Έλλειψη καρδιάς κατά τη γέννηση
Η μεταφορά των μεγάλων αρτηριών (TGA), που ονομάζεται επίσης μεταφορά των μεγάλων αγγείων, είναι ένα σοβαρό καρδιακό ελάττωμα που υπάρχει στη γέννηση. Σε αυτή την κατάσταση, αλλάζουν η θέση των δύο κύριων αιμοφόρων αγγείων που μεταφέρουν το αίμα μακριά από την καρδιά, την αορτή και την πνευμονική αρτηρία. Εκτιμάται ότι η μεταφορά των μεγάλων αρτηριών συμβαίνει σε 1 στις 3.500-5.000 γεννήσεις, με τα αγόρια να επηρεάζονται συχνότερα από τα κορίτσια.
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί TGA.
Σε μια κανονική καρδιά , αίμα από το σώμα έρχεται στην καρδιά και πηγαίνει από την καρδιά στους πνεύμονες μέσω της πνευμονικής αρτηρίας για να πάρει οξυγόνο. Επιστρέφει στην καρδιά και αντλείται στο σώμα μέσω της αορτής. Δεδομένου ότι η πνευμονική αρτηρία και η αορτή μετατρέπονται σε TGA, το αίμα από το σώμα έρχεται στην καρδιά αλλά απλώς αντλείται πίσω στο σώμα ξανά χωρίς να πάει στους πνεύμονες για οξυγόνο.
Η μεταφορά των μεγάλων αρτηριών συμβαίνει συχνά με άλλα ελαττώματα της καρδιάς όπως το κοιλιακό διάφραγμα (VSD). Σε 10% των περιπτώσεων υπάρχουν και άλλοι τύποι γενετικών ελαττωμάτων εκτός από το TGA.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της μεταφοράς των μεγάλων αρτηριών είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Κυάνωση - Στην TGA υπάρχει πολύ μικρό οξυγόνο στο αίμα που αντλείται στο σώμα. Το μωρό έχει ένα μπλε χρώμα στο δέρμα του και έχει δύσπνοια.
- Ταχεία αναπνοή και καρδιακό ρυθμό
Πόσο σοβαρό είναι τα συμπτώματα εξαρτάται από το εάν οποιοδήποτε οξυγόνο μπορεί να εισέλθει στο αίμα που αντλείται έξω στο σώμα. Ένα ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος είναι μια τρύπα στον τοίχο στη μέση της καρδιάς. Εάν είναι παρούσα, μπορεί να επιτρέψει σε κάποιο αίμα που περιέχει οξυγόνο να αναμειχθεί με το αίμα που βγαίνει στο σώμα.
Σε αυτή την περίπτωση, το μωρό θα έχει λιγότερη κυάνωση, ή θα το έχει μόνο όταν κλαίει ή αναστατώσει.
Διάγνωση
Η διάγνωση της μεταφοράς των μεγάλων αρτηριών επιβεβαιώνεται από ένα υπερηχογράφημα της καρδιάς, που ονομάζεται ηχοκαρδιογράφημα . Εάν υπάρχει υποψία TGA πριν από τη γέννηση, μπορεί να γίνει ηχοκαρδιογράφημα στο έμβρυο στη μήτρα. Η διάγνωση της μεταφοράς των μεγάλων αρτηριών πριν από τη γέννηση βοηθάει να διασφαλιστεί ότι το μωρό λαμβάνει τον ειδικό τύπο ιατρικής περίθαλψης που θα χρειαστεί μετά τη γέννηση.
Θεραπεία
Λίγο μετά τη γέννηση, το μωρό με TGA θα αρχίσει να λαμβάνει ένα ενδοφλέβιο (IV) φάρμακο που ονομάζεται προσταγλανδίνη . Εάν δεν υπάρχει τρύπα στον τοίχο στη μέση της καρδιάς για να επιτρέπεται η ανάμειξη αίματος με οξυγόνο με το αίμα που πηγαίνει στο σώμα, μια τρύπα θα γίνεται χειρουργικά χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται μπαλόνι κολπική σέστοστομη (γνωστή και ως Rashkind διαδικασία).
Αυτές οι θεραπείες, ωστόσο, είναι προσωρινές. Το μωρό θα πρέπει να έχει ανοικτή επέμβαση καρδιάς για να διορθώσει το ελάττωμα της καρδιάς, θέτοντας την πνευμονική αρτηρία και την αορτή πίσω στις σωστές θέσεις τους (που ονομάζεται λειτουργία αρτηριακού διακόπτη). Η χειρουργική επέμβαση εκτελείται συνήθως στον πρώτο μήνα της ζωής του μωρού και μπορεί να χρειαστεί μέσα στις πρώτες δύο εβδομάδες της ζωής, εάν η κυάνωση είναι σοβαρή.
Μέχρι τα μέσα του εικοστού αιώνα, τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με τη μεταφορά των μεγάλων αρτηριών δεν επιβίωσαν περισσότερο από μερικούς μήνες. Δεδομένου ότι έχουν αναπτυχθεί νεότερες, καλύτερες χειρουργικές τεχνικές και καλύτερη φροντίδα μετά τη χειρουργική επέμβαση, η εικόνα έχει αλλάξει και τα περισσότερα μωρά με TGA επιβιώνουν χωρίς σοβαρές επιπλοκές.
Πηγή:
> Martins, Paula, & Eduardo Castela. "Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών." Ορφανέτ Εφημερίδα των Σπάνιων Ασθενειών 3 (2008): ePub.