Η αλληλουχία (ή το σύνδρομο) του Pierre Robin είναι μια συγγενής κατάσταση που οδηγεί σε συνδυασμό των ακόλουθων χαρακτηριστικών που υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης:
- μια πολύ μικρή υποανάπτυκτη κάτω γνάθο (αυτό ονομάζεται μικρογναθία)
- διαχωρισμός του ουρανίσκου με την ξεχωριστή απουσία διακένου χείλους, συνήθως πεταλούδα ή σχήμα U.
- ένα υψηλό τοξωτό ουρανίσκο
- μια γλώσσα που τοποθετείται πολύ πίσω στο λαιμό και μπορεί να εμποδίσει τον αεραγωγό που προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή (γλωσσόπτωση)
- σε περίπου 10-15 τοις εκατό των περιπτώσεων μπορεί να είναι παρούσα η μακρογλοία (ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα) ή η αγκυλογλωσία (γλωσσική γραβάτα)
- τα δόντια που υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης και οι οδοντικές δυσμορφίες
- συχνές λοιμώξεις του αυτιού
- (75 τοις εκατό των περιπτώσεων)
- απώλεια ακοής (το 60% των περιπτώσεων - συνήθως αγώγιμο)
- εξωτερική αθηρία του ακουστικού πόρου (σπάνια)
- άλλες ανωμαλίες του αυτιού, συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών στα οστά του εσωτερικού αυτιού, των ημικυκλικών καναλιών και του υδραγωγείου του αιθουσαίου
- ρινικές παραμορφώσεις (σπάνιες)
Αυτές οι ανωμαλίες κατά τη στιγμή της γέννησης συχνά οδηγούν σε προβλήματα ομιλίας σε παιδιά με την αλληλουχία του Pierre Robin. Σε 10-85% των περιπτώσεων μπορεί να παρουσιαστεί άλλη συστηματική εκδήλωση που περιλαμβάνει:
- Προβλήματα οφθαλμών (υπερμετρωπία, μυωπία, αστιγματισμός, σκλήρυνση κερατοειδούς, στένωση του ρινοακρυσταλικού αγωγού)
- Καρδιαγγειακά προβλήματα έχουν τεκμηριωθεί σε 5-58% των περιπτώσεων (καλοήθης καρδιακός τύμβος, αρτηριοφόρος πόρος ευρεσιτεχνίας, πατέντα foramen ovale, κολπικό σπληνικό ελάττωμα και πνευμονική υπέρταση)
- Τα μυοσκελετικά προβλήματα παρατηρούνται συχνά (70-80% των περιπτώσεων) και μπορεί να περιλαμβάνουν σύνδρομο syndactyly, polydactyly, clinodactyly και oligodactyly, clubfeet, υπερέκταση των αρθρώσεων, ανωμαλίες ισχίου, ανωμαλίες στο γόνατο, σκολίωση, κύφωση, λόρδωση και άλλες ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης
- Οι ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα σημειώνονται σε περίπου 50% των περιπτώσεων και μπορεί να περιλαμβάνουν: αναπτυξιακές καθυστερήσεις, καθυστερήσεις λόγου, υποτονία και υδροκεφαλία.
- Τα γεννητικά μειονεκτήματα είναι πιο σπάνια, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν μη όξινα όρχεις, υδρονέφρωση ή υδροκήλη.
Η επίπτωση της ακολουθίας του Pierre Robin είναι περίπου 1 στις 8500 γεννήσεις, επηρεάζοντας εξίσου τους άνδρες και τα θηλυκά. Η αλληλουχία του Pierre Robin μπορεί να εμφανιστεί από μόνο του αλλά σχετίζεται με διάφορες άλλες γενετικές καταστάσεις όπως: σύνδρομο Stickler, σύνδρομο CHARGE, σύνδρομο Shprintzen, σύνδρομο Mobius, σύνδρομο τριψώματος 18, σύνδρομο τριψώματος 11q, σύνδρομο διαγραφής 4q και άλλα.
Υπάρχουν τρεις θεωρίες ως προς το τι προκαλεί την αλληλουχία του Pierre Robin. Το πρώτο είναι ότι η υποπλασία της κάτω γνάθου εμφανίζεται κατά την εβδομάδα 7-11 της εγκυμοσύνης. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα η γλώσσα να παραμένει υψηλή στην στοματική κοιλότητα, αποτρέποντας το κλείσιμο των παλατιών των ραφιών και προκαλώντας ουρική διάσπαση σε σχήμα U. Μια μειωμένη ποσότητα αμνιακού υγρού μπορεί να είναι ένας παράγοντας.
Η δεύτερη θεωρία είναι ότι υπάρχει καθυστέρηση στη νευρολογική ανάπτυξη του μυϊκού συστήματος της γλώσσας, των φάρυγγων στύλων και του ουρανίσκου που συνοδεύεται από καθυστέρηση στην υπογλώσσια αγωγή των νεύρων. Αυτή η θεωρία εξηγεί γιατί πολλά συμπτώματα επιλύονται περίπου στα 6 χρόνια.
Η τρίτη θεωρία είναι ότι εμφανίζεται ένα μείζον πρόβλημα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης που οδηγεί σε δυσνουρίαση του ρομβένσεφαλου (στον οπίσθιο εγκέφαλο - το τμήμα του εγκεφάλου που περιέχει το εγκεφαλικό στέλεχος και την παρεγκεφαλίδα).
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ακολουθία Pierre Robin. Η αντιμετώπιση της πάθησης περιλαμβάνει τη θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις η κάτω γνάθο αναπτύσσεται ταχέως κατά το πρώτο έτος της ζωής και συνήθως εμφανίζεται κανονική από το νηπιαγωγείο. Η φυσική ανάπτυξη συχνά θεραπεύει επίσης τυχόν προβλήματα αναπνευστικών (αεραγωγών) που μπορεί να υπάρχουν. Μερικές φορές ένας τεχνητός αεραγωγός (όπως ρινοφαγνυγγικός ή στοματικός αεραγωγός) πρέπει να χρησιμοποιηθεί για μια χρονική περίοδο. Η γεύση του κόλπου πρέπει να επισκευάζεται χειρουργικά, καθώς μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τη σίτιση ή την αναπνοή. Πολλά παιδιά με την ακολουθία Pierre Robin θα χρειαστούν λογοθεραπεία.
Η σοβαρότητα της αλληλουχίας του Pierre Robin ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό μεταξύ των ατόμων, καθώς μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολλά από τα συσχετισμένα συμπτώματα.
Τα καρδιαγγειακά συμπτώματα ή τα συμπτώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί επίσης να είναι πιο δύσκολα στη διαχείριση από ορισμένες από τις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την αλληλουχία του Pierre Robin. Μελέτες έχουν δείξει ότι η απομονωμένη αλληλουχία του Pierre Robin, (όταν η κατάσταση συμβαίνει χωρίς άλλο σχετικό σύνδρομο), συνήθως δεν αυξάνει τον κίνδυνο θνησιμότητας, ιδιαίτερα όταν δεν υπάρχουν προβλήματα καρδιαγγειακού ή κεντρικού νευρικού συστήματος.
> Πηγές:
> Ίδρυμα Κλασσικού Παλατιού. Pierre Robin Ακολουθία. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Σειρά Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Σύνδρομο Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4