Η οστεοπέτρωση είναι μια ασθένεια των οστών που προκαλεί την υπερβολική πυκνότητα των οστών, οδηγώντας σε εύκολα σπασμένα οστά. Η οστεοπέτρωση προκαλεί την αφύσικη λειτουργία ειδικών οστικών κυττάρων που ονομάζονται οστεοκλάστες. Κανονικά, οι οστεοκλάστες διασπούν τον παλαιό οστικό ιστό καθώς αυξάνεται ο νέος οστικός ιστός. Για τα άτομα με οστεοπέτρωση, οι οστεοκλάστες δεν καταστρέφουν τον παλαιό οστικό ιστό. Αυτή η συσσώρευση των οστών προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη των οστών.
Στο κεφάλι και στη σπονδυλική στήλη, αυτή η υπερανάπτυξη ασκεί πίεση στα νεύρα και προκαλεί νευρολογικά προβλήματα. Στα οστά όπου συνήθως σχηματίζεται μυελός των οστών, η υπερανάπτυξη πλήττει το μυελό των οστών.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι οστεοπέτρωσης: αυτοσωμική κυρίαρχη οστεοπέτρωση, αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση και ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση. Ο τύπος που έχετε και η σοβαρότητα της κατάστασης εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο κληρονομήθηκε.
Αυτοσώματη Κυρίαρχη Οστεοπέτρωση (ADO)
Αρχικά αποκαλούμενη ασθένεια Albers-Schonberg μετά από τη γερμανική ακτινολόγο που την περιέγραψε για πρώτη φορά, αυτή η μορφή οστεοπέτρωσης είναι ήπια και συνήθως βρίσκεται σε ενήλικες ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών. Οι ενήλικες με οστεοπέτρωση έχουν συχνά οστικά κατάγματα που δεν επουλώνονται καλά. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν λοιμώξεις από οστά (οστεομυελίτιδα), πόνος, εκφυλιστική αρθρίτιδα και πονοκεφάλους. Η ADO είναι μια ήπια μορφή οστεοπέτρωσης. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν εμφανή συμπτώματα.
Η ADO είναι η πιο κοινή μορφή οστεοπέτρωσης. Περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους έχουν αυτή τη μορφή της πάθησης. Τα άτομα με ADO κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, που σημαίνει ότι προήλθε από μόνο έναν γονέα (γνωστός ως αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά). Εκείνοι που έχουν διαγνωστεί με οστεοπέτρωση έχουν 50% πιθανότητα να περάσουν την κατάσταση στα παιδιά τους.
Αυτοσώματη υπολειπόμενη οστεοπέτρος (ARO)
Το ARO, επίσης γνωστό ως κακοήθη παιδική οστεοπέτρωση, είναι μια σοβαρή μορφή οστεοπέτρωσης. Το ARO αρχίζει να επηρεάζει το μωρό πριν γεννηθεί. Τα βρέφη με ARO έχουν εξαιρετικά εύθραυστα οστά (η συνοχή των οποίων έχει συγκριθεί με ραβδιά κιμωλίας) τα οποία σπάνε εύκολα. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης, τα οστά του μωρού μπορεί να σπάσουν.
Η κακοήθης παιδική οστεοπέτρωση είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση. Κατά το πρώτο έτος της ζωής, περίπου το 75% των παιδιών με κακοήθη παιδική οστεοπέτρωση θα εμφανίσει προβλήματα αίματος, όπως αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθροκυττάρων) και θρομβοπενία (χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων στο αίμα). Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Χαμηλά επίπεδα ασβεστίου (που μπορεί να προκαλέσουν κρίσεις)
- Πίεση στο οπτικό νεύρο στον εγκέφαλο (που οδηγεί σε όραση ή τύφλωση)
- Απώλεια ακοής
- την παράλυση του προσώπου
- Συχνά κατάγματα οστών
Αυτή η μορφή οστεοπέτρωσης είναι σπάνια, επηρεάζοντας 1 στους 250.000 ανθρώπους. Η κατάσταση συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που μεταφέρεται στο παιδί (που ονομάζεται αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Οι γονείς δεν έχουν τη διαταραχή, παρόλο που μεταφέρουν το γονίδιο. Κάθε παιδί που έχει έχει πιθανότητα 1 στις 4 να γεννηθεί με ARO.
Η μέση διάρκεια ζωής των παιδιών με ARO είναι μικρότερη από δέκα χρόνια.
Ενδιάμεση αυτοσωματική οστεοπέτρος (ΙΑΟ)
Η ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση είναι μια άλλη σπάνια μορφή οστεοπέτρωσης. Μόνο μερικές περιπτώσεις της πάθησης έχουν αναφερθεί. Η ΔΟΑ μπορεί να κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς και τυπικά γίνεται εμφανής κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Τα παιδιά με ΔΟΑ μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο κάταξης οστού, καθώς και αναιμία. Τα παιδιά με ΟΑΟ συνήθως δεν έχουν τις απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες του μυελού των οστών που έχουν παιδιά με ARO. Ωστόσο, μερικά παιδιά μπορεί να αναπτύξουν ασυνήθιστες καταθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλό τους, οδηγώντας σε διανοητικές αναπηρίες.
Η κατάσταση συνδέεται επίσης με τη νεφρική σωληναριακή οξέωση, έναν τύπο νεφροπάθειας.
OL-EDA-ID
Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η οστεοπέτρωση μπορεί να κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Αυτό είναι γνωστό ως OL-EDA-ID, μια σύντμηση των συμπτωμάτων που προκαλεί η κατάσταση - οστεοπέτρωση, λεμφοίδημα (ανώμαλη διόγκωση), ανδρογόνο εκτοδερμαμική δυσπλασία (μια κατάσταση που επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά, δόντια και ιδρωτοποιούς αδένες) και ανοσοανεπάρκεια. Τα άτομα με OL-EDA-ID είναι επιρρεπή σε σοβαρές, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις.
Επιλογές θεραπείας
Τόσο η οστεοπέτρωση ενηλίκων όσο και η παιδική ηλικία μπορούν να ωφεληθούν από τις ενέσεις Actimmune. Το Actimmune (ιντερφερόνη γάμμα-1b) καθυστερεί την πρόοδο της κακοήθους παιδικής οστεοπέτρωσης επειδή προκαλεί αύξηση της επαναρρόφησης των οστών (διάσπαση του παλαιού οστικού ιστού) και στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη πλήρης θεραπεία που διατίθεται για κακοήθη παιδική οστεοπέτρωση. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει πολλούς κινδύνους, αλλά τα οφέλη - αποφεύγοντας τους θανάτους από παιδική ηλικία - μπορούν να αντισταθμίσουν τους κινδύνους.
Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν τη διατροφή, την πρεδνιζόνη (βοηθά στη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων) και τη σωματική και επαγγελματική θεραπεία .
Πηγές:
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Πληροφορίες για τους ασθενείς σχετικά με την οστεοπέτρωση.
Γενική αναφορά στο σπίτι. Οστεομετρία. (2016)