Τα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα (ΜΡΝ), που προηγουμένως ονομάζονταν μυελοπολλαπλασιαστικές διαταραχές, είναι μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζουν την υπερπαραγωγή ενός ή περισσοτέρων αιμοκυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια, ερυθρά αιμοσφαίρια ή / και αιμοπετάλια). Αν και μπορεί να συσχετίσετε τη λέξη νεοπλασία με καρκίνο, δεν είναι τόσο ξεκάθαρη.
Το νεόπλασμα ορίζεται ως ανώμαλη ανάπτυξη ιστού που προκαλείται από μετάλλαξη και μπορεί να ταξινομηθεί ως καλοήθη (μη καρκινική), προκαρκινική ή κακοήθη (κακοήθη).
Στη διάγνωση, τα περισσότερα μυελοπλαστικά νεοπλάσματα είναι καλοήθη αλλά με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εξελιχθούν σε κακοήθη (καρκινική) ασθένεια. Αυτός ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου με αυτές τις διαγνώσεις υπογραμμίζει τη σημασία της στενής παρακολούθησης με τον αιματολόγο σας.
Οι ταξινομήσεις μυελοπλαστικών νεοπλασμάτων έχουν αλλάξει αρκετά τα τελευταία χρόνια, αλλά θα αναθεωρήσουμε εδώ τις γενικές κατηγορίες.
Κλασικά μυελοπλαστικά νεοπλάσματα
Τα "κλασικά" μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα περιλαμβάνουν:
- Polycythemia vera (PV): Το PV προέρχεται από γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την υπερπαραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μερικές φορές οι αριθμοί λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων είναι επίσης αυξημένοι. Αυτή η αύξηση των αιμοπεταλίων αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβου αίματος. Αν έχετε διαγνωστεί με Φ / Β, έχετε μικρή πιθανότητα εμφάνισης μυελοϊνωμάτωσης ή καρκίνου.
- Βασική θρομβοκυτταραιμία (ΕΤ): Η γενετική μετάλλαξη σε ΕΤ οδηγεί σε υπερπαραγωγή σε αιμοπετάλια. Ο αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων σε κυκλοφορία αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβου αίματος. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου όταν διαγνωστεί με ΕΤ είναι πολύ μικρός. Το ET είναι μοναδικό μεταξύ των MPN, καθώς αποτελεί διάγνωση αποκλεισμού. Αυτό σημαίνει ότι ο γιατρός σας θα αποκλείσει άλλες αιτίες αυξημένου αριθμού αιμοπεταλίων ( θρομβοκυττάρωση ) συμπεριλαμβανομένων των άλλων MPN.
- Πρωτοπαθής μυελοϊνωμάτωση (PMF): Η πρωτογενής μυελοφιμπράση έχει προηγουμένως ονομάζεται ιδιοπαθή μυελοϊνωμάτωση ή αγνωγόνο μυελοειδή μεταπλασία. Η γενετική μετάλλαξη στο PMF καταλήγει σε ουλές (ίνωση) στον μυελό των οστών. Αυτό το σημάδι καθιστά πρόκληση για το μυελό των οστών σας να κάνει νέα κύτταρα αίματος. Σε αντίθεση με το PV, το PMF οδηγεί γενικά σε αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων). Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί.
- Χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML) : Η ΧΜΛ μπορεί επίσης να ονομάζεται χρόνια μυελογενής λευχαιμία. Η CML προκύπτει από μια γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται BCR / ABL1. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή κοκκιοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Αρχικά, μπορεί να μην έχετε συμπτώματα και η ΧΜΛ συχνά ανακαλύπτεται παρεμπιπτόντως με το εργαστήριο ρουτίνας.
Atypical Myeloproliferative Neoplasms
Τα "άτυπα" μυελοπλαστικά νεοπλάσματα περιλαμβάνουν:
- Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML): Το JMML ονομαζόταν νεανική CML. Είναι μια σπάνια μορφή λευχαιμίας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο μυελός των οστών υπερπαρασκευάζει τα μυελοειδή λευκά αιμοσφαίρια, ιδιαίτερα ένα που ονομάζεται μονοκύτταρο (μονοκυττάρωση). Τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και σύνδρομο Noonan διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης JMML από τα παιδιά χωρίς αυτές τις γενετικές καταστάσεις.
- Χρόνια ουδετεροφιλική λευχαιμία: Η χρόνια ουδετεροφιλική λευχαιμία είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή ουδετεροφίλων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα κύτταρα μπορούν στη συνέχεια να διεισδύσουν στα όργανα σας και να προκαλέσουν διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία).
- Χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία / Υπερηρενοφιλικά σύνδρομα (HES): Η χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία και τα υπερηχοϊσοφιλικά σύνδρομα αντιπροσωπεύουν μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αυξημένο αριθμό ηωσινοφίλων (ηωσινοφιλία) που έχει ως αποτέλεσμα βλάβη σε διάφορα όργανα. Ένας ορισμένος πληθυσμός του HES δρα περισσότερο σαν μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα (εξ ου και η ονομασία χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία).
- Διαταραχή των ιστών του ιστού: Η συστηματική (δηλαδή σε όλη την έκταση του σώματος) ασθένεια των ιστιοκυττάρων ή η μαστοκυττάρωση είναι μια σχετικά νέα προσθήκη στην κατηγορία των μυελοπλαστικών νεοπλασμάτων. Οι ασθένειες των κυττάρων του ιστού προέρχονται από την υπερπαραγωγή των μαστοκυττάρων, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων που εισβάλλουν στη συνέχεια στον μυελό των οστών, στο γαστρεντερικό σωλήνα, στο δέρμα, στον σπλήνα και στο ήπαρ. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τη δερματική μαστοκυττάρωση που επηρεάζει μόνο το δέρμα. Τα κύτταρα ιστών απελευθερώνουν ισταμίνη προκαλώντας αντίδραση αλλεργικού τύπου στον ιστό που επηρεάζεται.
Πηγές:
Roufosse F, Klion AD και Weller PF. Υπερεοϊσονοφιλικά σύνδρομα: Κλινικές εκδηλώσεις, παθοφυσιολογία και διάγνωση. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Πρόσβαση στις 27 Ιουνίου 2016.)
Teferri Α. Επισκόπηση των μυελοπλαστικών νεοπλασμάτων. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Πρόσβαση στις 26 Ιουνίου 2016.)
Van Eatton RA. Κλινικές εκδηλώσεις και διάγνωση χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας. Σε: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Πρόσβαση στις 28 Ιουνίου 2016.)