Καθώς οι επιστημονικές και ιατρικές ανακαλύψεις μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα το πώς η γενετική μας σύνθεση επηρεάζει το σώμα μας και την υγεία μας, αναπτύσσονται επίσης νέες δοκιμές για να βοηθήσουν τα άτομα να γνωρίζουν εάν τα γονίδιά τους ευθυγραμμίζονται με ορισμένες ασθένειες ή καταστάσεις. Οι άνθρωποι έχουν αρχίσει να αναρωτιούνται εάν πρέπει να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις . Η απόφαση αυτή μπορεί να γίνει με την κατανόηση του γενικού ελέγχου και την εξέταση των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων των γενετικών εξετάσεων.
Γιατί αναπτύσσονται οι γενετικές δοκιμές;
Για χιλιάδες χρόνια, τα ανθρώπινα σώματα έχουν αναπτύξει ασθένειες ή καταστάσεις με πολύ λίγες γνώσεις για το γιατί. Γιατί μια γυναίκα αναπτύσσει καρκίνο του μαστού, αλλά ένα άλλο δεν το κάνει; Γιατί ένας άνθρωπος αναπτύσσει ασθένεια του Parkinson , αλλά άλλος δεν το κάνει; Ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούσαν να αναφέρουν μέρος της ιστορίας, αναγνωρίστηκε ότι πρέπει να υπάρχει κάτι για το σώμα του ατόμου που συνέβαλε στην ανάπτυξη αυτών των ιατρικών προβλημάτων.
Η πρώιμη ανάπτυξη της ιατρικής επιστήμης αποσκοπούσε κυρίως στο να διασφαλίσει ότι οι ασθένειες και οι παθήσεις θα μπορούσαν να θεραπευτούν ή να θεραπευτούν. Κατά τη διάρκεια των τελευταίων 50 ή 60 ετών, η επιστήμη άρχισε να εξετάζει τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου ως έναν τρόπο να απαντήσει σε πιο θεμελιώδη ερωτήματα σχετικά με το γιατί οι άνθρωποι διέφεραν στην ανάπτυξη τέτοιων προβλημάτων.
Άλλες ερωτήσεις του ανθρώπινου σώματος που αναπτύχθηκαν με την πάροδο του χρόνου, συχνά, απαντώντας σε νομικά ερωτήματα. Ερωτήσεις όπως, ποιος είχε πάρει ένα συγκεκριμένο μωρό; Ή του οποίου το αίμα βρέθηκε σε όπλο δολοφονίας;
Αρχίζοντας τη δεκαετία του 1950 και τη δεκαετία του '60 όταν ανακαλύφθηκε το DNA ως βάση ανθρώπινων κυττάρων και τα γονίδια ανακαλύφθηκαν ως βάση για το DNA και την κληρονομικότητα και επομένως δεν υπήρχαν δύο ίδια ανθρώπινα όντα ή DNA, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι θα μπορούσαν να αρχίσουν να απαντήστε σε μερικές από αυτές τις ερωτήσεις. Για παράδειγμα, εάν εξέτασαν τη γενετική σύνθεση μιας ομάδας ανθρώπων που είχαν την ίδια ασθένεια, θα μπορούσαν να καταλήξουν σε κάποια συμπεράσματα σχετικά με τις ομοιότητες των γονιδίων τους και γιατί τα γονίδιά τους ήταν διαφορετικά από εκείνα που δεν είχαν αυτή την ασθένεια. Ή αν χαρτογραφούσαν το DNA κάποιου, θα μπορούσαν να το συγκρίνουν με το DNA κάποιου άλλου και να γνωρίζουν αν οι δύο άνθρωποι συσχετίστηκαν.
Μέχρι το 2003 ολοκληρώθηκε το Σχέδιο Ανθρώπινου Γονιδιώματος και οι επιστήμονες ήταν σε θέση να εντοπίσουν κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Άλλοι επιστήμονες άρχισαν να τα συνδυάζουν με τα ιατρικά προβλήματα που προκαλούν. Μεταξύ των πρώτων γονιδίων που είναι αναγνωρίσιμα από τη νόσο ήταν τα γονίδια BRCA , που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού . Περισσότερο νέα αναγνωριστικά γονιδιακής νόσου γίνονται καθημερινά.
Καθώς ανακαλύπτονται αυτά τα ζευγάρια, οι επιστήμονες μπορούν να αρχίσουν να αντιλαμβάνονται πώς επηρεάζουν την ανάπτυξη ασθενειών ή συνθηκών και, ελπίζουμε, κάποια μέρα να αναπτύξουν τρόπους να σταματήσουν αυτά τα γονίδια από το πεπρωμένο τους να δημιουργήσουν αυτά τα ιατρικά προβλήματα. Αυτές είναι οι πρώτες ημέρες της εξατομικευμένης ιατρικής . Εξατομικευμένη ιατρική σημαίνει ότι η γενετική σύνθεση ενός ατόμου είναι αυτό που επηρεάζει είτε προληπτικά βήματα για την αποφυγή ασθένειας είτε φάρμακα ή άλλες ιατρικές θεραπείες που είναι προσαρμοσμένες σε ένα άτομο με βάση τη γενετική του σύνθεση.
Ποιοι τύποι γενετικών εξετάσεων υπάρχουν;
Ορισμένες γενετικές δοκιμασίες ήταν εδώ και δεκαετίες. Η δοκιμή του αίματος, του σάλιου, των μαλλιών και του δέρματος έχει γίνει εδώ και δεκαετίες για να προσδιοριστούν τα πάντα από το "whodunnit"; στην πατρότητα.
Άλλοι χρησιμοποιούνται εδώ και αρκετά χρόνια. Οι γενετικές εξετάσεις διαλογής μπορούν να γίνουν πριν το μωρό σχεδιαστεί για να καθορίσει εάν ο απόγονος των γονέων θα είναι επιρρεπής σε κάποια ασθένεια ή κατάσταση. Πριν από τη σπερματέγχυση, η γυναίκα και ο άνθρωπος θα υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το μωρό τους θα αναπτύξει γενετική ασθένεια όπως κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική νόσο ή ασθένεια του Huntington. Μόλις ξέρουν τις πιθανότητες, μπορούν να καθορίσουν καλύτερα αν πρέπει να συλλάβουν το μωρό.
Σήμερα αναπτύσσονται νέες δοκιμές για πολλούς τύπους ασθενειών που μπορούν να βελτιώσουν τις γνώσεις μας για την ιστορία της υγείας μας και ενδεχομένως να προβλέψουμε τα μελλοντικά μας συμπεράσματα για την υγεία. Έχουν αναπτυχθεί δοκιμές για τον προσδιορισμό του κινδύνου κάποιου για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer , της υψηλής αρτηριακής πίεσης ή του καρκίνου του πνεύμονα ή για παράδειγμα. Αυτά τα είδη των εξετάσεων βρίσκονται σε μικρή ηλικία και για τους περισσότερους επιστήμονες διαφωνούν για την ακρίβειά τους.
Γιατί υπάρχουν ερωτήσεις σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων;
Υπάρχουν πολύ λίγα ερωτήματα σχετικά με την αξιοπιστία των γενετικών εξετάσεων για την απόδειξη του αίματος, την ταυτοποίηση γονέων ή τον προσδιορισμό των προγεννητικών, διότι είναι αρκετά οριστικές και έχουν αποδειχθεί χρήσιμες.
Προκύπτουν ερωτήσεις για τις δοκιμές που δεν έχουν ακόμη αποδείξει την αξία τους. Ακόμη και όταν ένα γονίδιο μπορεί να ευθυγραμμιστεί με κάποια ασθένεια και ακόμα και αν μπορεί να διαπιστωθεί ότι κάποιος διαθέτει αυτή την έκδοση ενός γονιδίου, αυτό δεν εγγυάται ότι το άτομο θα αναπτύξει την ασθένεια. Ακόμα κι αν μπορεί να αποδειχθεί ότι κάποιος θα αναπτύξει την ασθένεια, μπορεί να μην υπάρχει κανένας τρόπος να αλλάξει αυτή την εξέλιξη ή ακόμη και να τα μεταχειριστεί αν το αναπτύξουν. Αυτοί είναι παράγοντες που επηρεάζουν την αξία των δοκιμών.
Οι επιστήμονες και οι ερευνητές σίγουρα ενδιαφέρονται να διασφαλίσουν ότι οι γενετικές εξετάσεις θα διεξαχθούν καθώς αναπτύσσονται όλο και περισσότερες προσεγγίσεις στην εξατομικευμένη ιατρική. Όσο περισσότερες δοκιμές πραγματοποιούνται, τόσο περισσότερες ενδείξεις έχουν για διαδικασίες, διαδικασίες και θεραπείες που μπορεί ή δεν μπορούν να λειτουργήσουν.
Αλλά σήμερα, δεν υπάρχει ιατρική αξία για τους ασθενείς να έχουν τα γονίδια τους δοκιμασμένα σε σχέση με τη μελλοντική ανάπτυξη της ασθένειας. Υπάρχουν μερικές εξαιρέσεις - εκείνες που αποσκοπούν στην αναγνώριση του καρκίνου του μαστού και άλλων θηλυκών καρκίνων, για παράδειγμα. Με τον καιρό, θα αναπτυχθούν νέες, πιο σαφείς δοκιμασίες και τα επόμενα βήματα για ακόμη περισσότερες ασθένειες και συνθήκες.
Επομένως, τίθενται ερωτήματα σχετικά με το αν κάποιος πρέπει να έχει τα γονίδιά του να εξετάζεται για αυτές τις ασθένειες σήμερα. Θα θελήσετε να γνωρίζετε τα υπέρ και τα κατά γενετικές εξετάσεις.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της γενετικής δοκιμασίας;
Για εκείνες τις δοκιμές που είναι ήδη σε κανονική χρήση, όπως η πατρότητα ή η προγεννητική γενετική εξέταση, υπάρχουν θετικά αποτελέσματα με καλά τεκμήρια. Βάζουν τους ανθρώπους στον έλεγχο των πληροφοριών που τους βοηθούν να κάνουν σωστές αποφάσεις για το μέλλον τους ιατρικά, οικονομικά και νομικά. Έχοντας αυτό το είδος της οριστικής γνώσης είναι ένα καθορισμένο pro για πολλούς ανθρώπους.
Αυτό ισχύει επίσης και για εκείνες τις γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται σε ορισμένες προβλέψεις ασθενειών, όπως η δοκιμή BRCA. Οι γυναίκες που μαθαίνουν ότι έχουν συγκεκριμένους δείκτες και μια καλή πιθανότητα ότι θα αναπτύξουν την ασθένεια μπορούν να λάβουν αποφάσεις με βάση αυτές τις γνώσεις.
Και αυτό είναι το πιο σημαντικό "pro" για οποιαδήποτε γνώση γενετικών δοκιμών. Εάν είστε κάποιος που θέλει απλώς να μάθει για τις δυνατότητες, ώστε να μπορείτε να λάβετε αποφάσεις, τότε ίσως θελήσετε να κάνετε τις δοκιμές. Για παράδειγμα, μπορείτε να δοκιμάσετε γενετικούς δείκτες για τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Εάν μάθετε ότι το σώμα σας θα έχει μια τάση να αναπτύξει την ασθένεια του Αλτσχάιμερ, ίσως να κάνετε προληπτικές επιλογές στα νεότερα σας χρόνια για να δώσετε στον εαυτό σας την καλύτερη πιθανότητα να μην το αναπτύξετε.
Ένα άλλο θετικό αποτέλεσμα είναι ότι με την εξέταση των γονιδίων σας, οι πληροφορίες σας θα τεθούν σε μια βάση δεδομένων με πληροφορίες που μπορούν να μοιραστούν ερευνητές και επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Μάθουν περισσότερα για το πώς θα χρησιμοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες για να αναπτύξουν θεραπεία για να βοηθήσουν τα παιδιά μας, τα παιδιά τους και ούτω καθεξής στο μέλλον. Στην πραγματικότητα, ορισμένοι άνθρωποι είναι πρόθυμοι να υποβληθούν σε δοκιμές απλώς για την περαιτέρω επιστήμη, με την ελπίδα ότι θα ωφελήσει τους απογόνους τους.
Ποια είναι τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων;
Επειδή το μεγαλύτερο μέρος του κόσμου των γενετικών εξετάσεων και της εξατομικευμένης ιατρικής είναι τόσο καινούργιο, υπάρχουν ακόμα πολλά ερωτήματα που δεν μπορεί να αντιμετωπίσει. Επίσης, δεδομένου ότι οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις εγείρουν μόνο περισσότερες ερωτήσεις, αντί να παρέχουν απαντήσεις, μπορεί στην πραγματικότητα να δημιουργήσουν περισσότερα προβλήματα από αυτά που επιλύει. Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένες νομικές και δεοντολογικές επιπτώσεις γύρω από τις γενετικές εξετάσεις, οι περισσότερες από τις οποίες κλίνουν προς το αρνητικό.
Ακολουθούν οι ερωτήσεις που υποδηλώνουν αυτά τα πιθανά προβλήματα:
- Πόσο ακριβείς είναι οι δοκιμές; Δεν υπάρχουν μέτρα ακρίβειας για τα περισσότερα, και ιδιαίτερα αυτά που προβλέπουν το μέλλον της υγείας σας. Ας υποθέσουμε ότι έχετε δοκιμαστεί για το ενδεχόμενο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα και μάθετε ότι μπορεί να το αναπτύξετε κάποια μέρα. Αποφασίζετε να μην καπνίζετε και δεν το αναπτύξετε. Αλλά δεν μπορείτε να ξέρετε αν η δοκιμή ήταν σωστή ή λάθος για να ξεκινήσετε με επειδή κάνατε βήματα για να μην το αναπτύξετε.
- Ποιος μπορεί να μεταφράσει τις πληροφορίες; Ένας γιατρός μπορεί να σας παραγγείλει ένα συγκεκριμένο γενετικό τεστ ή μπορείτε να το παραγγείλετε στο Ίντερνετ ή ακόμα και να το αγοράσετε στο κατάστημα. Ποιος μπορεί να ελέγξει τα αποτελέσματα για εσάς; Οι γενετιστές εκπαιδεύονται να κάνουν αυτή τη μετάφραση και όσο ξοδεύετε χρόνο με κάποιον για να μάθετε ποια είναι τα αποτελέσματα, μπορείτε να μάθετε κάτι από αυτά. Αλλά οι περισσότεροι γιατροί δεν εκπαιδεύονται για να τους κατανοήσουν. Αν τα αποτελέσματα φτάσουν στο ταχυδρομείο, θα πρέπει να κάνετε τη δική σας έρευνα για να κατανοήσετε τις απαντήσεις. Φυσικά, τα έγγραφα θα περιλαμβάνουν επίσης αποποιήσεις ότι η ακρίβεια δεν είναι εγγυημένη. Επιπλέον, θα μπορούσαν να υπάρξουν λάθη στην ίδια τη δοκιμή.
- Ποιος κατέχει γενετικές πληροφορίες; Μπορεί να ανήκει σε εσάς, τον ασθενή, αλλά ελέγχεται από άλλους. Ή μπορεί να ανήκουν στους προγραμματιστές δοκιμών, οπότε μπορούν να κάνουν ό, τι θέλουν με αυτό - να το κρατήσουν, να το πουλήσουν, να μοιραστούν - ό, τι θέλουν. Υπάρχουν πολύ λίγοι νόμοι που επηρεάζουν γενετικές πληροφορίες μέχρι στιγμής. Οι νόμοι που υφίστανται, η GINA, αφορούν μόνο τις διακρίσεις και τον γενετικό κώδικα.
- Πόσο ιδιωτικές είναι οι πληροφορίες; Επειδή οι δοκιμές είναι τόσο καινούργιες, δεν υπάρχουν ακόμη νόμοι για τον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι πληροφορίες και, συνεπώς, ακόμη και αν θα εφαρμοστούν οι νόμοι περί ιδιωτικότητας και ασφάλειας της HIPAA.
- Τι θα κάνετε με τις πληροφορίες; Λίγες από αυτές τις δοκιμασίες πρόβλεψης ασθενειών παράγουν αποτελέσματα με δυνατότητα επέμβασης, με την πιθανή εξαίρεση των τακτικών πρόληψης όπως η διαχείριση του βάρους του ατόμου, η απουσία του καπνίσματος, η άφθονη άσκηση και άλλες - όλα τα καλά βήματα ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα μιας δοκιμής γονιδίων. Ούτε υπάρχουν προτεινόμενες θεραπείες για τη μεγάλη πλειοψηφία αυτών των εξετάσεων - αυτές οι δοκιμές που τελικά θα οδηγήσουν σε εξατομικευμένες προσεγγίσεις για τους ασθενείς. Με λίγες εξαιρέσεις, αυτές οι εξατομικευμένες θεραπείες απλά δεν είναι ακόμα διαθέσιμες.
Με το πέρασμα του χρόνου θα αναπτυχθούν περισσότερες δοκιμές, θα δημιουργηθούν περισσότεροι νόμοι για την αντιμετώπισή τους και η εξατομικευμένη ιατρική θα αποτελέσει μια αποτελεσματική προσέγγιση για τη θεραπεία των ανθρώπινων όντων για ιατρικά προβλήματα. Αλλά προς το παρόν, οι ασθενείς πρέπει να αναθεωρήσουν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων για να αποφασίσουν εάν είναι το σωστό βήμα γι 'αυτά.