Λόγοι για τους οποίους η διάγνωση σπάνιων νόσων είναι τόσο δύσκολη

Η σωστή διάγνωση της σπάνιας σας νόσου μπορεί να αποβεί απογοητευτική

Γιατί είναι τόσο δύσκολο να έχετε τη σωστή διάγνωση όταν αντιμετωπίζετε μια ασυνήθιστη ή σπάνια ασθένεια;

Να πάρει τη σωστή διάγνωση για μια σπάνια ασθένεια

Η σωστή διάγνωση είναι συχνά ένα σημαντικό εμπόδιο για να πηδήσετε για να πάρετε τη σωστή θεραπεία για την ασθένειά σας. Είναι ιδιαίτερα δύσκολο για κάποιον με λιγότερο γνωστή ή σπάνια ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι δεν μπορούν να πάρουν μια διάγνωση , έχουν λανθασμένη διάγνωση ή έχουν πολλαπλές αντιφατικές διαγνώσεις από διαφορετικούς γιατρούς.

Η αναζήτηση απαντήσεων για το γιατί αισθάνεστε άρρωστος μπορεί να είναι μια μακρά και απογοητευτική εμπειρία. Πολλοί άνθρωποι περιγράφουν την εμπειρία ως ποδηλατόδρομο ή "ταξίδι" εξαιτίας της ταραχώδους φύσης των ιατρικών εξετάσεων και της ανάγκης να περιηγηθείτε στο άγνωστο.

Γιατί η διάγνωση είναι τόσο δύσκολη

Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ο γιατρός σας μπορεί να έχει δυσκολία στη διάγνωση της κατάστασής σας. Ακολουθούν μερικοί από τους κορυφαίους λόγους που θα μπορούσαν να προκαλέσουν καθυστέρηση στη διάγνωσή σας:

Μια διάγνωση είναι δύσκολη όταν η νόσος σας είναι σπάνια

Μπορεί να δείτε πολλούς γιατρούς προτού να βρεθείτε τελικά σε κάποιον που γνωρίζει κάτι σχετικά με την ειδική σας κατάσταση. Ορισμένες ασθένειες είναι τόσο σπάνιες που μόνο η γενετική εξέταση που διεξάγεται από γενετιστή (ειδικό για τη γενετική) μπορεί να εντοπίσει μια αιτία που οδηγεί.

Μια σπάνια ασθένεια εμφανίζεται σε λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες ή σε λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Εάν δεν υπάρχουν καταγεγραμμένα περιστατικά αυτού που βιώνετε, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να συγκρίνετε τα συμπτώματά σας με όλες τις πιθανές ασθένειες εκεί έξω.

Μια διάγνωση είναι δύσκολη όταν τα συμπτώματά σας είναι μη ειδικά

Ορισμένες σπάνιες ασθένειες έχουν συμπτώματα όπως αδυναμία , αναιμία , πόνο, προβλήματα όρασης, ζάλη ή βήχα . Πολλές διαφορετικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα, επομένως ονομάζονται "μη ειδικά", που σημαίνει ότι δεν είναι σημάδια μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Οι γιατροί εκπαιδεύονται να εξετάζουν πρώτα τα πιο κοινά αίτια των συμπτωμάτων, οπότε μπορεί να μην σκέφτονται κατά τη σειρά μιας σπάνιας ασθένειας όταν σας εξετάζουν για πρώτη φορά.

Υπάρχει ένα ρητό στην ιατρική ότι σε ένα πεδίο αλόγων ψάχνετε για ένα άλογο. Στον τομέα αυτό, μια σπάνια ασθένεια είναι μια ζέβρα. Μπορεί συχνά να πάρει πολύ χρόνο πριν οι γιατροί συνειδητοποιήσουν ότι δεν ασχολούνται με ένα άλογο και αλλάζουν τη νοοτροπία τους για να αναζητήσουν μια ζέβρα.

Μια διάγνωση είναι δύσκολη αν τα συμπτώματά σας είναι ασυνήθιστα

Φαίνεται λογικό ότι η ύπαρξη ενός ασυνήθιστου συμπτώματος θα βοηθούσε στον εντοπισμό μιας διάγνωσης, αλλά αυτό ισχύει μόνο αν ο γιατρός που σας εξετάζει είναι εξοικειωμένος με μια ασθένεια που προκαλεί το ίδιο συγκεκριμένο σύμπτωμα. Εάν ο γιατρός σας δεν γνωρίζει κάποια ασθένεια που προκαλεί αυτό το σύμπτωμα, τότε πιθανότατα θα σας παραπέμψουμε σε έναν ειδικό που μπορεί να γνωρίζει κάτι σχετικά με την πάθησή σας.

Αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά απογοητευτικό για σας εάν έχετε ένα ασυνήθιστο σύμπτωμα. Μπορεί να αισθάνεστε ότι όχι μόνο ο γιατρός σας ξέρει από πού να αναζητήσει μια εξήγηση για το σύμπτωμα σας, αλλά μπορεί να αισθανθείτε ότι δεν πιστεύει πραγματικά στο σύμπτωμα σας. Τώρα, όχι μόνο έχετε αφήσει να αντιμετωπίσετε ένα ασυνήθιστο σύμπτωμα, αλλά αμφισβητείτε αν ο γιατρός σας πιστεύει και σας εμπιστεύεται. Αυτή είναι μια περίοδος που πρέπει πραγματικά να είστε ο δικός σας συνήγορος στην ιατρική περίθαλψή σας και να θυμάστε ότι αν δεν σας πιστεύει ο γιατρός ότι δεν είναι το πρόβλημά σας.

Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε και να προσπαθήσετε να "αποδείξετε" ότι έχετε ένα σύμπτωμα. Εάν νιώθετε ότι στηρίζεται σε μια γωνία με αυτό τον τρόπο, ίσως είναι καιρός για μια δεύτερη και αμερόληπτη γνώμη.

Μια διάγνωση είναι δύσκολη αν δεν έχετε συμπτώματα "συγγραμμάτων"

Μπορεί να έχετε σπάνια νόσο, αλλά τα συμπτώματά σας μπορεί να μην ταιριάζουν με την "κλασική" ή τυπική εικόνα της νόσου. Μπορεί να έχετε συμπτώματα που συνήθως δεν συμβαδίζουν με την ασθένεια, ή μπορεί να μην έχετε όλα τα συμπτώματα που αναμένονται με την ασθένεια. Οι γιατροί μπορεί να διστάζουν να σας διαγνώσουν με τη σπάνια ασθένεια εξαιτίας αυτού.

Λάβετε υπόψη ότι σε μια λίστα συμπτωμάτων για μια κατάσταση, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα.

Επιπλέον, οι άνθρωποι ενδέχεται να έχουν πολλά συμπτώματα που δεν αναφέρονται.

Μια διάγνωση είναι δύσκολη αν οι πληροφορίες είναι νέες ή αλλάζουν

Μερικές φορές οι γιατροί μπορεί να σημειώνουν μια διαπίστωση σε μια δοκιμή, αλλά λόγω της έλλειψης ενημερωμένων πληροφοριών, απορρίψτε το εύρημα. Αυτό, λοιπόν, μπορεί δυστυχώς να διαιωνιστεί, εάν ο γιατρός μεταφέρει την αναφορά του σε άλλους γιατρούς που αξιολογούν τα συμπτώματά σας.

Ένα παράδειγμα είναι οι άνθρωποι με κύστεις Tarlov ή με μηνιγγικές κύστεις. Υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτές οι κύστεις μπορούν να προκαλέσουν στρεβλωτικό πόνο και νευρολογική αναπηρία που διαταράσσει τη ζωή αυτών που ζουν με αυτές τις κύστεις. Εάν επρόκειτο να διερευνήσετε πρόσφατες μελέτες, είναι σαφές ότι οι κύστες αυτές προκαλούν μεγάλη ταλαιπωρία και αναπηρία, αλλά ότι οι νεότερες ακτινολογικές και χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να αποφέρουν σημαντική ανακούφιση για την πλειοψηφία των ανθρώπων.

Στη βιβλιογραφία, ωστόσο, αυτές οι κύστεις συχνά απορρίπτονται (ακόμα) ως δευτερεύοντα ευρήματα αμφισβητήσιμης σημασίας. Με άλλα λόγια, ακόμα κι αν έχετε μια διάγνωση που «ταιριάζει» τα συμπτώματά σας, τα συμπτώματά σας μπορεί να απορριφθούν και ως εκ τούτου, η διάγνωση χάθηκε. Και με μια λανθασμένη διάγνωση, ακολουθεί η απώλεια αποτελεσματικής θεραπείας.

Έχετε περιμένει για πάντα για να δείτε έναν ειδικό

Μπορεί να είναι δύσκολο να πάρετε ένα ραντεβού με έναν γιατρό που ειδικεύεται σε σπάνιες ασθένειες, μερικές φορές που παίρνει οπουδήποτε από τρεις έως έξι μήνες ή ίσως περισσότερο για να δείτε κάποιον. Μπορεί να είναι απογοητευτικό και απογοητευτικό να περιμένετε τόσο πολύ για να σας πω ότι δεν είστε σίγουροι για το τι έχετε ή ότι θέλουν να επισκεφτείτε έναν άλλο ειδικό.

Πολλοί άνθρωποι που έχουν περιμένει σαν αυτό μπορεί να ανακουφιστούν αν ακούν ότι μπορούν να δουν κάποιον χωρίς καθόλου καθυστέρηση. Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι ο λόγος για τον οποίο κάποιοι γιατροί είναι τόσο δύσκολο να πάρουν ένα ραντεβού είναι συχνά επειδή πηγαίνουν τα επιπλέον εννέα ναυπηγεία για να προσπαθήσουν να βρουν μια απάντηση. Αυτό ασφαλώς δεν συμβαίνει πάντοτε, αλλά κάτι που πρέπει να θυμάστε.

Η αφήγηση της ιστορίας σας ήταν εύκολη τις πρώτες 50 φορές

Γνωρίζουμε μια μαμά ενός παιδιού με σπάνια ασθένεια που έχει γράψει τέσσερις σελίδες που εξηγούν την ασθένεια της κόρης της, το ιατρικό και χειρουργικό της ιστορικό και τα τρέχοντα φάρμακά της. Χορηγεί αντίγραφα αυτών των σελίδων σε κάθε νέο γιατρό που εξετάζει την κόρη της, οπότε δεν θα χρειαστεί να επαναλάβω τα πάντα για άλλη μια φορά. Μπορεί να αισθάνεστε τόσο απογοητευμένοι όσο και να κάνετε, πρέπει να δώσετε τις ίδιες πληροφορίες πολλές φορές. Μπορεί να φαίνεται ότι οι γιατροί δεν διαβάζουν το γράφημά σας ούτε εξετάζουν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας.

Γιατί μπορεί να πληρώσει για να επαναλάβει την ιστορία σας την 51η φορά

Η αλήθεια είναι, ωστόσο, ότι μερικές φορές δεν θέλετε κάποιος γιατρός να διαβάσει τις σημειώσεις και τα συμπεράσματα ενός άλλου γιατρού. Δεν είναι ασυνήθιστο στην ιατρική για μια αρκετά εύκολη απάντηση που πρέπει να αγνοηθεί επειδή διαδοχικοί γιατροί στηρίζονται στα σημειώματα και τα συμπεράσματα των γιατρών που σας έχουν ξαναδεί. Για παράδειγμα, ένας νέος ειδικός μπορεί να παραβλέψει ένα σημαντικό μέρος της εξέτασης εάν η εξέταση αυτή αναφέρθηκε κανονικά από έναν προηγούμενο γιατρό. (Στο παραπάνω παράδειγμα, ίσως ένας γιατρός που δεν είχε ενημερωθεί για την απόρριψη των συμπτωμάτων μιας κύστωσης Tarlov σε μια μαγνητική τομογραφία θεωρώντας την περιστασιακή διαπίστωση. Στην περίπτωση αυτή, η διάγνωση θα παραβλεφθεί ακόμη και πριν συναντήσετε τον γιατρό).

Μια τεχνική που οι γιατροί μερικές φορές διδάσκουν στο ιατρικό σχολείο ή την κατοικία είναι να βλέπουν έναν ασθενή σαν να μην είχε προηγουμένως επισκέψεις ή εξετάσεις. Το μήνυμα αυτού του μαθήματος είναι ότι μια σωστή διάγνωση μπορεί συχνά να παραβλεφθεί επειδή οι γιατροί βασίζονται στην εξέταση και το αποτέλεσμα των εξετάσεων των γιατρών που έχουν δει τον ασθενή πριν. Εάν έγινε λάθος από νωρίς, αυτό το λάθος διαιωνίζεται μερικές φορές εκτός εάν ένας γιατρός βγεί πίσω και αντιμετωπίζει το πρόβλημα ως ολοκαίνουργιο και φρέσκο. Υπάρχει το ρητό ότι «τα δύο μυαλά είναι καλύτερα από ένα», όμως, όταν ένας γιατρός έχει ήδη διαβάσει την εργασία σας μέχρι τώρα, η γνώμη της δεν είναι εντελώς νέα. Όλοι μας επηρεάζονται από τις πληροφορίες που έχουμε ήδη ακούσει.

Μερικοί γιατροί δεν διαβάζουν μπροστά (γιατί σας ρωτούν ξανά τις ίδιες ερωτήσεις) επειδή δεν θέλουν να παραβλέψουν τις ενίοτε βασικές ενδείξεις που ίσως πρέπει να δώσετε. Ένας γιατρός που σας ζητά να ξεκινήσετε από την αρχή και να περάσετε πάλι όλη την ιστορία σας ίσως να είναι αυτός που θα βρει μια εύκολη απάντηση που παραβλέπεται ότι έχει ήδη ληφθεί υπόψη.

Όταν δεν υπάρχει διάγνωση διαθέσιμη

Μερικές φορές, παρά το γεγονός ότι βλέπετε τους καλύτερους ειδικούς, απλά δεν μπορείτε να πάρετε μια σωστή διάγνωση. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιούν λέξεις όπως "άγνωστη αιτιολογία" ή "ιδιοπαθή" (δηλαδή, "δεν γνωρίζουμε τι την προκαλεί" ή, όπως λένε οι φοιτητές, "δεν έχουμε ιδέα") ή "άτυπη" που σημαίνει "ασυνήθιστο").

Μπορεί να σας δοθεί μια διάγνωση που ταιριάζει καλύτερα στα συμπτώματά σας, ή δίνονται δύο ή περισσότερες διαγνώσεις μαζί. Αναγνωρίζοντας ότι τα άτομα με σπάνιες ασθένειες ενδέχεται να έχουν δυσκολία στη διάγνωση, το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (NIH) ξεκίνησε το Πρόγραμμα Μη Διάγνωσης Νόσων τον Σεπτέμβριο του 2008.

Το ερευνητικό πρόγραμμα NIH αξιολογεί περίπου 50 έως 100 περιπτώσεις μη διαγνωσμένων ασθενειών για να προσπαθήσει να δώσει απαντήσεις σε ανθρώπους με μυστηριώδεις συνθήκες και να προωθήσει την ιατρική γνώση για τις ασθένειες. Εάν έχετε ιατρική κατάσταση αλλά δεν έχετε διάγνωση, μιλήστε με το γιατρό σας για τη συμμετοχή σας σε αυτό το πρόγραμμα.

Είναι σημαντικό να συνεχίσετε να βλέπετε το γιατρό σας για τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης ακόμα και αν δεν έχετε διαγνωστεί για την κατάστασή σας αυτή τη στιγμή. Ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθεί τις αλλαγές υγείας, να συναντά νέες πληροφορίες όσο περνάει ο καιρός και να συλλέγει ενδείξεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ενδεχόμενη διάγνωση.

Αν δεν είχατε την ευκαιρία για έναν γιατρό να αξιολογήσει τα συμπτώματά σας φρέσκα και αμερόληπτα, αυτό είναι ένα σημαντικό επόμενο βήμα.

Αντιμετώπιση μιας σπάνιας ασθένειας

Ένα από τα δύσκολα προβλήματα αντιμετώπισης μιας σπάνιας ασθένειας είναι ότι δεν υπάρχουν δίκτυα υποστήριξης, όπως για παράδειγμα, για τον καρκίνο του μαστού. Ευτυχώς, πολλοί άνθρωποι με σπάνιες νόσους βρίσκουν τώρα υποστήριξη μέσω ομάδων υποστήριξης σπάνιων ασθενειών και κοινοτήτων κοινωνικών δικτύων σπάνιων ασθενειών στις οποίες οι άνθρωποι έχουν πολλούς διαφορετικούς τύπους σπάνιων νόσων, αλλά καταλαβαίνουν τις μοναδικές απογοητεύσεις και προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι έχουν δυσκολίες στη διάγνωση ή τις μη διαγνωσμένες συνθήκες .

Εάν περιμένετε ακόμα μια διάγνωση, ελέγξτε αυτές τις σκέψεις σχετικά με τα συναισθήματα που περιμένουν μια σπάνια διάγνωση .

Πηγές:

Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci, και Stephen L. Hauser. Αρχές εσωτερικής ιατρικής του Harrison. Νέα Υόρκη: Εκπαίδευση Mc Graw Hill, 2015. Εκτύπωση.

Klekamp, ​​J. Μια νέα ταξινόμηση για τις παθολογικές καταστάσεις των σπονδυλικών μηνιγγιών, Μέρος 1: Δασικές κύστεις, ανατομές και εκκτασίες. Νευροχειρουργική . 2017 17 Μαρτίου (Epub μπροστά από την εκτύπωση).

Murphy, Κ., Oaklander, Α., Elias, G., Kathuria, S., and D. Long. Θεραπεία 213 ασθενών με συμπτωματικές κύστεις Tarlov μέσω διαδερμικής έγχυσης σφραγιστικού ινώδους με CT. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.

Weigel, R., Polemikos, Μ., Uksul, Ν., And J. Krauss. Κύστεις Tarlov: Μακροπρόθεσμη παρακολούθηση μετά από μικροχειρουργική μεταστροφή και σακροπλαστική. Ευρωπαϊκή Εφημερίδα Σπονδυλικής Στήλης . 2016. 25 (11): 3403-3410.