Μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων, της διάγνωσης και της θεραπείας των υπερρεσινοφιλικών συνδρόμων
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τα υπερησωνοφιλικά σύνδρομα (HES) είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα ηωσινοφίλων (ηωσινοφιλία) που προκαλούν βλάβη στα όργανα (δέρμα, πνεύμονες, καρδιά, γαστρεντερική οδό). Η πλειοψηφία των ατόμων είναι ηλικίας άνω των 20 ετών στη διάγνωση, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά. Η πλειονότητα των HES θεωρούνται καλοήθεις (μη καρκινικές) καταστάσεις αλλά ένα υποσύνολο θεωρούνται μυελοπλαστικά νεοπλάσματα τα οποία μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο.
Ορισμός
Η υπερρεοσινοφιλία ορίζεται ως απόλυτος αριθμός ηωσινοφίλων μεγαλύτερος από 1500 κύτταρα / μικρολίτρο σε δύο πλήρεις αιματολογικές μετρήσεις (CBC) σε δύο χωριστές περιπτώσεις διαχωρισμένες με τουλάχιστον ένα μήνα και / ή επιβεβαίωση της υπερηωσινοφιλίας ιστού κατά τη βιοψία. Η υπερεοσινοφιλία στους ιστούς ορίζεται με βάση την περιοχή της βιοψίας. Σε βιοψία μυελού των οστών, η υπερηωσινοφιλία ορίζεται όταν περισσότερο από το 20% των πυρηνωμένων κυττάρων είναι ηωσινόφιλα. Σε άλλους ιστούς, ορίζεται ως "εκτεταμένη" διήθηση των ηωσινοφίλων στον ιστό κατά τη γνώμη του παθολόγου (ιατρός που ανασκοπεί τη βιοψία).
Πολλές παθήσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ηωσινοφιλία, αλλά αυτές σπάνια προκαλούν βλάβη ιστών που παρατηρείται στο HES. Η ηωσινοφιλία μπορεί να κατανεμηθεί σε τρεις κατηγορίες: ήπια (500 έως 1500 ηωσινόφιλα / μικρολίτρα), μέτρια (1500 έως 5000 ηωσινόφιλα / μικρολίτρα) και σοβαρή (πάνω από 5000 ηωσινοφίλους / μικρολίτρα.
Τύποι
Το HES μπορεί να χωριστεί σε τρεις μεγάλες κατηγορίες: πρωτογενές (ή νεοπλαστικό), δευτερογενές (ή αντιδραστικό) και ιδιοπαθές. Το Idiopathic HES είναι μια διάγνωση αποκλεισμού, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να εντοπιστεί καμία άλλη αιτία ηωσινοφιλίας. Στην πρωτογενή HES, μια γενετική αλλαγή διεγείρει το μυελό των οστών για να επιταχύνει την παραγωγή ηωσινόφιλων παρόμοια με την πολυκυτταραιμία ή την ουσιαστική θρομβοκυτταραιμία .
Στη δευτερογενή HES, η υποκείμενη κατάσταση (λοίμωξη από παράσιτα, λέμφωμα, κλπ) παράγει πρωτεΐνες (που ονομάζονται κυτοκίνες) που διεγείρουν την παραγωγή ηωσινόφιλων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του HES βασίζονται στην επηρεαζόμενη περιοχή και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δέρμα: έκζεμα, πάχυνση του δέρματος, κνίδωση,
- Πνεύμονες: βήχας, δύσπνοια, συριγμός
- Καρδιά: πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή,
- Νευρολογική ασθένεια
- Θρόμβοι αίματος (θρόμβωση)
- Μάτια: Θολή όραση
- Γαστρεντερική (GI) οδός: απώλεια βάρους, κοιλιακό άλγος, έμετος, διάρροια
Διάγνωση
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, τα ηωσινόφιλα είναι ένας από τους πέντε τύπους λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετερόφιλα, λεμφοκύτταρα, μονοκύτταρα, ηωσινόφιλα και βασεόφιλα). Η αρχική διαγνωστική εξέταση είναι πλήρης αιμοληψία. Ένας αριθμός ηωσινοφίλων μεγαλύτερος από 1500 κύτταρα / μικρολίτρο σε 2 περιπτώσεις δικαιολογεί περαιτέρω δοκιμές. Αρχικά, πρέπει να εξαλειφθούν τα πιο κοινά αίτια της ηωσινοφιλίας .
Μόλις υποψιαστεί το ΗΕ, η αξιολόγηση επικεντρώνεται στην αναζήτηση της εμπλοκής οργάνων. Η αξιολόγηση της καρδιάς θα περιλαμβάνει ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς). Πρέπει να διεξάγεται έλεγχος της λειτουργίας του πνεύμονα. Η αξονική τομογραφία (CT) θα χρησιμοποιηθεί για την αναζήτηση οποιωνδήποτε σημείων HES στους πνεύμονες ή την κοιλιά.
Οι επιπρόσθετες δοκιμές θα επικεντρωθούν στον προσδιορισμό του κατά πόσο υπάρχουν ενδείξεις μυελο-πολλαπλασιαστικού νεοπλάσματος. Αυτό θα περιλάμβανε εργαστήριο αίματος και αναρρόφηση μυελού των οστών / βιοψία . Ο ιστός για τον μυελό των οστών θα δοκιμαστεί για γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το HES. Εάν υπάρχει αυξημένος αριθμός ιστιοκυττάρων, θα αποσταλεί έλεγχος για να αναζητηθεί συστηματική μαστοκυττάρωση (άλλος τύπος μυελοπολλαπλασιαστικού νεοπλάσματος).
Θεραπεία
Η θεραπεία σας θα προσδιοριστεί από τον τύπο υπερηωσινοφιλικού σας συνδρόμου και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας. Είναι ασυνήθιστο να χρειαστείτε σωστή θεραπεία στη διάγνωση, αλλά σπάνια σοβαρό HES μπορεί να απαιτήσει άμεση θεραπεία.
- Στεροειδή: Μπορούν να χρησιμοποιηθούν στεροειδή όπως η πρεδνιζόνη και η μεθυλπρεδνιζολόνη.
- Imatinib: Το imatinib είναι φάρμακο από το στόμα που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου που ονομάζεται αναστολέας κινάσης τυροσίνης.
- Βινκριστίνη: Η βινκριστίνη είναι ενδοφλέβια (IV) χημειοθεραπεία που μπορεί να χρησιμοποιηθεί. Εάν απαντήσετε, ο αριθμός των ηωσινοφίλων μπορεί να μειωθεί μέσα σε λίγες ώρες από τη χορήγηση.
- Hydroxyurea: Η υδροξυουρία είναι φάρμακο από του στόματος χορηγούμενη χημειοθεραπεία. Μπορεί να χρειαστούν έως 2 εβδομάδες για να δείτε μια απάντηση σε αυτό το φάρμακο.
Εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά μυελοπολλαπλασιαστικού νεοπλάσματος (αυξημένα επίπεδα βιταμίνης Β12, μεγεθυσμένη σπλήνα, άτυπα ηωσινόφιλα, κλπ.), Η αρχική θεραπεία είναι το imatinib. Εάν υπάρχει καρδιακή προσβολή, προστίθενται στεροειδή. Εάν το imatinib δεν είναι αποτελεσματικό, υπάρχουν αρκετά παρόμοια φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν. Η πλειοψηφία των ατόμων με HES δεν χρειάζονται θεραπεία, αλλά απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση για βλάβη οργάνων, ανάπτυξη θρόμβων αίματος (θρόμβωση) και πρόοδο της νόσου. Εάν υπάρχει εμπλοκή οργάνων, τα στεροειδή είναι θεραπεία πρώτης γραμμής. Επειδή η μακροχρόνια χρήση στεροειδών σχετίζεται με πολλές παρενέργειες, όταν τα συμπτώματα υποβληθούν σε έλεγχο, μπορεί να μεταφερθούν σε άλλο φάρμακο όπως η υδροξυουρία, η άλφα ιντερφερόνη ή η μεθοτρεξάτη για συνεχή θεραπεία.
Όπως φαίνεται παραπάνω, τα στεροειδή αποτελούν βασικό παράγοντα θεραπείας. Πριν από την έναρξη των στεροειδών είναι πολύ σημαντικό να καθορίσετε αν κινδυνεύετε για μια λοίμωξη από παράσιτα που ονομάζεται Strongyloides. Τα στεροειδή μπορούν να επιδεινώσουν σημαντικά τη μόλυνση Strongyloides. Εάν χρειάζεστε επείγουσα θεραπεία και υπάρχει κάποια ανησυχία ότι έχετε λοίμωξη από Strongyloides, θα αντιμετωπιστεί η λοίμωξη (από του στόματος φάρμακο για 2 ημέρες).
Ένα Word Από
Η εκμάθηση ότι έχετε υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο μπορεί να είναι τρομακτικό. Ευτυχώς, η μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων με HES δεν θα χρειαστεί θεραπεία. Για όσους κάνουν, υπάρχουν αρκετές επιλογές και ακόμη περισσότερο μελετώνται σήμερα.
> Πηγές
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Υπερεοϊσονοφιλικά σύνδρομα: Κλινικές εκδηλώσεις, παθοφυσιολογία και διάγνωση και Υπερεοσινοφιλικά σύνδρομα: Θεραπεία. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Πρόσβαση στις 5 Ιουλίου 2016.)