Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία αυτού του γενετικού συνδρόμου
Το σύνδρομο Schwartz-Jampel (SJS) είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που προκαλεί ανωμαλίες των σκελετικών μυών.
Ορισμένες από τις ανωμαλίες που προκαλούνται από τη διαταραχή περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Μυοτονική μυοπάθεια (μυϊκή αδυναμία και δυσκαμψία)
- Δυσπλασία των οστών (όταν τα οστά δεν αναπτύσσονται κανονικά)
- Κοινές συμβάσεις (οι αρθρώσεις σταθεροποιούνται, περιορίζουν την κυκλοφορία)
- Ναντισμός (μικρό ανάστημα)
Το SJS θεωρείται ως μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση, που σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα, για να αναπτύξει το σύνδρομο.
Τύποι συνδρόμου Schwartz-Jampel
Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι του συνδρόμου Schwartz-Jampel. Ο τύπος Ι, θεωρούμενος ως κλασικός τύπος, έχει δύο υποτύπους που έχουν εντοπιστεί σε ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1:
- Ο τύπος ΙΑ γίνεται εμφανής αργότερα στην παιδική ηλικία και είναι λιγότερο σοβαρός.
- Ο τύπος IB εμφανίζεται αμέσως κατά τη γέννηση και έχει πιο σοβαρά συμπτώματα.
Το σύνδρομο Schwartz-Jampel τύπου II είναι εμφανές αμέσως κατά τη γέννηση. Έχει κάπως διαφορετικά συμπτώματα από είτε ΙΑ είτε ΙΒ και δεν συσχετίζεται με κανένα γονιδιακό ελάττωμα στο χρωμόσωμα ένα.
Ως εκ τούτου, πολλοί ειδικοί πιστεύουν ότι ο τύπος ΙΙ είναι στην πραγματικότητα η ίδια ασθένεια με το σύνδρομο Stuve-Wiedermann-μια σπάνια και σοβαρή σκελετική διαταραχή με υψηλό ποσοστό θανάτου τους πρώτους μήνες ζωής, κυρίως λόγω προβλημάτων αναπνοής.
Έτσι, ο τύπος Ι θα αποτελέσει το επίκεντρο αυτού του άρθρου.
Συμπτώματα του SJS
Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Schwartz-Jampel είναι η δυσκαμψία των μυών. Αυτή η δυσκαμψία είναι παρόμοια με αυτή του συνδρόμου Stiff-person ή του συνδρόμου Isaacs , αλλά η δυσκαμψία του συνδρόμου Schwartz-Jampel δεν ανακουφίζεται από τη φαρμακευτική αγωγή ή τον ύπνο. Άλλα συμπτώματα του SJS μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μικρό ανάστημα
- Χαλαρωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, στενές γωνιές των ματιών και μια μικρή κάτω γνάθο
- Οι αρθρώσεις των αρθρώσεων, όπως ο βραχείς λαιμός, η εξωτερική κάμψη της σπονδυλικής στήλης (kyphosis), ή το προεξέχον στήθος (pectus carinatum, που ονομάζεται επίσης "στήθος περιστεριών")
- Ανωμαλίες ανάπτυξης οστού και χόνδρου (αυτό ονομάζεται χονδροδυστροφία)
- Πολλοί άνθρωποι με SJS έχουν επίσης διάφορες οφθαλμικές ανωμαλίες, με αποτέλεσμα διαφορετικούς βαθμούς όρασης
Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε περίπτωση SJS είναι μοναδική και ποικίλλει ανάλογα με το εύρος και τη σοβαρότητα των σχετικών συμπτωμάτων, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής.
Πώς γίνεται η διάγνωση της κατάστασης
Το SJS ανιχνεύεται συνήθως κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, συνήθως κατά τη γέννηση. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τους δύσκαμπτους μύες του βρέφους κατά τη διάρκεια των αλλαγών της πάνας, για παράδειγμα. Αυτή η δυσκαμψία συν τα χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι κοινά για το σύνδρομο συχνά δείχνουν τη διάγνωση .
Περαιτέρω μελέτες όπως οι ακτίνες Χ, η βιοψία των μυών, οι εξετάσεις αίματος των μυϊκών ενζύμων και οι δοκιμασίες αγωγιμότητας των μυών και των νεύρων στο παιδί θα πραγματοποιηθούν για να επιβεβαιωθούν οι ανωμαλίες που είναι σύμφωνες με το SJS. Η γενετική εξέταση για το ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 1 (το γονίδιο HSPG2) μπορεί επίσης να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
Σε μερικές σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι δυνατή η προγεννητική (πριν τη γέννηση) διάγνωση του SJS μέσω της χρήσης υπερήχων για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει χαρακτηριστικά που οδηγούν σε SJS ή άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες.
Αιτίες του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Δεδομένου ότι το SJS κληρονομείται ως επί το πλείστον με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, εάν ένα άτομο γεννιέται με το σύνδρομο, και οι δύο γονείς του είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Κάθε μελλοντικό παιδί που έχουν αυτοί οι γονείς θα έχει πιθανότητα 1 στις 4 να γεννηθεί με το σύνδρομο. Σπάνια, το SJS πιστεύεται ότι κληρονομείται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί για να εκδηλωθεί η ασθένεια.
Συνολικά, το SJS είναι μια σπάνια διαταραχή με μόνο 129 καταγεγραμμένες περιπτώσεις, σύμφωνα με μια αναφορά στην Advanced Biomedical Research . Το SJS δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής και τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου από την ασθένεια.
Το SJS τύπου II (που αναφέρεται ως σύνδρομο Stuve-Wiedermann) φαίνεται να είναι συνηθέστερο σε άτομα της καταγωγής των Ηνωμένων Αραβικών Εμιράτων.
Θεραπεία του συνδρόμου Schwartz-Jampel
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Schwartz-Jampel, έτσι η θεραπεία εστιάζει στη μείωση των συμπτωμάτων της διαταραχής. Τα φάρμακα που είναι χρήσιμα σε άλλες μυϊκές διαταραχές, όπως η αντιεπιληπτική θεραπεία Tegretol (καρβαμαζεπίνη) και η αντι-αρρυθμική φαρμακευτική αγωγή μεξελιτίνη μπορεί να είναι χρήσιμες.
Ωστόσο, η μυϊκή δυσκαμψία στο σύνδρομο Schwartz-Jampel μπορεί να επιδεινωθεί αργά με την πάροδο του χρόνου, οπότε μπορεί να είναι προτιμότερη η χρήση άλλων μέσων εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή. Αυτά περιλαμβάνουν μυϊκό μασάζ, θέρμανση, τέντωμα και προθέρμανση πριν από την άσκηση.
Η χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ή τη διόρθωση των μυοσκελετικών ανωμαλιών, όπως οι συμβατικές αρθρώσεις, η κυφοσκολίωση (όπου οι σπονδυλικές στήλες παρουσιάζουν καμπύλες) και η δυσπλασία του ισχίου μπορεί να είναι μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς με SJS. Για κάποιους, η χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με τη φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της δυνατότητας να περπατά και να εκτελεί άλλες κινήσεις ανεξάρτητα.
Για οπτικά και οφθαλμικά προβλήματα, η χειρουργική επέμβαση, τα διορθωτικά γυαλιά, οι φακοί επαφής, το Botox (για τον σπασμό των βλεφάρων) ή άλλες υποστηρικτικές μεθόδους μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της όρασης.
Πηγές:
Ault J. (2014). eMedicine: σύνδρομο Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji Β. Το σύνδρομο Schwartz-Jampel: Αναφορά περιπτώσεων και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Adv Biomed Res. 2015, 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani ΗΜ. Σύνδρομο Stuve-Wiedemann: μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μακρόστενα οστά. Υπερήχων Obstet Gynecol. 2011 Nov · 38 (5): 553-8.
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. (2016). Σύνδρομο Schwartz-Jampel.