Μια ανασκόπηση της πυροσταφυλικής κινάσης: μια σπάνια αιτία της αναιμίας
Η εκμάθησή σας ή του αγαπημένου σας ατόμου έχει έλλειψη PK μπορεί να είναι τρομακτικό. Μπορεί να αναρωτηθείτε, πώς έκανα αυτό; Ή ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας; Ας ελπίσουμε ότι αυτή η βασική ανασκόπηση της κατάστασης θα απαντήσει σε μερικές από αυτές τις ερωτήσεις.
Η έλλειψη πυροσταφυλικής κινάσης (PK) είναι μια σπάνια κληρονομική μορφή αναιμίας. Η πυροσταφυλική κινάση είναι ένα ένζυμο ή χημικό προϊόν που βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια που χρειάζονται για την παραγωγή ενέργειας.
Χωρίς αυτό το κρίσιμο ένζυμο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σπάνε πιο γρήγορα. Αυτή η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ονομάζεται αιμόλυση και η ανεπάρκεια ΡΚ ταξινομείται ως αιμολυτική αναιμία.
Τα άτομα με ανεπάρκεια ΡΚ γεννιούνται με αυτή την πάθηση. Είναι κληρονομημένο ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς για τη διαταραχή. Εάν κάθε γονέας είναι φορέας για έλλειψη ΡΚ, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με ανεπάρκεια ΡΚ.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της έλλειψης ΡΚ μπορεί να ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο για νεογέννητα με ανεπάρκεια ΡΚ να αναπτύξουν ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος) την πρώτη ημέρα της ζωής. Αυτός ο ίκτερος είναι συνήθως πιο σοβαρός από το φυσιολογικό ίκτερο ότι τα νεογνά συνήθως αναπτύσσονται μεταξύ της ημέρας 2 και 5 της ζωής. Ο ιατρικός όρος για τον ίκτερο είναι η υπερχολερυθριναιμία. Η χολερυθρίνη είναι μια χρωστική ουσία που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ταχεία καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην ανεπάρκεια ΡΚ αυξάνει την ποσότητα χολερυθρίνης που κυκλοφορεί.
Ευτυχώς, αυτός ο ίκτερος μπορεί να αντιμετωπιστεί με φωτοθεραπεία (ένα μπλε φως που χρησιμοποιείται για τη διάσπαση της χρωστικής ουσίας) ή / και μεταγγίσεις αίματος.
Διαφορετικά, τα άτομα με έλλειψη ΡΚ έχουν συμπτώματα αναιμίας : χλωμό δέρμα, κόπωση ή κόπωση, γρήγορο καρδιακό ρυθμό ή δύσπνοια. Μερικοί άνθρωποι με έλλειψη ΡΚ θα αναπτύξουν μια διευρυμένη σπλήνα, που ονομάζεται σπληνομεγαλία.
Μερικοί άνθρωποι με ήπια μορφή ανεπάρκειας ΡΚ μπορεί να διαγνωσθούν αργότερα στη ζωή καθώς μπορεί να έχουν λίγα συμπτώματα.
Διάγνωση
Παρόμοια με άλλες μορφές αναιμίας, ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) παρέχει την πρώτη ένδειξη. Η αναιμία που σχετίζεται με την ανεπάρκεια της ΡΚ μπορεί να είναι σοβαρή με αποτέλεσμα μια πολύ χαμηλή αιμοσφαιρίνη και / ή αιματοκρίτη. Όπως και άλλες αιμολυτικές αναιμίες, ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων (πρόσφατα ερυθροκύτταρα) θα είναι αυξημένος, γεγονός που υποδηλώνει αυξημένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η ανεπάρκεια της ΡΚ μπορεί να επιβεβαιωθεί με την αποστολή αίματος στα ειδικά εργαστήρια για την ανίχνευση του χαμηλού επιπέδου PK μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εναλλακτικά, οι γενετικές εξετάσεις που αναζητούν μεταλλάξεις γίνονται πιο συνηθισμένες διαγνωστικές εξετάσεις για αυτή την κατάσταση.
Επιπλοκές
Όπως ανασκόπησε προηγουμένως, η κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει ως αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης. Τα βρέφη με ανεπάρκεια ΡΚ μπορεί να χρειάζονται θεραπεία με φωτοθεραπεία. Αργότερα στη ζωή, η αυξημένη χολερυθρίνη μπορεί να δημιουργήσει λάσπη στη χοληδόχο κύστη και τελικά να οδηγήσει στην ανάπτυξη χολόλιθων .
Τα άτομα με ανεπάρκεια PK μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου . Αυτή η επιπλοκή είναι πιο συχνή σε άτομα που χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος για να θεραπεύσουν τη σοβαρή αναιμία τους. Ωστόσο, αυτό μπορεί να συμβεί και σε άτομα που δεν έχουν σημαντική υποχρέωση μετάγγισης.
Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να απαλλαγεί από το επιπλέον σίδηρο που ονομάζεται chelators.
Όπως όλοι οι άνθρωποι με αιμολυτικές αναιμίες, τα άτομα με ανεπάρκεια ΡΚ βρίσκονται σε κίνδυνο για παροδική απλαστική κρίση . Αυτό προκαλείται από μόλυνση με παρβοϊό Β19 (η οποία προκαλεί πέμπτη ασθένεια σε παιδιά). Ο παρβοϊός εμποδίζει το μυελό των οστών να δημιουργεί νέα ερυθρά αιμοσφαίρια για 7 έως 10 ημέρες. Χωρίς την ικανότητα αντικατάστασης των ταχέως καταστρεμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να αναπτυχθεί σοβαρή αναιμία και η μετάγγιση μπορεί να απαιτηθεί έως ότου η παραγωγή επιστρέψει στο φυσιολογικό.
Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με την ανεπάρκεια της ΡΚ μπορεί να συμβεί στα παιδιά πριν ακόμη γεννηθούν.
Αυτή η κατάσταση ονομάζεται έντονο έμβρυο. Το Hydrops fetalis είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για την περιγραφή ευρημάτων σε υπερήχους. Οι αιμολυτικές αναιμίες, όπως η ανεπάρκεια της ΡΚ, μπορούν να προκαλέσουν αυτή την επιπλοκή. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενδομήτριες (μέσω της μήτρας) μεταγγίσεις στο έμβρυο.
Θεραπεία
Μερικοί γιατροί μπορεί να σας συμβουλεύσουν να λαμβάνετε καθημερινά φολικό οξύ. Το φολικό οξύ είναι μια βιταμίνη που χρειάζεται για να δημιουργήσει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ευτυχώς, στις Ηνωμένες Πολιτείες, πολλά από τα τρόφιμά μας είναι ενισχυμένα και με φολικό οξύ.
Συνήθως, η σοβαρή αναιμία αντιμετωπίζεται με μεταγγίσεις αίματος. Μερικοί άνθρωποι με ανεπάρκεια PK χρειάζονται μεταγγίσεις κάθε 3 έως 4 εβδομάδες. Άλλοι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται μόνο μεταγγίσεις περιστασιακά σε περιόδους ασθένειας ή άγχους, αλλά άλλοι μπορεί ποτέ να μην απαιτούν μετάγγιση.
Εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης φθάσουν στα κρίσιμα επίπεδα στα νεογέννητα, μπορεί να απαιτηθεί μετάγγιση με ανταλλαγή. Σε αυτή τη διαδικασία το αίμα αφαιρείται από το βρέφος (αφαιρώντας επίσης τη χολερυθρίνη) και αυτό το αίμα αντικαθίσταται με μεταγγισμένο αίμα. Αυτή η διαδικασία είναι πολύ αποτελεσματική στην αφαίρεση της υπερβολικής χολερυθρίνης από το αίμα.
Οι χολόλιθοι που προκαλούνται από ανεπάρκεια ΡΚ μπορεί να χρειαστεί να απομακρυνθούν με χολοκυστοεκτομή, χειρουργική απομάκρυνση της χοληδόχου κύστης. Η σπληνεκτομή , η χειρουργική απομάκρυνση του σπλήνα, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μια προσπάθεια να μειωθεί η σοβαρότητα της αναιμίας, ιδιαίτερα σε άτομα που χρειάζονται συχνή μετάγγιση. Δυστυχώς, η σπληνεκτομή δεν λειτουργεί για όλους με ανεπάρκεια PK.
Ένα Word Από
Η εκμάθηση εσάς ή του παιδιού σας έχει ανεπάρκεια PK μπορεί να σας προκαλέσει συναγερμό. Ευτυχώς υπάρχουν επιλογές θεραπείας και τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια PK λειτουργούν καλά. Υπάρχουν συνεχιζόμενες έρευνες σχετικά με την έλλειψη PK και ελπίζουμε ότι θα υπάρξουν περισσότερες θεραπευτικές επιλογές στο μέλλον.