Πίσω στη δεκαετία του 1990, οι ερευνητές ξεκίνησαν αρχικά να παρατηρούν ότι τα παιδιά με αυτισμό είχαν μεγαλύτερα εγκεφάλους από αυτά χωρίς την κατάσταση. Συγκεκριμένα, αναδρομικές μελέτες μετά από παιδιά ηλικίας 2 ετών στην ηλικία των 4 ετών έδειξαν αυξημένη περιφέρεια κεφαλής και όγκο εγκεφάλου.
Με βάση αυτές τις παρατηρήσεις, υποτίθεται ότι η ανάπτυξη του εγκεφάλου θα μπορούσε κατά κάποιον τρόπο να χρησιμοποιηθεί ως βιοδείκτης για έγκαιρη αναγνώριση του αυτισμού σε βρέφη.
(Ο βιοδείκτης είναι ένα μείγμα των λέξεων "βιολογικό" και "δείκτης" και αναφέρεται σε αντικειμενικές ενδείξεις ή σημάδια που μπορούν να μετρηθούν με ακριβείς και αναπαραγώγιμους τρόπους.) Ωστόσο, ο χρονισμός της διεύρυνσης του εγκεφάλου και η σχέση αυτού του φαινομένου με αλλαγές συμπεριφοράς χαρακτηριστική της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD) παρέμεινε άγνωστη.
Νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature δείχνει ότι οι αλλαγές στον εγκέφαλο που οδηγούν στην υπερανάπτυξη του εγκεφάλου αρχίζουν ήδη από την ηλικία των 6 μηνών στα παιδιά που διαγνώστηκαν αργότερα με αυτισμό. Αυτή η έρευνα υποδηλώνει ότι η έγκαιρη διάγνωση απεικόνισης (δηλ. Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού ή μαγνητική τομογραφία ) σε παιδιά με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη μιας μελλοντικής διάγνωσης αυτής της κατάστασης.
Διαταραχή του φαινομένου του αυτισμού
Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού αναφέρεται σε ένα ευρύ φάσμα κλινικών συμπτωμάτων, δεξιοτήτων και επιπέδων αναπηρίας. Ακολουθούν ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά που είναι ενδεικτικά του αυτισμού :
- Δυσκολία στην επικοινωνία με άλλους
- Δυσκολία αλληλεπίδρασης με άλλους
- Περιορισμένα συμφέροντα ή δραστηριότητες
- Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές
- Στερεότυπα συμφέροντα
- Εμπιστοσύνη με αντικείμενα ή μέρη αντικειμένων
- Έλλειψη αυθορμητισμού
- Βλάβες στο βλέμμα μάτι-προς-μάτι, έκφραση του προσώπου και στάση του σώματος
- Ασυνήθιστη ευαισθησία στο άψυχο περιβάλλον
- Δυσκολίες στην κοινωνική λειτουργία, την εργασία και την προσωπική ζωή
Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εκδηλώνονται γύρω στα 2 χρόνια - πριν από αυτό το διάστημα, ο αυτισμός δεν διαγνωσθεί οριστικά. Με άλλα λόγια, τα παιδιά που καταλήγουν να διαγνωστούν με ASD μεταξύ 2 και 3 ετών δεν φαίνεται να έχουν συνήθως ASD πριν από το πρώτο έτος της ζωής.
Μερικοί άνθρωποι με αυτισμό εμφανίζουν μόνο ήπια εξασθένιση, όπως εκείνες με σύνδρομο Asperger οι οποίες συχνά χαρακτηρίζονται ως «υψηλή λειτουργία». Άλλοι άνθρωποι με αυτισμό αντιμετωπίζουν σοβαρή αναπηρία. Είκοσι τοις εκατό ή περισσότερα από τα παιδιά με αυτισμό συνεχίζουν να ζουν με αυτάρκες και ανεξάρτητες ζωές. Τα θετικά προγνωστικά σημάδια περιλαμβάνουν τη δυνατότητα επικοινωνίας με χρήση ομιλίας κατά ηλικία πέντε ή έξι ετών και φυσιολογικές μη λεκτικές ικανότητες.
Παρόλο που δεν υπάρχει ούτε θεραπεία ούτε φάρμακο ειδικά για αυτισμό, ορισμένες θεραπείες μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της λειτουργίας και την άμβλυνση των συμπτωμάτων. Η θεραπεία απαιτεί τη συμβολή πολλών τύπων επαγγελματιών υγείας και επικεντρώνεται στις κοινωνικές, γλωσσικές και προσαρμοστικές (αυτοβοήθειας) δεξιότητες.
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ (CDC) εκτιμούν ότι ένα από τα 68 παιδιά έχει ταυτιστεί με την ASD και οι συνθήκες αυτές επηρεάζουν τους ανθρώπους από όλες τις φυλές, τις εθνικότητες και το κοινωνικοοικονομικό υπόβαθρο. Το ASD είναι περίπου 4,5 φορές πιο πιθανό στα αγόρια απ 'ό, τι στα κορίτσια.
Σε εκείνα τα βρέφη που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ή σε άτομα με ένα μεγαλύτερο αδερφό με ASD, οι πιθανότητες εξέλιξης της κατάστασης μεταβάλλονται σε έναν στους πέντε.
Παρόλο που ορισμένες σπάνιες μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη του αυτισμού, οι περισσότερες συχνότητες δεν μπορούν να εντοπιστούν για να εντοπιστούν γενετικοί παράγοντες κινδύνου ή συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Κατά συνέπεια, έχει υπάρξει μεγάλο πρόσφατο ενδιαφέρον για την ανάπτυξη μη γενετικών διαγνωστικών εργαλείων για να ρίξει φως στην ASD.
Ο πιθανός ρόλος των πρώτων εγκεφαλικών σαρών σε ASD
Στη μελέτη Φύση που αναφέρθηκε παραπάνω, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μαγνητική τομογραφία για να σαρώνουν τους εγκεφάλους 106 νεογνών υψηλού κινδύνου για αλλαγές στον εγκέφαλο. Αυτά τα βρέφη υψηλού κινδύνου είχαν επίσης μεγαλύτερα αδέλφια με ASD.
Τα βρέφη σαρώθηκαν σε έξι, 12 και 24 μήνες. Επιπλέον, οι ερευνητές σάρωσαν τους εγκεφάλους 42 νεογνών με χαμηλό κίνδυνο για ASD.
Δεκαπέντε από τα βρέφη υψηλού κινδύνου διαγνώστηκαν αργότερα με ASD σε ηλικία 2 ετών. Σε αυτά τα βρέφη, οι εγκεφαλικές μεταβολές άρχισαν να εμφανίζονται μεταξύ 6 και 12 μηνών. Επιπλέον, αυτές οι αλλαγές ακολουθήθηκαν από υπερανάπτυξη εγκεφάλου μεταξύ 12 και 24 μηνών. Ειδικότερα, οι ερευνητές έδειξαν ότι μεταξύ 6 και 12 μηνών, παρατηρήθηκε υπέρ-επέκταση των φλοιωδών επιφανειών των ινιακών και, σε μικρότερο βαθμό, των κροταφικών και μετωπιαίων λοβών του εγκεφάλου. Η ανάπτυξη της επιφάνειας του φλοιού είναι ένα μέτρο του μεγέθους των πτυχών στο εξωτερικό του εγκεφάλου. Και ο ινιακός λοβός εμπλέκεται στην επεξεργασία των αισθητηριακών πληροφοριών.
Αυτές οι αλλαγές στην επιφάνεια του φλοιού συνδέθηκαν με την μετέπειτα υπερανάπτυξη του εγκεφάλου και τελικά με τα κοινωνικά ελλείμματα στα παιδιά που διαγνώστηκαν με ASD σε ηλικία δύο ετών. Επιπλέον, αυτό το μοτίβο υπερδιέγερσης μοιάζει με μια φυσιολογική, αν και πιο συγκρατημένη, αύξηση της επιφάνειας του φλοιού που παρατηρείται στα βρέφη χωρίς αυτισμό.
Σύμφωνα με τους ερευνητές:
"Τα μοντέλα πρόβλεψης που αναπτύχθηκαν από αλγορίθμους που βασίζονται στη συμπεριφορά κατά τη βρεφική ηλικία δεν έχουν δώσει επαρκή προγνωστική δύναμη για να είναι κλινικά χρήσιμες. Διαπιστώσαμε ότι ένας αλγόριθμος βαθιάς μάθησης που χρησιμοποιεί κατά κύριο λόγο πληροφορίες επιφάνειας από την MRI εγκεφάλου ηλικίας 6 και 12 μηνών προέβλεπε τη 24μηνη διάγνωση αυτισμού σε παιδιά με υψηλό οικογενειακό κίνδυνο για αυτισμό ».
Χρησιμοποιώντας τον αλγόριθμο βαθιάς μάθησης, οι ερευνητές προτείνουν ότι μπορούν να προβλέψουν τον αυτισμό σε οκτώ από τα 10 βρέφη που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για αυτή την πάθηση.
Επιπτώσεις
Χωρίς αμφιβολία, τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης εγκεφαλικής ανίχνευσης είναι συναρπαστικά και ενδεχομένως αλλάζουν το παιχνίδι. Και πάλι, σύμφωνα με τους ερευνητές:
"Αυτό το εύρημα μπορεί να έχει επιπτώσεις για έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση, δεδομένου ότι αυτή η περίοδος είναι πριν από την ενοποίηση των καθοριστικών χαρακτηριστικών της ASD και της τυπικής ηλικίας διάγνωσης. Το τελευταίο μέρος του πρώτου και πρώτου δεύτερου χρόνου ζωής χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερη νευρική πλαστικότητα σε σχέση με τις μεταγενέστερες ηλικίες και είναι μια περίοδος κατά την οποία τα κοινωνικά ελλείμματα που συνδέονται με τον αυτισμό δεν έχουν ακόμη εδραιωθεί. Η παρέμβαση σε αυτή την ηλικία μπορεί να αποδειχθεί πιο αποτελεσματική από ό, τι αργότερα στην ανάπτυξη. "
Με άλλα λόγια, οι ερευνητές προτείνουν ότι ο αλγόριθμός τους θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για την προηγούμενη ανίχνευση και την προηγούμενη παρέμβαση σε βρεφονηπιακές επεμβάσεις υψηλού κινδύνου που θα μπορούσαν να αποδειχθούν αποτελεσματικότερες επειδή ο εγκέφαλος του βρέφους είναι πολύ πιο μεταβλητός και προσαρμόσιμος. Η προηγούμενη παρέμβαση θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει τους επιστήμονες να δοκιμάσουν καλύτερα τις παρεμβάσεις και να δουν αν μια θεραπεία λειτουργεί πολύ νωρίτερα από ό, τι παλαιότερα.
Επί του παρόντος, δεν είναι γνωστό εάν η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει τις μακροπρόθεσμες κλινικές εκβάσεις σε ασθενείς με αυτισμό. Ωστόσο, πολλοί ειδικοί υποστηρίζουν την ιδέα ότι τέτοιες πρώιμες παρεμβάσεις προσφέρουν θεραπεία παρά την έλλειψη έρευνας στον τομέα.
Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της Παγκόσμιας Επικοινωνιακής Δράσης για τον Αυτισμό (PACT) - η μεγαλύτερη και μακρύτερη μελέτη των παρεμβάσεων στον αυτισμό μέχρι σήμερα υποστηρίζουν ότι η διδασκαλία γονέων παιδιών με αυτισμό για το πώς μπορούν να αλληλεπιδράσουν καλύτερα με τα παιδιά τους προσφέρει οφέλη που μπορούν να επεκταθούν για χρόνια.
Ωστόσο, αυτές οι παρεμβάσεις κατάρτισης επικεντρώθηκαν σε γονείς παιδιών με αυτισμό πυρήνα ηλικίας μεταξύ 2 και 4 ετών και όχι στα ίδια τα παιδιά . Επιπλέον, οι επιπτώσεις αυτών των παρεμβάσεων μειώθηκαν με την πάροδο του χρόνου και ήταν ουσιαστικά αμφισβητήσιμες. Αντί να μειώσει το άγχος, η παρέμβαση του PACT μείωσε τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και τις βελτιωμένες δεξιότητες επικοινωνίας.
Πρέπει να σημειωθεί ότι η μελέτη εγκεφαλικής ανίχνευσης εξετάζει τα βρέφη με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ASD και όχι ο μεγαλύτερος πληθυσμός παιδιών με ASD που δεν έχουν μεγαλύτερα αδέλφια με την πάθηση. Παρ 'όλα αυτά, αυτό το έργο παρέχει απόδειξη της έννοιας που θα μπορούσε αργότερα να εφαρμοστεί σε άλλους που διατρέχουν κίνδυνο για ASD. Ωστόσο, για να εφαρμοστεί στον γενικό πληθυσμό, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί η ανάπτυξη ενός «χάρτη ανάπτυξης για τον εγκέφαλο» που έχει ευρεία εφαρμογή - κάτι που φαινομενικά απέχει πολύ.
Επιπλέον, πριν αυτά τα ευρήματα να έχουν κλινική εφαρμογή, απαιτούνται εκτεταμένες μελέτες παρακολούθησης για τη στήριξη αυτών των πορισμάτων της έρευνας. Η μελλοντική έρευνα θα πρέπει επίσης να εξετάσει εάν το δυναμικό του αλγορίθμου της τρέχουσας μελέτης μπορεί να συνδυαστεί με άλλους τύπους προγνωστικών, συμπεριλαμβανομένης της συμπεριφοράς, της ηλεκτροφυσιολογίας, της μοριακής γενετικής και άλλων μορφών απεικόνισης, όπως η λειτουργική MRI πλήρους εγκεφάλου. Σημειωτέον, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, δεν έχουμε διευκρινίσει ακόμη τις γενετικές μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για τη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων αυτισμού. Ωστόσο, η ανάλυση αυτών των γενετικών παραγόντων παραμένει ένας ενεργός τομέας έρευνας και ενδιαφέρον για πολλούς.
Τέλος, οι διαφορές στους σαρωτές μαγνητικής τομογραφίας και στις μεθόδους εξαγωγής δεδομένων θα μπορούσαν να δυσχεράνουν την αναπαραγωγή αυτών των ευρημάτων. Με άλλα λόγια, οι σαρωτές μαγνητικής τομογραφίας είναι διαφορετικοί και αυτές οι διαφορές θα μπορούσαν να καταστήσουν δύσκολο να αναπαράγονται οι λεπτές αλλά σημαντικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν στην παρούσα μελέτη.
> Πηγές
> Callaway, ο Ε. Brain σαρώνει έγκαιρα σημάδια αυτισμού σε υψηλού κινδύνου μωρά. Φύση: Νέα & Σχόλια. 2/15/2017.
> Hazlett, ΗΟ et αϊ. Πρόωρη ανάπτυξη του εγκεφάλου σε βρέφη που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Φύση. 2017; 542: 348-351.
> Η μελέτη Leidford, H. Autism διαπιστώνει ότι η πρώιμη παρέμβαση έχει διαρκή αποτελέσματα. Φύση: Νέα & Σχόλια. 10/25/2016.
> Pickles, Α et αϊ. Θεραπεία κοινωνικής επικοινωνίας με τη μεσολάβηση γονέων για μικρά παιδιά με αυτισμό (PACT): μακροπρόθεσμη παρακολούθηση μιας τυχαιοποιημένης ελεγχόμενης δοκιμής. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Κεφάλαιο 34. Ο αυτισμός και οι διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές. Στο: Ebert MH, χαλαρώστε PT, Nurcombe Β, Leckman JF. eds. ΤΡΕΦΙΚΗ Διάγνωση & Θεραπεία: Ψυχιατρική, 2η Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη: McGraw-Hill; 2008.