Συγγενείς διαφραγματικές κληρονομίες: διάγνωση, χειρουργική επέμβαση και αποκατάσταση

1 -

Τι είναι μια συγγενής διαφραγματική (Bochdalek) Hernia;

Μια συγγενής διαφραγματική κήλη, ή κήλη Bochdalek, συμβαίνει στη μήτρα και διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή σε ένα νεογέννητο. Εμφανίζεται όταν υπάρχει αδυναμία στο διάφραγμα, ο μυς που διαιρεί την κοιλότητα του θώρακα από την κοιλιακή κοιλότητα. Εκτός από το διαχωρισμό των οργάνων του στήθους από τα όργανα της κοιλιάς, το διάφραγμα βοηθά επίσης τους πνεύμονες να γεμίσουν με οξυγόνο. (Η κίνηση της περιοχής του στομάχου που βλέπετε όταν αναπνέετε είναι η κίνηση του διαφράγματος.)

Μια σοβαρή διαφραγματική κήλη μπορεί να επιτρέψει σε ένα ολόκληρο όργανο ή όργανα να γλιστρήσει μέσα στο στήθος, μέσα από την οπή ή το ελάττωμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μια διαφραγματική κήλη είναι μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης, η οποία απαιτεί άμεση χειρουργική θεραπεία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η καρδιά και οι πνεύμονες δυσκολεύονται να γεμίσουν και να παρέχουν στο σώμα οξυγόνο εξαιτίας της συσσώρευσης της θωρακικής κοιλότητας. Ένα νεογέννητο με αυτό το είδος της κήλης μπορεί να έχει χείλη που φαίνονται μπλε, λόγω έλλειψης οξυγόνου.

2 -

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Αιτίες της συγγενούς διαφραγματικής ερμαρίας

Δεν υπάρχει γνωστή αιτία διαφραγματικής κήλης . Η αδυναμία του μυός είναι παρούσα κατά τη γέννηση, που ονομάζεται επίσης «συγγενές ελάττωμα». Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποφευχθεί μια διαφραγματική κήλη, καθώς σχηματίζεται στη μήτρα, πριν γεννηθεί το μωρό.

Ποιος κινδυνεύει για μια συγγενή διαφραγματική ερμαία;

Οι διαφραγματικές κληρονομιές συμβαίνουν σε 1 στις κάθε 2.000 έως 5.000 γεννήσεις. Φαίνεται ότι υπάρχει ένας γενετικός σύνδεσμος που εμπλέκεται με αυτόν τον τύπο κήλης, καθώς το μωρό μπορεί να έχει αυξημένο κίνδυνο να έχει αυτό το είδος της κήλης εάν ένας αδελφός ή ένας γονέας είχαν την κατάσταση. Τα αγόρια έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο από τα κορίτσια.

3 -

Διάγνωση

Μια διαφραγματική κήλη δεν έχει την εμφάνιση μιας διόγκωσης κάτω από το δέρμα όπως και οι περισσότερες κηλίδες. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ορατά σημεία ότι ένα νεογέννητο έχει αυτό το είδος της κήλης. Θα γίνει διάγνωση με υπερηχογράφημα πριν γεννηθεί το μωρό ή μετά τη γέννηση, όταν η κοιλιακή χώρα αισθάνεται υποψία ότι είναι "κενή" όταν εκτελείται φυσική εξέταση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κήλη μπορεί να ανακαλυφθεί όταν οι γιατροί ψάχνουν για μια εξήγηση για την αναπνευστική δυσκολία που αντιμετωπίζει ένα νεογέννητο.

Μια διαφραγματική κήλη συμβαίνει συχνότερα στην αριστερή πλευρά του μωρού, γεγονός που καθιστά κοινό το στομάχι να γλιστρήσει μέσα από το ελάττωμα. Σε ήπιες περιπτώσεις, όπου εμπλέκεται μόνο το στομάχι, το μωρό μπορεί να εμφανίζει μόνο συμπτώματα δυσκολίας στη σίτιση και έμετο.

Οι δοκιμές μπορούν να παραγγελθούν για να προσδιοριστούν τα όργανα που επηρεάζονται από το πρόβλημα. Μπορεί να παραγγελθεί ένα ηχοκαρδιογράφημα για να εξετάσει τη λειτουργία της καρδιάς. μια ακτινογραφία θώρακος, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση πρόσθετων οργάνων. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να παραγγελθούν για να καθορίσουν πόσο οξυγόνο φθάνει στο αίμα εκτός από την τυποποιημένη εργαστηριακή εργασία.

Σημάδια διαφραγματικής ερμαρίας

• Ένας γρήγορος καρδιακός ρυθμός (η καρδιά προσπαθεί πιο σκληρά για να πάρει οξυγόνο στο σώμα)
• Ένας γρήγορος ρυθμός αναπνοής (οι πνεύμονες προσπαθούν πιο σκληρά για να πάρουν οξυγόνο στο σώμα)
• Κυάνωση (μπλε χείλη και νύχια)
• Ανεξήγητα, σοβαρά προβλήματα αναπνοής
• Η διάγνωση υπερβολικού αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Η διάγνωση ενός πτυσσόμενου πνεύμονα
• Η μία πλευρά του θώρακα είναι σημαντικά μεγαλύτερη από την άλλη
• Σοβαρά προβλήματα με το φαγητό ή τη διατήρηση του φαγητού
• Μια ακτινογραφία θώρακα δείχνει ανωμαλίες στο στήθος

4 -

Όταν είναι μια συγγενής διαφραγματική ερμαία έκτακτης ανάγκης;

Μια διαφραγματική κήλη μπορεί να αποτελεί έκτακτη ανάγκη για πολλούς λόγους. Το μωρό μπορεί να έχει μεγάλη δυσκολία στην αναπνοή, καθώς τα επιπλέον όργανα στο στήθος δυσκολεύουν τους πνεύμονες να επεκταθούν. Αυτό ισχύει και για την καρδιά. μπορεί να είναι δύσκολο για την καρδιά να γεμίσει με αίμα εξαιτίας της υπερχείλισης του θώρακα.

Επιπλέον, υπάρχει ο κίνδυνος στραγγαλισμού των οργάνων που πιέζονται στο στήθος, πράγμα που σημαίνει ότι τα όργανα που έχουν μετακινηθεί στο στήθος στερούνται ροής αίματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει το θάνατο του ιστού και των οργάνων που διογκώνονται μέσα από την κήλη.

Τα μωρά που γεννιούνται με διαφραγματικές κήλες συνήθως φροντίζονται σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας λόγω των σοβαρών επιπλοκών που συχνά υπάρχουν. Παρά το γεγονός ότι τα μωρά που γεννήθηκαν με διαφραγματική κήλη είναι σοβαρά άρρωστα, η χειρουργική επέμβαση ενδέχεται να καθυστερήσει μέχρι να σταθεροποιηθεί η πνευμονική λειτουργία, καθώς αυτό μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες επιβίωσης της χειρουργικής επέμβασης.

5 -

Συγγενής χειρουργική διαφραγματική χειρουργική

Η χειρουργική επέμβαση διαφραγματικής κήλης εκτελείται συνήθως με γενική αναισθησία και γίνεται σε νοσηλευτική βάση. Μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως, αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού ή μόλις το παιδί είναι αρκετά σταθερό για να ανέχεται τη χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει ανάγκη σταθεροποίησης της αναπνοής ή της καρδιακής λειτουργίας του παιδιού πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να θεωρηθεί χειρουργική επέμβαση στη μήτρα, μια διαδικασία όπου η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται στο έμβρυο ενώ η μητέρα είναι έγκυος. Στη συνέχεια, το έμβρυο μπορεί να συνεχίσει να αναπτύσσεται ενώ η εγκυμοσύνη συνεχίζεται, αν και η εγκυμοσύνη γίνεται πολύ υψηλός κίνδυνος.

Η χειρουργική επέμβαση, όταν εκτελείται σε νεογέννητο, γίνεται από παιδίατρο γενικό χειρουργό, αλλά μπορεί να απαιτεί τη βοήθεια άλλων χειρούργων, όπως ένας καρδιοθωρακικός χειρούργος ή ένας ειδικός κόλον-ορθού σε σοβαρές περιπτώσεις. Ανάλογα με τα επηρεαζόμενα όργανα, μπορεί να συμμετέχουν στη χειρουργική επέμβαση διάφοροι ή επιπρόσθετοι χειρουργοί με ποικίλη εμπειρία.

Η χειρουργική επέμβαση εκτελείται συνήθως με μια ανοικτή προσέγγιση χρησιμοποιώντας μια τυποποιημένη τομή ακριβώς κάτω από το κλουβί του νεύρου, παρά τη λιγότερο επεμβατική λαπαροσκοπική μέθοδο. Αυτό οφείλεται στη σοβαρότητα του προβλήματος σε συνδυασμό με το πολύ μικρό μέγεθος του ασθενούς.

Η χειρουργική επέμβαση αρχίζει με τον εντοπισμό του ελάττωματος στο διάφραγμα και του ιστού που έχει ωθηθεί στην περιοχή του θώρακα. Ο ιστός και τα όργανα, αν υπάρχουν, τοποθετούνται πίσω στην κοιλιακή χώρα. Μόλις οι ιστοί επιστραφούν στην κατάλληλη θέση τους, η οπή στο διάφραγμα είναι κλειστή. Αυτό γίνεται για να εμποδίσει τους κοιλιακούς ιστούς να μεταναστεύσουν ξανά στην κοιλότητα του θώρακα. Εάν το ελάττωμα στο διάφραγμα είναι πολύ σοβαρό, μπορεί να δημιουργηθεί ένα διάφραγμα από συνθετικά υλικά.

6 -

Ανάκτηση από τη Διαφραγματική Χερνική Χειρουργική

Οι περισσότεροι ασθενείς με κήλη είναι σοβαρά άρρωστοι στο τέλος της χειρουργικής επέμβασης και θα μεταφερθούν στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών (NICU) για να αναρρώσουν. Για τους σπάνιους ασθενείς που είναι σε θέση να αναπνεύσουν μόνοι τους λίγο μετά τη χειρουργική επέμβαση, αναμένετε ένα μουνιασμένο μωρό που είναι δυσάρεστο και μερικές φορές δύσκολο να παρηγορήσει.

Εάν οι πνεύμονες του μωρού είναι υποανάπτυκτοι ή εάν εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα αναπνοής μετά την επέμβαση, μπορεί να χρειαστεί ένας αναπνευστήρας κατά τη διάρκεια της ανάρρωσης. Σε μερικές σοβαρές περιπτώσεις, ο αναπνευστήρας δεν είναι αρκετός για να παραδώσει επαρκές οξυγόνο στο σώμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί ECLS / ECMO (Εξωσωματική Υποστήριξη Ζωής / Εξωσωματική Οξυγόνωση μεμβράνης), ένα μηχάνημα που βοηθά στην οξυγόνωση του αίματος όταν οι πνεύμονες και η καρδιά δεν είναι σε θέση να το κάνουν. Αυτή η θεραπεία χρησιμοποιείται μόνο στους πιο άρρωστους ασθενείς, εκείνους που θα πεθάνουν χωρίς το επιπλέον οξυγόνο να παραδίδεται στο σώμα.

Το χρονικό διάστημα που το μωρό ξοδεύει στη ΜΕΘ εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο σοβαρή ήταν η κήλη, εάν υπήρξε βλάβη οργάνων και πόσο καλά αναπτύχθηκαν τα όργανα.

Δυστυχώς, η κατάσταση αυτή είναι πολύ σοβαρή και κάποια μωρά δεν ανέχονται τη χειρουργική επέμβαση. Άλλα παιδιά το κάνουν μέσω της χειρουργικής επέμβασης, αλλά ο συνδυασμός χειρουργικής επέμβασης, υποανάπτυξης οργάνων ή βλάβη οργάνων οδηγεί σε θάνατο. Εκτιμάται ότι το 80% των ασθενών επιβιώνει της χειρουργικής επέμβασης και της ανάρρωσης.

7 -

Μακροπρόθεσμες συνέπειες των διαφραγματικών κήρων

Μια διαφραγματική κήλη μπορεί να προκαλέσει προβλήματα πριν το μωρό γεννηθεί ακόμα. Οι πνεύμονες και η καρδιά του μωρού μπορεί να μην αναπτύσσονται κανονικά, λόγω της πίεσης που προκαλείται από τον πρόσθετο ιστό στο στήθος. Ο ιστός ή τα όργανα που εισέρχονται στο στήθος μπορεί επίσης να καταστραφούν ή να μην αναπτυχθούν σωστά λόγω έλλειψης ροής αίματος. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα συνεχή αναπνευστικά προβλήματα, καρδιακά προβλήματα και διατροφικά προβλήματα.

Αυτοί οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οι οποίες μπορεί να μειωθούν με την πάροδο του χρόνου. Σε μερικούς ασθενείς, η αποτυχία της διάγνωσης συνοδεύει τη μακροχρόνια ανικανότητα να πάρει αρκετό οξυγόνο στο σώμα.

Περισσότερες πληροφορίες: Όλα για την Hernias

_Πηγές:

_{Συγγενής Διαφραγματική Χερνία. Το σύστημα υγείας του Πανεπιστημίου του Μίτσιγκαν. http://surgery.med.umich.edu/pediatric/clinical/physician_content/am/congenital_diaphragmatic.shtml}

_{Διαφραγματικές κληρονομίες. Το Παιδικό Νοσοκομείο Lucile Packard στο Στάνφορντ http://www.lpch.org/diseasehealthinfo/healthlibrary/digest/diaphrag.html}