Η νόσος του Ταγγέρη, γνωστή και ως ανεπάρκεια οικογενής άλφα λιποπρωτεΐνης, είναι μια εξαιρετικά σπάνια κληρονομική κατάσταση που περιγράφηκε για πρώτη φορά σε παιδί στο νησί Τανγγέρη, ένα νησί που βρίσκεται μακριά από την ακτή της Βιρτζίνια. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την κατάσταση έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα HDL χοληστερόλης λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ABCA1. Αυτό το γονίδιο βοηθά να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη που βοηθά να απαλλαγούμε από την περίσσεια χοληστερόλης μέσα στο κύτταρο.
Όταν αυτή η πρωτεΐνη λειτουργεί σωστά, η χοληστερόλη μεταφέρεται εκτός του κυττάρου και συνδέεται με την απολιποπρωτεΐνη Α . Αυτό σχηματίζει HDL, ή "καλή" χοληστερόλη, η οποία θα ταξιδέψει στο ήπαρ για να ανακυκλωθεί η χοληστερόλη. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, η χοληστερόλη θα παραμείνει μέσα στα κύτταρα και θα αρχίσει να συσσωρεύεται μέσα σε αυτά.
Συμπτώματα
Η νόσος του Ταγγέρη παρατηρείται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου του Ταγγέρη κυμαίνονται από πολύ σοβαρά έως πολύ ήπια και εξαρτώνται από το αν έχετε ένα ή δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Οι άνθρωποι που είναι ομόζυγοι για αυτή την πάθηση έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ABCA1 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη και δεν έχουν σχεδόν καθόλου ΗΟΙ χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα. Αυτοί οι άνθρωποι θα έχουν επίσης άλλα συμπτώματα ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης χοληστερόλης μέσα σε διάφορα κύτταρα του σώματος, όπως:
- Νευρολογικές ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν περιφερική νευροπάθεια, μειωμένη δύναμη, απώλεια πόνου ή αίσθησης θερμότητας, μυϊκό πόνο
- Ανάδευση του κερατοειδούς
- Διευρυμένοι λεμφαδένες
- Γαστρεντερικό σύμπτωμα, όπως διάρροια και κοιλιακό άλγος
- Εμφάνιση ή κίτρινα μπαλώματα στον εντερικό βλεννογόνο, συμπεριλαμβανομένου του ορθού
- Μεγάλες, κίτρινες-πορτοκαλί αμυγδαλές
- Διευρυμένο ήπαρ
- Διευρυμένη σπλήνα
- Πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο
Οι άνθρωποι που έχουν ταξινομηθεί ως έχοντες ετεροζυγική νόσο του Ταγγέρη, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Έχουν επίσης περίπου το ήμισυ της κανονικής ποσότητας HDL που κυκλοφορεί στο αίμα. Αν και τα άτομα που είναι ετερόζυγοι για αυτή την πάθηση εμφανίζουν συνήθως πολύ ήπια έως μη συμπτώματα, διατρέχουν επίσης κίνδυνο πρόωρων καρδιαγγειακών παθήσεων λόγω του αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης . Επιπλέον, όποιος έχει διαγνωστεί με αυτή την ασθένεια μπορεί να περάσει αυτή την ιατρική κατάσταση μαζί με τα παιδιά.
Διάγνωση
Ένα λιπιδικό πάνελ θα εκτελείται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να εξετάσει τα επίπεδα της χοληστερόλης που κυκλοφορούν στο αίμα σας. Εάν πάσχετε από νόσο του Tangier, αυτή η δοκιμασία θα αποκαλύψει τα ακόλουθα ευρήματα:
- Τα επίπεδα HDL χοληστερόλης κάτω από 5 mg / dL σε ομόζυγα άτομα
- HDL χοληστερόλης μεταξύ 5 και 30 mg / dL σε ετεροζυγωτικά άτομα
- Χαμηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης (που κυμαίνονται μεταξύ 38 και 112 mg / dL)
- Κανονικά ή αυξημένα τριγλυκερίδια (που κυμαίνονται μεταξύ 116 και 332 mg / dL)
- Τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Α μπορεί επίσης να είναι χαμηλά έως ανύπαρκτα.
Για να διαγνωστεί η ασθένεια του Tangier, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει τα αποτελέσματα του πίνακα λιπιδίων σας και θα εξετάσει επίσης τα συμπτώματα και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Ταγγέρη, ο πάροχος της υγειονομικής περίθαλψης θα λάβει επίσης υπόψη αυτό.
Θεραπεία
Λόγω της σπανιότητας αυτής της νόσου, προς το παρόν δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για αυτήν την πάθηση. Τα φάρμακα που ενισχύουν την HDL χοληστερόλη - τόσο εγκεκριμένη όσο και πειραματική - δεν φαίνεται να αυξάνουν τα επίπεδα HDL σε άτομα με νόσο του Tangier. Μετά από μια υγιεινή διατροφή που έχει χαμηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά συνιστάται. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες με βάση τα συμπτώματα που βιώνει το άτομο.
Πηγές:
> Malloy MJ, Kane JP. Κεφάλαιο 19. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών. Στο: Gardner DG, Shoback D. eds. Η βασική και κλινική ενδοκρινολογία του Greenspan, 9e . Νέα Υόρκη, ΝΥ: McGraw-Hill. 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et αϊ. Σοβαρή έλλειψη HDL λόγω νέων ελαττωμάτων στον μεταφορέα ABCA1. J Intern Med 2009 Mar. 265 (3): 359-72
Puntoni Μ, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier ασθένεια: επιδημιολογία, παθοφυσιολογία, και διαχείριση. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Κεφάλαιο 135. Διαταραχές ξανθομάτωσης και λιποπρωτεΐνης. Στο: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest ΒΑ, Paller AS, Leffell DJ, Wolff Κ. Eds. Η Δερματολογία του Fitzpatrick στη Γενική Ιατρική, 8ε . Νέα Υόρκη, ΝΥ: McGraw-Hill. 2012