλωθούν σε άλλα μέρη του σώματος και μπορεί ακόμη και να είναι θανατηφόροι εάν παραμείνουν χωρίς θεραπεία.
Σύνδρομα
Υπάρχουν τρία σύνδρομα που θεωρούνται τα πιο κοινά σύνδρομα MEN. Κάθε σύνδρομο προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία, που σημαίνει ότι ο συνδυασμός όγκων λειτουργεί σε οικογένειες ως κληρονομική κατάσταση. Τα σύνδρομα MEN ονομάζονται MEN 1, MEN 2A και MEN 2B.
ΑΝΔΡΕΣ 1: Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με MEN 1 έχουν όγκους της υπόφυσης, του παραθυρεοειδούς αδένα και του παγκρέατος. Γενικά, αυτοί οι όγκοι είναι καλοήθεις, αν και δεν είναι αδύνατο να γίνουν κακοήθεις.
MEN 1 Συμπτώματα: Τα συμπτώματα του MEN 1 μπορούν να ξεκινήσουν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή κατά την ενηλικίωση.
Τα ίδια τα συμπτώματα είναι μεταβλητά επειδή οι όγκοι περιλαμβάνουν ενδοκρινικά όργανα που μπορούν να παράγουν ένα ευρύ φάσμα επιδράσεων στο σώμα. Κάθε ένας από τους όγκους προκαλεί μη φυσιολογικές αλλαγές που σχετίζονται με την ορμονική υπερκινητικότητα.
- Οι όγκοι της υπόφυσης προκαλούν πονοκεφάλους , παραμορφώσεις της εμμήνου ρύσεως, στειρότητα, παραγωγή μητρικού γάλακτος και υπερανάπτυξη των οστών.
- Οι όγκοι του παγκρέατος προκαλούν πόνο στο στομάχι, έμετο, διάρροια και έλκη.
- Οι παραθυρεοειδείς όγκοι προκαλούν αυξημένα επίπεδα ασβεστίου, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν πέτρες στα νεφρά ως το πρώτο αισθητό σύμπτωμα.
ΜΕΝ 2Α: Τα άτομα με ΜΕΝ 2 έχουν όγκους θυρεοειδούς, όγκους επινεφριδίων και όγκους παραθυρεοειδούς.
MEN 2A Συμπτώματα: Τα συμπτώματα του MEN 2A αρχίζουν στην ενηλικίωση. συνήθως όταν ένα άτομο είναι στην ηλικία των 30 ετών. Όπως συμβαίνει με τα άλλα σύνδρομα MEN, τα συμπτώματα προκύπτουν από την υπερκινητικότητα των ενδοκρινικών όγκων.
- Οι όγκοι του θυρεοειδούς είναι συνήθως οι πρώτοι σημαντικοί όγκοι στο MEN 2Α και μπορεί να οδηγήσουν σε διόγκωση ή πίεση στην περιοχή του λαιμού και μπορεί να καταστούν κακοήθεις.
- Οι όγκοι των επινεφριδίων, που ονομάζονται φαιοχρωμοκύτωμα , περιλαμβάνουν συγκεκριμένα το τμήμα των επινεφριδίων που ονομάζεται μυελός των επινεφριδίων. Το φαιοχρωμοκύτωμα μπορεί να προκαλέσει υψηλή αρτηριακή πίεση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και εφίδρωση.
- Οι παραθυρεοειδείς όγκοι μπορούν να οδηγήσουν σε υψηλά επίπεδα ασβεστίου και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική δίψα και συχνή ούρηση.
MEN 2B: Αυτό είναι το λιγότερο συνηθισμένο από αυτά τα σπάνια μοντέλα όγκων και χαρακτηρίζεται από όγκο θυρεοειδούς, όγκο επινεφριδίων, νευρώματα (κύστεις) σε όλο το στόμα και το πεπτικό σύστημα, ανωμαλίες της δομής των οστών και ένα ασυνήθιστα ψηλό και κοκαλιάρικο ανάστημα που περιγράφεται ως μαρφανοειδές χαρακτηριστικά.
MEN 2B Συμπτώματα: Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από την παιδική ηλικία, συχνά πριν από την ηλικία 10. Το πιο εμφανές σύμπτωμα του MEN 2B είναι μια ψηλή, ψηλότητα εμφάνιση. Τα νευρώματα εμφανίζονται ως αναπτύξεις μέσα και γύρω από το στόμα και τα άτομα με ΜΕΝ 2Β μπορεί να έχουν το στομάχι και τα πεπτικά προβλήματα, εκτός από τα συμπτώματα του καρκίνου του θυρεοειδούς και του φαιοχρωμοκυτώματος.
Διάγνωση
Ο γιατρός σας θα ανησυχούσε ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο MEN βασισμένο σε ένα πρότυπο περισσότερων από έναν ενδοκρινικό όγκο, μαζί με το οικογενειακό ιστορικό σας. Δεν χρειάζεται να έχετε όλους τους όγκους υπογραφής ενός από τα σύνδρομα MEN για το γιατρό σας για να εξετάσετε το MEN. Εάν έχετε περισσότερους από έναν όγκους ή χαρακτηριστικά ή ακόμα και αν έχετε έναν ενδοκρινικό όγκο που σχετίζεται με τους άνδρες, τότε ο γιατρός σας μπορεί να σας αξιολογήσει για άλλους όγκους πριν εμφανιστούν συμπτώματα.
Ομοίως, ένα οικογενειακό ιστορικό δεν είναι απαραίτητο για τη διάγνωση των ανδρών, επειδή ένα άτομο μπορεί να είναι το πρώτο στην οικογένεια που έχει την ασθένεια. Τα συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν ΜΕΝ έχουν ταυτοποιηθεί και οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να είναι μια επιλογή επιβεβαίωσης της διάγνωσης.
Υπάρχει επίσης ένας βαθμός μεταβλητότητας με κάθε σύνδρομο MEN - μπορεί να έχετε ΑΝΔΡΗ ακόμα και αν δεν ταιριάζει τέλεια σε ένα από τα τυπικά μοτίβα όγκου.
Θεραπεία
Η θεραπεία για όλα τα σύνδρομα MEN εξαρτάται από λίγους διαφορετικούς παράγοντες. Όχι όλοι οι οποίοι διαγιγνώσκονται με MEN 1, MEN 2A ή MEN 2B βιώνουν την ίδια ακριβή πορεία ασθένειας. Γενικά, η θεραπεία επικεντρώνεται σε τρεις κύριους στόχους, που περιλαμβάνουν τη μείωση των συμπτωμάτων, την έγκαιρη ανίχνευση όγκων και την πρόληψη των συνεπειών των κακοήθων όγκων.
Αν έχετε συμπτώματα που προκαλούνται από ορμονικές παρατυπίες, πιθανόν να χρειαστείτε θεραπεία για αυτά τα συμπτώματα. Οι ενδοκρινικές παθήσεις συχνά μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου, επειδή τα ενδοκρινικά όργανα λειτουργούν με βάση μια πολύπλοκη ισορροπία θετικής και αρνητικής ανάδρασης. Αυτό σημαίνει ότι οι ορμόνες που καθίστανται υπερδραστηρι κά μπορούν να καταλήξουν στην καταστολή ή την τόνωση της παραγωγής άλλων ορμονών στο σώμα. Επομένως, ακόμα και αν υποβληθείτε σε ορμονική θεραπεία για λίγο, ίσως χρειαστεί διαφορετική θεραπεία ή προσαρμογή της δόσης σας στο μέλλον.
Οι άλλες σημαντικές πτυχές της θεραπείας με ΜΕΝ περιλαμβάνουν προσεκτική παρακολούθηση και παρακολούθηση για τον εντοπισμό νέων όγκων και για την ανίχνευση κάθε κακοήθειας το συντομότερο δυνατό. Οι κακοήθεις όγκοι μπορεί να χρειαστούν θεραπεία με χειρουργική επέμβαση ή χημειοθεραπεία προτού προκαλέσουν πιο σημαντικά προβλήματα υγείας.
Ένα Word Από
Οποιοσδήποτε τύπος όγκου μπορεί να είναι τρομακτικό. Και έχοντας περισσότερους από έναν όγκους είναι ακόμα πιο τρομακτικό. Εάν σας έχουν πει ότι έχετε ή θα μπορούσατε να έχετε πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, τότε μάλλον είστε αρκετά ανήσυχοι για ποια συμπτώματα θα μπορούσαν να εμφανιστούν στη συνέχεια και αν η γενική υγεία σας είναι σε κίνδυνο.
Το γεγονός ότι τα σύνδρομα MEN είναι αναγνωρισμένα και ταξινομημένα καθιστά την κατάστασή σας πιο προβλέψιμη από ό, τι φαίνεται. Παρά το γεγονός ότι πρόκειται για σπάνια σύνδρομα, έχουν οριστεί με μεγάλη λεπτομέρεια και υπάρχουν καλά καθιερωμένες μέθοδοι διαχείρισης αυτών των ασθενειών. Αν και σίγουρα θα χρειαστεί συνεπής ιατρική παρακολούθηση, υπάρχουν αποτελεσματικοί τρόποι ελέγχου της κατάστασής σας και μπορείτε να είστε απολύτως σίγουροι ότι με τη στενή ιατρική φροντίδα, μπορείτε να έχετε ένα υγιές αποτέλεσμα.
> Πηγή:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker Η, et αϊ. Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία και σύνδρομο νεφρικής υπερπλασίας-γνάθου: Κλινικά χαρακτηριστικά, γενετική και συνιστώσες επιτήρησης στην παιδική ηλικία. Clin Cancer Res . 2017 Ιουλ 1, 23 (13): e123-e132.