Μια επισκόπηση της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ή κληρονομική διαταραχή, επίσης γνωστή ως ασθένεια υπερφόρτωσης σιδήρου . Αποτέλεσμα είναι η υπερβολική απορρόφηση σιδήρου στο έντερο (από τα τρόφιμα) προκαλώντας αποθήκευση σιδήρου σε όργανα, όπως το ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας.
Μπορεί να εκπλαγείτε να μάθετε ότι η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς μπορεί επίσης να οφείλεται σε κληρονομική αιμοχρωμάτωση . Αυτό συμβαίνει επειδή ο σίδηρος μπορεί να εναποτεθεί στην υπόφυση σας, προκαλώντας κεντρικό υποθυρεοειδισμό, ή λιγότερο συχνά, τον θυρεοειδή σας αδένα, προκαλώντας πρωταρχικό υποθυρεοειδισμό.
Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στην αιμοχρωμάτωση, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου με τον οποίο αυτή η κοινή γενετική κατάσταση εκδηλώνεται και αντιμετωπίζεται.
Παράγοντες κινδύνου
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση αιμοχρωμάτωσης. Δεδομένου ότι η αιμοχρωμάτωση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση, θα χρειαστείτε δύο αντίγραφα της γενετικής μετάλλαξης για να την αναπτύξετε.
Επιπλέον, η ύπαρξη καυκάσου της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής είναι ένας παράγοντας κινδύνου. Επιπλέον, το να είσαι άνδρας αυξάνει τις πιθανότητές σου να αναπτύξεις αιμοχρωμάτωση, καθώς οι γυναίκες χάνουν σίδηρο μέσω της εμμήνου ρύσεως, έτσι δημιουργούν λιγότερη υπερφόρτωση σιδήρου. Ωστόσο, ο κίνδυνος μιας γυναίκας αυξάνεται μετά την εμμηνόπαυση , όταν δεν είναι πλέον εμμηνορρυσιακός.
Συμπτώματα και σημεία
Οι εκδηλώσεις αιμοχρωμάτωσης δεν αναπτύσσονται συνήθως μέχρι την ηλικία μεγαλύτερης ηλικίας και ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται, ένα άτομο μπορεί να έχει μεταβλητά συμπτώματα. Πολλοί άνθρωποι, στην πραγματικότητα, διαγιγνώσκονται με αιμοχρωμάτωση (βάσει οικογενειακού ιστορικού ή περιστασιακών εξετάσεων αίματος) προτού εμφανίσουν συμπτώματα.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η εναπόθεση σιδήρου μπορεί να συμβεί μέσα σε ένα όργανο χωρίς κλινικές εκδηλώσεις. Για παράδειγμα, μελέτες αυτοψίας έχουν αποκαλύψει εναποθέσεις σιδήρου στον θυρεοειδή αδένα σχεδόν όλων των ανθρώπων με αιμοχρωμάτωση. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση δεν αναπτύσσουν πρωτογενή υποθυρεοειδισμό (ένα σημαντικό σημείο που πρέπει να θυμάστε).
Συνολικά, όμως, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημάδια αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν:
- Συνεχιζόμενη κόπωση
- Αρθρίτιδα-όπως ο πόνος στις αρθρώσεις, ιδίως, τα μέσα δύο δάχτυλα
- Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, κιτρινωπό, χάλκινο, γκρι, ελαιόλαδο
- Αδυναμία
- Κοιλιακός πόνος (στα δεξιά από το διευρυμένο ήπαρ)
- Αυξημένα σάκχαρα αίματος
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις λειτουργίας του θυρεοειδούς
- Μη φυσιολογικές εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας
- Υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα
Καθώς η κατάσταση αναπτύσσεται, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει:
- Διαβήτης
- Ηπατική βλάβη
- Καρδιακές βλάβες
- Δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
- Ανικανότητα
- Απουσία ή ακανόνιστη εμμηνορροϊκή περίοδος
Διάγνωση και δοκιμή
Αν αντιμετωπίζετε συμπτώματα υπερφόρτωσης σιδήρου και ο γιατρός σας ανιχνεύει υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας, τότε μπορεί να διατάξει μια εξέταση αίματος για το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης.
Επιπλέον, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικιστικών και Νεφροπαθών, θα πρέπει να ακολουθηθούν οι ακόλουθες κατευθυντήριες γραμμές:
- Τα αδέλφια των ατόμων με αιμοχρωμάτωση θα πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση αίματος για τη μετάλλαξη C282Y (γονίδιο αιμοχρωμάτωσης).
- Οι γονείς, τα παιδιά και οι στενοί συγγενείς των ατόμων με αιμοχρωμάτωση πρέπει να εξετάσουν τις δοκιμές.
- Οι γιατροί θα πρέπει να εξετάζουν άτομα με σοβαρή και επίμονη κόπωση, ανεξήγητη ηπατική νόσο, πόνο στις αρθρώσεις, καρδιακά προβλήματα, στυτική δυσλειτουργία ή διαβήτη.
Τέλος, για να επιβεβαιωθεί συγκεκριμένα η συμμετοχή του θυρεοειδούς αδένα στην αιμοχρωμάτωση, μια μαγνητική τομογραφία του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να ανιχνεύσει εναποθέσεις σιδήρου.
Θεραπεία
Η αιμοχρωμάτωση αντιμετωπίζεται με "αιμοληψία" ή φλεβοτομή - βασικά, την απλή διαδικασία χορήγησης αίματος. Ο γιατρός σας θα αναπτύξει ένα τακτικό πρόγραμμα για φλεβοτομή, ως θεραπεία για αιμοχρωμάτωση.
Ένα Word Από
Η αιμοχρωμάτωση είναι η συνηθέστερη γενετική ασθένεια στις Ηνωμένες Πολιτείες και τα καλά νέα είναι ότι οι σοβαρές εκδηλώσεις της, όπως το συκώτι, η καρδιά και η ασθένεια του θυρεοειδούς, συχνά μπορούν να προληφθούν με την κατάλληλη φροντίδα.
Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό υπερφόρτωσης σιδήρου ή ανεξήγητα συμπτώματα, είναι λογικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για να υποβληθείτε σε δοκιμές.
> Πηγές:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης. Σε: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo Ε, Murialdo G, Scandellari C. Μια πιθανή σχέση μεταξύ γενετικής αιμοχρωμάτωσης και αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας. Minerva Med . 2007 Dec, 98 (6): 769-72.