Όταν τα γενετικά τεστ άμεσης κατανάλωσης (DTC) εμφανίστηκαν για πρώτη φορά στην αγορά, το περιοδικό Time τους γιόρτασε ως εφεύρεση του έτους το 2008. Ωστόσο, σχεδόν μια δεκαετία αργότερα, η χρησιμότητά τους εξακολουθεί να συζητείται κριτικά. Αυτή η τεχνολογία υγείας αποτελεί μέρος της εξατομικευμένης ιατρικής. Υποσχόμαστε γνώσεις σχετικά με τα γενετικά συστατικά της υγείας μας, καθώς και βοηθώντας μας να λαμβάνουμε καλύτερες αποφάσεις.
Ένας αυξανόμενος αριθμός εταιρειών σε όλο τον κόσμο προσφέρουν συσκευασίες DNA για διαφορετικές καταστάσεις και ασθένειες. Οι χρήστες έχουν πλέον τη δυνατότητα να έχουν πρόσβαση στις γενετικές τους πληροφορίες χωρίς να συμπεριλαμβάνουν ιατρό ή / και ασφαλιστική εταιρεία. Αλλά, ικανοποιεί την περιέργειά μας με τις γενετικές εξετάσεις στο σπίτι μια καλή απόφαση;
Παρόλο που οι δοκιμές στο σπίτι είναι μια προορατική προσέγγιση που έχει πολλά περιζήτητα οφέλη, οι ειδικοί προειδοποιούν επίσης για τους κινδύνους και τους περιορισμούς της. Συχνά, αυτές οι δοκιμές παράγουν ελλιπείς ή ανακριβείς πληροφορίες. Αυτό είναι ιδιαίτερα ανησυχητικό, δεδομένου ότι οι καταναλωτές δεν έχουν πάντα σταθερή αντίληψη των αποτελεσμάτων τους και μπορούν να κάνουν πολύπλοκες αποφάσεις για την υγεία χωρίς την καθοδήγηση των εμπειρογνωμόνων. Επιπλέον, οι γενετικές εξετάσεις παρέχουν μόνο μερικές γνώσεις.
Για την καλύτερη κατανόηση της ευαισθησίας μας σε μια ασθένεια, πρέπει να ληφθούν υπόψη και άλλοι παράγοντες, όπως το περιβάλλον, το οικογενειακό ιστορικό και οι επιλογές τρόπου ζωής. Οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι οι δοκιμές πρόγνωσης, οι οποίες δίνουν στους χρήστες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης της κατάστασης υγείας, προσφέρουν νέες, δημοκρατικοποιημένες μεθόδους γενετικού ελέγχου.
Ωστόσο, ο τομέας παραμένει γεμάτος από αντικρουόμενες πληροφορίες και εξακολουθούν να υπάρχουν καυτές συζητήσεις μεταξύ εταιρειών και ρυθμιστικών φορέων.
Από τις αναπαραγωγικές δοκιμασίες μέχρι τις δοκιμές προδιάθεσης
Στο παρελθόν ήμασταν περισσότερο εξοικειωμένοι με τις αναπαραγωγικές γενετικές δοκιμασίες, οι οποίες έδιναν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας ενός μελλοντικού μωρού.
Τώρα, οι προσωπικές προδιασυμβατικές εξετάσεις και οι δοκιμασίες προδιάθεσης γίνονται συχνές. Οι προσυμπτωματικές εξετάσεις παρέχουν πληροφορίες σχετικά με μια κληρονομική κατάσταση που μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομα που φέρουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με 40 ή περισσότερες επαναλήψεις του τμήματος CAG στο γονίδιο Huntington θα αναπτύξουν τη νόσο του Huntington (πλήρης διείσδυση). Οι δοκιμασίες προδιάθεσης , από την άλλη πλευρά, μαρτυρούν έναν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μιας κατάστασης εξαιτίας μιας υπάρχουσας γονιδιακής μετάλλαξης. δεν υπάρχει βεβαιότητα ότι ένα άτομο που θα δοκιμαστεί θα αναπτύξει αυτή τη συνθήκη στο μέλλον.
Οι εξετάσεις DNA στο σπίτι διατίθενται στην αγορά ως δοκιμασίες προ-συστηματικής και προδιάθεσης και εκτελούνται εκτός του εθνικού συστήματος υγειονομικής περίθαλψης. Αν πάρετε αυτές τις εξετάσεις, πρέπει να γνωρίζετε ότι τα αποτελέσματα συνήθως δεν είναι ασπρόμαυρα. Κυρίως, οι χρήστες θα (μόνο) μάθουν για τους προσωπικούς τους κινδύνους. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, μπορεί να θέλουν να προσαρμόσουν τη συμπεριφορά τους (π.χ. τρώνε περισσότερα ωμέγα-3 λιπαρά οξέα) ή να συμμορφωθούν με μια ιατρική παρέμβαση (π.χ. να κάνουν τακτικές εξετάσεις υγείας).
Πώς λειτουργούν οι γενετικές δοκιμές στο σπίτι;
Αφού αγοράσετε μια γενετική εξέταση DTC, το πρωτόκολλο για έλεγχο γενικά απαιτεί να πάρετε ένα δείγμα από το σάλιο ή ένα στυλεό από το εσωτερικό του μάγου σας.
Εναλλακτικά, μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτείτε μια κλινική υγείας για να δώσετε ένα δείγμα αίματος. Το δείγμα αποστέλλεται πίσω στην εταιρεία δοκιμών και μέσα σε λίγες μέρες έως μερικές εβδομάδες, λαμβάνετε τα αποτελέσματα της ανάλυσης DNA σας με τη μορφή μιας έκθεσης.
Οι δοκιμές DNA στο σπίτι μπορούν να δώσουν μια σειρά πληροφοριών, που κυμαίνονται από την ευαισθησία σας σε μια ασθένεια και την κατάσταση του φορέα (κίνδυνος μετάδοσης μιας διαταραχής στους απογόνους) στις προβλέψεις του τύπου φαλάκρας και κεφαλής. Όλο και πιο δημοφιλείς είναι οι τεχνητές δοκιμασίες, οι οποίες σας συνταγογραφούν μια δίαιτα που υποτίθεται ότι ταιριάζει για εσάς με βάση το DNA σας.
Το κόστος των γενετικών ελέγχων μειώνεται
Αν και η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) εξακολουθεί να είναι δαπανηρή, διατίθενται πιο προσιτές επιλογές.
Για παράδειγμα, είναι δυνατόν να επιλέξουμε έναν οικονομικά αποδοτικό προσδιορισμό γονοτύπου ενός μοναδικού νουκλεοτιδικού πολυμορφισμού (SNP), ο οποίος να χαρτογραφεί μόνο τις θέσεις του γονιδιώματος που σχετίζονται με ασθένειες. Ο προσδιορισμός γονότυπων SNP μπορεί να παρέχει μια εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης ορισμένων συνθηκών.
Οι αναλυτές της παγκόσμιας βιομηχανίας προβλέπουν ότι μέχρι το 2018 η παγκόσμια αγορά γενετικών δοκιμών στο σπίτι θα φτάσει τα 233 εκατομμύρια δολάρια. Οι τρεις κορυφαίες εταιρείες γενετικής δοκιμής DTC θεωρούνται ότι είναι 23andMe, το οικογενειακό DNA και η καταγωγή. Το 2017, 23 και ο Mee ήταν ο πρώτος που έλαβε την έγκριση του FDA για να πραγματοποιήσει ανάλυση DNA για 10 καταστάσεις χωρίς τη συμμετοχή του γιατρού.
Οι εταιρείες DTC προωθούν κυρίως τις γενεαλογικές τους υπηρεσίες. Πακέτα για αυτόν τον τύπο υπηρεσίας μπορούν να βρεθούν κάτω από $ 100. Συμπεριλαμβανομένων των ιατρικών πληροφοριών γενικά φέρνει το κόστος επάνω, για παράδειγμα, 23andMe προσφέρει σήμερα ιατρική γενεαλογία έκδοση για $ 199. Οι περισσότερες εταιρείες DTC δεν προσφέρουν πλήρεις σαρώσεις WGS.
Γενικές εξετάσεις στο σπίτι έναντι δοκιμών στο γραφείο του κτηνιάτρου
Ένα πλεονέκτημα των δοκιμών στο σπίτι που απευθύνεται σε πολλούς καταναλωτές είναι ότι είναι ανώνυμα. Τα αποτελέσματα δεν γίνονται αυτόματα μέρος του ιατρικού σας μητρώου. Η "γενετική διάκριση" είναι κάτι που δεν έχει εξεταστεί διεξοδικά. Δικαιολογημένα, μερικοί άνθρωποι ανησυχούν για τον πιθανό κίνδυνο διακρίσεων που φέρει αυτός ο τύπος δοκιμών (π.χ. για να αυξηθούν τα ασφάλιστρα ζωής). Από το 2009, ο νόμος για τη μη διάκριση των γενετικών πληροφοριών έχει τεθεί σε ισχύ στην Αμερική, αλλά έχουν υπάρξει πρόσφατες προσκλήσεις για την ενίσχυση του. Ως εκ τούτου, πολλοί βλέπουν ανεξάρτητες δοκιμές ως έναν τρόπο να διατηρήσουν τις γενετικές τους πληροφορίες ιδιωτικές.
Ο έλεγχος DTC έχει κυκλοφορήσει ως μέθοδος που μπορεί να σας δώσει τον έλεγχο των δικών σας επιλογών υγείας. Ωστόσο, μελέτες δείχνουν ότι οι άνθρωποι μπορούν να είναι προσεκτικοί σε γενετικές δοκιμές που δεν εκτελούνται από επαγγελματίες υγείας που απασχολούνται σε κρατικούς θεσμούς. Η έλλειψη κυβερνητικής ρύθμισης και η πιθανή παρερμηνεία των γενετικών πληροφοριών έχουν αναφερθεί ως δύο παγίδες των οικιακών συσκευών DNA στο σπίτι. Επίσης, η προστασία των καταναλωτών έγινε πρόσφατα προβληματική. Οι καταναλωτές έχουν εκφράσει φόβους ότι τα δεδομένα τους ενδέχεται να διατεθούν σε άλλες εταιρείες ή να χρησιμοποιηθούν για περαιτέρω έρευνα χωρίς να γνωρίζουν.
Η Αναπληρωτής Καθηγητής Christine Critchley του Πανεπιστημίου Swinburne στην Αυστραλία και οι συνεργάτες της από το Πανεπιστήμιο της Τασμανίας αξιολόγησαν τη στάση του Αυστραλού κοινού απέναντι στις γενετικές εξετάσεις DTC. Ήταν ενδιαφέρον να μάθουν αν οι άνθρωποι τα βλέπουν όμοια με τις γενετικές δοκιμασίες που έχουν διαταχθεί από τους επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης. Τα αποτελέσματά τους δείχνουν ότι οι άνθρωποι γενικά μοιράζονται τις ανησυχίες των γενετικών εμπειρογνωμόνων για τις γενετικές εξετάσεις DTC και δεν είναι πολύ πιθανό να παραγγείλουν ένα. Οι καταναλωτές στη μελέτη είχαν ανησυχίες που περιελάμβαναν παραβιάσεις της ιδιωτικής ζωής και έλλειψη συμβουλών, καθώς και χαμηλότερη ακρίβεια σε σύγκριση με τις γενετικές εξετάσεις που διέταξαν οι γιατροί. Από την άλλη, προηγούμενες μελέτες στις Ηνωμένες Πολιτείες και στη Ρωσία έδειξαν μια πιο θετική στάση απέναντι στην αγορά εμπορικών γενετικών εξετάσεων. Οι Αμερικανοί και οι Ρώσοι φαίνεται να είναι πιο πιθανό να παραγγείλουν τέτοιες δοκιμές online.
Η Andelka Phillips από τη Νομική Σχολή του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης γράφει επίσης για τις νομικές προκλήσεις της διεθνούς γενετικής εξέτασης που βασίζεται στο διαδίκτυο. Ο Phillips παρατηρεί ότι οποιαδήποτε βελτίωση της προστασίας δεδομένων και της ασφάλειας των πληροφοριών θα απαιτήσει διεθνή συνεργασία.
Την ακρίβεια και την ασφάλεια των βασικών μειονεκτημάτων των γενετικών εξετάσεων στο σπίτι
Η ικανότητα ακριβούς και αξιόπιστης πρόβλεψης της παρουσίας (ή απουσίας) μιας νόσου αποτέλεσε κύριο μέλημα όσον αφορά τη δοκιμή στο σπίτι. Ορισμένοι καταναλωτές ανέφεραν ότι έλαβαν διαφορετικά αποτελέσματα από διαφορετικές εταιρείες ΚΤΠ. Μια ομάδα γενετικών επιστημόνων από το ινστιτούτο J. Craig Venter και το μεταγραφικό ινστιτούτο Scripps πραγματοποίησε ανεξάρτητη σύγκριση πέντε δειγμάτων που αναλύθηκαν από τα 23andMe και το Navigenics.
Ενώ τα αποτελέσματά τους έδειξαν ότι η ακρίβεια των ακατέργαστων αποτελεσμάτων ήταν υψηλή, οι δύο εταιρείες διέφεραν στις προβλέψεις τους για τον κίνδυνο ασθένειας για τα ίδια άτομα. Το Navigenics και το 23andMe συμφώνησαν μόνο στα δύο τρίτα των προβλέψεων σχετικά με τον σχετικό κίνδυνο για μια κατάσταση. Η συμφωνία πρόβλεψης ήταν καλύτερη για ορισμένες ασθένειες από άλλες. Για παράδειγμα, και οι δύο εταιρείες συμφώνησαν όταν πρόβλεπαν τον κίνδυνο για κοιλιοκάκη . Αντίθετα, για επτά ασθένειες - συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Crohn, του διαβήτη τύπου 2 και των καρδιακών παθήσεων - η συμφωνία ήταν 50% ή λιγότερο.
Οι ερευνητές αποδίδουν αυτές τις αποκλίσεις σε ένα σύνολο σημείων που κάθε εταιρεία χρησιμοποιεί στους υπολογισμούς της. Τα κριτήρια για τα οποία μπορούν να συμπεριληφθούν οι δείκτες μπορεί να διαφέρουν. Επομένως, τα αποτελέσματα δεν είναι απαραιτήτως πανομοιότυπα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι προβλέψεις ήταν αντίθετες - μία εταιρεία προέβλεπε αυξημένο κίνδυνο για μια κατάσταση, ενώ η άλλη πρότεινε μειωμένο κίνδυνο.
Οι περισσότεροι πάροχοι γενετικού ελέγχου DTC λειτουργούν εκτός του εθνικού συστήματος υγειονομικής περίθαλψης. Τα εργαστήρια τους δεν ρυθμίζονται και σε πολλές περιπτώσεις τα αποτελέσματα δεν έχουν κλινική εγκυρότητα και χρησιμότητα. Οι ανακρίβειες θα μπορούσαν να έχουν σημαντικές συνέπειες. Για παράδειγμα, μια πρόβλεψη χαμηλού κινδύνου μπορεί να σας δώσει μια ψεύτικη αίσθηση ασφάλειας, επηρεάζοντας αρνητικά τις επιλογές του τρόπου ζωής σας. Δεν κατανοούμε ακόμη τις ακριβείς γενετικές συμβολές στον κίνδυνο ασθένειας, οπότε υποθέτοντας ότι κάποιος βρίσκεται στην ασφαλή ζώνη μπορεί να είναι επιβλαβής. Συνεπώς, οι εμπειρογνώμονες προτείνουν ότι στο μέλλον θα πρέπει να υπάρξει μεγαλύτερη συμμετοχή από τους ειδικευμένους επαγγελματίες στον τομέα της υγείας καθώς και μεγαλύτερη κρατική εποπτεία για την αύξηση της ασφάλειας και της αξιοπιστίας.
Πώς να αντιμετωπίσετε τα αρνητικά αποτελέσματα
Όταν ένα γενετικό τεστ διατάσσεται από έναν γιατρό, ένας ασθενής παίρνει συνήθως προ- και μετά τη δοκιμή συμβουλευτική. Παρά το γεγονός ότι οι εταιρείες γενετικής δοκιμής DTC συχνά διαφημίζουν στους ιστοτόπους τους, δεν παρέχεται επαρκής επαγγελματική υποστήριξη στους πελάτες τους.
Ορισμένοι ερευνητές εξέφρασαν ανησυχίες για τις ψυχολογικές και συμπεριφορικές επιπτώσεις των γενετικών εξετάσεων. Για παράδειγμα, η ανακάλυψη ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μπορεί να σας προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη (ακόμα κι αν δεν έχετε ποτέ καρκίνο). Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν επίσης να αποκαλύψουν πληροφορίες σε άλλα μέλη της οικογένειας που μπορεί να μην θέλουν να γνωρίζουν.
Ωστόσο, μερικές μελέτες δείχνουν ότι η διαπίστωση αρνητικών αποτελεσμάτων δεν μπορεί να προκαλέσει αναγκαστικά ψυχολογικές βλάβες. Ο Δρ. Lidewij Henneman του Πανεπιστημίου Vrije στο Άμστερνταμ κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι γενετικοί έλεγχοι συνδέονται με μικρή δυσφορία και ότι, αφού ανακάλυψαν, οι άνθρωποι σύντομα επιστρέφουν στις προηγούμενες διανοητικές τους προοπτικές. Ο Henneman επεσήμανε ότι η υγειονομική παιδεία εξακολουθεί να είναι χαμηλή στους καταναλωτές. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να υπερεκτιμούν την πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας, την οποία αναφέρεται ως «γενετικός αιτιοκρατισμός».
Ένα Word Από
Οι περισσότεροι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου δηλώνουν ότι οι γενετικές εξετάσεις πρέπει να εκτελούνται μόνο όταν υπάρχει ιατρική ένδειξη. για παράδειγμα, οικογενειακό ιστορικό κάποιας διαταραχής ή που έχει εταίρο που είναι μεταφορέας. Τα ζητήματα δεοντολογίας περιβάλλουν επίσης τον γενετικό έλεγχο των ανηλίκων, για παράδειγμα, η ολοένα και πιο δημοφιλής δοκιμή των ταλέντων των παιδιών. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής, οι γενετικές εξετάσεις σε άτομα που δεν μπορούν να δώσουν τη συγκατάθεσή τους πρέπει να γίνονται μόνο εάν έχουν άμεσο όφελος γι 'αυτόν. Επομένως, οι προληπτικές εξετάσεις σε ένα παιδί πρέπει να εκτελούνται μόνο εάν υπάρχει γνωστός κίνδυνος κληρονομικής νόσου και, ακόμη και μόνο εάν υπάρχουν θεραπευτικές ή προληπτικές επιλογές. Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι τα ίδια αυτά πρότυπα δεοντολογίας πρέπει να ισχύουν και για τους ενήλικες για παρόμοιους λόγους.
> Πηγές:
> Ajunwa I. Γενετικά δεδομένα και αστικά δικαιώματα. Η αναθεώρηση του νόμου για τα αστικά δικαιώματα-πολιτικές ελευθερίες του Χάρβαρντ , 2016, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Δημόσια αντίδραση σε απευθείας σύνδεση γενετικές εξετάσεις απευθείας από καταναλωτές: Συγκρίνοντας τις στάσεις, την εμπιστοσύνη και τις προθέσεις σε όλους τους εμπορικούς και συμβατικούς παρόχους. Δημόσια Κατανόηση της Επιστήμης , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Μια ατζέντα για εξατομικευμένη ιατρική. Nature , 2009 · 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Μόνο ένα κλικ μακριά - Γενετική DTC για την καταγωγή, την υγεία, την αγάπη ... και άλλα: Μια άποψη του επιχειρηματικού και κανονιστικού τοπίου. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Γενετική δοκιμή άμεσου καταναλωτή: μια περιεκτική προβολή. Το περιοδικό Yale της Βιολογίας και της Ιατρικής . 2013 · 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Γενετικοί έλεγχοι άμεσων καταναλωτών στη Σλοβενία: διαθεσιμότητα, ηθικά διλήμματα και νομοθεσία. Biochemia Medica , 2015, 25 (1): 84-89.