Η συγγενής αμεγακαρυοκυτταρική θρομβοκυτοπενία (CAMT) είναι μία από μια μεγαλύτερη ομάδα κληρονομικών συνδρόμων ανεπάρκειας μυελού των οστών, όπως η αναιμία Fanconi ή η συγγενής δυσκινησία. Αν και ο όρος είναι ένα στόμα, είναι καλύτερα κατανοητό εξετάζοντας κάθε λέξη στο όνομά του. Συγγενής σημαίνει ότι το άτομο γεννήθηκε με την κατάσταση. Η θρομβοπενία είναι ο ιατρικός όρος για χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων.
Η ωμακαρυοκυτταρική περιγράφει τον λόγο της θρομβοκυτοπενίας. Τα αιμοπετάλια γίνονται στον μυελό των οστών από μεγακαρυοκύτταρα. Η ωμοκαρυοκυτταρική θρομβοκυτταροπενία σημαίνει ότι ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων είναι δευτερογενής από την έλλειψη μεγακαρυοκυττάρων.
Συμπτώματα της συγγενούς Amegakaryocytic Thrombocytopenia
Οι περισσότεροι άνθρωποι με CAMT εντοπίζονται στη βρεφική ηλικία, συνήθως λίγο μετά τη γέννηση. Παρόμοια με άλλες καταστάσεις με θρομβοπενία, η αιμορραγία είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα. Η αιμορραγία συνήθως εμφανίζεται στο δέρμα (ονομάζεται προορισμός), στο στόμα, στη μύτη και στο γαστρεντερικό σωλήνα. Σχεδόν όλα τα παιδιά που διαγνώστηκαν με CAMT είχαν κάποια ευρήματα στο δέρμα. Η πιο σοβαρή αιμορραγία είναι η ενδοκρανιακή (εγκεφαλική) αιμορραγία, αλλά ευτυχώς αυτό δεν συμβαίνει συχνά.
Τα περισσότερα κληρονομικά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών όπως η αναιμία Fanconi ή η συγγενική δυσκινησία έχουν εμφανή γενετικά ελαττώματα. Τα βρέφη με CAMT δεν έχουν συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με αυτό.
Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση του CAMT από μια άλλη κατάσταση που παρουσιάζεται κατά τη γέννηση με θρομβοκυτταροπενία που ονομάζεται θρομβοκυτταροπενία (TARS). Αυτή η κατάσταση έχει σοβαρή θρομβοπενία αλλά χαρακτηρίζεται από βραχύτερους βραχίονες.
Διάγνωση
Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) είναι μια συνηθισμένη εξέταση αίματος που λαμβάνεται όταν κάποιος έχει αιμορραγία για άγνωστους λόγους.
Στην CAMT, η ΚΓΚ αποκαλύπτει σοβαρή θρομβοπενία με αριθμό αιμοπεταλίων συνήθως μικρότερο από 80.000 κύτταρα ανά μικρολίτρο χωρίς αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων) ή μεταβολές στον αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Υπάρχουν πολυάριθμοι λόγοι για το ότι ένα νεογέννητο βρέφος έχει θρομβοκυτοπενία, οπότε η επεξεργασία θα περιλαμβάνει πιθανότατα την εξάλειψη πολλαπλών λοιμώξεων όπως η ερυθρά, ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) και η σηψαιμία (σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη). Η θρομβοποιητίνη (που ονομάζεται επίσης μεγακαρυοκυτταρική ανάπτυξη και παράγοντας ανάπτυξης) είναι μια πρωτεΐνη που διεγείρει την παραγωγή αιμοπεταλίων. Τα επίπεδα θρομβοποιητίνης σε άτομα με CAMT είναι αυξημένα.
Μετά την εξάλειψη πιο συχνών αιτίων θρομβοκυτοπενίας, μπορεί να απαιτείται βιοψία μυελού των οστών για να εκτιμηθεί η παραγωγή αιμοπεταλίων. Η βιοψία του μυελού των οστών στο CAMT θα αποκαλύψει σχεδόν πλήρη απουσία μεγακαρυοκυττάρων, το κύτταρο αίματος που παράγει αιμοπετάλια. Ο συνδυασμός του σοβαρά χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων και της απουσίας μεγακαρυοκυττάρων είναι διαγνωστικός για το CAMT. Το CAMT προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL (υποδοχέας θρομβοποιητίνης). Είναι κληρονομημένο σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το χαρακτηριστικό για το παιδί τους να αναπτύξουν την κατάσταση. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν παιδί με CAMT.
Εάν είναι επιθυμητό, μπορούν να σταλούν γενετικοί έλεγχοι για να αναζητηθούν μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL, αλλά αυτή η δοκιμή δεν απαιτείται για τη διάγνωση.
Θεραπεία
Η αρχική θεραπεία απευθύνεται στη διακοπή ή στην πρόληψη της αιμορραγίας με μεταγγίσεις αιμοπεταλίων. Οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να είναι πολύ αποτελεσματικές, αλλά οι κίνδυνοι και τα οφέλη θα πρέπει να σταθμίζονται προσεκτικά καθώς ορισμένα άτομα που λαμβάνουν πολλαπλές μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να αναπτύξουν αντισώματα αιμοπεταλίων μειώνοντας την αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας. Παρόλο που ορισμένες μορφές θρομβοπενίας μπορούν να αντιμετωπιστούν με θρομβοποιητίνη, επειδή τα άτομα με CAMT δεν έχουν αρκετά μεγακαρυοκύτταρα για να κάνουν τα αιμοπετάλια επαρκώς, δεν ανταποκρίνονται σε αυτή τη θεραπεία.
Παρόλο που αρχικά επηρεάζονται μόνο τα αιμοπετάλια, με την πάροδο του χρόνου μπορεί να αναπτυχθεί αναιμία και λευκοπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων). Αυτή η μείωση των τριών τύπων κυττάρων αίματος ονομάζεται πανκυτταροπενία και μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρής απλαστικής αναιμίας . Αυτό συμβαίνει συνήθως μεταξύ 3-4 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί σε μεγαλύτερη ηλικία σε ορισμένους ασθενείς.
Η μόνη θεραπευτική αγωγή είναι σήμερα μια μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (ή μυελού των οστών). Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί βλαστοκύτταρα από δότες που ταιριάζουν απόλυτα (συνήθως ένα αδένα αν υπάρχει) για να επαναλάβουν την παραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών.
Ένα Word Από
Η εύρεση του μωρού σας έχει χρόνιες ιατρικές παθήσεις λίγο μετά τη γέννηση μπορεί να είναι καταστροφική. Ευτυχώς, οι μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων και μεταμόσχευσης βλαστοκυττάρων μπορεί να είναι θεραπευτικές. Συζητήστε με τον ιατρό του παιδιού σας σχετικά με τις ανησυχίες σας και σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε όλες τις επιλογές θεραπείας.
> Πηγές:
> Olson TS. Κληρονομική απλαστική αναιμία σε παιδιά και εφήβους. Σε: UpToDate, Δημοσίευση, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ναι DL. Αιτίες θρομβοκυτταροπενίας στα παιδιά. Σε: UpToDate, Δημοσίευση, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.