Η αναπνοή μπορεί μερικές φορές να είναι ανώμαλη από τη γέννηση. Σε μια σπάνια γενετική κατάσταση, που συχνά αναφέρεται ως κατάρα της Ondine, αυτό μπορεί να είναι πολύ σοβαρό και να έχει σημαντικές συνέπειες. Τι είναι η κατάρα της Ondine; Εξερευνήστε μερικές από τις πιθανές αιτίες του συγγενικού κεντρικού συνδρόμου υποαερισμού και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.
Τι είναι η κατάρα της Ondine;
Η κατάρα της Ondine (επίσης γνωστή ως συγγενές σύνδρομο κεντρικής υπαισθησίας ή CCHS) είναι μια σπάνια σοβαρή μορφή άπνοιας στον ύπνο, στην οποία το άτομο που πάσχει τελείως αναστέλλει πλήρως όταν κοιμάται.
Είναι συνήθως συγγενής, που σημαίνει ότι είναι παρούσα από τη γέννηση. Μπορεί να σημειωθεί στη νεογνική μονάδα μετά την παράδοση. Η κεντρική άπνοια ύπνου χαρακτηρίζεται από το ότι το στέλεχος δεν μπορεί να προκαλέσει φυσιολογική αναπνοή. Αυτό φαίνεται να οφείλεται σε μειωμένη ανταπόκριση σε υψηλά επίπεδα διοξειδίου του άνθρακα και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Αυτό γίνεται ιδιαίτερα επικίνδυνο κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Η κατάρα της Οντίν ονομάζεται μετά από μια μυθική ιστορία για μια καρδιά σπασμένη νύμφη του νερού η οποία καταδικάζει τον άπιστο σύζυγό της για να σταματήσει να αναπνέει σε περίπτωση που θα πέσει ξανά σε ύπνο. Σε ιατρικούς όρους, ο κεντρικός υποαερισμός αντιπροσωπεύει μια ακραία μορφή άπνοιας στον ύπνο.
Τι προκαλεί κεντρικό υποαερισμό;
Ο κεντρικός υποαερισμός επηρεάζει περίπου ένα στους 30 εκατομμύρια ανθρώπους, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο μερικές εκατοντάδες άνθρωποι το έχουν στον κόσμο. Ως εκ τούτου, θεωρείται εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Μια γενετική μετάλλαξη φαίνεται να είναι η υποκείμενη αιτία.
Θεωρείται ότι συμβαίνει όταν ο εγκέφαλος αποτυγχάνει να προκαλέσει αναπνοή, όπως μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στην κεντρική άπνοια ύπνου .
Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι παρούσα από τη γέννηση ή μπορεί να αναπτυχθεί μετά από βλάβη στο εγκεφαλικό στέλεχος, που ελέγχει την κίνηση για να αναπνεύσει. Ο κεντρικός υποαερισμός μπορεί να σχετίζεται με δυσκολία στην κατάποση, εντερικά προβλήματα που ονομάζονται νόσος του Hirschsprung ή όγκοι που ονομάζονται νευροβλάστωμα .
Αν και η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, μπορεί να υπάρχει μια γενετική τάση που τρέχει στις οικογένειες. Οι συγγενείς μπορεί να έχουν μια ήπια μορφή δυσλειτουργίας που επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Το υποκείμενο πρόβλημα φαίνεται να οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο PHOX2B (4q13) . Οι περισσότεροι περιλαμβάνουν μια επέκταση μιας γενετικής επανάληψης από 20 βάσεις (που ονομάζεται αλανίνη) σε 25 έως 33 βάσεις. Σε περίπου 10% των περιπτώσεων, άλλες μεταλλάξεις στην ίδια θέση φαίνεται να διαδραματίζουν κάποιο ρόλο.
Πώς αντιμετωπίζεται ο κεντρικός υποαερισμός;
Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα έχουν μια εμφάνιση λίγο μετά τη γέννηση. Έχει αναφερθεί ότι ξεκίνησε αργότερα, ωστόσο, με τεκμηρίωση ακόμη και για ενήλικες. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ηπιότερες περιπτώσεις με τη χρήση αναισθησίας ή ηρεμιστικών.
Η θεραπεία αυτής της κατάστασης περιλαμβάνει τη χρήση ενός αναπνευστήρα συνδεδεμένου σε σωλήνα τραχεοστομίας στο μπροστινό μέρος του λαιμού κάθε φορά που το άτομο που πάσχει πάει στον ύπνο, ακόμη και κατά τη διάρκεια των νάπων. Αν αυτό δεν είχε χρησιμοποιηθεί, κάποιος με αυτή την πάθηση θα μπορούσε να πεθάνει οποιαδήποτε στιγμή κοιμούνται.
Λόγω της φύσης της θεραπείας, οι οικογένειες των ατόμων που πάσχουν συχνά γίνονται αντιληπτές στη διαχείριση του εξοπλισμού που απαιτείται για τη διατήρηση της φυσιολογικής αναπνοής. Μπορεί αρχικά να φαίνεται εκφοβιστική, αλλά η βοήθεια στο νοσοκομειακό περιβάλλον επιτρέπει μια ομαλή μετάβαση στη θεραπεία στο σπίτι.
Η καθοδήγηση από τους αναπνευστικούς θεραπευτές, συμπεριλαμβανομένων των πόρων στο σπίτι, μπορεί να διευκολύνει αυτήν την προσαρμογή.
Ένα Word Από
Εάν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα για την κατάρα της Ondine, ειδικά αν έχετε ένα παιδί που έχει προσβληθεί, συνιστάται να εξετάσετε τη συμβουλή με παιδιατρικό πνευμονολόγο σε ιατρικό ιατρικό κέντρο. Λόγω της σπανιότητας της κατάστασης και της σοβαρότητας των πιθανών συνεπειών, θα απαιτηθεί αρχικά η φροντίδα ενός ειδικού. Μπορεί επίσης να είναι δυνατή η δικτύωση με άλλες πληγείσες οικογένειες που διαχειρίζονται την πάθηση. Αυτή η κοινωνική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη για πολλούς λόγους.
Αποκτήστε τη βοήθεια που χρειάζεστε από έναν ειδικό για να βελτιστοποιήσετε την υγεία και την ευημερία του παιδιού και της οικογένειάς σας.
> Πηγές:
> Amiel J et αϊ . "Μεταλλάξεις πολυαλλανίνης και μετατόπιση πλαισίου του γονιδίου PHOX2B ομοιοπαθητικού ομοιοπαθητικού στο συγγενές σύνδρομο κεντρικής υποαερισμού". Nat Genet 2003 · 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού: όχι μόνο μια άλλη σπάνια διαταραχή". Paediatr Respir Rev 2004 · 5 (3): 182-189.
> Faraco J και Mignot Ε. "Γενετική των διαταραχών ύπνου και ύπνου στους ανθρώπους". Στις αρχές και τις πρακτικές της ύπνωσης Medicine , Elsevier, 2011, σελ. 93-94.